Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Monognica
Dominante autosmica 1.8 9.5
Recesiva autosmica 2.2 2.5
Ligada al Cromosoma X 0.5 2.0
Cromosmica 6.8
Malformaciones congnitas 19 - 22
Estas alteraciones son responsables de:
+ mucho sufrimiento,
+ reduccin en la calidad de vida,
+ acortan las expectativas de vida y
+ afectan a sus familias
Aa Aa
AA Aa aa
Aa
Normales Enfermedad
ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGNICAS
Enfermedad Frecuencia Sntomas
Fibrosis qustica 1/2000 Norte Europa Infeccin pulmonar
Deficiencia pancretica
Esterilidad masculina
Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs 1/3000 Judos Degeneracin neurolgica
ceguera, parlisis
Anemia falciformis 1-2/1000 reas malaria Anemia
Hematocromatosis 1/500 Acumulacin de hierro,
diabetes, cirrosis heptica,
fallo cardaco
Aa aa
(afectado) (normal)
aa aa Aa Aa
(normal) (normal) (afectado) (afectado)
Si la enfermedad impide la reproduccin desaparecer de la poblacin.
Y los nuevos casos se originarn por mutaciones y la aparicin de la
enfermedad ser espordica.
Cromosoma X
Cromosoma Y
Genes Holndricos
Sndrome Cromosoma
X-frgil 1/1000 Retraso mental
La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre,
ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas
como internas.