Enfermedades de

Almacenamiento de
Glucgeno
Rivera Lpez Irving
 I - de Von Gierke

Descripcin: El hgado almacena glucgeno pero no puede liberarlo

normalmente.
Deficiencia enzimtica: Glucosa-6 Fosfatasa
Gen: Se encuentra localizado en el cromosoma diecisiete (17q21), para el tipo
1A y en el cromosoma once (11q23) para la tipo 1B.
Tipo de mutacin: Se han descrito ya amplios listados de mutaciones genticas
que originan la enfermedad de Von Gierke
Ruta metablica alterada: Transformacin de la G6P en glucosa.(Glucogenolisis)
Cuadro clnico: Hepatomegalia grave. Falla para desarrollarse. Hipoglucemia
intensa, cetosis e hiperlipemia.
Dx: Determinacin de los niveles de enzima G6P y la presencia de depsitos de
glucgeno en el hgado. (Pruebas bioqumicas y biopsia)
Tx: Ingestas frecuentes ricas en hidratos de carbono
Noche: alimentacion nasogastrica.
Medicamento: Glycosade
Trasplante heptico.
 II - de Pompe (La ms devastadora)

Descripcin: La transformacin del glucgeno no se efecta adecuadamente y,

por tanto, se acumula en los msculos y en todos los tejidos, impidiendo un
funcionamiento adecuado de los mismos.
Deficiencia enzimtica: Alfa 1,4 glucosidasa
Gen: Se hereda de forma autosmica recesiva, lo que significa que los dos
padres de un nio afectado deben ser portadores de un gen de la AGA mutante.
Ruta metablica alterada: No est en las vas principales del glucgeno. Se
encuentra en los lisosomas (hidrlisis de maltosa y ramas externas del
glucgeno)
Cuadro clnico: Insuficiencia cardiorrespiratoria que causa la muerte, antes del
ao de vida. Debido a acumulacion de glucogeno en los lisosomas de todas las
clulas.
Dx: Determinacin cuantitativa de la actividad de la enzima AGA
Tx: Administracin endovenosa de una forma precursora de la enzima alfa 1,4
glucosidasa
 III - de Cori
Descripcin: El glucgeno de estructura anormal (cadenas muy cortas) se
acumula en el hgado y msculo. El glucgeno no puede degradarse despus.
Deficiencia enzimtica: Amilo-1,6-glucosidasa (enzima desramificadora)
Gen: herencia autosmico recesivo. Mutacin cromosoma 1p21
Ruta metablica alterada: Glucogenolisis
Cuadro clnico: Hipoglucemia (no tan grave como en el tipo I)
Dx: Demostracin de la acumulacin de glucgeno, de la deficiencia de amilo a-
1,6-gluco-sidasa en hemates y de la presencia de oligosacridos ricos en
glucosa en la orina.
Tx: Comidas frecuentes y una dieta rica en protenas. (gluconeognesis)
 IV - de Anderson (una de las ms graves)
Descripcin: Raramente sobreviven ms de 4 aos debido a su hepatopata.
Glucgeno heptico est en concentraciones normales, pero tiene cadenas sin
ramificaciones que reducen su solubilidad.
Deficiencia enzimtica: Amilo-(1,41,6)- transglucosidasa(enzima ramificadora)
Gen: herencia autosmico recesivo. Mutaciones en el gen GBE1 (3p12)

Datos:
La hepatopata puede ser consecuencia de una reaccin inmune de cuerpo
extrao hacia el glucgeno normal.
Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de
almacenamiento de glucgeno.
Ruta metablica alterada: Glucogenolisis
Cuadro clnico: en el perodo de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva,
hipotona muy intensa y atrofia muscular, cirrosis heptica
Dx: se basa en hallazgos bioqumicos a partir de una biopsia del hgado, que
revelan un contenido anmalo de glucgeno, y en la evidencia de deficiencia
enzimtica en el hgado, msculo, eritrocitos o fibroblastos
Tx: El nico tratamiento paliativo es, al parecer, el trasplante heptico
 V - de McArdle
Descripcin: El cuerpo no puede descomponer el glucgeno en los msculos.
Deficiencia enzimtica: Fosforilasa muscular
Gen: trastorno gentico autosmico recesivo, est causada por mutaciones en
el gen PYGM (11q13)
Ruta metablica alterada: Glucogenolisis.
Cuadro clnico: Capacidad limitada para realizar ejercicios extenuantes debido a
calambres musculares dolorosos.
Dx: Electromiografa (EMG), Pruebas genticas, cido lctico en la sangre, etc.
Tx: Dosis de sacarosa antes de hacer ejercicio. Evitar ejercicio intenso.
 VI - de Hers
Descripcin: La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y est
caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento.
Deficiencia enzimtica: Fosforilasa NO muscular
Gen: La transmisin es autosmica recesiva y se han identificado en pacientes
mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22).

Dato: est ligado al cromosoma X

Ruta metablica alterada: Glucogenolisis.
Cuadro clnico: Hepatomegalia y retraso del crecimiento. (como tipo 1 + leve)
Dx: Exceso de glucgeno y dficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia
del hgado.
Tx: En la mayora de los casos no se requiere una terapia especial. Slo una dieta
con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares
 VII - de Tauri
Descripcin: Caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio
muscular.
Deficiencia enzimtica: fosfofructocinasa muscular (PFK)
Gen: La enfermedad est causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13)

Dato: Solo se han detectado unos 100 casos en todo el mundo.

Ruta metablica alterada: Glucogenolisis.
Cuadro clnico: Capacidad limitada para realizar ejercicios extenuantes debido a
calambres musculares dolorosos.
Dx: Hallazgos biolgicos que revelan un incremento anormal de la cantidad de
glucgeno y dficit enzimtico en biopsia muscular
Tx: El nico tratamiento es evitar el ejercicio intenso.
 Glucgeno en el Estructura del
Tipo Defecto enzimtico rgano afectado
rgano afectado glucgeno

Cantidad
I - de Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Hgado y rin Estructura normal
aumentada

-1,4-Glucosidasa Aumento masivo en

II - de Pompe Todos los rganos Estructura normal
(lisosmica) cantidad

Amilo-1,6- Cantidad
Ramas externas
III - de Cori glucosidasa (enzima Msculos e hgado aumentada
cortas
desramificadora)

Enzima ramificadora Cantidad normal Ramas externas

IV - de Anderson Hgado y bazo
(-1,4-1,6) muy largas
 Glucgeno en el Estructura del
Tipo Defecto enzimtico rgano afectado
rgano afectado glucgeno

Cantidad
Estructura normal
V - de McArdle Fosforilasa Msculo moderadamente
aumentada

Cantidad
VI - de Hers Fosforilasa Hgado aumentada Estructura normal

Cantidad
Msculo Estructura normal
VII - de Tauri Fosfofructocinasa aumentada
Referencias:

Enfermedades de almacenamiento de glucgeno

https://alumnosmedicinaunahvs.files.wordpress.com/2012/03/enf-del-
almacenamiento-de-glocogeno.pdf
Asociacin Espaola de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)
http://www.glucogenosis.org/
El portal sobre enfermedades raras y medicamentos hurfanos
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Bioqumica. Robert Roskoski, Jr. McGraw Hill Interamericana