ALTERACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA

URINARIO

Entre los factores de riesgo asociados a anomalas

congnitas del sistema urinario se describe una incidencia
aumentada en mujeres con antecedentes familiares de
malformaciones urinarias y en fetos con alteraciones
cromosmicas.
En estudios realizados en poblaciones latinoamericanas se
observa asociacin entre parto prematuro y agenesia renal,
enfermedad poliqustica renal o hidronefrosis.
 RIN ECTPICO
Una falla en el ascenso de uno o los dos riones a
su posicin definitiva traer como consecuencia su
localizacin ectpica. Su forma ms frecuente es
el rin plvico y resulta muy raro el rin torcico.
Este ltimo se produce por fallas en el proceso
involutivo del pronefros y el mesonefros. Si la
anomala es unilateral, la fosa renal
correspondiente estar vaca con una glndula
suprarrenal aplanada y el rin contra lateral se
observar alargado o dismrfico. El rin ectpico
aumenta los riesgos de obstruccin de las vas
urinarias. Esta malformacin se puede asociar con
malformaciones ginecolgicas, esquelticas,
gastrointestinales y cardiovasculares. Su
pronstico es favorable si no se asocia a otras
malformaciones.
 DISGENESIA RENAL
Se clasifica en:
1) rin poliqustico autosmico recesivo
(infantil o Potter I)
2) displasia renal multiqustica (Potter II)
3) rin poliqustico autosmico
dominante (adulto o Potter III)
4) displasia renal qustica (Potter IV).
 RIN POLIQUSTICO AUTOSMICO
RECESIVO (INFANTIL O POTTER I)
Ms frecuentes, no tiene tratamiento.
En esta anomala se observa una hiperplasia
de la parte intersticial de los tbulos
colectores que determina una microdilatacin
tubular bilateral y simtrica que se distribuye
radialmente desde la zona cortical hacia los
clices, con formacin de quistes pequeos
de hasta 2 mm de dimetro.
Segn el grado de compromiso renal, puede
detectarse oligohidramnios de diferente
gravedad y ausencia o reduccin del volumen
vesical.
 DISPLASIA RENAL MULTIQUSTICA
(POTTER II)
o Puede ser unilateral, bilateral o segmentaria.
Los casos de displasia unilateral en su mayora
no son detectados. En su forma bilateral es
incompatible con la vida. Podra estar
determinada por una mutacin gnica o un
defecto cromosmico. Puede ser de dos tipos:
En la Potter tipo IIA se produce obstruccin de
las vas urinarias antes de las semanas octava
a dcima, con atresia de la pelvis renal y del
tercio proximal del urter.
En la Potter tipo IIB los riones son
rudimentarios y con escasa formacin qustica.
Cuando la anomala es bilateral, se presenta
oligohidramnios. En la malformacin unilateral
hay anomalas en el rin contralateral y el
riesgo del neonato es la hipertensin arterial.
 RIN POLIQUSTICO AUTOSMICO
DOMINANTE (ADULTO O POTTER III)
Es la tercera causa de insuficiencia
renal crnica, y es ocasionada por un
defecto del brazo corto del
cromosoma 16 que se expresa en un
desarrollo alterado de la parte
proximal del brote ureteral. Esta
alteracin del desarrollo produce
dilatacin de los tbulos colectores y
de los tbulos de la nefrona, con
formacin de microquistes. Esta
patologa se presenta con mayor
frecuencia entre la tercera y quinta
dcadas de la vida, pero los cuadros
muy graves pueden presentarse con
muerte neonatal.
 DISPLASIA RENAL QUSTICA
(POTTER IV)
Se produce por obstruccin tarda
de las vas urinarias durante el
desarrollo fetal. La obstruccin
trae como consecuencia un
aumento en la presin tubular
durante la nefrognesis. Segn la
gravedad de la obstruccin
urinaria sern los daos
ocasionados en el rin, el cual
formar quistes corticales. La
displasia bilateral lleva a la
muerte en el perodo neonatal o a
la insuficiencia renal crnica.
