Acara 2

Simulasi Analisis Karyotipe

Kromosom benda-benda halus, lurus/bengkok,
mudah mengikat zat warna, berisi informasi genetik
Tipe kromosom manusia :
kromosom autosom & kromosom sex
Formula kromosom manusia (normal)
laki-laki () = 46, xy
perempuan () = 46, xx
Kromosom
 Perubahan Kromosom

Perubahan jumlah Kromosom:

a.Euploid Variasi menyangkut seluruh set
kromosom
b. Monoploid, diploid, dan sebagainya
c. AneuploidVariasi menyangkut hanya kromosom-
kromosom tunggal dalam suatu set kromosom
d. Monosomi, Trisomi, dan sebagainya
 Tabel aneuploid
Nomenklatur Formula Tipe Sindroma

45, x 2n-1 monosomi Turner

47, +21 2n+1 Trisomi Down
47, +13 2n+1 Trisomi Patau
47, +18 2n+1 Trisomi Edward
47, xxy 2n+1 Trisomi Klinefelter
48, xxxy 2n+2 Tetrasomi Klinefelter
48, xxyy
49, xxxxy 2n+3 Pentasomi Klinefelter
50, xxxxxx 2n+4 Heksasomi Klinefelter

47, xxx 2n+1 trisomi Triple X

 Perubahan struktur kromosom:
Defisiensi

Duplikasi

Translokasi

Inversi
 Karyotipe
Karyotipe pengaturan secara standar
kromosom sel somatis dari suatu individu
berdasarkan panjang, jumlah dan morfologi
(letak sentromer) dalam keadaan metafase
Fungsi mempermudah mengetahui kelainan
kromosom yang diderita seseorang Tabel
aneuploid
 CARA KERJA
Potong gambar kromosom manusia
dalam keadaan metafase

Gambar kromosom nyamuk

digunting
Pasangkan tiap kromatin sehingga
menjadi kromosom yang
berpasangan
Masing-masing kromosom ditempel
pada buku praktikum
Amati kromosom yang telah
ditempel
Indeks sentromer masing-masing
kromosom dihitung
Jelaskan kelainan kromosom yang
terdapat pada gambar tersebut
 Indeks Sentromer
Tipe kromosom dapat ditentukan melalui indeks
sentromer (IS)
 Acara 3

PENYIMPANGAN RASIO FENOTIP PADA

PERSILANGAN DIHIBRID
TUJUAN :
1. Memahami Adanya Pengaruh Interaksi Gen
yang mengakibatkan penyimpangan
2. Menentukan Jenis-jenis Interaksi Gen
3. Membandingkan Hasil Percobaan Dengan
Keadaan SecaraTeoritis menggunakan metode
analisis Chi-Square
 KONSEPTUAL

PERSILANGAN PENYIMPANGAN ANALISIS CHI-

INTERAKSI GEN
DIHIBRID HASIL/HK.MENDEL SQUARE TEST

PRAKTIKUM

PERSILANGAN DIHIBRID
Persilangan yang melibatkan beda sifat lebih dari
satu (2) dari masing-masing individu.
Misalnya beda dari bentuk dan warna dari biji kapri
(Pisum sativum )
 INTERAKSI GEN-PENYIMPANGAN HK.
MENDEL
Interaksi Gen adalah peristiwa dimana beberapa gen
saling mempengaruhi sehingga didapatkan hasil
percobaan yang tidak dapat dijelaskan oleh pengaruh
gen tunggal (Suryo, 2011).

Jadi Interaksi Gen akan menghasilkan perbandingan

atau rasio fenotipe keturunannya menyimpang dari
teori atau hukum mendel.
 Jika pada persilangan dihibrid, menurut mendel
perbandingan fenotipe F2 adalah 9:3:3:1. Kenyataan
perbandingan berubah menjadi misalnya 13:3:9:7
atau 12:3:1 (Issoegianti,2007)

Contoh Jenis-Jenis Interaksi Gen : Epistatis-Hipostatis

dan Gen-gen komplementer (Suryo, 2011)
 Tipe-Tipe Interaksi Gen Epistatis-Hipostatis
(Miko, 2006) (Elrod dan Stansfield, 2002)

Epistatis Dominan 12:3:1

Epistatis resesif 9:3:4
Epistatis rangkap kumulatif 9:6:1
Epistatis resesif rangkap 9:7
Epistatis dominan rangkap 15:1
Epistatis dominan resesif 13:3
 Analisis Chi-Square
Metode evaluasi hasil percobaan yang dilakukan
dengan keadaan secara teoritis.

Lihat buku Petunjuk Praktikum Genetika halaman

13-15.

Alat yang wajib dibawa : Pena, Pensil, Penggaris, dan

Kalkulator !!!
4. Faktor menurun dan Ekspresinya
A. Tes PTC (Phenylthio Carbamida)
 B. Pengaruh Jenis Kelamin pada Ekspresi Gen

Ekspresi gen pada individu jantan dan betina

berbedakegiatan hormon kelamin berbeda.
Sifat yang terpengaruh oleh jenis kelamin
diekspresikan oleh gen yang berada pada
autosom.
Sifat panjang jari telunjuk -- ekspresi gen
yang terpengaruh jenis kelamin.
 Gen yang bertempat pada kromosom seks
disebut gen terpaut kelamin. Peristiwanya
disebut rangkai kelamin.

Rangkai kelamin kromosom X pada manusia

dibedakan menjadi 2 yaitu rangkai kelamin
yang disebabkan oleh gen resesif dan rangkai
kelamin yang disebabkan oleh gen dominan.
 Langkah Kerja

Gambar telapak tangan pada kertas

Amati panjang jari telunjuk dan jari manis
Tentukan kemungkinan genotip
Genotip
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
T pada perempuan bersifat resesif
 5. Berangkai dan Pindah Silang
Berangkai (Linkage) (Suryo,2012)

Peristiwa beberapa gen bukan alel terdapat

pada suatu kromosom yang sama.

Gen-gen terangkai letaknya

berdekatan satu dengan lainnya.
Sempurna
Selama meiosis gen-gen tidak
mengalami perubahan letak.
Berangkai
Gen-gen terangkai letaknya
tidak berdekatan satu dengan
Tidak lainnya.
Sempurna Mengalami perubahan letak
Pindah Silang
 Pindah Silang (Crossing Over)
(Suryo,2012)

Pindah silang ialah proses penukaran

segmen dari nonsister chromatids dari
sepasang kromosom homolog.

(Errata, 2009)
 Pindah Silang (Suryo,2012)

Pindah Silang

Pindah Silang Pindah Silang

Tunggal Ganda

Terjadi pada satu tempat. Terjadi pada dua

Terbentuk 4 macam gamet tempat.
(2 gamet tipe parental dan Terdapat gamet parental
2 gamet tipe rekombinasi) dan rekombinasi.
 Zat Kimia
Sinar X

Jarak
Umur antar Gen
Terangkai

Faktor
Temperat Pindah Jenis
ur Silang Kelamin
(Suryo, 2012)
Pindah Silang Tunggal
Pindah Silang Ganda
Gambaran Praktikum
Dibentuk
Plastisin menyerupai benang
(Strand)

Dilakukan Proses Disusun

Pindah silang antar menyerupai
kromatid Kromatid

Gambar Proses
Pindah silang dan
Hitung Persen
Gamet
Menghitung Persen Gamet