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Transversiones cuando se
sustituye una base pirimidnica por
otra pirimidnica (por ejemplo,
timina por citosina), o bien una
prica por otra prica (por ejemplo,
adenina por guanina).
sustituciones : cambios
de un nucletido por otro
pueden ser tranversiones
y transiciones
Inserciones la adicin de
uno o varios nucletidos
deleciones : perdida de
uno o varios nucletidos.
inversiones, cuando un
determinado fragmento
cambia 180 de
orientacin.
Mutaciones por Mutaciones por
prdida de insercin de
nucletidos nucletidos (adiciones
(deleciones gnicas).
gnicas).
Existen tambien mutaciones
Las mutaciones espontneas genicas espotaneas ajenas a
la replicacion.
surgen de manera natural sin que haya factores
fsico-qumicos que las condicionen. La desaminacion de las
bases de los nucleotidos
Esto se debe a que cuando se sintetizan las dada la facilidad que pierden
cadenas hijas pueden insertarse nucletidos sus grupos amino
incorrectos o nucletidos de mas o de menos
La clula tiene mecanismos para corregir tales Cuando la citosina se
errores estos mecanismos eliminan el 99.9% de desamina se convierte en
los errores producidos en la replicacin. uracilo, que se aparea con la
Un promedio de una replicaciones de millones adenina y no con la guanina
de nucletidos 3 nucletidos no se acomodan
debidamente Si la celula no corrige el error
remplazando al uracilo por
una citosina en la siguiente
replicacion insertaria una
adenina en vez de una
guanina y la mutacion se
insertara en el genoma
humano.
Otras clases de
mutaciones
espotaneas
aparecen a raiz de la
apurinizacion, es
decir cuando una
base(particularment
e una purina )se
desprende de la
desoxirribosa del
nucleotido formando
los sitios AP
sitios AP
un punto del ADN que ha sufrido la
prdida espontnea de la base
nitrogenada; en este caso la base se
desengancha de la ribosa
generndose un sitio (AP) apurnico
o apirimidnico (segn la base que
se pierda).
Perjudiciales:
Mutacin cuando la mutacin corresponde a
protenas involucradas en la
morfognesis las mutaciones se
Favorabl Perjudici traducen en malformaciones
Neutra
e al. congnitas anatmicas
Neutra.
el aminocido
insertado es distinto
pero con unas
propiedades
fisicoqumicas similares
Tambin puede
considerarse neutras
aquellas que
Favorables.
mutaciones que
En el caso de las
afecten a zonas del
hemoglobinopatas, con una
genoma si funcin
mutacin gnica se alteran
aparente
diversos aminocidos que crean
AAA(lys)AGA(arg). Heterocromia una enzima que participan en la
Ambos son
formacin de hemoglobina
Muchas de las mutaciones no son espontneas,
sino que se deben a la accin de agentes
mgatenos fsicos, qumicos y biolgicos .
MUTGENOS MUTGENOS
FSICOS QUMICOS
MUTGENOS
biologicos.
Mutaciones
Inducidas.
Mgateno.
Una sustancia o
agente fsico que
causa mutaciones, es
decir, que altera de
forma permanente el
ADN de las clulas.
Numricas Estructurales
inversiones
Aneuploida deleciones
Euploidia.Poliploi Desequilibrada. inserciones
deas y haploideas transversione
Equilibrada s
transiciones
Trisoma 21
sustituciones
Trisoma 18
Las aneuploidas se
producen por una
falla en la
separacin de los
cromosomas
homlogos
denominada no
disyuncin.
Bibliografas.
Eduardo de Robertis Jose Hib. (2004). fundamentos de
biologa molecular y celular de Robertis. Argentina: El
Ateneo .pg. 313-317,373-376.
Karp, G. (2009). Biologa celular y molecular . McGraw-
Hill Interamericana Editores, S.A. de C.V
Alfonso calvo. (2015). BIOLOGIA MOLECULAR
BIOMEDICA. MEXICO: ELSEVIER. Pag, 402
Clulas somticas
Son aquellas clulas que forman el conjunto de tejidos y
rganos de un ser vivo. Procedentes de clulas madre
originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren
un proceso de proliferacin celular, diferenciacin celular
y apoptosis (mitosis).
Mutacin somtica
Alteracin del ADN que ocurre despus de la concepcin.
Las mutaciones somticas se pueden presentar en
cualquiera de las clulas del cuerpo, excepto las clulas
germinativas (esperma y huevo) y, por lo tanto, no pasan
a los hijos. Estas alteraciones pueden causar cncer u
otras enfermedades (pero esto no siempre ocurre).
Cncer
Normalmente, el cuerpo forma clulas nuevas a medida
que se necesitan para reemplazar a las clulas
envejecidas que mueren. Algunas veces, este proceso no
resulta ser el esperado. Crecen clulas nuevas que no
son necesarias y las clulas envejecidas no mueren
cuando deberan. Estas clulas adicionales pueden
formar una masa llamada tumor. Los tumores pueden ser
benignos o malignos. Los tumores benignos no son
cncer, mientras que los malignos s lo son.
Clulas germinales
Es el conjunto de clulas localizadas en las gnadas del
aparato reproductor femenino y masculino, que se
convierten en gametos a travs de una divisin celular
nica en las gnadas que es la meiosis. Estas clulas
contienen el material gentico que se va a pasar a la
siguiente generacin.
Mutacin germinal
Cuando ocurre una mutacin que afecta a estas clulas,
puede trasmitirse a la descendencia, incrementando el
riesgo de abortos, enfermedades hereditarias y
malformaciones.
Hemofilia A
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una
falta del factor de coagulacin sangunea VIII. Sin
suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede
coagular apropiadamente para detener el sangrado. La
hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo
ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado
en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 copias del
cromosoma X. Si el gen del factor VIII en 1 de los
cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Mutaciones beneficiosas
Resistencia al VIH:
Algunas personas tienen una mutacin gentica que
desactiva sus copias de la protena CCR5 al que el VIH
utiliza como la 'puerta' de entrada a una clula humana.
Por lo tanto, si una persona no tiene CCR5, el VIH no
puede penetrar en su clula, y la persona tiene muy
pocas posibilidades de enfermarse
Factor Rh nulo
El RH Nulo es la consecuencia de un dficit de protenas
Rh en los glbulos rojos debido al carcter homocigoto
para un gen RHCE mudo en cis con un gen RHD ausente.
La ventaja ms importante del factor Rh Nulo es que es
compatible con cualquier otro tipo de sangre, lo que
convierte a quienes lo poseen en sper donantes
universales. No obstante, hay muy pocos donantes de
esta sangre de oro en el mundo, por lo que se utiliza
solo en situaciones extremas.