Isabella Crocco

Valentina Olivares
Valentina Opazo
Diego Paredes

Seminario
Hematologa
Medicina Interna, Clnica Dvila
02 Marzo 2017
Contenidos
Caso Clnico

Exmenes: TP, TPPK

Evolucin

Hemofilia

Enfermedad Von Willebrand

PTI

Colagenopatas

Discusin
Caso clnico
Antecedentes Personales
Sexo femenino, 23 aos
Estudiante Agronoma
AM:
Malformacin vascular RD
Beta talasemia
Resistencia insulina
Epilepsia focal criptgenica
de la infancia (alta: 14 aos)
Hipermenorrea SOP
Migraa sin aura
AQ: colecistectoma
Fcos: Metformina, ACO,
ergotaminicos SOS (hace 1 mes)
Alergias: (-)
RM: VI/30, regular, hipermenorrea
FUR: 13-02-17
Hbitos: OH (-), TBQ (-), Drogas (-)
Atx Familiares: Padre muere de
Linfoma, Primos paternos con
Hemofilia tipo A, Madre HTA
Anamnesis Prxima
Pcte consulta por cuadro Sin antecedente
de 3 das de evolucin de traumtico.
dolor lumbar, asociado a
aparicin de hematoma Fiebre (-), sntomas urinarios
lineal, de 5 cm de ancho, (-), sntomas digestivos (-)
de inicio en zona lumbar,
que ha ido ascendiendo. Refiere sudoracin
Doloroso a la movilizacin nocturna hace 2 meses. Sin
de extremidades y al baja de peso
apoyo.
Caso clnico
Estigmas de coagulopatas:
Epistaxis (-)
Gingivorragia (-)
Hematomas (-)
Extraccin dental dificultosa (-)
Incidentes durante ciruga (-)
AFR (+)
Examen fsico general
PA 106/66 mm hg, afebril, FC 80 lpm

Posicin antialgica +

Cuello: No palpo adenopatas cervicales ni supraclaviculares

Cardiopulmonar: RR2T, no ausculto soplos. MP+, sin ruidos

agregados

Abdomen: blando, depresible, indoloro, RHA+. No palpo masas.

Visceromegalias (-). Leve dolor a la palpacin suprapubica.

Extremidades: edema (-), sin signos de TVP

Examen fsico
En dorso, se observa hematoma de 30 cm de largo x 5 cm de
ancho en zona vertebral, con aumento de volumen y temperatura
local, doloroso a la palpacin.
RNM columna dorso lumbar
En el subcutneo profundo FOTO
se identifica una regin de
hiperseal en STIR y con
aparente refuerzo con el
contraste de
aproximadamente 14,0 cm
de longitud craneocaudal y
13,5 cm en su eje
transversal, con las
caractersticas de un
hematoma.

Hematoma en el
 Cintica de Fierro
- Ferritina: 78,7 ng/ml

- Ferremia: 83 ug/dl
Laboratorio - TIBC: 345 ug/dl

- Sat: 24,06%
Laboratorio
19-03-12 04-09-16 20-02-17
TP (seg) 12,3 11,5 10,2
Act de PT % 94 85 104
I.N.R 1,09 1,09 0,97
TTPA (seg) 28,0 29,3 23,2*

Tiempo de Sangra: Normal (5 min 30 seg)

Teora segn Schafer y de
Monroe
Fase de iniciacin

Activacin del factor tisular y factor VII.

Activacin factor X y IX.
Unin factor Xa al Va en superficie celular

Fase de amplificacin

Activacin de la trombina que activa el factor V, VIII y plaquetas.

Unin de plaquetas a factor Va, VIIIa y IXa.

Fase de propagacin

Plaquetas + factor VIIIa y IXa activan factor X.

Factor Xa + Va activan ms trombina.
Trombina convierte fibringeno en fibrina y activa factor XIII
(estabilizador del cogulo).
Teora clsica de la
Coagulacin (Mc Farlane)
TP
Tiempo de protrombina
Evala va extrnseca (VII, X,
V y II).
Tiempo que demora el
plasma en coagularse
cuando se expone al factor
tisular.
N: 12 seg
TP prolongado:
Antagonistas o dficit Vit K
Insuficiencia heptica
CID
Dficit de factores o presencia
de inhibidores
AC antifosfolpidos.
INR = [TP Paciente / TP Control]ISI

International Normalized Ratio

ISI: ndice de sensibilidad internacional se basa en un

reactivo de referencia internacional de tromboplastina.
Cada fabricante tiene su valor ISI para el factor tisular
producido, esto indica como ese grupo de factor tisular se
compara con la muestra estandarizada.
Generalmente el valor es entre 1 y 2.

N: 0.9-1.3 (mientras ms alto, mayor riesgo de sangrado)

TP paciente: 10.9. INR paciente: 0.9

TTPK
Tiempo de tromboplastina TTPK Prologando
parcial activada Dficit de Factor VIIIa, IXa,
Xa, vWF
Evala va intrnseca (XII, XI,
IX, VIII, X, II). Anticoagulantes
CID
Tiempo que demora el
DHC
plasma en coagularse
frente a sustancias LAC.
activadoras de va
intrnseca (factores de
contacto).

N: 29-42 seg
Tiempo de Sangra
Estudia funcin plaquetaria y funcin de factor de von Willebrand.

Evala hemostasia primaria

N: 1-6 min
Discusin
Antecedente Malformacin Diagnsticos diferenciales
vascular Rodilla derecha Hemofilia
Hematoma no traumtico
Enfermedad Von
Pruebas de coagulacin Willebrand
normales

Sin estigmas de PTI

Coagulopata
Colagenopatas
Hemofilia
Enfermedad gentica recesiva
ligada al cromosoma X.

Carencia o alteracin del factor de

coagulacin:
A: factor VIII coagulante
B: factor IX (Enf. Christmas)
C: factor XI (Sd. Rosenthal)

Epidemiologa:
1/3 espordicos
A: 85%, 1 de c/5.000-10.000
B: 15%, 1 de c/ 30.00
C: <1%
Caso clnico
Hemofilia - Clnica
Epistaxis Hemorragias GI
Hematoma disecante de pared
Hemartrosis (65-80%)
intestinal
Rodillas, tobillos, codos
Artropata hemoflica Hemorragias SNC (HIC) + grave

Hematomas musculares Hemorragias de garganta, cuello,

piso de la boca, mucosa oral,
Psoas, iliacos, glteos,
lengua, amgdalas.
gemelos, cudriceps,
bceps. Hemorragias postoperatorias
Hematuria
Alta o baja
Hemofilia - Clnica
Sntomas dependen del grado de deficiencia del factor:

42,2%
Incidencia: 23%
34%
Sospecha diagnstica
Puede presentar
iniciar a temprana poredad
sntomas exmenes
desde preoperatorios
RN: Hemorragias en de
sitiorutina
de
puncin de vit K y al iniciar marcha.
Hemofilia - Clnica
Mujer portadora (Sintomtica)
o Manifestaciones clnicas de
hemofilia leve

o Metrorragia

o Abortos espontneos

o Sangrado postparto
Hemofilia - Laboratorio
Hemograma: Normal

Tiempo de Protrombina (TP): Normal

Tiempo de Trombina (TT): Normal

Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPK):

Prolongado

Cuantificacin de factor VII o IX: Bajos

Valores normales : >40%
Hemofilia - Tratamiento
Objetivo:
Incrementar el nivel plasmtico del factor deficiente
mediante administracin de concentrados que contengan el
factor.

De acuerdo al tipo de Hemofilia

Hemofilia A
Liofilizado de factor VIII
Crioprecipitado (rico en factor VIII, pobre en IX).
Desmopresina (DDAVP) ( FVII y fVW)

Hemofilia B
Liofilizado del factor IX
Plasma fresco
Hemofilia - Tratamiento
Clculo de Dosis

Frmula de Abilgaard

Unidades de factor VIII = % deseado x kilos de peso

Unidades de factor IX = % deseado x kilo de peso

Evolucin
Se descarta Hemofilia

TTPK: 23.2 seg* Niveles de Factor VIII

normales
Factor VIII: 59%
Sin historia de hemartrosis,
epistaxis.

Colecistectoma sin
incidentes

Sin antecedentes familiares

directos
Enfermedad Von Willebrand

Herencia autosmica Tipo Frecuencia Alteracin

1 70-80% Dficit
Alteracin en adhesin y cuantitativo
agregacin plaquetaria
2 20% Disminucin
Prevalencia 0,6-1,3% funcin
3 <5% Ausencia de
Antecedentes familiares factor circulante
Enfermedad Von Willebrand

(Leebeek and Eikenboom, 2016)

Enfermedad Von
Willebrand
Clnica: sangrado de mucosas
+ hemorragia post quirrgica o
post traumtica

Variable: nivel de actividad y

subtipo

Nios: epistaxis y hematoma

Adultos: Hematomas,
menorragia, sangrado con
traumas menores

(Leebeek and Eikenboom, 2016)

Enfermedad Von Willebrand
Diagnstico
Antecedente de hemorragia
Antgeno FVW
Cofactor Ristocetina (< 30 ui/dl)
Factor VIII

Grupo O
Enfermedad Von Willebrand
Tratamiento

(Leebeek and Eikenboom, 2016)

Evolucin
Factor VIII: 59% Se descarta Enfermedad de
Von Willebrand
Cofactor ristocetina 53%
Laboratorio normal
FVW antigenico 41%*
Colecistectoma sin
incidentes

Epistaxis (-)

Grupo O +
Prpura Trombocitopnico
Inmune (PTI)
Desorden adquirido ocasionado por destruccin inmunolgica
de plaquetas, resultando en trombocitopenia y una mayor
tendencia al sangrado.

