Gentica

Mnica Mara Saldarriaga

 Gentica
La gentica es una rama de las
ciencias biolgicas, cuyo objeto es
el estudio de los patrones de
herencia, del modo en que los
rasgos y las caractersticas se
transmiten de padres a hijos.
 Objetivos especficos

1. Comprender los principios y mecanismos de

transmisin de la informacin gentica
2. Comprender la relacin entre genes y
cromosomas
3. Entender los mecanismos que permiten la
variabilidad gentica
4. Conocer los mecanismos de expresin y
regulacin de los genes
5. Comprender los procesos que regulan la
frecuencia de los genes en las poblaciones
 La gentica nos enfrenta a un sin nmero de
dilemas ticos
Alimentos transgnicos Eugenesia

"el buen nacimiento

Prdida de biodiversidad gentica

 Gentica

Enfoque clsico Enfoque molecular

Por qu estudiar gentica?
La gentica ocupa una posicin central en la biologa
 Es muy importante definir y entender:
1. Fenotipo:
2. Genotipo
3. Locus
4. Gen
5. Alelo
6. Haplotipo
7. Mutacin
8. Frecuencia allica
9. Frecuencia genotpica
10.Copia gnica
 Fenotipo
Caractersticas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o del
comportamiento de un individuo o de un grupo de individuos
que difieren uno del otro.
 Genotipo
La constitucin gentica de un individuo u organismo, o
de un grupo de organismos

Diferentes genotipos a menudo difieren en el fenotipo

Un genotipo dado quizs expresa mas de un fenotipo
Diferentes genotipos pueden manifestar el
mismo fenotipo
 Gen
Secuencia de cidos nucleicos (DNA o RNA en algunos virus)
que codifica para un producto (RNA o polipeptido), que solo o
en combinacin con otros productos tiene una funcin distintiva
dentro de un organismo.
 Locus
Un sitio sobre un cromosoma, mas especficamente el sitio
que ocupa un gen en un cromosoma
Alelo
Constituye una variante de un gen
Alelo

Generalmente,
las isoenzimas
y aloenzimas son la
expresin de un gen con
varios alelos
Muchos Los grupos
fenotipos son sanguneos son
el producto de el producto de
un gen con un gen con
varios alelos varios alelos
 Haplotipo
Una de varias secuencias de DNA de un gen dado que puede ser
distinguida por mtodos moleculares como secuenciamiento de
DNA
Haplotipos del gen de
la coenzima II de una
especie de primates

Los haplotipos son equivalentes a los alelos

 Mutacin
Una alteracin del material gentico, usualmente de una secuencia de
DNA que da origen a nuevos alelos o haplotipos

GEN A
AGCATCCAAGGT
TCGTAGGTTCCA

MUTACIN 1 MUTACIN 2

AGCATTCAAGGT AGCATCCGAGGT
TCGTAAGTTCCA TCGTAGGCTCCA

ALELO A ALELO A
 Copia Gnica
Numero representativo de un gen en una muestra o poblacin.

Gen autosomico: Diploide: dos

copias del gen
Gameto:haploide: una sola copia
del gen
Cariotipo humano
Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica

Las diferencias en el fenotipo pueden deberse a

diferencias genticas, ambientales o ambas

EXPRESIN DE UN
CARACTER

GENOTIPO AMBIENTE

FENOTIPO
Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica

Diferencias en genotipo
Diferencias ambientales
Efectos maternales
Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica
Diferencias en genotipo

Los genes del cloroplasto son Los genes mitocondriales son

transmitidos principalmente por transmitidos principalmente por
gametos masculinos gametos femeninos
Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica
Diferencias en el ambiente

Plasticidad fenotpica promedio en respuesta a la luz de hojas de

Rhododendron ponticum (barras grises) y acebo (Ilex aquifolium, en
blanco) en poblaciones del Sur de Espaa (Cdiz) donde R. ponticum
es autctono, y en Blgica, donde R. ponticum es extico e invasor.
 Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica
Efecto materno
Contribucin de la madre al fenotipo de su progenie mas all de
un aporte equitativo de cromosomas esperado de cada padre
Efecto materno

Caracoles del gnero

Linnaea. Sturtevant en
1923, observ que el
enrollamiento de la
concha de estos
caracoles dependa del
genotipo de la hembra
utilizada en los
cruzamientos.
 Distinguiendo fuentes de Variacin Fenotpica

Las diferencias congnitas no

necesariamente son debidas a
diferencias genticas.

Conclusin: la variacin fenotpica

surge de fuentes genticas y
ambientales
 Tipos de caracteres
Morfologa
externa Morfometra
Osteologa

Cromosoma SNPs
Microsatlite
s s
 Caracteres Continuos

Cuantitativos Mersticos

Talla, peso,
longevidad,
produccin del leche
Caracteres Mersticos
 GENTICA CUALITATIVA.
Herencia monognica: Herencia
Mendeliana

Caracteres de clase.
Variacin discontinua, diferentes clases
fenotpicas.
Efecto patente de un solo gen. Genes
mayores.
Se estudian apareamientos individuales
y su progenie.
El anlisis es por medio de proporciones
y relaciones.
 GENTICA CUANTITATIVA

Caracteres de grado.
Variacin continua. Las determinaciones
fenotpicas muestran un espectro o gama.
Control polignico. Los efectos de los genes
individuales son difcilmente detectables.
Genes menores.
El anlisis es de tipo estadstico,
proporcionando clculos aproximados de los
parmetros de las poblaciones.