 DUPLICACIN RENAL
Es una malformacin frecuente que afecta
ms a la mujer; comprende desde la
duplicacin de la pelvis renal hasta un rin
completo supernumerario; puede ser
asintomtica o presentar infecciones
renales de repeticin. Puede acompaarse
de duplicacin ureteral total o parcial.
 AGENESIA RENAL
La agenesia renal puede ser unilateral o
bilateral.
La agenesia renal unilateral es
compatible con la vida y generalmente
asintomtica. Es tres o cuatro veces
ms frecuente que la bilateral. Afecta a
ambos sexos con igual proporcin. El
urter puede estar presente y el rin
nico frecuentemente sufre una
hipertrofia compensatoria. Esta
anomala se origina por agenesia del
brote ureteral o por fallas en la accin
inductora entre el brote ureteral y el
blastema metanefrognico.
 La agenesia renal bilateral es la
anomala congnita ms grave del
sistema urinario y es incompatible
con la vida despus del nacimiento.
Predomina en el varn. Su
diagnstico se hace en embarazos
que cursan con oligohidramnios
grave.
Asociadas a la agenesia renal
bilateral aparecen otras
malformaciones, entre las que se
incluyen la hernia diafragmtica y
malformaciones
musculoesquelticas,
gastrointestinales, cardiovasculares y
del sistema nervioso.
 RIN EN HERRADURA
Anomala de forma, determinada por la fusin de
los polos inferiores de ambos riones (95%) o de
los polos superiores (5%). La fusin puede estar
formada por un istmo de tejido fibroso o de
parnquima renal. Este rin en "U" se localiza a
la altura de las vrtebras lumbares 3 a 5.
Generalmente es una anomala asintomtica,
pero puede presentar algunas complicaciones
como clculos renales, hidronefrosis o
infecciones urinarias de repeticin.
Esta malformacin renal puede presentarse con
otras anomalas asociadas como duplicacin
ureteral, hipospadias, falta de descenso testicular,
tero bicorne, vagina septada, hidrocefalia,
mielomeningocele, malformaciones
cardiovasculares, paladar hendido y polidactilia.
 ARTERIAS Y VENAS
RENALES ACCESORIAS
Son alteraciones generalmente asintomticas y
frecuentes, ya que se estima que el 25% de la poblacin
tiene ms de una arteria o vena renal en alguno de sus
riones. Esto es debido a los cambios de posicin y
vascularizacin que tiene el rin durante su ascenso al
abdomen. Estos vasos accesorios pueden entrar o salir
del rin por el hilio o alguno de sus polos.
En s mismas estas alteraciones no causan problemas,
pero existe el riesgo de que crucen el urter y ocasionen
una obstruccin que puede llegar a producir
hidronefrosis.
 QUISTES, SENOS Y
FSTULAS DEL URACO
Son debidos a la persistencia parcial o total
de la luz del uraco.
Si el segmento afectado del uraco no
tiene conexin con la vejiga ni con el
ombligo, da lugar a un quiste que suele
ser asintomtico a menos que se llegue
a infectar.
Si es uno de los extremos del uraco el
que est permeable, origina un seno del
uraco, el cual puede desembocar a la
vejiga o al ombligo.
Es muy raro que la totalidad del uraco
permanezca permeable, en cuyo caso se
denomina fstula del uraco, la cual
permite la salida de orina por el ombligo.
 EXTROFIA VESICAL
Se trata de una anomala poco frecuente que afecta ms al sexo masculino.
Es un defecto de cierre de la porcin inferior de la pared abdominal que
afecta adems a la pared anterior de la vejiga, la cual no forma msculo ni
tejido conjuntivo sobre la capa de endodermo del seno urogenital, que
fcilmente se rompe y deja una amplia comunicacin entre el exterior y la
cavidad de la vejiga; a travs de esta abertura se prolapsa el epitelio interno
de la vejiga quedando expuestos el trgono vesical y los orificios ureterales,
por lo que la orina gotea intermitentemente hacia el exterior.
