ENFERMEDADES DEL

MUSCULO ESTRIADO
 La miastenia gravis (MG)

es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crnica caracterizada por grados variables de debilidad
de los msculos esquelticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominacin proviene del latn y el griego, y
significa literalmente

debilidad muscular grave.

 Etiologa de la
miastenia gravis
La miastenia gravis es causada por un defecto en la
transmisin de los impulsos nerviosos a los msculos.
Ocurre cuando la comunicacin normal entre el nervio y
el msculo se interrumpe en la unin neuromuscular, el
lugar en donde las clulas nerviosas se conectan con los
msculos que controlan.
La caracterstica principal de la miastenia gravis es una
debilidad muscular que aumenta durante los perodos de
actividad y disminuye despus de perodos de descanso.
Ciertos msculos -como los que controlan el movimiento de
los ojos y los prpados, la expresin facial, la
masticacin, el habla y la deglucin (tragar)-, a menudo
se ven afectados por este trastorno. Los msculos que
controlan la respiracin y los movimientos del cuello y
de las extremidades tambin pueden verse afectados, pero,
por fortuna, ms tardamente.

Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las

terminaciones nerviosas secretan una sustancia
neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se
difunde a travs del espacio sinptico en la unin
neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina,
en la membrana post-sinptica. Los receptores se activan
y generan una contraccin muscular
 Mecanismo de la miastenia gravis
Los mecanismos por los cuales los
anticuerpos disminuyen el nmero de
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de receptores son tres:
acetilcolina en la unin neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contraccin muscular. Estos
Degradacin acelerada por enlaces
anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por ende, la miastenia cruzados y endocitosis precoz de los
gravis es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege receptores.
al cuerpo de organismos externos, se ataca a s mismo por error. Adems, se ha demostrado que Bloqueo del sitio activo del
los pliegues post-sinpticos estn aplanados o "simplificados", disminuyendo la eficacia de la receptor.
transmisin. La acetilcolina es liberada normalmente, pero los potenciales generados son de Lesin de la membrana muscular
intensidad inferior a la necesaria. post-sinptica por los anticuerpos en
colaboracin con el sistema del
complemento.
 Cuadro clnico

Empieza con un cuadro insidioso de prdida de fuerzas, que

rpidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece
al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los msculos
peri oculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
 Signos y sntomas
Visin nublada o doble (diplopa) a Dificultad para respirar
consecuencia de la debilidad de los msculos Trastornos en el habla (disartria).
que controlan los movimientos oculares

Modificaciones en la voz.

Marcha inestable o irregular, debilidad en Estrabismo caracterizado

los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el
cuello

Dificultad para subir escaleras

Cambio en la expresin facial, dificultad

para sonrer y gesticular

Dificultad para deglutir alimentos (slidos:

ya sea por la falta de fuerza para masticar y
lquidos, como el agua por ejemplo, en
consecuencia a la falta de fuerza para tragar)
Pruebas
diagnosticas
Principalmente se utiliza la Prueba con
bromuro de edrofonio (prueba de
Tensilon) endovenoso la cual tiene una
sensibilidad del 80 a 95% en pacientes
con miastenia gravis presentando mejora
inmediata sobre todo ante su faces
caracterstica. La dosis inicial es de 1 mg,
seguida de 2,3 y 5 mg, en intervalos de 3 a
5 minutos. Para poder controlar sntomas
 tratamiento
Hoy todos los pacientes pueden reanudar
con una vida normal.
Frmacos anticolinestersicos
Son aquellos que inhiben la colinesterasa,
enzima que degrada la acetilcolina. La
mayora de los pacientes experimenta al
menos una mejora parcial, aunque muy
pocos una mejora completa. La eficacia
de todos los frmacos del grupo es
similar.
La dosis inicial es de 60 miligramos entre
tres y cinco veces diarias, para despus
ajustar la dosis a las necesidades
individuales del paciente. Los pacientes con
debilidad para la masticacin y la deglucin
pueden tomar el medicamento antes de las
comidas. Existen frmulas de accin
prolongada, especialmente tiles para la
noche, pero no se recomiendan durante el
da porque su absorcin es variable. La
dosis til mxima suele ser de 120 mg cada 3
a 6 horas Los pacientes deben conocer que
la dosis de este frmaco debe modificarse
con particular precaucin, siempre
Tratamientos de la miastenia gravis
Timectoma
extirpacin quirrgica del timo
est ganando aceptacin en el
tratamiento de la miastenia gravis,
debido a los resultados, eficacia y
consecuencias observados en su
utilidad para el tratamiento de los
timomas. Est indicada en todos los
pacientes con miastenia
generalizada entre la pubertad y los
55 aos, y an no hay consenso en su
uso para otros grupos de edad.
Corticoterapia
El uso adecuado de
glucocorticoides es eficaz en la
mayora de los enfermos. Para
conseguir los mnimos efectos
adversos, conviene administrar
una sola dosis de prednisona al
da, inicialmente baja (15 a 25
miligramos diarios), para evitar la
debilidad precoz que se produce
en un tercio de los paciente
 Miopatas congnitas

