DISTROFIA MUSCULAR

DE CINTURAS

Avendao Castro Jessica Karen

Leyva Silencio Graciela Judith
L.T.F Y REHABILITACIN Alma Delia Madera
 LGMD

Grupo heterogneo de
trastornos en cuanto a su
origen gentico

Debilidad en los segmentos Afectacin de los msculos

proximales de los miembros de la cintura escapular y
superiores e inferiores plvica
AUTOSMICA DOMINANTE

Inicio tardo
Las mutaciones en el gen de la miotilina (en
cromosoma 5) son las responsables de la distrofia de
cinturas autosmica dominante 1A.
 En las formas dominantes, el inicio puede ser ms
tardo. Los primeros signos consisten, principalmente,
en dificultad para correr, para subir escaleras y para
levantarse del suelo. Las cadas son frecuentes. Las
pantorrillas pueden tener una apariencia muy
musculosa (hipertrofia de pantorrillas), en especial en
las sarcoglicanopatas.
AUTOSMICA RECESIVA

Las calpainopatas: LGMD2A (calpana en

cromosoma 15).
La disferlinopata: LGMD2B (disferlina desarrollo
embrionario).
Las sarcoglicanopatas: LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E,
LGMD2F (sarcoglicanos)
Antes de los 20 aos
 La evolucin de estas enfermedades es muy variable.
Puede ser lenta o rpida.
El dficit en los msculos de los miembros inferiores
con frecuencia se acompaa de deformaciones de
la columna vertebral (hiperlordosis) y de una
retraccin del tendn de Aquiles (retracciones
tendinosas).
sntomas

El primer signo es la debilidad

muscular plvica (dificultad para
pararse estando sentado sin la
ayuda de los brazos o dificultad
para subir escalas). La debilidad
comienza en la infancia hasta
principios de la edad adulta.
Debilidad en los
msculos de la parte
Debilidad de los
inferior de las piernas, en Debilidad en los
msculos faciales (al
los pies, en la parte hombros
final de la enfermedad)
inferior del brazo y en las
manos

Prdida de masa
Marcha anormal y
muscular y
algunas veces similar a
adelgazamiento de
la del pato
ciertas reas del cuerpo
SIGNOS Y SNTOMAS

Caso 1
Lactante de 21 meses: tras un embarazo, parto y perodo
neonatal normales, un ligero retraso en la adquisicin de
los hitos motores con marcha liberada a los 18 meses y
fatigabilidad excesiva con el ejercicio.
 Caso 2:
Mujer de 18 aos, hermana del caso 1, que fue estudiada en
otro centro por un cuadro de debilidad en cintura pelviana,
hipertrofia de gemelos y amiotrofia de cudriceps de inicio a
los 8 aos de edad.
 La expresividad clnica es muy variable, as como el
grado de severidad.
En formas autosmicas recesivas: debilidad muscular
progresiva que afecta a los msculos de ambas
cinturas, inicindose en la primera y segunda
dcadas de la vida.
 En aproximadamente la mitad de los casos, la
debilidad se inicia en la musculatura de la cintura
plvica (tipo Leyden-Mbius) y en la otra mitad, en la
cintura escapular.
Gradualmente la debilidad progresa y
eventualmente todos los msculos del cuerpo
pueden verse implicados.
 Autosmica dominante: inicio ms tardo de debilidad
muscular y un curso ms lentamente progresivo, no
produciendo, generalmente, prdida de la marcha.
La clnica de debilidad se manifiesta en ambas
cinturas, con predominio en extremidades inferiores.
TRATAMIENTO
Datos

Los pacientes afectados eran 11(cinco mujeres y seis

varones) con edades comprendidas entre los 6 y 18
aos, pertenecientes a tres familias de etnia gitana
con lazos de consanguineidad.
 La sintomatologa inicial se manifest antes de los
cuatro aos de edad con progresiva torpeza al
caminar, dificultad para correr y cadas frecuentes,
as como marcha de nade.
 Entre los 11 y 12 aos, cinco pacientes perdieron la
capacidad de marcha y tres de ellos eran
completamente dependientes en las actividades de
la vida diaria.
Haba antecedentes de fallecimientos alrededor de
los 20 aos, de otros familiares con clnica semejante
al resto de afectados.
El examen fsico de los nios mostraba:
Debilidad muscular simtrica, afectando
predominantemente a msculos de las cinturas, la
plvica antes que la escapular, con progresin de
proximal a distal en las extremidades.
La debilidad se iniciaba a nivel de la musculatura
abdominal y gltea, lo que favoreca la hiperlordosis
lumbar compensadora.
 Alrededor delos ocho-nueve aos de edad era
evidente la afectacin de la cintura escapular, con
escpula alada. La pseudohipertrofia de gemelos, el
signo de Gower positivo y la hiperlordosis marcada
fueron datos comunes en estos pacientes, excepto en
dos nias de seis y siete aos
 Cuatro pacientes no ambuladores presentaban
escoliosis.
Todos los pacientes no ambuladores desarrollaron una
deformidad equino vara fija presentando, adems, los
pacientes de mayor edad contracturas severas en
flexin de caderas y rodillas.
 En los pacientes an ambulatorios, slo fue detectada
una limitacin de la flexin dorsal de tobillo en dos
pacientes.
 AMBULADORES NO AMBULADORES
Hidroterapia (como en
Plena implicacin en las
ambuladores).
actividades escolares,
deportivas y ldicas de su Movilizaciones pasivas en la
entorno, evitando ejercicios amplitud articular fisiolgica.
extenuantes. Verticalizacin. Dos sesiones de
Hidroterapia domiciliaria diaria, una hora en bipedestador.
matutina en agua a 36-38 de Ortesis de tronco TLSO en
20' de duracin. termoplstico a medida con
Posturales antiflexo de caderas apertura toraco-abdominal, en
y rodillas: decbito prono pacientes con deformidad
durante15-30', sedestacin con raqudea.
extensin de rodillas.
 Silla de ruedas autopropulsable
Estiramientos mantenidos o elctrica, con cinturn de
durante 15'' repetidos 10-15 seguridad y reposapis
veces por msculo y sesin, en elevable en ngulo de0-90,
especial en msculos de asiento y respaldo rgido.
biarticulares de MMII. Fisioterapia respiratoria.
Ortesis tobillo-pie: Ejercicios de expansin
torcica y uso de incentivador
Preventivas de equinismo de
uso nocturno. Estabilizadoras
para control de inestabilidad
medio lateral del tobillo
durante la marcha.
Movilizaciones pasivas.
 Sobre el papel del ejercicio fsico: existe controversia.
No est clara la idoneidad y la persistencia de los
efectos de un programa especfico de ejercicios de
fortalecimiento muscular. Actualmente se admite que
lo ms razonable es recomendar slo ejercicios de
resistencia submxima y/o ejercicios aerbicos en
fases precoces de la enfermedad.
BIBLIOGRAFAS

Noguera, A. & et. al.. (1996). Nota Clnica: Distrofia

muscular de cinturas autosmica recesiva
probablemente ligada al cromosoma 15. anales
espaoles de pediatra, 44, 3.
Elsevier. (2017). Distrofia muscular de cinturas 2c:
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ELSEVIER, 34 , 184-8.
Lewis P. y otros (2010) Enfermedades de las
motoneuronas. 12 edicin. Barcelona.