Es frecuente que este defecto se asocie a epispadias y a separacin amplia
de los huesos del pubis, e incluso que el pene y el escroto estn divididos en
dos mitades.
DUPLICACIN URETRAL
Es una malformacin congnita rara que se
presenta ms frecuentemente en el sexo
masculino; es comn que se asocie a otras
malformaciones urogenitales como valvas
uretrales, reflujo vesicouretral, agenesia renal y
extrofia vesical. En el sexo femenino se la suele
encontrar asociada a vejiga, vagina o tero
doble. Tambin pueden observarse
malformaciones cardacas, intestinales u seas.
Su origen se relaciona con una noxa que altera
el desarrollo normal de la uretra. Su diagnstico
se realiza en los primeros aos de vida ante la
presencia de un meato uretral doble o doble
chorro miccional. Son comunes las infecciones
urinarias de repeticin, el reflujo vesicoureteral y
la incontinencia urinaria.
La duplicacin uretral se
clasifica en:
Tipo I: duplicacin uretral
incompleta o uretra
accesoria ciega.
Tipo II: con dos meatos.
Tipo III: duplicacin
uretral junto a duplicacin
de las estructuras
caudales.
 VLVULAS URETERALES
CONGNITAS
Anomala obstructiva poco frecuente
que se puede acompaar de otras
malformaciones urolgicas. Se origina
por una recanalizacin incompleta del
urter por persistencia de la
membrana ureteral que se localiza en
la unin del conducto mesonfrico y el
seno urogenital. Las vlvulas estn
formadas por mucosa ureteral, que
adems contiene miocitos lisos.
 URETEROCELE
Malformacin congnita qustica del
urter a nivel de la unin
ureterovesical, que puede causar
obstruccin; es ms comn en el
sexo femenino y afecta de igual
manera al lado derecho o izquierdo,
pudiendo ser bilateral. Esta anomala
puede ser intravesical o extravesical.
Entre sus causas probables se citan
un defecto del tejido muscular del
urter distal o la canalizacin
deficiente por alteracin en la
reabsorcin de la membrana que
separa el conducto mesonfrico del
seno urogenital en la poca de
formacin del brote ureteral.
 URTER ECTPICO
El urter puede desembocar en un
sitio que no es el normal, ya sea en el
trgono o cuello de la vejiga, en la
uretra posterior, el conducto
eyaculador o la glndula seminal y el
conducto deferente en el sexo
masculino, o en la vagina, el cuello de
tero y el tero en el sexo femenino.
 MEGA URTER
Dilatacin parcial o total del
urter por mal funcionamiento a
nivel de su porcin terminal
causado por un deficiente
desarrollo de los miocitos lisos
de la capa muscular longitudinal
y aumento del tejido conectivo
fibroso. En consecuencia, habr
una regin que no se relaja, lo
que altera el flujo normal de la
orina hacia la vejiga.
 PERSISTENCIA DEL URACO
El remanente del uraco es una
malformacin congnita muy poco
frecuente que se presenta con
sntomas urinarios, dolor abdominal
y secrecin a nivel de la regin
umbilical. Esta anomala puede
presentarse como un seno o un
quiste del uraco y solo causa
sintomatologa en un pequeo
porcentaje de los casos.
 HIDRONEFROSIS PRIMARIA
Obstruccin de origen congnito del
flujo urinario, situada en la unin
pieloureteral, ms frecuentemente en
el varn. Puede ser una obstruccin
unilateral o bilateral, de tipo completo
o parcial, sintomtica o asintomtica.
La causa ms frecuente es la
estenosis de la regin proximal del
urter. La persistencia de
invaginaciones de la mucosa ureteral
proximal es otra causa de obstruccin
pieloureteral. La obstruccin dificulta el
vaciamiento pilico y puede conducir a
atrofia del parnquima renal.
 CRIPTORQUIDIA
Se denomina criptorquidia a la ausencia de los testculos en las
bolsas escrotales. La falla del descenso testicular en el escroto
puede ser unilateral o bilateral.
