Fibrosis qustica.

7q31,3
Cromosoma 7, regin 3, banda
1,3.
 Definicin.
Es una enfermedad autosmica recesiva causada por
mutaciones en el gen que codifica para la protena CFTR
(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
que regula los canales de cloro en la membrana apical
de las clulas epiteliales.
El funcionamiento defectuoso de la protena altera el
transporte de cloro y sodio en las clulas secretoras
epiteliales, lo que provoca complejas manifestaciones
clnicas en varios rganos, siendo la afectacin
pulmonar responsable del 85% de la mortalidad
 Definicin.
El espesamiento de las secreciones obstruye gradualmente
los canalculos excretores, hasta provocar una disfuncin
de las glndulas sudorparas, intestinales, pancreticas
exocrinas, bronquiales y hepticas entre otras.
Pulmones; estas secreciones espesas obstruyen las vas
areas, dan lugar a infecciones endobronquiales crnicas,
enfermedad pulmonar obstructiva y deterioro progresivo de
la funcin pulmonar.
Sistema digestivo; insuficiencia pancretica y hepatopata
que acarrea desnutricin y retraso del crecimiento
 Frecuencia.
En la poblacin caucsica es de 1 por 2.500 nacidos
vivos.
En poblaciones negroides o asiticas que oscila entre
1/15000 y 1/32000.
Latinoamrica.
1 en 9.000 para Mxico.
1 en 3.862 para Cuba.
1 en 6.500 para Argentina.
Gua de practica clnica FQ
1 en 4.000 a 1 en 8.000 para Chile. IMSS-627-13
 Penetrancia.
La enfermedad afecta a 1 de cada 2.500 nacidos vivos
de raza caucsica
Frecuencia allica del 0,02 (2% de los alelos presentes
en la poblacin estn mutados) y una frecuencia de
portadores del 0,04 (1 de cada 25 individuos de la
poblacin general son heterocigotos).
 Expresividad variable.
La mutacin F508del es responsable del 60% de los
enfermos FQ en el mundo.
La frecuencia de esta mutacin en la poblacin mundial es
de 66 %.Esta mutacin provoca una alteracin en el
proceso post-transcripcional de la protena, con una
disminucin del trfico de la protena madura desde el
aparato de Golgi a la superficie celular apical.
Amrica Latina es principalmente una combinacin de tres
poblaciones: Indios-americanos, africanos y Caucsicos. Su
incidencia vara en los diferentes pases: 45 % en Mxico
 De novo.
La mayor parte de los defectos moleculares del gen
CFTR son mutaciones puntuales, de las que 42% son
con cambio de sentido, 24% son pequeas
inserciones/delecciones con cambio en el marco de
lectura, 16% son mutaciones sin sentido, 16%
afectan a regiones de ajuste o splicing y 2% producen la
prdida de un aminocido.