Relacin de Carcteres en F2 siempre es 3:1 !!

El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece (en

su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difcil de explicar
por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el
blanco se mantiene y transmite a travs de las generaciones sin
modificaciones.
Entoncespor qu no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
lneas puras.
Fenotipo prpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el prpura
 DOMINANCIA COMPLETA

El homocigota dominante no puede distinguirse fenotpicamente del heterocigota.

DOMINANCIA INCOMPLETA

El heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente)

intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P ptalos rojos x ptalos blancos

F1 ptalos rosas

1/4 ptalos rojos

F2 1/2 ptalos rosas
1/4 ptalos blancos
 ALELOS MULTIPLES
UN GEN PUEDE TERNER MAS DE DOS ALELOS: A1, A2, A3, A4, etc.
CADA INDIVIDUO SOLO TIENE DOS COPIAS DE CADA GEN
LA POBLACION PUEDE COEXISTIR VARIOS ALELOS DE UN GEN

GRUPO SANGUINEO AB0

Descubierto en 1900 por Landsteiner
Existe 4 fenotipos producidos por tres alelos (cromosoma 9)

G. Rojos Sangre
Persona grupo A Antgeno A Anticuerpo B
Persona grupo B Antgeno B Anticuerpo A
Persona grupo 0 Sin Antgeno Anticuerpo A y B
Persona grupo AB Antgeno A y B Sin Anticuerpo

Fenotipo Genotipo
A IAIA o IAi
Relacin gnica: IA , IB > i B IBIB o IBi
Codominancia y Dominancia simple
AB IAIB
O ii
 BASE BIOQUMICA DE LOS GRUPOS ABO

N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

alelo A ( IA)
Antgeno A;
reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)

Antgeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A ni
Carbohidrato precursor anti-B

alelo B ( IB)
Los alelos A y B producen Galactosa adicionada al Antgeno B;
transferasas distintas (que precursor reacciona con
anticuerpos anti-B
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del compuesto
precursor) y el alelo O no
produce ninguna.

N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa

 CODOMINANCIA Ej. Grupos sanguneos humanos ABO
El heterocigota expresa
Antgeno A
el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glbulos rojos de
una persona tipo A Anticuerpos Anti-A Aglutinacin de
gl. rojos tipo A

Antgeno B

No hay aglutinacin
de gl. rojos tipo B

Glbulos rojos de Anticuerpos Anti-A

una persona tipo B

Glbulos rojos de Anticuerpos Anti-A Aglutinacin de

una persona tipo AB gl. rojos tipo AB
 EJERCICIO

1. Qu posibles proporciones fenotpicas se espera del matrimonio entre invididuos de

grupo sanguneo A con otro del grupo B?

Anlisis
1. IAIA vs. IBIB IAIB (100)
2. IAIA vs. IBi IAIB (50) IAi (50)
3. IAi vs. IBIB IAIB (50) IBi (50)
4. IAi vs. IBi IAIB (25) IAi (25) IBi (25) ii (25)

2. En una disputa de paternidad una mujer grupo AB afirma que uno de los cuatro
hombres es el padre de su hijo grupo A? Cul de los padre putativos de grupo A, B, AB,
0 podra ser el padre biolgico?

Mujer IAIB x Padre ___ IBIB, IAi, IBi, IAIB, ii Grupo B, AB, 0

Hijo IA IA
IAi
Ej. Grupo sanguneo M-N (segn posean antgenos en
superficie de glblulos rojos)
Son posibles 3 grupos sanguneos: M, N y MN
Descendencia
(proporciones)
Parentales M MN N
MM x MM Todos - -
MM x MN 1 1 -
MM x NN - Todos -
MN x MN 1 2 1
MN x NN - 1 1
NN x NN - - todos
 Ej. Anemia falciforme humana
Origen
Tipo de Hb
Genotipo Fenotipo
presente
SyA HbSHbA Portador
Anemia
S HbSHbS falciforme

A HbAHbA Normal

Migracin

HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca.

HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal.
La Hb anormal causa que los gl. rojos Respecto a la anemia: alelo HbA
adquieran forma de hoz. es dominante.
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. Respecto a la forma de los
rojos se deforman slo a concentraciones glbulos rojos: existe
de O2 anormalmente bajas. dominancia incompleta de HbA
Respecto a la sntesis de Hb:
hay codominancia.
Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio depende en gran
medida del nivel fenotpico en el cual el ensayo es realizado
(organismo, celular, molecular).
 ALELOS LETALES
Alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo.
Los genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son
claramente genes esenciales.
ALELOS LETALES RECESIVOS: en organismos diploides se
mantienen en heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratn Color normal (marrn) es lnea pura.
P amarillo x wild type
Ratones amarillos son heterocigotas
F1 amarillos : normales 1:1 y el amarillo es dominante

amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1 P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
El alelo amarillo es letal en homocigosis 1/2 AyA amarillo
Alelo amarillo es dominante segn el 1/4 AyAy letal (no aparece
color de pelo y adems letal recesivo
(mueren antes de nacer)

Genes pleiotrpicos: genes de los que se sabe que tienen ms de un efecto fenotpico distinto
 VARIOS GENES AFECTAN AL MISMO CARCTER

Ej. Color de la piel de las vboras

camuflado negro

naranja albino
Albino parece
rosa por el color
de la Hb de la
sangre
 INTERACCIN ENTRE GENES

Dos o ms genes determinan el fenotipo pueden interactuar y de

un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas

Los genes implicados actan algunas veces

de manera antagonista o de manera
complementaria o cooperativa.

La presencia de homocigosis del alelo

recesivo puede evitar o anular la
expresin de otro alelo en un segundo
locus.
Alelos epistticos
Alelos hipostticos
El concepto de interaccin gnica NO
significa que dos o mas genes, o sus
productos, interacten directamente para
dar un fenotipo especfico, sino mas bien
que estn relacionados con el desarrollado
de un fenotipo comn.
EJEMPLO INTERACCIN GNICA

GRUPO SANGUINEO AB SUSTANCIA H

IAIB X IAIB Hh X Hh
IAIA tipo A HH forma
IAIB Hh sustancia
H
tipo AB
IBIA hH
NO
IBIB tipo B hh sustancia H

GENOTIPO FENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO

GRUPO SANGUINEO AB SUSTANCIA H

Sustancia H 3/16 tipo A PROPORCION

tipo A FENOTIPICA FINAL
NO sustancia H 1/16 tipo O
3/16 tipo A 9
2/4 tipo Sustancia H 6/16 tipo AB
6/16 tipo AB 3
AB NO sustancia H 2/16 tipo O
3/16 tipo B 3
Sustancia H 3/16 tipo B
tipo B 4/16 tipo O 1
NO sustancia H 1/16 tipo O
 EPSTASIS
Tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la
expresin de otro y expresa su propio fenotipo.
Generalmente ambos genes se encuentran en una misma ruta
metablica
Ej. Color de pelo del ratn Gen B: alelo B: negro
alelo b: marrn
P BBcc (albino) x bbCC (marrn) Gen C: alelo C: color
o
alelo c: ausencia de color
BBCC (negro) x bbcc (albino)

F1 Todos BbCc (negro)

F2 9 B-C- (negro) 9 EPISTASIA

3 bbC- (marrn) 3
ALELO
3 B-cc (albino)
4
1 bbcc (albino) RECESIVO
 EPSTASIS ALELO RECESIVO EN
RUTA METABLICA

Gen w: alelo w+ color expresa

alelo w sin color

Gen m: alelo m+ color azul

alelo m color rosado
 COMPLEMENTACIN

DOBLE RECESIVA

Dos alelos dominantes wild-type se unen para producir un fenotipo especfico,

revirtiendo el fenotipo dado por dos alelos mutantes recesivos
Flor tipo wild: azul (pigmento antocianina)
Ej. Color de ptalos Lnea mutante 1: flor blanca
Lnea mutante 2: flor blanca

P Lnea blanca 1 x Lnea blanca 2

AAbb x aaBB

F1 todas AaBb (azules)

F2 9 A-B- (azul) 9 En complementacin

3 A-bb (blanca) (9:7) son necesarios
3 aaB- (blanca) 7 ambos genes
1 aabb (blanca) dominantes para
producir el fenotipo
 SUPRESIN
O
EPISTASIA DOBLE, DOMINANTE Y RECESIVA

Alelo de un gen que anula la expresin de otro gen. El gen supresor puede llevar
asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la supresin
(ej. maldivina).

