ENFERMEDADES CONGNITAS Y

ALTERACIONES DEL DESARROLLO

Dr. Pedro Huamn Rivasplata

Anquiloglosia

Se caracteriza por un frenillo lingual corto que interfiere con los movimientos
de la lengua.
Etiologa: es congnita o traumtica
La congnita se trasmite por un gen autosmico dominante.
CLASIFICACION:
Grado F0: No se observa el frenillo
Grado F1: El frenillo se presenta en la carncula sublingualis hacia la porcin
inferior de la lengua.
Grado 2: El frenillo se presenta en la carncula sublingualis a la mitad entre el
piso de la boca y la punta de la lengua.
Grado 3: Presencia de frenillo del alveolo mandibular a la lengua.

TRATAMIENTO:
Es quirrgico y consiste en cortar el frenillo.
Macroglosia

Es un crecimiento Afeccin angiomatosa

congnito de la CAUSAS: de la musculatura
lengua lingual:

TRATAMIENTO: Tumores hipoficiarios,

administracin de hipotiroidismo,
esteroides o drenaje linftico de la
quirrgico. lengua.

Daniel Alejandro Glz Quiroz

Insuficiencia Velopalatina
Es una insuficiencia palatofaringea congnita,
estos pacientes tienen voz parecida a los de
paladar hendido.
Esta anomala se caracteriza por:
- Paladar corto
- paladar con movilidad reducida

TRATAMIENTO
Puede ser tratada mediante un trasplante
autologo de grasa obtenida en la region
periumbilical y que es inyectada por arriba de la
prominencia del tubrculo del atlas .
Tiroides Lingual

Es una migracin embriolgica de la glndula tiroides que se

manifiesta por una tumoracin en la base de la lengua de color rojizo
o azulado.
No es dolorosa
Predomina en mujeres ya que depende de factores hormonales
Pueden causar: problema ventilatorio o hemorragias por ulceracin
DIAGNSTICO: es mediante un gammagrama tiroideo

TRATAMIENTO: Usualmente quirrgico con electrocauterio

 Agenesia unilateral de la mandbula

La ausencia de la mitad de la mandbula se debe al desarrollo incompleto

de uno de los procesos mandibulares
 Micrognatia
La mandibula muy pequea se debe al desarrollo insuficiente de los
procesos mandibulares. interfiere con la alimentacin y el desarrollo normal
de los dientes y la lengua; es una condicin tpicamente hereditaria y puede
acompaar al paciente, no slo deformidad, sino que tambin podra
padecer otros problemas mdicos.
Se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia, pero el tratamiento a
veces se retrasa debido a la anormal mandbula tan pequea, tiende a
corregirse por s solo con la edad. Cuando la condicin no deja al paciente
comer o respirar, el tratamiento por lo general se produce poco despus de
que se haga el diagnstico.
 Sndrome del primer arco branquial
corresponde a una falla gentica de la irrigacin del primer y tambin del
segundo arco branquial, por anomalas en la conformacin de la cartida
interna y externa que derivan de los tres primeros arcos articos. Es un
sndrome bastante complejo y comprende numerosos cuadros.
Fundamentalmente compromete los elementos que se encuentran en la cara
(ojos, nariz y boca), pero puede comprometer tambin los odos externo y
medio, el crneo, el cuello, la columna cervical y las manos.
 Sndrome de Treacher collins (disostosis
mandibulofacial)
Esta anomala se transmite genticamente y se debera a la migracin
anormal de las clulas de las crestas neurales destinadas al primer par de
arcos branquiales. Presenta hipoplasia de los malares, micrognatia y
prpados inferiores y odos externos defectuosos.

Es una enfermedad causada por la mutacin de un gen del cromosoma 5 y

puede ser de forma espontnea o por la transmisin hereditaria del gen
defectuoso, que impide la correcta formacin de los huesos del crneo, la
mejilla y la mandbula. Este patrn de herencia es llamado dominante y
este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosmico).
 Sndrome de Pierre Robn
Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico
(no hereditaria), es una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene
la mandbula ms pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta
y dificultad para respirar.
Presentan paladar hendido y anomalas auditivas y oculares.
Se desconocen las causas pero puede ser parte de muchos sndromes
genticos.
Se produce entre la 5 y 6 semana de gestacin por una detencin del
desarrollo de la mandbula.
Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por
ultrasonografa y en el recin nacido.
 Quiste branquial:
son remanentes o vestigios del aparato branquial, del cual se derivan las
diversas estructuras del cuello, existen cinco arcos branquiales y cuatro
hendiduras, de stos el segundo arco branquial es el rea mas comn del que
se originan los quistes.
La posicin del quiste depende de la relacin con cada arco branquial.
Generalmente, se presentan como una protuberancia a nivel del borde anterior
del esternocleidomastoideo, pueden o no tener trayecto fistuloso.
se pueden manifestar a cualquier edad, pero la mayora se diagnostican en las
primeras dos dcadas de la vida; el diagnstico es mas evidente cuando existe
fstula asociada, incluso el primer sntoma puede ser la sobreinfeccin de ste
conducto.
El tratamiento es quirrgico, se requiere solucionar la infeccin antes de la
ciruga.
 Fistula branquial
Es un conducto estrecho que se abre en la faringe (a nivel de la amgdala
palatina) o en la piel del cuello( por delante del msculo
esternocleidomastoideo). se debe a la persistencia de la segunda bolsa
farngea o surco branquial. Cuando persisten ambas estructuras y se rompe
la membrana que las separa, la fistula comunica la faringe con el exterior.
Otras veces, la fstula drena un quiste branquial.
El tratamiento es quirrgico, se requiere solucionar la infeccin antes de la
ciruga.
 Med. PEDRO HUAMN RIVASPLATA M. Sc.
Magister en Medicina
Especialista en Ciruga General y Ciruga Laparoscpica
Hospital II Luis Heysen Inchaustegui