Es la malformacin congnita ms frecuente en el individuo de
sexo masculino y se considera un factor de riesgo de infertilidad
y de cncer testicular en la edad adulta.
 Las causas genticas de la
criptorquidia se asocian a una
alteracin cromosmica (sndrome de
Klinefelter) o a mutaciones de genes
(INSL3/RXFP2 o receptor de
andrgenos).
Dentro de los factores ambientales
que participan se incluyen sustancias
qumicas (pesticidas, ftalatos,
bifenoles) con propiedades
estrognicas que van a obstaculizar
la sntesis o la accin de las
hormonas andrognicas.
 TESTCULO NO DESCENDIDO
CONGNITO
El testculo se localiza fuera del escroto desde el
nacimiento. Es palpable o no palpable debido a su
ubicacin intrabdominal o por estar ausente.
 TESTCULO RETRCTIL
El testculo aparece o desaparece de las bolsas
escrotales, causado por un reflejo exagerado del
msculo cremster, adems de orificios inguinales
externos permeables.
 RESTOS DE LOS CONDUCTOS
MESONFRICOS EN EL
HOMBRE
Normalmente, el extremo ceflico de los conductos
mesonfricos involuciona y desaparece, pero si persiste
da lugar a un pequeo apndice del epiddimo que suele
adosarse a la cabeza de este. Tambin pueden quedar
algunos tbulos mesonfricos por debajo de los
conductillos eferentes que forman el paraddimo.
 RESTOS DE LOS CONDUCTOS
PARAMESONFRICOS EN
EL HOMBRE
Normalmente, en el hombre los conductos
paramesonfricos deben involucionar en su
totalidad, pero en ocasiones puede quedar
alguna porcin de ellos. Si persiste su
extremo ceflico surge un pequeo apndice
del testculo, que se sita en el polo superior
testicular. Puede encontrarse un pequeo
divertculo en forma de saco en la uretra
prosttica que se designa como utrculo
prosttico, y que es equivalente a la vagina de
la mujer. Tambin puede existir una pequea
elevacin en la pared posterior de la uretra
prosttica denominada veru montanum, que
es homlogo al himen femenino.
 RESTOS DE LOS CONDUCTOS
MESONFRICOS EN LA
MUJER

Normalmente, en la mujer los conductos mesonfricos

deben involucionar en su totalidad, pero cuando
persisten algunas porciones aparecen pequeos
agregados de los conductos femeninos, tales como el
apndice vesiculoso (extremo ceflico del conducto
mesonfrico), el epoforo y el paraforo (remanentes de
algunos tbulos mesonfricos) o quistes del conducto de
Gartner (remanente de alguna porcin del conducto
mesonfrico).
 HERMAFRODITISMO
Cuando la diferenciacin sexual no es
normal, puede haber grados intermedios
del sexo, denominados intersexualidad o
hermafroditismo.
Se clasifica en hermafroditismo verdadero
y seudohermafroditismo femenino o
masculino.
 Hermafroditismo verdadero
Es una entidad muy rara en la
que la mayora de los pacientes
son 46XX, aunque puede haber
mosaicismos 46XX/46XY. y ms
raro 46XY. Se caracterizan por
tener tanto tejido ovrico como
testicular formando una misma
gnada, el ovotestis. El fenotipo
puede ser masculino o femenino,
pero los genitales externos sern
ambiguos con un cltoris
prominente.
 SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
En el seudohermafroditismo femenino, la frmula cromosmica es
46XX pero el fenotipo de los genitales externos tiende a ser
masculino, debido a que presentan un cltoris aumentado de
tamao (que semeja un pene) y fusin de los labios mayores
(simulando bolsas escrotales); los ovarios pueden ser normales. Se
produce por la exposicin de un feto 46XX a exceso de andrgenos,
lo que produce la virilizacin de los genitales externos.
La causa ms comn es la hipertrofia suprarrenal congnita,
aunque algunos casos pueden ser ocasionados por la
administracin de andrgenos a la madre durante el embarazo.
 SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
En el seudohermafroditismo masculino, la frmula cromosmica es
46XY pero el fenotipo de la persona y sus genitales externos son
femeninos. El desarrollo de los genitales externos e internos es
variable. Los casos son ocasionados por produccin inadecuada de
testosterona y de factor inhibidor mlleriano en un feto 46XY por
parte de los testculos fetales o por la falta de receptores tisulares a
la testosterona (como ocurre en el sndrome de insensibilidad a los
andrgenos). Los testculos varan de rudimentarios a normales.
 HIPOSPADIAS Y EPISPADIAS
Hipospadias es una
anomala caracterizada
por la localizacin del
orificio uretral externo
en la cara inferior del
pene, en tanto que en
la epispadias se
encuentra en la cara
dorsal del glande o del
cuerpo del pene.
 SNDROME DE KLINEFELTER
Disgenesia
gonadal por
alteracin
cromosmica de
nmero 47,XXY;
son varones con
ginecomastia,
atrofia testicular
e infertilidad.
 Sndrome de Turner
Disgenesia gonadal que ocurre en
mujeres con alteracin cromosmica de
nmero 45,X, que se caracterizan por
presentar baja estatura, disgenesia
gonadal, membranas en el cuello, trax
ancho en escudo, paladar ojival,
malformaciones cardacas y renales,
cabello mal implantado y falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
Se las puede dividir en 3:
Clase l: Agenesia del tero, del cuello uterino y
del terco superior de la vagina, por agenesia o
hipoplasia de los conductos paramesonfricos.
Clase II: Disgenesia del cuello uterino y tabique
vaginal transversal, por falta de fusin de los
conductos paramesonfricos con el bulbo
sinovaginal.
Clase III: tero unicorne, didelfo, bicorne o
tabicado, con obstruccin unilateral de la
vagina, por cierre incompleto de los conductos
paramesonfricos o por falta de reabsorcin del
tabique.
 HIDROCOLPOS E
HIDROMETROCOLPOS
Malformacin qustica de la
vagina (hidrocolpos) o de
tero y vagina
(hidrometrocolpos) que
cursa con acumulacin de
lquido como consecuencia
de obstrucciones vaginales
congnitas.
 SNDROME DE HERLYN-
WERNER-WNDERLICH
Malformacin congnita
mlleriana que presenta
tero didelfo, tabique
vaginal obstructivo y
agenesia renal homolateral,
asociada a una mayor
incidencia de infertilidad,
alteraciones menstruales y
complicaciones obsttricas.
 AGENESIA UTEROVAGINAL
(SNDROME DE ROKITANSKY)
Malformacin congnita caracterizada
por ausencia de la vagina y tero
rudimentario o ausente. Es el resultado
de una falla en el desarrollo del esbozo
mlleriano del tero y la vagina. La
disgenesia gonadal es la primera causa
de amenorrea primaria, y este sndrome
es la segunda. Se suelen asociar
malformaciones renales y esquelticas a
esta malformacin. Comnmente el
diagnstico se hace hasta la
adolescencia, cuando se consulta por
amenorrea primaria.
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
Es producida por un incremento de las clulas de la corteza
suprarrenal que genera una cantidad excesiva de andrgenos
durante el perodo fetal. Si se trata de un feto del sexo femenino
puede causarle masculinizacin de los genitales externos, mientras
que si es un feto del sexo masculino puede pasar inadvertida
durante los primeros aos.
Con el paso del tiempo, en ambos sexos lleva a un crecimiento
rpido y a maduracin esqueltica. Se debe a una mutacin
gentica que se hereda en forma autosmica recesiva y que
provoca deficiencias de enzimas en la corteza suprarrenal que son
necesarias para la produccin de hormonas esteroides, que, al
estar disminuidas, propician la sntesis de adrenocorticotropina por
el lbulo anterior de la hipfisis, que a su vez es la que produce la
hiperplasia suprarrenal y el aumento de la produccin de
andrgenos.