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Anomalas cromosmicas
2016
MFC
La malformacin congnita (MFC): trmino
utilizado para describir trastornos del
desarrollo presentes en el momento del
nacimiento
Los defectos pueden ser estructurales,
funcionales o metablicos
Los defectos de nacimiento son causa
importante de mortalidad neonatal e infantil.
Anomalas congnitas:
Variantes fenotpicas normales:
alteraciones estructurales mnimas sin Sindactilia Pliegue nico
Disrupciones
Defecto que se produce en un tejido bien desarrollado por accin de
fuerzas extrnsecas, daos vasculares u otros factores que
interfieren en algn proceso en desarrollo: Bridas amniticas.
Anomalas congnitas:
Clasificacin mecanismo patognico
Displasia
Defectos estructurales resultantes de la organizacin celular anormal o
de la funcin general que afectan a un tejido en el cuerpo. Tienden a
persistir o incluso empeorar con la edad. El pronstico depender de la
historia naturales de la enfermedad. Ej. Acondroplasia.
Anomalas congnitas mltiples
Asociacin, Complejo o defecto de
campo politpico
Ocurrencia no aleatoria de defectos morfolgicos no identificados como
una secuencia o sndrome. Las malformaciones no tienen relacin
entre s. Asociacin CHARGE (Coloboma, Enfermedad del corazn,
Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y desarrollo, Anomalas
Genitales y del Odo).
Secuencia
Mltiples defectos derivados de un conocido o presunto defecto estructural.
Ejemplos: Hipoplasia mandibular, paladar hendido (Secuencia Pierre-Robin).
Sndrome
Una causa nica afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriognesis. Ej. Sndrome de Down (21), Edward (18),
Patau (13).
Causas de las anomalas congnitas
Causa subyacente del Feto con
mltiples anomalas
Multifactorial
Ambiental
Anomalas Cromosmicas interrupcin
de la accin de mltiples genes
Desorden gentico nico - alteraciones en
funcin de los genes que se requieren en
importantes vas de celulares vitales para el
normal desarrollo.
Anomalas cromosmicas
Perodo prenatal y postnatal
Anomalas cromosmicas 0,5% nacidos vivos
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalas enabdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonamuscular
Trisoma 13: Sndrome de Patau
Trisoma 13- fenotipo
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)
Incidencia: 1:20,000-50,000.
*Bebs:
Llanto caracterstico
Peso bajo al nacer
Retraso en el desarrollo cognitivo y motor
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas mas bajas que la lnea de la nariz
Dificultad para alimentarse (poca fuerza para mamar)
Dedos largos.
*Nios:
Delgados y bajos
Cara: mentn pequeo, nariz larga, algunos son estrbicos
Retardo en relacin al desarrollo motor, del habla y control
fisiolgico
Dientes proyectados hacia adelante (cabeza y maxilar
pequeos)
Algunos desarrollan escoliosis
Sueo agitado
Problemas en el comportamiento (hiperactividad)
MALFORMACIONES CAUSADAS
POR GENES MUTANTES
Una mutacin que impliquen la prdida o
cambio en funcin de un gen lleva a un
cambio permanente y heredable en la
secuencia del ADN.
El vulo o espermatozoide
Trisoma 21
recibe una copia extra del
cromosoma 21 en el
momento de su
formacin.
2/3 ocurre cuando el Ov. y
Esp. se unen. 1/3 proviene
de uno de los padres. Un pedazo o copia completa
extra del crom21 se adhiere a
otro crom, dando tres copias del
crom21 en las cel
Translocacin
3 a 4%
Capone G. Down syndrome: advances in molecular biology and the Neurosciences. Journal
of Developmental and Behavioral Pediatrics. 2001;22(1):40 - 59.
MOSAICISMO
cl con los 46 cromosomas tpicos
Pc pequeo
Puente
Boca nasal plano
pequea
Caractersticas
faciales se
acentan con
llanto
cuello corto
Screening en el embarazo
Debido a un aumento de no disyuncin
cromosmica durante la meiosis materna
y a una menor selectividad uterina
pares de cromosomas
de acuerdo a
tamao, patrn de
bandas y posicin del
centrmero. para
compararse banda
por banda con su
homlogo en busca
de cualquier cambio
cariotipo masculino
a resolucin de 650
bandas,
muestra mucho ms
detalle en
comparacin con el
cariotipo
de 550 bandas.
