RETINOBLASTOMA

DEFINISI
Retinoblastoma is the most common primary
intraocular malignancy of children.
 EPIDEMIOLOGI
Tumor intraokular paling sering pada anak
Tumor intraokular ketiga paling sering dari seluruh
tumor intraokular setelah melanoma dan
metastasis pada seluruh populasi
Insiden 1:14.000 1:20.000 kelahiran hidup
90% dijumpai sebelum umur 3 tahun
Terjadi sama pada laki-laki dan perempuan
Terjadi sama pada mata kiri dan kanan
Tidak ada predileksi ras
 ETIOLOGI
Recall that in approximately 40% of cases,
retinoblastoma occurs in individuals who
inherit a germline mutation of one RB allele.
Retinoblastoma arises when the retinal
progenitor suffers a second, somatic mutation
and the RB gene function is lost. In the
sporadic cases, both RB alleles are lost by
somatic mutations.
 PATOFISIOLOGI
RETINOBLASTOMA berasal dari sel prekursor
multipotensial (mutasi pada lengan panjang
kromosom pita 13, yaitu 13q14 yang dapat
berkembang pada beberapa sel retina dalam
atau luar).
 Manifestasi Retinoblastoma

Tanda-tanda
Retinoblastoma yang
paling sering dijumpai
adalah leukokoria
(white pupillary reflex)
yang digambarkan
sebagai mata yang
bercahaya, berkilat,
atau cats-eye
appearance, strabismus
dan inflamasi okular.
 Manifestasi Retinoblastoma

Gambaran lain yang jarang dijumpai, seperti

Heterochromia, Hyfema, Vitreous Hemoragik,
Sellulitis, Glaukoma, Proptosis dan Hypopion.
Tanda tambahan yang jarang, lesi kecil yang
ditemukan pada pemeriksaan rutin. Keluhan
visus jarang karena kebanyakan pasien anak
umur prasekolah
Pasien umur < 5 tahun
Leukokoria (54%- H
62%)
Proptosis S
Strabismus (18%- pe
22%)
Katarak
Hypopion
Glaukoma
Hyphema
Pasien umur > 5 tahun
Leukokoria (35%)
Inflamasi (2%-10%)
Penurunan visus (35%)
Floater (4%)
Strabismus (15%)
Pain (4%)
 Faktor Risiko
Mutasi gen RB1
Riwayat keluarga yaitu orang tua maupun
saudara kandung
Status gizi
Tingkat pendidikan dan kondisi sosiak ekonomi
 Prognosis
Dipengaruhi ekstensi ekstraokular, invasi saraf
optik, dan mutasi koroid
Invasi orbital secara umum termasuk dalam
manifestasi klinis yang terasosiasi dengan
prognosis buruk. Survival ratenya rendah.
 Diagnosis banding
Diagnosis banding untuk penyakit
retinoblastoma adalah semua penyakit kedalam
kelompok leukokoria.
Penyakit coats
Primary persistent hyerplastic vitreous
Catarak congenital
Toxocara infection
Retinopathy of prematury (ROP)
KOMPLIKASI
 Ablasio retina
Adalah suatu keadaan
lepasnya retina sensoris
dari epitel pigmen
retina (RIDE). Biasanya
terjadi pada usia
setengah baya atau
lebih tua
 Glaukoma
Glaukoma adalah adalah
salah satu jenis penyakit
mata dengan gejala yang
tidak langsung, yang
secara bertahap
menyebabkan
penglihatan pandangan
mata semakin lama
semakin berkurang
sehingga akhirnya mata
akan menjadi buta.
 Kebutaan
Kebutaan merupakan
sebuah penyakit pada
mata yang disebabkan
orang tidak bisa
melihat.
 Morfologi
Sporadic, hereditary
Small, round cell with hypercromatic nuclei
Well-differentiated : Flaxner-Wintersteiner
rosettes, flurettes-photoreceptor
differentiation
Encircling tumor blood vessel with zone of
nectosis in avascular areas
Focal zone of dystropic calcification
Patologi