Son trastornos poco

frecuentes de origen
gentico que afectan al
funcionamiento de las
fibras musculares, dando
manifestaciones
observables ya desde el
nacimiento.
 Tipos de miopatas congnitas
Miopatas presentes en el nacimiento. Ninguna con causas sistmicas,
predominantemente hereditarias.
Miopatas presentes en la infancia:
o Miopatas inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis (raramente))
o Miopatas infecciosas
o Desrdenes metablicos y endoncrinos: hipocalemia, hipocalcemia e
hipercalcemia.
Miopatas presentes en la etapa adulta
o Miopatas inflamatorias (polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos
de inclusin, viral (VIH)
o Miopatias infecciosas
o Miopatas endocrinas- desrdenes del tiroide, paratiroide, adrenal y
pituitarios
o Miopatas txicas alcohol, corticosteroides, narcticos, colchicinas,
cloroquina.
 Miopatas
primarias

Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular Facio escapulo

humeral.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular de cinturas.

Los sntomas ms comunes son falta de tono
muscular (hipotona), debilidad muscular,
trastornos respiratorios y digestivos
secundarios y pareca de los msculos oculares
(oftalmoparesia). El curso en general no es
progresivo, a diferencia de lo que ocurre en
las distrofias musculares.
Cuadro clnico
Cada vez es ms frecuente
diagnosticar miopatas asintomticas
al realizar determinaciones de CK. La
gravedad de los sntomas es tambin
variable: ciertos txicos producen
cuadros muy leves y transitorios como
pueden ser calambre, debilidad,
rigidez y ttanos, mientras que otros
pueden producir cuadros de lesin
grave en forma de rabdomilisis con
riesgo para la vida del paciente. La
rabdomilisis puede considerarse el
cuadro ms grave.
tratamiento
Tratamiento
Debido a que los diferentes tipos de
miopatas estn causados por
diferentes mecanismos, no hay un
nico tratamiento para las
miopatas. El rango de tratamiento
de los sntomas no es muy
especfico. Hay terapia con
frmacos, fsica, soporte tonificante,
ciruga y masajes son todos
tratamientos actuales para una gran
variedad de miopatas.
ATROFIA MUSCULAR
Constituyen un grupo caracterstico de enfermedades de la neurona motora
de carcter autosmico recesivo que se inicia durante la infancia o la
adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma
5 especficamente la seleccin de un gen asociado a un 98% de los casos.
Tipos de atrofia musular
Tanto la copia telomrica como la
centromrica (gen SMN2) de este
gen estn asociadas a la enfermedad,
pero slo las mutaciones en la copia
telomrica conducen a la
enfermedad, mientras que la copia
centromrica modula la enfermedad
en caso de existir mutacin en la
telomrica. El SMN2 gen proporciona
instrucciones para hacer varias
versiones de la protena SMN, pero
slo una versin es funcional las otras
versiones son ms pequeas y se
rompen fcilmente.
Tipos
La AME tipo 1 aparece despus del
parto en los primeros 6 meses de
vida y los pacientes pocas veces
logran sobrevivir ms de 3 aos.
La AME tipo 2 y 3 aparecen durante
los primeros meses de vida o en la
infancia, despus de los 2 aos. La
supervivencia es ms larga, en
algunos casos hasta la vida
La atrofia muscular espinal infantil es la forma ms severa y
se acompaa de debilidad muscular, tono muscular
disminuido, llanto dbil, dificultad para tragar y para
amamantar, lo que conlleva a una acumulacin de
secreciones en los pulmones y la garganta y a una
susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia
fsicamente una notable tendencia a la atona y fallas en la
aparicin de reflejos infantiles normales.
Por lo general, mientras ms temprano aparezcan los
sntomas, menor ser la esperanza de vida del individuo. La
aparicin de la clnica es repentina y francamente notable con
deterioro veloz de las clulas neuronales motoras. No se
conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.