EPIDERMLISIS AMPULOSA

CONGNITA
Fuente:
PRINCIPALES TIPOS DE EPIDERMLISIS
AMPULOSA
Simple Mutaciones en los filamentos de citoqueratinas 5 y 14

de Unin o Mutaciones laminina 5, integrina a6b4, y el antgeno BP180

Juntural
Distrfica. Mutaciones en el genque codifica la protena colgeno tipo VII
Fuente:
 sin dolor
muscular
Simple
con dolor
muscular
no letal
letal
de Unin
con atresia
pilrica
dominante
Distrfica
recesiva
EPIDERMLISIS AMPULOSA
DISTRFICA (EAD)
Fragilidad cutnea y
mucosa que da lugar a
la formacin de
ampollas y lceras
superficiales que se
desarrollan por debajo
de la lmina densa de
la membrana basal
cutnea y curan dejando
importantes cicatrices.
BASES MOLECULARES DE LA EAD
La EAD est causada por mutaciones en el
genCOL7A1(3p21.31) que codifica la protena
colgeno tipo VII. Las mutaciones alteran la funcin, y
reducen o interrumpen la produccin de colgeno VII.
Esto afecta su ensamblaje en las fibrillas de
anclaje que mantienen unida la membrana basal
a la dermis subyacente
DOS TIPOS PRINCIPALES DE EAD