el cariotipo se escribe as: 47,XX,+21. 47: nmero total de cromosomas
XX: los cromosomas sexuales (femeninos).+21: indica que el
cromosoma extra es un 21
AMNIOCENTESIS
Menor riesgo
No puede
La de aborto
efectuarse
extraccin espontneo
hasta
y anlisislas
de14-18
quesemanas
la toma
muestra de
delmuestras
de clulasembarazo. de LA
fetales del
vellosidades corinicas
TOMA DE MUESTRAS DE
VELLOSIDADES CORIONICAS
Extraccin
Se investiga
de el
una
tejido
minscula
para detectar
cantidad
la de
presencia
tejido fetal
de
Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontneo
amaterial
las 9-11extra
semanas
del cromosoma
del embarazo21
TOMA PERCUTANEA DE
SANGRE UMBILICAL
Repasar el fenotipo
condiciones medicas
DEFECTOS cardiacos (50%)
NACIMIENTO - 6 MESES:
Catarata congnita 15%
Glaucoma
< 12 MESES (38%) sntomas con edad:
Errores refractarios 35-76%
Estrabismo 27-57%
Nistagmus 20%
Evaluacin oftalmolgica al nacer y a los 6
meses; despus anualmente.
HIPOACUSIA (75%)
Hirschprung <10%
Constipacin
Atresias duodenales 50%
Ano imperforado 20%
congnito 2%
Tiende a aumentar con la edad, mayor
incidencia de patologa tiroidea
autoinmune en adultos (rara en
menores de 8 aos).
el nmero y funcionalidad de clulas B y T
est disminuido y por lo tanto tienen
infecciones recurrentes con riesgo 12 veces
mayor de infecciones como OMA (50-70%) y
neumona.
Mujeres
(nacimiento-
3 aos)
Mujeres (2 18 aos)
Varones (nacimiento 3 aos)
Varn (2 18 aos)
EVALUACIN Y SEGUIMIENTO
DE LOS NIOS CON SNDROME
DE DOWN
NIEZ
TEMPRANA
1 5 aos
audiograma
AUDICION cada 6 meses
hasta 3 aos o hasta
cuando
sea normal
Referir a
otorrino
Riesgo de errores refractarios
Como miopa e hipermetropa
es 50% entre 3 y 5 aos
Cataratas, estrabismo y
VISION nistagmo 20%
Evaluacin de la visin
antes de los 6 meses
por problemas de refraccin
Referir a un
oftalmlogo para
su control anual
Inestabilidad de la articulacin
Atlantoaxial (10-30%) por laxitud de
ligamentos de la 1 y 2 vertebra
Dx: Si el intervalo
Inestabilidad Atlanto-axial es mas de 5mm
atlanto-axial 13% s.d tienen espacio creciente
pero es asintomtico
2% s.d compresin de la mdula
espinal
Rx cervical
lateral a los 3-5 aos
Evaluacin anual.
Evaluacin Enfatizar Higiene oral.
odontolgica
Frotis de mdula sea
de una leucemia
mieloblstica
Frecuentemente
presentan leucemia
mieloblstica entre
1 3 aos
Evaluacin
Leucemia Mieloide
hematolgica entre 1-5 aos
Evaluacin anual.
Descartar leucemia
Hipotiroidismo Congnito en 1%
Hipotiroidismo Adquirido en 2%
TIROIDES Entre los 2-4 aos
5 -12 AOS
Evaluacin
hematolgica Anualmente
ADOLESCENTES Y ADULTOS
JOVENES CON SD. DE DOWN :
12 a 21 AOS
PUBERTAD Y SEXUALIDAD EN
ADOLESCENTES CON SD. DOWN
EVALUACION
EVALUACION
OFTALMOLOGICA ANUAL DISCUTIR EL CUIDADO DE LA PIEL
Hipotiroidismo
Aproximadamente 15%
mentira
FALSO
Son incapaces de aprender
No entienden
Por enfermedades
Retroceden y seen el embarazo
deterioran
No pueden alternar con otros nios
Pueden ser agresores sexuales
madres
Se curan con tratamiento de clulas
primerizas
Se curan
REALIDAD
son seres humanos muy valiosos.
Su nica desventaja es que aprende las
cosas con retraso, en relacin a otros
nios.
Es un nio bondadoso
sin malas intenciones
alegre, juguetn, que ama la msica y tiene
un sentido muy especial del ritmo.
Puede aprender a expresarse, escribir y
Puede
Puede compartir
practicar
desempearellosftbol,
tareas
juegoskarate
sencillas
con otros
y natacin
nios
para ayudar a la economa de sus hogares
estimulacin