Ej. Produccin de malvidina Gen K: gen dominante, produccin de malvidina.

en plantas Gen D: gen recesivo no allico dominante

P KKdd (malvidina) x kkDD (no malvidina)

F1 todas KkDd (no malvidina)

F2 9 K-D- (no malvidina)

3 kkD- (no malvidina) 13
1 kkdd (no malvidina)
3 K-dd (malvidina) 3
 GENESDUPLICADOS
O
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE

La presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los dos genes

es suficiente para que se exprese el mismo fenotipo dominante. Homocigotos
recesivos para los dos genes dar otro fenotipo

Ej. Forma del fruto en la Gen A1: dominante, frutos redondeados

planta bolsa del pastor Gen A2: dominante, frutos redondeados

P A1A1A2A2 (redondeados) x a1a1a2a2 (estrechos)

F1 todos A1a1A2a2 (redondeados)

F2 9 A1-A2- (redondeados)
3 A1-a2a2 (redondeados) 15
3 a1a1A2- (redondeados)
1 a1a1a2a2 (estrechos) 1
 DETERMINACIN DEL SEXO
LIGAMIENTO AL SEXO

Determinacin del sexo

Determinacin en Drosophila
Determinacin en humanos

Herencia ligada al sexo

Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo
Compensacin de dosis
Drosophila
Humanos: el corpsculo de Barr y la hiptesis de Lyon
 DETERMINACIN DEL SEXO

TEORIA DE LA HERENCIA CROMOSOMICA (GENES LOCALIZADOS EN LOS CROMOSOMAS

ESPECIFICOS FACILITA LA DISTRIBUCIN) FUE SUSTENTADA POR DESCUBRIMIENTO
DEL SEXO
1891 Herman Henking observa 1era cromosoma diferentes en insectos sin funcin aparente (X)
Clarence McClung en saltamontes lo llamo cromosoma accesoria, luego llamado cromosoma X.
1905 Nettie Stevens y Edmund Wilson saltamontes y otros insectos HEMBRAS tiene dos
cromosomas X y los MACHOS uno solo.

REPRODUCCION SEXUAL GENERA DESCENDENCIA DISTINTA A PROGENITORES

RS GENERA ALTERNANCIA DE CLULAS HAPLOIDES (MEIOSIS) Y DIPLOIDES (FERTILIZ.)
MAYORIA DE ESPECIES TIENEN FENOTIPO SEXUAL
GAMETOS SEXUALES SON DIFERENTE TAMAO

HERMAFRODITISMO : AMBOS SEXOS EN MISMO INDIVIDUO

MONOICOS: ORGANOS REPRODUCTORAS FEMENINAS Y MASCULINAS A LA VEZ
DIOICAS: ORGANISMOS QUE SOLO PRODUCEN ORGANOS MASCULINO O FEMENINO.
 DETERMINACIN DEL SEXO
REPRODUCCION SEXUAL GENERA DESCENDENCIA DISTINTA A PROGENITORES
RS GENERA ALTERNANCIA DE CLULAS HAPLOIDES (MEIOSIS) Y DIPLOIDES (FERTILIZ.)
MAYORIA DE ESPECIES TIENEN FENOTIPO SEXUAL
GAMETOS SEXUALES SON DIFERENTE TAMAO

