Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona

tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas

congnitas.
 Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la
gravedad de la afeccin, las personas con sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser
redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de
puntiaguda.
Los signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen sndrome de Down
nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
 Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven

conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome

de Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o la comunicacin interventricular
 Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en
los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
 Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. El
mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se hacen poco despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben
hacer:
Examen de los ojos todos los aos durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses
 Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una
obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de
nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener
algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el
sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a
enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
 Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario recetar
antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadasendocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los
nios con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las
destrezas lingsticas. La fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de
salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del
estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores
especiales.
Expectativas (pronstico)

Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas
y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien
entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas
cardacos, incluso comunicacin interauricular, comunicacin interventricular
y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos graves pueden
llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado.
Los adultos con sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer
demencia.
Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita

educacin y entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga
chequeos o revisiones regulares con su mdico.
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes
familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en
adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de
tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del
embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of
Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos)
recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las
mujeres embarazadas, sin importar la edad.
 DatosestadsticosenelsndromedeDown
Nota. Los datos que ofrecemos a continuacin estn basados en un estudio elaborado por el Prof. Agustn Huete, del INICO (Universidad de Salamanca), de
prxima publicacin (2016).
Para cuantificar la poblacin con sndrome de Down es preciso considerar dos conceptos clsicos en el anlisis demogrfico y epidemiolgico: la incidencia y la
prevalencia.
La incidencia es un indicador que refiere el nmero de casos nuevos en una poblacin determinada y en un periodo determinado. La prevalencia refiere la
proporcin de individuos de un grupo o una poblacin que presentan una caracterstica determinada, en un momento dado. Dicho de una manera simple,
prevalencia refiere cuntos hay e incidencia refiere cuntos nuevos llegan en un perodo de tiempo determinado.
A pesar de que en Espaa existen muchas fuentes que permiten estudiar de manera detallada la incidencia y prevalencia de la poblacin con discapacidad en
general, en el caso del sndrome de Down, dada su magnitud y dispersin, las opciones se reducen fundamentalmente a las siguientes:
Para el anlisis de prevalencia (es decir, la cuantificacin de la poblacin), existen dos fuentes que registran el sndrome de Down:
Base de Datos Estatal de Discapacidad (BDEPD2012): consta de ms de 3 millones de registros de personas que han solicitado reconocimiento oficial de
discapacidad. Esta base de datos se consolida a partir de los registros que realizan las 17 Comunidades Autnomas, que son las administraciones competentes en
la materia.
Encuesta de Discapacidad, Autonoma Personal y Situaciones de Dependencia (EDAD2008): es una gran operacin estadstica realizada por el Instituto Nacional
de Estadstica (INE). La fiabilidad de los datos proporcionados por la EDAD2008 a nivel global queda garantizada por la amplitud de la base muestral, de 96.075
hogares (25.075 hogares ms que en la edicin de 1999) y por el mtodo de muestreo llevado a cabo, aleatorio estratificado en dos etapas, en funcin de
secciones censales y las viviendas familiares principales. Sin embargo, para grupos relativamente pequeos, como la poblacin con sndrome de Down, la
posibilidad de extraer perfiles demogrficos precisos o muy desagregados se puede ver afectada por altos errores de muestreo, por lo que no resulta
recomendable.
La tercera fuente, y nica para el anlisis de incidencia, es el denominado Estudio colaborativo espaol de malformaciones congnitas (ECEMC), un Programa de
Investigacin que registra desde 1976 las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congnitas, que se observan en nios recin nacidos.
 Dimensin demogrfica del sndrome
de Down
Comenzando por el anlisis deprevalencia, esto es, la poblacin actual con sndrome de Down en Espaa, la EDAD2008 ofrece un
resultado de prcticamente 34.000 personas de 6 o ms aos, 41% de las cuales son mujeres. Pero nos faltan fuentes que permitan
conocer la poblacin de 0 a 5 aos de edad a travs de encuestas. Se estima que el nmero total actual de personas con sndrome
de Down es de35.000.
Por su parte la BDEPD2012, esto es, la informacin disponible sobre poblacin que ha sido reconocida oficialmente con certificado
de discapacidad, sita la poblacin con sndrome de Down en Espaa en 16.550 personas, 45% de las cuales son mujeres. Esta
discrepancia notable se debe a que no aparecen registros en 8 Comunidades Autnomas: andaluca, Baleares, Castilla y Len,
Castilla-La mancha, Extremadura, Galicia, Navarra y La Rioja.
Respecto a laincidencia, ha descendido notablemente, desde los 15 nacimientos con sndrome de Down por cada 10.000 bebs
nacidos en entre 1976-1980, a los 5,51 por 10.000 en el perodo 2011-2012. La tendencia sigue bajando por el descenso de
nacimientos:
Total de nacimientos de bebs con sndrome de Down en Espaa (2012-2015).
2012: 306
2013: 304
2014: 286
2015: 269
Si se estudia la distribucin de la poblacin por grupos de edad en comparacin con datos de
perodos anteriores, se pueden advertir dos fuerzas enfrentadas que actan sobre la poblacin
con sndrome de Down: la primera, tendente a consolidar la poblacin y relacionada con un
incremento de la esperanza de vida; la segunda, tendente a erosionar la poblacin y
relacionada con un descenso en natalidad. Por poner un ejemplo (Comunidad Valenciana),
segn datos de EUROCAT (2012), de 90 embarazos con sndrome de Down (incidencia 19 por
10.000), 66 fetos fueron abortados y 24 nacieron vivos, dando una incidencia de 5 por 10.000.
Si se mantiene la tendencia descendente (como se ha dicho, desde 1976) en el nmero de
nacimientos, la proyeccin de la poblacin con sndrome de Down en Espaa indica que es en
la actualidad donde se ha tocado el mximo poblacional, en trminos absolutos. A partir del
ao 2015, el crecimiento vegetativo de esta poblacin se situar en trminos negativos de
manera constante.
Rasgos fsicos
Muchas Gracias