GENTICA DEL SEXO

Los temas de inters por desarrollar son:

Determinacin del sexo

Determinacin en Drosophila
Determinacin en humanos

Herencia ligada al sexo

Herencia influida por el sexo y

Herencia limitada a un sexo

Compensacin de dosis
Drosophila
Humanos: el corpsculo de Barr y la hiptesis de Lyon 1
 Determinacin del sexo

Gentica:
Cromosomas sexuales (heteromrficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples
Ploida (himenpteros)
Genes no asociados a cromosomas heteromrficos
(hongos,...)

Ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos)
Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)

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CROMOSOMA X
Contiene unos 1400 genes
con ms de 150 millones de
pares de bases.

Contiene los genes

propios determinantes
del sexo femenino
CROMOSOMA Y
Contiene ms de 200
genes y unos 50
millones de pares de
bases.

Contiene los genes

propios para la
determnmacion del sexo
masculino
Tema 4: Herencia del sexo 5
 Determinacin cromosmica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observ que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas

Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,

eran heteromrficos (homlogos de forma claramente distinta)

Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y

los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
mendeliana, razn 1:1)

Complemento cromosmico: 2A + XX
2A + XY

2A = diploida cromosomas autosmicos

X = cromosoma sexual
7
 Determinacin cromosmica del sexo:
Sistema XY

Calvin Bridges (1922)

Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...)

que el sexo en Drosophila viene determinado por el
cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) entre
los cromosomas no sexuales (llamados autosmicos)

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Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Nmero de Ploida Nmero Razn
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas

3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho

X/A = 0,5
Conclusin: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
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Sistema X0, ZW y cromosomas
mltiples
X0: Insectos (saltamontes)
ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

Cromosomas mltiples
Nemtodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)

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11
12
TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cromosomas sexuales humanos

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TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

Porcin no homloga, genes ligados al X

X
Regin
pseudoautosmica

Y
Genes holndricos

Tema 4: Herencia del sexo 14

1. LOS GENES X-L PARTICIPAN EN LA FORMACION DE
GAMETOS SIGUIENDO LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS,
AL IGUAL QUE LOS GENES AUTOSOMICOS

2. CRUCES RECIPROCOS DAN DIFERENTES

RESULTADOS EN LA PROPORCION FENOTIPICA

3. LA DIFERENCIA ENTRE X-L Y HERENCIA

AUTOSMICA ES QUE UN SEXO APORTA MAS QUE EL OTRO.
AMBOS PADRES NO CONTRIBUYEN POR IGUAL. LAS
PROPORCIONES FENOTPICAS SON DIFERENTES ENTRE
LOS SEXOS

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GENES LIGADOS AL X:
Genes que se ubican en el cromosoma X pero
no tienen funcin especfica en la
determinacin sexual.
GENES HOLANDRICOS:
se encuentran solo en el cromosoma Y, solo se
presentan en hombres, lo heredan todos los
hijos varones

Tema 4: Herencia del sexo 16

Herencia holndrica

Trasmisin directa y estricta padre-hijo

CRUZAMIENTO RECIPROCO:
Hembra ojos blancos y macho Xw+ Y X w Xw
ojos rojos

F1 100%HEMBRAS OJOS ROJOS Xw+ Xw x Xw Y

Y 100%MACHOS OJOS BLANCOS

F2 Xw+ Xw Xw Xw Xw+ Y Xw Y

El patron de herencia X-L es diferente:

Hombres reciben su nico X de la madre; los genes X-L se
transmiten de madre a hijo varn
 HERENCIA LIGADA AL X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

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P x
1
X+ X+ Xw Y

F1 y
X+ Xw X+ Y

1/2 X+ Y
1/2 X+ X+
F
1/2 X+ Xw Xw Y
2 1/2
20
 Cruce recproco
P x
1
Xw Xw X+ Y

F1

X+ Xw Xw Y

1/2 X+ Xw
F
y
2 1/2 Xw Y
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 CRITERIOS QUE DETERMINAN
HERENCIA RECESIVA X-L
1. INCIDENCIA MAS ALTA EN HOMBRES QUE EN MUJERES
2. EL GEN RESPONSABLE ES TRANSMITIDO DESDE UN
HOMBRE AFECTADO A TRAVES DE TODAS SUS HIJAS, DE
ELLAS EL 50% DE SUS HIJOS VARONES LO HEREDAN
3. EL GEN NUNCA ES TRANSMITIDO DE PADRE A HIJO
VARON
4. LOS HOMBRES AFECTADOS SE RELACIONAN A MUJERES
PORTADORAS EN UNA MISMA GENEALOGIA
5. MUJERES HETEROCIGOTAS SON NORMALMENTE SANAS,
PUEDEN EXPRESAR LA CONDICION CON SEVERIDAD
VARIABLE
Ejemplo de herencia
ligada al X en
humanos:

Ceguera a los colores

o daltonismo
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden
trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un
carcter ligado al sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero
tiene dificultad para ver un color o una gama de ste. Carece de
tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico
(c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas
sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que
causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:

Fenotipo
Normal CC C|
Normal Cc --
Daltnico cc c|

Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltnico

CC cl
gametos diferentes: { C c , l }

Cc ; C l

=100% visin normal =: 100% visin normal

 Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con
un hombre de visin normal.
P : Cc x Cl
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: { C , c C,l }

? C I
?
C CC C|
c Cc c|

P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 CI
1 cI
Mujeres = 100% normales varones = 50% normales; 50%
daltnicos
 CARCTER LIMITADO POR EL SEXO

Los caracteres que se expresan

slo en un sexo, aunque los genes
que lo determinan estn presentes
en ambos sexos.

Ejemplos: formacin de las

mamas y ovarios en hembras,
distribucin del vello facial y
produccin de esperma en
machos, coloracin del plumaje
y el canto en aves, cuernos de
cabras y antlopes,...

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 CARCTER INFLUIDO O
CONTROLADO POR EL SEXO
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se
expresa ms en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosmicas o
pseudoautosmicas y sus expresin depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

aa Calvicie Calvicie
aa Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
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 Compensacin de dosis
Diferentes
mecanismos de
compensacin de
dosis

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 Compensacin de dosis
Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina muy
condensada perteneciente al cromosoma X). Hiptesis
de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se inactivan
al azar dando lugar al corpsculo de Barr

Corpsculo de Barr

Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos

Tema 4: Herencia del sexo 29

 Compensacin de dosis
Mamferos: Inactivacin al azar del X

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 Compensacin de dosis
Mamferos: Consecuencias de la
compensacin de dosis por inactivacin
aleatoria del X

Mosaicismo: hembras heterocigotas

muestran un patrn de expresin en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glndulas
sudorparas en mujeres, gata color calic

Un centro de inactivacin del X inicia la

inactivacin
Patrn de ausencia de
glndulas sudorpadas en
hembras heterocigotas para el
gen de la displasia ectodermal

Mosaicismo en mujeres
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