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LA DEFINICIN DE UN GEN

Se define a un GEN como:


Un segmento completo de ADN
cromosmico capaz de producir un
producto funcionante.

Nmero total de genes de protenas:


22.700 aproximadamente, adicional a
genes o elementos gnicos que suman
varias decenas de miles de elementos del
genomas humano que se transcriben pero
no codifican protenas.
CRITERIOS PARA DEFINIR UN GEN
Presencia de un Marco Abierto de Lectura La transcripcin de la secuencia.
Un codn de iniciacin seguido de un nmero El anlisis de ADNc muestra un listado de los
apreciable de codones hasta llegar a uno de genes usados por un determinado tipo
terminacin. El sesgo en el uso de codones celular.
puede facilitar el reconocimiento de un gen.
La alteracin del fenotipo cuando se
La conservacin de la secuencia inactiva una secuencia.
Una alteracin por mutacin o con
El hallazgo de secuencias de ADN similares es
interferencia con ARN.
un indicio de la importancia funcional del
producto transcripto. Hay secuencias gnicas cuya mutacin no se
expresa fenotpicamente.

La distincin entre genes y pseudogenes no es fcil, cuando las secuencias son muy
similares y son transcriptas.
DENOMINACIN DE LOS GENES HUMANOS.

Organizacin para el Genoma Humano:


propone la nomenclatura para genes,
secuencias, mutaciones y otros
fenmenos.

Saber reconocer el gen por su sigla ahorra


tiempo y es necesario para su bsqueda
en bases de datos.
Algunas de las caractersticas de las siglas, o abreviaturas de los genes humanos son:

1. Se usan slo letras maysculas en cursiva (la misma sigla, en minsculas


salvo la letra inicial, generalmente indica el mismo gen el ratn o en otro
organismo modelo). Para las protenas correspondientes se usa el tipo
regular de letra mayscula (no cursiva).
2. El primer smbolo es siempre un letra.
3. Preferiblemente no debe exceder de 6 letras o smbolos. Los nmeros son
arbigos exclusivamente y las letras latinas, sin ningn signo de puntuacin
interpuesto.

EJEMPLOS:
IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A
GLB, el de la galactosidasa
PGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.
Muchos genes importantes
Funcin del
gen normal tienen nombres y siglas
explcitos:

AR (en espaol RA): receptor


de andrgenos.
A la regin
Enfermedad o
del COL1A1: gen de colgeno
cromosoma
Nombres sndrome,
que se le de genes causada por tipo 1, cadena Alfa 1.
su mutacin
asigna
DMD: Distrofia Muscular de
Duchenne.

A la STS: Sulfatasa de Esteriodes.


familia
de genes HEXA: Hexosaminidasa A.

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