Gentica
Cromosomas sexuales (heteromrficos): mayora de las especies
Sistemas XY, X0, ZW (incluyen insectos) y cromosomas mltiples
Ploida: himenpteros (abejas, hormiga, avispa)
Ejem. Haplodiploide
Macho (ovulo haploide no fecundado);
Hembra (ovulo diploide fecundado)
Genes (alelos mltiple) no asociados a cromosomas heteromrficos (hongos,...)
DETERMINACION GENETICA DEL SEXO
Determinacin Ambiental del Sexo
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos)
Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)
 DETERMINACIN DEL SEXO
Ambiental (condicional)
Temperatura (cocodrilos, tortugas, salamandras, gambas, reptiles)
25C huevos emergen hembras
32C huevos emergen hembras
28-29C huevos dan hembras
huevos dan machos

Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos). Substrato es

condicional sexual.
Ejm. Molusco Crepidula fornicata sexo cambia. Los machos cambian a
hembras (lapas superiores) y atraen mas hembras: HERMAFRODITAS
SECUENCIAL.
Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)
Infeccin bacteriana
Bacteria Wolbachia cambia el sexo de Armadillidium macho a hembra
reproductiva. Bacteria se transmite a la descendencia por el ovulo (citoplasma).
Isopo a desarrollo gen autosmico dominante para contrarrestar efecto
bacteriano y mantener la proporcin sexual 50:50).
 CROMOSOMAS SEXUALES
En 1905 N. Stevens observ que D. melanogater tiene 4 pares de cromosomas

XY: humanos, Drosophila, etc.

HEMBRA: XX homomrficos
MACHO: XY heteromrficos

X0: Insectos (saltamontes)

ZW: Aves y peces

MACHOS: ZZ
HMEBRAS: ZW

Cromosomas mltiples: Algunos chicnhes, escabarajos.

Nemtodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y) MACHO
42 cromosomas (26A + 16X) HEMBRA
 EQUILIBRIO GENICO

C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n,

4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de
cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
(llamados autosmicos). PROPORCCION X:A.
Nmero de Ploida Nmero Razn
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas

3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 MetaHembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho
Los cromosomas X tienen determinantes femeninos
Los cromosomas autosomas tienen determinantes masculinos
DETERMINACIN DEL SEXO EN EL
HOMBRE
 HERENCIA LIGADA AL X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

 LIGAMIENTO AL SEXO

TIPOS DE HERENCIA

1. Loci ligados al X LIGADO AL SEXO

2. Loci ligados al Y HERENCIA HOLANDRICA
3. Loci ligados al X y Y REGION PSEUDOAUTOSOMICA

4. Caracteres limitados al sexo

5. Caracteres influenciado por el sexo
1909: Encuentra un nico macho de ojos blancos entre sus colonias de Drosophila
1910: demostracin de la herencia al X del mutante ojos blancos

P1 x
X+ X+ Xw Y

y
F1
X+ Xw X+ Y

X+ Y
1/2 X+ X+
F2
1/2 X+ Xw Xw Y
CRUCE RECPROCO: para verificar que rasgo ojos blanco esta ligado al X

P1 x
Xw Xw X+ Y

F1
X+ Xw Xw Y

1/2 X+ Xw

F2 y
1/2 Xw Y
HEMBRAS OJOS ROJOS X MACHOS OJOS BLANCO

F1 1,237 OJOS ROJOS

3 MACHOS OJOS BLANCOS

OCURRENCIA DE MAS MUTACIONES ?

Calvin BridGes

OCURRENCIA

DE NO

DISYUNCION
 CARCTER LIMITADO POR EL SEXO

Los caracteres que se expresan slo en un sexo, aunque

los genes que lo determinan estn presentes en ambos
sexos.

Ejemplos: Formacin de las mamas y ovarios en

hembras
Distribucin del vello facial y produccin de esperma
en machos
Coloracin del plumaje y el canto en aves
Cuernos de cabras y antlopes
CARCTER INFLUIDO O CONTROLADO POR EL SEXO

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa ms en uno que en

otro. Los genes se localizan en regiones autosmicas o pseudoautosmicas y
sus expresin depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Fenotipo
Genotipo
Hombres Mujeres

aa Calvicie Calvicie
aa Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO