Professora e mestre em Ecologia

Fernanda Aires Guedes Ferreira

Blog : omelhordabiologia.blogspot.com
 Ncleo Nux (grego) = semente por ser considerado to
importante para a clula quanto a semente para o fruto.
Descrito por Robert Brown, em1833.
Presente em todas as clulas eucariontes.
Possui envoltrio nuclear contm o DNA.
Dimetro que varia de 11 a 22 micrmetros.
 Balbiane trabalhou com Amebas com o objetivo de
estudar as funes bsicas do ncleo celular.
 Formas influenciada
funo.

Geralmente 3 a 4x maior
que o citoplasma.

Muito diversa.

Anucleadas,
Mononucledas ou
polinucleadas
 uma membrana
lipoproteica constituda
por lamelas internas e
externas, entre os quais
existe o espao
perinuclear.

Encontra-se em
comunicao com os
canais do EE e possui
poros (anulli) que
permitem a comunicao
com o citoplasma.
 Material
semelhante ao
hialoplasma,
constitudo
basicamente por
gua e protena.
Lugar onde se
mantm suspensos
os elementos
figurados nucleares
(nuclolos e
cromatina)
 Cromatina a substncia
resultante da associao de
histonas e DNA.
Representa o material gentico
contido no ncleo.

Apresenta em vrios graus de

condensao
- Heterocromatina: Condensada,
inativa, espiralada. Cora com
hematoxilina.
- Eucromatina: Espalhada, ativa,
distendida.

Cromatina totalmente condensada

so chamadas de Cromossomo
 Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se
pode expressar como protenas e se apresenta esticada.
Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece
ter funes estruturais durante o ciclo celular e aparece
condensada.
 o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das clulas que
constituem as fmeas de mamferos.
A presena ou no de cromatina sexual permite anlise com diagnstico
citolgico do sexo gentico.
 Durante a diviso
celular, os
cromomatinas
espiralizam-se,
tornando-se mais curtos
e mais grossos. Podem,
ento, ser vistos
individualmente e
passam a ser chamados
de cromossomos.
Clulas procariontes no
apresentam histonas
associadas ao DNA dos
Cromossomos.
 O Cromossomo formado por cromtides ligadas pelo centrmero.
Quando a clula est prestes a se dividir, as cromtides se duplicam
formando cromtides-irms (que at que ocorra a separao final,
ficam unidas pelo centrmero).
 Cada sequncia
de nucleotdeos
do DNA.
 Organela existente no interior do ncleo, formada por
uma rede de tubos, cuja funo o armazenamento
de clcio.
 o conjunto de
genes representados
atravs dos
cromossomos (n).
No ser humano:
2n=46 cromossomos,
clulas diplides ou
somticas
n=23 cromossomos,
clulas haplides ou
gametas
 No o mesmo nmero de crm para todas as espcies.
No critrio para identificar uma espcie.
constante para cada espcie indivduos normais.
No determina grau evolutivo de uma espcie.
 Os cromossomos humanos

o estudo da constituio
cromossmica dos seres
vivos. Na espcie humana,
composto de 46
cromossomos, em 23
pares (22 pares de
autossomos e o par
sexual), permitindo a
anlise das anomalias
numricas ou estruturais
dos cromossomos.
homogamtico heterogamtico
 MUTAES CROMOSSMICAS

MUTAO
Alteraes no material gentico
Ocorrem ao acaso
SELEO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre)
Clulas Somticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos
descendentes)

POSITIVA = EVOLUO
MUTAO -> SELEO NATURAL
NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE
Numricas Estruturais
Aneuploidias Deleo
Duplicao
Poliploidias Inverso
Translocao
 MUTAO CROMOSSMICAS NUMRICAS

MUTAES NUMRICAS
EUPLOIDIA ANEUPLOIDIA

Triploidia (3n) Monossomia (2n-1)

