Insensibilitatea

congenital la durere

Insensibilitatea
congenital la
durere este o
afectiune
rara; aproximativ
20 de cazuri au
fost raportate n
literatura de
specialitate.
Date generale. Fiziopatologie.

Insensibilitatea congenital la durere(CIP),

cunoscuticaanalgezie congenital,reprezint
unsindromereditarextremderaralsistemului
nervos,untipdeneuropatiesenzorialasi
autonomicaereditara(HSAN)incarepacientulnu
areniciceamaimicasenzatiededurere,caldura
saufrigsauoricealtasenzatiefiziologica,
incapabilsadiferentiezenicimacartemperaturi
extreme.Pelangafaptulcapielealornupoate
transpira(anhidroza),persoanelecuCIPnusimt
nicidorintadeaurina.
Date generale. Fiziopatologie.

Acestsindromesteconsideratoformde
neuropatieperiferic,deoareceafecteaz
sistemulnervosperiferic,carefacelegturantre
creierimduvaspinriilanivelulmuchilor ia
celulelorcaredetecteazsenzaiicumarfi
atingere,miros,idurere.
Cauze:

Boalaestedatoratuneidisfunciilanivelul
materialuluigenetic.Apariiauneimutaiilanivelul
geneiNTRK1 (prescurtarea,catsinumeleoficialal
geneiTirozin-kinaza neurotrofica-receptor-1)
determininsensibilitateacongenitalladurere.
Mutaiapoateapreaspontan,ntimpulformrii
gameilorsaupoatefimotenitdelaprini..
Receptorulesteimportantinfunctionareasi
supravietuireaceluleineuronalespecializatein
receptareadureriisitemperaturii.Proteina-receptor
NTRK1areroluldeaselegadeoaltprotein:NGF-
beta.
Cauze:

Ilustratie despre Cum functioneaza durerea.

Cauze:

DacexistmutaiilanivelulgeneiNTRK1,
aceastanuvamaiputeafuncionainumaipoate
receptamesajuldurerii.Neuroniidotaicuacesttip
dereceptorinumaisuntexcitaiiajunglamoarte
celularprintr-unprocesdenumitapoptoz.
Cauze:

Aadar,persoanelecuaceastboalprezinto
mutaielanivelulADN-uluicareducelamoartea
neuronilorimplicainreceptareadureriiiacelor
careconducctreglandelesudoripare-implicate
ntranspiraie.
Simptome:

Fiindoafectiunecongenitala,suferinziisenasccu
afectiunea.Eisuntpredispusisaseloveascain
oricelocdepetegumentullorsisanusimtanicio
senzatie.Pelangaaceastafaptulcanutranspiraii
facesafiefragililahipertermie.Altesimptomesunt
retardareamentala,infectiiacutesaucronicela
nivelulpielii,oaselorsimuschilor,osteomielitasi
deformarialemembrelor.
Transmitere:

Sindromulinsensibilitiicongenitaleladurerecu
anhidrozesteoboalereditar,cauzatdeun
defectlanivelulmaterialuluigenetic.Modulde
transmitereesteautosomal recesiv. Estenecesar
caambiiprinisfiepurttoriaiuneigenecu
aceastmutaiepentrucaboalassemanifestela
copil.Chiardacambiiprinisuntpurttori(se
numescheterozigoiadicfiecareprintedeineo
gennormaliunamutant),nuesteobligatoriuca
urmaiisaibobligatoriuboala,daresteocondi ie
indispensabil.
Tratament:

Neuronii de receptieducmaideparteinformatia
panalanivelulcreierului,undeesteprocesatasi
senzatiadedurereapare,cutoatecaracteristicile
perceptieidurerii.Dacaneuronii-receptorimor,
informatianumaipoateajungelacreiersidurerea
numaipoatefireceptataniciodata.
Tratament:

Boalanuareastfelvindecare;neuroniifiindcelule
carenusepotdividedupanasteresinusemaipot
reface.Inmomentulinterceptariidurerii,creierul
analizeazainformatiasiparticipalatrimitereade
impulsuri(comenzi)catrediferitepartialecorpului
pentrusecretiaunorsubstante,infunctiede
particularitatiledurerii.
Clip in limba engleza despre cum se transmite durerea
Bibliografie:

1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Insensibilitate_congenital%C4%83_la_durere
2. http://www.romedic.ro/insensibilitate-congenitala-la-durere-cu-anhidroza
3. http://science.howstuffworks.com/life/inside-the-mind/human-brain/cipa2.htm
4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
5. http://modifylifestyle.com/pain-feeling-pain-congenital-insensitivity-pain-rare-di
sease/
6. http://
vyoletta-sanatatepentrutine.blogspot.ro/2011/12/insensibilitate-congenitala-la-d
urere.html
7. https://www.youtube.com/watch?v=wMxzRpImPgo