Incidencia anual de 1.6 en 100000 adultos.

Generalmente pacientes de edad media, con mayor tasa de

ataque a mujeres. (RR 1.9)

Variabilidad estacional y geogrfica: mayor incidencia en

invierno e inicios de la primavera. Aparentemente relacionado
con IRA.
Clasificacin

PTI
Cronicidad Etiologa
Crnico
Agudo ( 0- Persistente
(mayor Primario Secundario
3 meses) (3-12m)
12m)
Causas de PTI Secundario
Sndrome Antifosfolpidos

Inmunodeficiencia

RAM

Infecciones: citomegalovirus, Helicobacter pylori, VHC, VIH,

VVZ

Desrdenes linfoproliferativos

Vacunacin (8% de los casos)

LES
Fisiopatologa

Psaila, B. Bussel J. 2007

Clnica
Presentacin aguda-insidiosa

Muchas veces asintomtico

Sntomas hemorragparos mucocutneos:

petequias, gingivorragia

Otros ms raros: HIC, Hemorragia

Gastrointestinal, hematuria, etc.

Hallazgos clnicos: petequias, equimosis,

prpura
Diagnstico
Trombocitopenia aislada (Recuento plaquetario menor
a 100.000 por 10^9 L) con otras series normales

Ausencia de hepatoesplenomegalia y
linfoadenopatas

Respuesta de los niveles plaquetarios a uso de IVIG,

Corticoesteroides
Manejo
Diagnstico Teraputico
Hemograma Tratamiento est
Estudio serolgico: VHC Y indicado en caso de
HIV sangrado o recuentos
menores a 30.000 u/L
Prednisona 1 mg/Kg por
21 das
Inmunoglobulina
Esplenectoma
Colagenopatas
Desrdenes de etiologa gentica que llevan a defectos
en la sntesis de colgeno

Afectan mltiples tejidos del organismo, llevando a

manifestaciones altamente variables.

Mltiples fenotipos reconocidos, relacionados con

mutaciones especficas.
Jobling R. DSouza R. 2014
Ehlers-Danlos
Desorden multisistmico que afecta primariamente a tejido
conectivo estableciendo grados variables de fragilidad
cutnea, ligamentosa, de vasos sanguneos y parnquimas.

1 en 5000 RNV, sin predisposicin racial.

Considerado un sndrome: varios fenotipos.

Calleweart B., Malfait F. 2008
Calleweart B., Malfait F. 2008
Manifestaciones Clnicas
Hiperextensibilidad cutnea

Cicatrizacin lenta

Cicatrices atrficas

Hipermovilidad articular

Equimosis ante mnimos

traumatismos

Fragilidad de tejido
conectivo

Calleweart B., Malfait F. 2008

Hipermovilidad Articular

Calleweart B., Malfait F.

2008
Manejo
Principalmente profilctico
Uso de protectores
Suturas libres de tensin
Evitar deportes de contacto
Suplementacin con vitamina C
Profilaxis de endocarditis bacteriana en pacientes con
aorta bicspide
Conclusin
Sin alteraciones de la Plan: RNM de control en 2-3
Coagulacin meses
Sin signos clnicos
Estudio neurolgico
Laboratorio normal

Malformacin Vascular bajo

flujo

Sugerente de malformacin
estructural
Bibliografa
Leebeek, F. and Eikenboom, J. (2016). Von Willebrands Disease. New
England Journal of Medicine, 375(21), pp.2067-2080.
Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and
Marfan syndrome. Best Practice & Research Clinical Rheumatology.
2008;22(1):165-189.
Jobling R, DSouza R, Baker N, Lara-Corrales I, Mendoza-Londono R, Dupuis L
et al. The Collagenopathies: Review of Clinical Phenotypes and Molecular
Correlations. Current Rheumatology Reports. 2013;16(1).
Psaila Bussel J. Immune Thrombocytopenic Purpura. Hematology/Oncology
Clinics of North America. 2007;21(4):743-759.
Clinical use of coagulation tests. Author: James L Zehnder, MD. Uptodate. Jan
2017.
Tests of coagulation and hemostasis components. Usefulness for diagnosing
hemorrhagic diathesis Lic. Yaneth Zamora-Gonzlez. Revista Cubana
Hematologa, Inmunologa y Hemoterapia. 2012; 28(2): 141-150.