Neuro - rehabilitacin

Integrantes:
- Axel Henrquez.
- Aline Tobar
Introduccin
 SPW
Se estima una prevalencia al
nacimiento de 2,8/100.000,
En el mundo hay entre
por lo que este sndrome se
350.000 y 400.000 personas
engloba dentro de las
con SPW.
denominadas
Enfermedades Raras.

Afectan a un alto nmero de

personas, concretamente al
7% de la poblacin mundial
segn la Organizacin
Mundial de la Salud (OMS)
 SPW
El SPW es una enfermedad congnita causada por una alteracin gentica del
cromosoma 15.
Esta alteracin gentica da lugar a cambios en la funcin del hipotlamo, lo que
causa un metabolismo vital diferente.
Caractersticas clnica del SPW.

Caractersticas
Fenotipo
en funcin de la Hiperfagia
conductual
edad

Caractersticas
Sexualidad
psicopatolgicas
 La mayora de los sntomas no desaparecen
conforme el nio se va desarrollando, sino que los
sntomas nuevos se van sumando a los
anteriormente establecidos.
Como excepcin, la hipotona suele mejorar a
partir de los 2-3 aos.

Caractersticas en Los sntomas y caractersticas ms frecuentes en

cada etapa del desarrollo son las siguientes:
funcin a la edad
 Perodo fetal y neonatal

Movimientos fetales Elevada incidencia de

disminuidos cesreas

Succin dbil, dificultad

Hipotona
para ganar peso

Hipoplasia genital,
Llanto dbil o ausente
criptocardia

Pie equinovaro Displasia de caderas

 Hasta los 3 aos

Hipo
Talla baja, GH Ojos Boca Manos
pigmentacin
disminuida. almendrados triangular pequeas
piel y cabello.

Retraso en el Retraso en
Estrabismo RPM T inestable
lenguaje crecimiento

Trastornos Obesidad Umbral dolor Metabolismo

respiratorios incipiente alterado lento
 Desde los 3 aos hasta la adolescencia.

Miopa Obesidad Autolesiones

Metabolismo Alteraciones de
Caries lento comportamiento

Alteraciones del
Escoliosis Hiperfagia sueo
 Adolescencia y edad adulta.

Maduracin
gonadal Osteoporosis HTA, DM, Hiperfagia
incompleta

Mala
Trastornos
Frustraciones termorregulacin
psicticos
corporal
 Patrn caracterstico de conducta asociado a un
sndrome, que no es aprendido y que resulta de
una lesin orgnica.
En el SPW se da un fenotipo conductual
caracterstico que vara en funcin de la edad.

Fenotipo 5 AOS 8 AOS

conductual

CONDUCTAS ATPICAS
Conductas atpicas.

Alt. Conducta alimentaria

Labilidad emocional

Irritabilidad

Fuertes rabietas

Obesivos - compulsivos

Tendencia a mentir y robar comida.

 En el SPW la bsqueda incesante de comida no se debe
a un hambre excesiva como tal, sino a una obsesin-
compulsin de ingesta unido a una falta de sensacin
de saciedad.

Hiperfagia
Producido por un fallo orgnico en el funcionamiento del
hipotlamo.
 Ms frecuente:

Trastorno Trastorno del

obsesivo estado de
compulsivo nimo

Caractersticas
psicopatolgicas.
 HIPOGONADISMO

PRINCIPAL
Sexualidad CARACTERSTICA.

Sus niveles de
- Progestgenos Muy bajos!!!!
- estrgenos
- testosterona
 Hipogonadismo.
Hombres
Escaso o ningn pelo corporal y
facial.
Pequeo volumen testicular.
Pene pequeo.
Aspecto general inmaduro.
Mujeres
Amenorrea.
Sangrados anormales.
Hipoplasia genital.
Detencin en maduracin de
folculos ovricos.
La mayora son propensas a no ser
frtiles.
 Diagnostico gentico
Existen diferentes alteraciones genticas que originan el SPW, aunque todos tienen como causa
comn la prdida o inactivacin de genes paternos en la regin 15 q11-q13 del cromosoma 15

Defecto
Deteccin
de
paterna
impronta

Disoma
uniparental Translocacin
materna
La mayor parte de los casos suelen estar
causados por una Delecin en el
cromosoma 15 heredado del padre o por
una Disoma Uniparental Materna.

El diagnstico temprano permitir el

consejo gentico adecuado a cada caso.
https://www.youtube.com/watch?v=DMcMol8PlnI
Enfoque
Kinsico
Conclusin
 Bibliografa

Qu es el Sndrome de Prader-Willi? Asociacin Espaola para el

Sndrome de Prader-Willi (AESPW).
SNDROME DE PRADER-WILLI. PROTOCOLO DIAGNSTICO Y
CONSEJO GENTICO Protoc diagn ter pediatr. 2010.
Sndrome de Prader-Willi Rafael Yturriaga Servicio de Pediatra.
Hospital Ramn y Cajal. Madrid. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010.
Caracterizacin clnico gentica del sndrome Prader Willi Revista de
Ciencias Mdicas de Pinar del Ro. 2014
GUA DE ACTUACIN EN EL SNDROME PRADER-WILLI Edicin:
1., abril 2017.