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1866 Versuche uber Pflanzen-Hybriden.
(Reprinted in 1951 J. Hered. 3±47.)

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Redescubierto en 1900


estudiar el desarrollo de los híbridos
en su progenie, describiendo la forma en la que
las características pasan y se distribuyen en la
progenie del híbrido (no usa el término
herencia)
 h experimentos con ! 


2
 para 7 caracteres (2 fenotipos cada)h semilla lisa o rugosa,
semilla verde o amarilla, pétalos púrpuras o blancos, vaina hinchada o
hendida, vaina inmadura verde o amarilla, floración axial o terminal, tallo
largo o corto.
2) Fecundación cruzada
3) Autofecundación
4) Repetición de los cruzamientos con los otros 6 caracteres
      

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° 



 
 P fenotipo A (color púrpura) x fenotipo B (color blanco)

F1 Todas púrpuras

A continuación Mendel autofecundó plantas F1, dejando que el polen de cada flor se
depositara sobre su propio estigma. ¡Algunas de las plantas tenían flores blancas!

F2 929 semillash 705 púrpuras + 224 blancas

Ello implicaba que de algún modo el carácter ³blanco´ permanecía en los individuos
de flor púrpura de la F1; se llamó dominante al carácter que aparecía en F1 y recesivo
al que sólo aparecía en F2.
     
 

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P amarillo x verde

F1 Todos amarillos (Amarillo = dominante; Verde = recesivo)

Autofecundación de F1

F2 ¾ amarillos y ¼ verdes
Autofecundación Autofecundación

Plantas Plantas Plantas

producen producen producen
guisantes guisantes guisantes
amarillos amarillos y verdes
verdes
¼ 2/4 ¼

A la proporción 3h1 subyace la proporción 1h2h1

=  
 22 2   

‰   

! 
·os 2 miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los
gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro
de la pareja y la otra mitad llevan el otro miembro de la pareja génica.
=

Al cruzar una línea pura de flores púrpuras con una línea pura de flores blancas y desués
cruzar la generación F1 (que era púrpura) Mendel produjo una F2 de lantas púrpuras y
blancas en una razón 3h1. Posteriormente con otras cruzas, descubrió que una proporción
1h2h1 subyacía a la proporción 1h2h1. A partir de esta proporción constante en diferentes
caracteres, Mendel concluyó que existen determinantes hereditarios de naturaleza
particulada, conocidos ahora como genes. En las células de algunas plantas y en los
animales los genes existen en pares. ·as formas variables de un gen se llaman alelos. ·os
pares de genes pueden ser idénticos (homocigotos) o portar dos diferentes alelos
(heterocigotos). Un alelo puede ser dominante, por ejemplo ' (amarillo), o recesivo, por
ejemplo  (verde). ·a dominancia se define de acuerdo al fenotipo que se expresa en el
heterocigoto.
>"   

Proporciones fenotípicas resultado

de la combinación   
U    durante la formación de los gametos,
la segregación de los alelos de un gen se produce de forma
independiente de la segregación de los alelos de otro gen.
9/16 3/16

3/16 1/16
U    durante la formación de los gametos, la
segregación de los alelos de un gen se produce de forma independiente
de la segregación de los alelos de otro gen.

NOTAh Estos principios se basan en el comportamiento de los

cromosomas durante la  h cada par de cromosomas homólogos se
separan de manera independiente de todos los otros pares durante la
anafase I de la meiosish así los genes localizados en diferentes pares de
homólogos segregarán independientemente.

·os genes localizados en el mismo cromosoma segregarán de manera

independiente, a menos que estén muy cerca, en ese caso podrán
transmitirse ligados.
1. ·
     
Hay determinantes hereditarios de naturaleza particulda,
el concepto fue explicado con Mendel aunque no usó el termino ³genes´

2. ·



 
·os fenotipos alternativos de un carácter están
determinados por diferentes formas de un gen (alelos).

3. 
·os miembros del par de genes se segregan (separan) en los
gamentos por igual ° cada gameto porta sólo un miembro de cada par de genes.

5. ‰

·a unión de un gameto de cada progenitor para formar la
primera célula (cigoto) de un nuevo individuo es aleatoriah los gametos se
combinan independientemente de que miembro del par de genes se trate.
> h característica o rasgo de un organismo, sus diferentes formas
constituyen diferentes fenotipos

!
si se manifiesta en el heterocigoto A
" 
si no se manifiesta en el heterocigoto a
Estas son propiedades de los caracteres, no de los genes

·

h población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular de estudio (todos los descendientes producidos por
autofecundación o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran
el carácter en la misma forma).

!h generación parental
‰ h primera generación filial
‰
h segunda generación filial
ë  

m Una persona afectada tiene por lo menos un padre afectado

m Afecta ambos sexos
m Es transmitida por ambos sexos
mUn hijo de un matrimonio entre ³afectado´ × ³no afectado´ tiene al
menos un 50% de probabilidad de ser afectado (depende de si el
progenitor afectado es homocigoto o heterocigoto).

 







ë 

m Una persona afectada suele tener padres no afectados que usualmente

son portadores asintomáticos
m Afecta ambos sexos
m ·a consaguineidad aumenta su frecuencia
mUn hijo de un matrimonio entre ³portador´ × ³portador´ tiene un 25%
de probabilidad de ser afectado.
ë  #

m Afecta principalmente a varones

m ·os varones afectados suelen tener padres no afectados; la madre
normalmente es una portadora asintomática y puede tener parientes
varones afectados.
m ·as mujeres pueden ser afectadas si el padre es afectado y si la madre
es portadora, o como resultado de una inactivación no aleatoria de crX
mNo hay transmisión varón a varón en el pedigree
ë   #

m Afecta ambos sexos (más a las mujeres)

m ·os hijos de una mujer afectada tienen 50% de probabilidad de ser
afectados.
m e un varón afectado, todas sus hijas pero ninguno de sus hijos serán
afectados.
ë  $

m Afecta sólo a varones

m ·os varones afectados siempre tienen un padre afectado (excepto si
hay una mutación 
).
m e un varón afectado, todos sus hijos serán afectados.
 
   

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 ·
þ1616±16201902)

Investigación química de las enfermedades

1902 forma de herencia de la orina negra (alkaptonuria)

... Albinismo, cistinuria ° Herencia mendeliana

 "
O U 

1900 Teoría de que los genes se localizan en los cromosomas

(teoría cromosómica de la herencia)

A través del estudio de la meiosis en insectos demostró que cada par de

cromosomas homólogos consistía de un cromosoma materno y un cromosoma
paterno. Al mostrar que estos pares segregan de manera independiente en los
gametos en la meiosis, concluyó que este proceso es la base biológica de los
principios mendelianos de la herencia.

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*    


The diploid life cycle

 Meiosish la combinación aleatoria de los homólogos paternos y maternos durante la
meiosis I produce el primer nivel de diversidad genética. Existen 223 o 8.4 millones de
maneras diferentes de combinar un cromosoma de cada uno de los 23 pares de una
célula diploide. ·os gametos A-E muestran tan sólo 5 de las posibles combinaciones.

·a recombinación añade un segundo nivel de diversidad

genética ya que cada cromosoma transmitido es una
mezcla de secuencias de A N paternas y maternas.