Haploidia (n) Nulissomia (2n-2)
Tetraploidia (4n) Trissomia (2n+1)
Tetrassomia (2n+2)
 MUTAES
EXEMPLOS
ANEUPLOIDIA SOMTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAIS
Sndrome de Down (trissomia do 21) Sndrome de Turner (Monossomia)
47, XX ou XY + 21 45, X0

Sndrome de Patau (Trissomia do 13) Sndrome de Klinefelter (Trissomia)

47, XX ou XY + 13 47, XXY

Sndrome de Edwards (Trissomia do 18) Sndrome do duplo Y (Trissomia)

47, XX ou XY +18 47, XYY (Super homem)

Sndrome do Triplo X ( Trissomia)

47, XXX (Super fmea)
 ANEUPLOIDIA: Alterao de PARTE DO GENOMA.
TRISSOMIA DO 21 (SNDROME DE DOWN)
Mulher = 45A + XX (47 XX)
Homem = 45A + XY (47 XY)

Lngua
Lngua
comprida
comprida
e e Plpebras estreitas e
Prega palmar transversa e nica rachada
rachada levemente oblquas
SNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA)
44A + XXY (47 XXY)

Baixa estatura;
desenvolvimento
das mamas, pnis e
testculos pequenos;
infertilidade (sem
espermatozoides).
Atraso mental.
 MUTAES
SNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA)
44A + X Ou 44A + X0 (45 X0)
SNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA)
SUPER-FMEA = 44A + XXX (47, XXX)

Mamas e genitlias subdesenvolvidas, desejo

sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de
acordo com a quantidade de X.
SNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA)
SUPER-HOMEM = 44A + XYY (47, XYY

Altos, apresentam distrao, hiperatividade e

crises de fria.
 MUTAES
TRISSOMIA DO 13 (SNDROME DE PATAU)
47, XX ou XY + 13
malformaes diversas e
graves, pescoo curto, queixo
pequeno, retardamento
mental, baixo peso,
malformaes cardacas, fenda
labial, palato fendido,
malformao ocular com os
olhos muito afastados,
pequenos ou mesmo
ausentes, orelhas
malformadas, ps e mos
podem apresentar dedos
sobrepostos, punhos
cerrados.
 MUTAES
TRISSOMIA DO 18 (SNDROME DE EDWARDS)
47, XX ou XY + 18
retardamento fsico e
mental, defeitos cardacos.
O crnio muito alongado,
pescoo curto, pavilho das
orelhas dismrfico com
poucos sulcos, boca
pequena e triangular, dedo
indicador maior do que
os outros e flexionado
sobre o dedo mdio. Os ps
tm as plantas arqueadas.
EUPLOIDIA: Alterao em TODO O GENOMA.
Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais
 Provocam alteraes na estrutura dos cromossomas,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura
duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por

deleo
Inverso
duplicao
translocao
 Deleco / duplicao / inverso

Translocao
 Sndroma do Grito do gato exemplo de
deleo
 Os cromossomos dos seres vivos so classificados em
autossmicos e sexuais, estes so responsveis pela
determinao do sexo.
 A fmea possui par de cromossomos homlogos (xx) e
macho um cromossomo igual ao da fmea (x) e outro
diferente (Y).
 Os machos tm apenas um cromossomo X e as fmeas,
dois cromossomos. Assim o macho como X0 e a
fmea XX.
 O macho possui um par de cromossomos homlogos
(ZZ) e as fmeas possui cromossomos sexuais
diferentes(ZW).
 Os machos tm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e
as fmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero
representa a ausncia do cromossomo W.
 O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo
sexual chamado homogamtico. Aquele que pode produzir
gametas de tipo de cromossomos diferentes chamado
heterogamtico.

Sistemas homogamtico heterogamtico

Sistema XY Fmea XX Macho XY
Sistema X0 Fmea XX Macho X0
Sistema ZW Macho ZZ Fmea ZW
Sistema Z0 Macho ZZ Fmea Z0