ENCICLOPEDIA DE:

Sndromes
cromosmicos.
 LOS TRASTORNOS CROMOSMICOS
ABARCAN:
Sndrome de Aarskog
Sndrome de Down
Sndrome de Edwards
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Lejeune
Sndrome de Patau
Sndrome de Turner
Sndrome de Wolf
Sndrome de X frgil
Sndrome del doble Y, XYY
 SNDROME DE AARSKOG
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, msculos,
esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria
significa que se transmite de padres a hijos.
El sndrome de Aarskog es un trastorno gentico que est ligado al
cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las
mujeres pueden tener una forma ms leve. La afeccin es causada
por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital"
(FGDY1).

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara

redondeada, hipertelorismo (Malformacin craneofacial ), ventanas
nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia (Desviacin de los
dedos de manos o pies hacia la cara dorsal, la cara palmar o en
sentido plantar o lateral) del quinto dedo y surco simiesco.

Implicaciones Educativas:
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental,
pero los nios afectados generalmente tienen buenas habilidades
sociales.
 SNDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas
en lugar de los 46 usuales.
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Caractersticas comunes: Disminucin del tono muscular al nacer,

Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los
huesos del crneo (suturas), Pliegue nico en la palma de la mano,
Orejas pequeas, Boca pequea, Ojos inclinados hacia arriba, Manos
cortas y anchas con dedos cortos.

Implicaciones Educativas: pueden tener retraso en el desarrollo mental

y social, los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
 SNDROME DE EDWARDS (TRISOMA
18)
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera
copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias
normales.
La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn y es tres
veces ms frecuente en las nias que en los nios. El sndrome es
causado por la presencia de un material adicional del cromosoma
18, que interfiere con el desarrollo normal.

Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeecida,

microcefalia, orejas malformadas de implantacin baja, labio
leporino, anomalas de pies y manos, as como malformaciones
cardacas, pulmonares y genitourinarias.

Implicaciones Educativas:
 SNDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.

Caractersticas: Proporciones corporales anormales (piernas largas,

tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera), Agrandamiento
anormal de las mamas (ginecomastia), Infertilidad, Problemas
sexuales, Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal,
Testculos pequeos y firmes, Estatura alta.

Implicaciones Educativas:
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura .
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin.
Los nios afectados suelen ser altos con una inteligencia normal,
aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.
 SNDROME DE LEJEUNE O DE
MAULLIDOS DE GATO
Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato.

Algunas Caractersticas: La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda,

con el paladar elevado y escarpado, Cabeza pequea (microcefalia),
Inclinacin de los ojos hacia abajo, Ojos separados (hipertelorismo), Orejas
de implantacin baja (pueden estar malformadas), Quijada pequea
(micrognatia), Mala oclusin dental.

Implicaciones Educativas:
La mitad de los nios afectados aprende habilidades verbales suficientes
para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a
medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad sern tpicos, etc.
Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e
incapacidad de desenvolverse socialmente.
Retraso mental.
 SNDROME DE PATAU (TRISOMA 13)
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de
material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido
a otro cromosoma (translocacin).
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13
en algunas o en todas las clulas del cuerpo.

Sus caractersticas suelen ser: Agujero, divisin o hendidura en el iris

(coloboma), Orejas de implantacin baja, Retardo mental severo,
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), Convulsiones,
Pliegue palmar nico, Anomalas esquelticas de las extremidades,
Ojos pequeos, Cabeza pequea (microcefalia), Mandbula inferior
pequea (micrognacia), Testculo no descendido (criptorquidia).

Implicaciones Educativas:
Sordera
Problemas de la visin
Problemas de alimentacin
 SNDROME DE TURNER
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente
femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.

Caractersticas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye

mamas pequeas y vello pbico disperso, Trax plano y ancho en forma de
escudo, Prpados cados, Ojos resecos, Infertilidad, Ausencia de perodos
(ausencia de la menstruacin), Resequedad vaginal, que puede llevar a
relaciones sexuales dolorosas.

Implicaciones Educativas:
Cataratas
La columna vertebral de la persona se curva un poco de manera natural.
Infecciones del odo
Las nias que tienen sndrome de Turner poseen una inteligencia normal,
aunque algunas tienen dificultades para las matemticas y los conceptos
espaciales.
 SNDROME DE WOLF
El sndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad gentica
causada por la microde-lecin distal del brazo corto del
cromosoma 4.

Las principales caractersticas son los rasgos faciales peculiares,

crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental
disminuido, hipertelorismo, defectos de la lnea media,
clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.

Implicaciones Educativas:
Retardo psicomotor y del desarrollo.
SNDROME DE X FRGIL (SNDROME DE MARTIN-
BELL)
Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del
cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad intelectual
(retardo mental) hereditario en nios.
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un
gen llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite
en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se
presenten, mayor ser la probabilidad de que haya un problema.

Caractersticas: Pies llanos, Articulaciones flexibles y tono muscular

bajo, Tamao del cuerpo grande, Orejas o frente grandes con una
mandbula prominente, Cara larga, Piel suave.

Implicaciones Educativas:
Retraso en el habla y el lenguaje
Comportamiento impulsivo
Evita contacto visual
Retardo mental
 SNDROME DEL DOBLE Y, XYY
El sndrome XYY(tambin llamadosndrome del superhombre,
entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente
unatrisoma) de loscromosomas sexualesdonde el hombrerecibe
uncromosoma Yextra, produciendo elcariotipo47,XYY.

Caractersticas: Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica

no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los
jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos
centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos
casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos
especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia
que se relacione con 47,XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en
hombres con 47,XYY. La mayora de los hombres con 47,XYY tienen
un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles.