Gentica

Rama de la medicina que se ocupa del

estudio de la herencia biolgica e
intenta explicar los mecanismos y
circunstancias que rigen la
transmisin de caracteres de
generacin en generacin.
Gentica Medica

Consiste en la atencin medica directa

de los individuos y familias con
trastornos hereditarios. Se ocupa de
la evaluacin clnica, el
asesoramiento y consejo gentico, el
diagnostico y el tratamiento de los
pacientes
Cromosoma
Los genes son secciones de
ADN y su ubicacin se
denomina locus. La
mayora de los genes
portan informacin que es
necesaria para producir
una protena.

Los cromosomas se
componente de hebras de
informacin gentica(ADN)
Partes del cromosoma
 Tipos de Cromosomas: segn el lugar donde se encuentre el
Centrmero se distinguir su tipo:

METACNTRICO SUBMETACNTRICO ACROCNTRICO TELOCNTRICO

El centrmero La longitud de un El centrmero esta El centrmero se
esta en la mitad brazo es mayor que muy cerca del sita en el extremo
del cromosoma y la del otro. En la extremo por lo que del cromosoma,
los dos brazos divisin toman la longitud de un presentando ste
tienen la misma aspecto de L al ser brazo es mucho un solo brazo.
longitud. arrastrados. menor que la del
otro.
Cantidad de cromosomas

Los seres humanos tienen clulas con

46 cromosomas.
2 cromosomas sexuales y 22 pares de
cromosomas autosomicos
Hombres: 46 XY y Mujeres 46 XX
Gen

Segmento del DNA o conjunto de

codones que es especifican un rasgo
o carcter
Codon: unidad hereditaria mas
pequea o triplete de bases
nitrogenadas que especifica un
aminocido(Cdigo gentico)
Genoma
Serie completa de factores hereditarios
contenidos en la distribucin de los
cromosomas que caracteriza una
especie.

-genoma humano: contiene

aproximadamente 3.000 millones de
estos pares de bases, los cuales se
encuentran en los 23 pares de
cromosomas dentro del ncleo de
todas nuestras clulas. Cada
cromosoma contiene cientos de miles
de genes, los cuales tienen las
instrucciones para hacer protenas.
Alelo
Son alternativas que puede
poseer un gen y que cambia los
aspectos de un mismo carcter.
El alelo no es algo fsico

QUE ES UN ALELO
Son variantes alternativas de un
gen o formas alternativas de un
gen
QUE ES UN LOCUS
Es un segmento de DNA que
ocupa una posicin o
localizacin concretos en un
cromosoma
Leyes de Mendel
Definicion

Conjunto de reglas bsicas sobre la

trasmisin por herencia gentica.
Propuesto por Gregor Mendel (1865-
1866)
Base experimental.

Pisum sativum.
Cruzo dos variedades puras.
Hizo re cruzamientos de los hbridos
de la generacin filial con los
parentales.
Leyes de Mendel - 1era
Ley
Ley de la uniformidad de los hibridos
de la primera generacion o Ley de la
uniformidad.
Razas puras tienen un gen
dominante o recesivo
Herencia Intermedia
Segunda Ley de Mendel

Leyde la Segregacion, Ley de

Disyuncion de Alelos.
Existen alelos dominantes y alelos
recesivos
Herencia Intermedia
2da Ley
Tercera Ley de Mendel

Ley de la Herencia independiente de

los caracteres.
Hay rasgos que se obtienen de
forma independiente.
Proporcin 9:3:3:1
Referencias

Thomsons &Thomson. Genetica En

Medicina. 7ma Edicin.