Amenorreia

2017 Sexto perodo

Embriologia da genitlia interna
Formao da
Genitlia Feminina

Ductos de Muller
migrao medial
fuso
 Embriologia da Genitlia Feminina
Ductos Paramesonefricos de Muller

tero (colo e corpo)

Trompas
1/3 superior da vagina

Seio Urogenital Poro inferior da vagina

Vulva
. 5 semana:

Mesotlio Crista gonadal Cordes gonadais;

Mesnquima

ovrios
Gnada indiferenciada
crtex externo: embries XX (medula regride)
medula interna: embries XY(crtex regride)
testculos
 Adrenal ou glndula Supra renal
Cpsula : tecido conjuntivo

Crtex glomerulosa ( 15%) aldosterona

fascicular (75%) cortisol
reticular (10% ) andrognio

Medula adrenalina
noradrenalina
 Amenorreia primria: ausncia de menstruaes aos 15 anos de
idade em pacientes com desenvolvimento adequado das
caractersticas sexuais secundrias ou ausncia de menstruaes
aos 14 anos de idade e sem outros sinais de maturao da
puberdade. (0.3%)

Amenorreia secundria: ausncia de menstruaes em mulheres

no gestantes por pelo menos 3 ciclos do intervalo prvio da
paciente ou ausncia de menstruaes por 6 meses em uma
paciente que menstruava anteriormente.
 Amenorreia Primria

Com retardo puberal

1) Retardo puberal simples (maturadores tardios)

2) Disgenesia gonadal
3) Retardo pondero estatural (pan-hipopituarismo)
4) Hipogonadismo hipo gonadotrfico (LH e FSH baixos)
hiper gonadotrfico ( LH e FSH Altos)
 Amenorreia Primria

Sem Retardo Puberal

1) Anomalias dos rgos genitais
2) Anomalias do trajeto
Com hirsutismo e virilizao:
1) Hiperplasia adrenal
2) Tumores virilizantes
3) Sndrome dos ovrios policsticos
4) Sndrome de Cushing
Distrbios da diferenciao gonadal com disgenesia gonadal
e o fentipo correspondente.

Disgenesia Gonadal Pura (46,XX e 46,XY) Fem.

Disgenesia Gonadal Parcial XY Ambguo
Disgenesia Gonadal Mista Ambguo
Disgenesia Gonadal Associada Doena Renal Fem/Amb.
Disgenesia Gonadal Associada Displasia Camptomlica Fem/Amb
Sndrome de Turner Fem. ( 45 X0) mosaicos
Aberraes estruturais do cromossomo X sem fentipo "Turner" Fem.
Sndrome de Klinefelter Masculino (47 XXY)
 Amenorreia Secundria

Excluda a gestao, as causas mais comuns so:

causas ovarianas (40%)
disfuno hipotalmica (35%)
doena hipofisria (19%)
causas uterinas (5%)
outras (1%)
Compartimentos Envolvidos no Ciclo
Menstrual

( 5 ) SNC+HIPOT (4)
HIPFISE

menstruao

(1 ) ORG.
(3)
GEN.
OVRIOS
EXTERNOS

(2)
TERO
 SNC e

GNRH 35%
HIPOTLAMO

HIPFISE LH / FSH / PROLACTINA 19%

OVRIOS ESTROGENIO/PROGESTERONA 40%

TERO E VIAS ENDOMTRIO / COLO/ VAGINA ...

DE ESCOAMENTO
tero 5%
Anamnese
desenvolvimento dos caracteres sexuais
olfato preservado (Sd. De Kallmann)
dor cclica em baixo ventre
internao em UTI
prematuridade extrema
dificuldade na relao sexual
traumatismos cranianos
idade de menarca nas familiares
cirurgias prvias
quimioterapia ou radioterapia
Exame fsico
peso e altura;
presena e gradao dos caracteres;
grau de estrogenizao;
desenvolvimento neuropsicomotor;
estigmas Turner;
manchas na pele
palpao abdominal e inguinal
virilizao da genitlia
hmen;
vaginometria, septos
toque bimanual
Causas de Amenorreia por Compartimentos

(1) tero e Vagina

Sndrome de Ashermann
Fuso de pequenos lbios
Hmen imperfurado
Sndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser
Testculo feminilizante
Sndrome
de
Ashermann
Hmen Imperfurado
Hematocolpo
 Testculo feminilizante

Caritipo XY
Fentipo: feminino
No tem tero nem ovrios nem trompas
Testculos presentes ectpicos
Erro na sntese da testosterona
 TESTCULO FEMINILIZANTE
Sndrome de Morris ou Pseudo-hermafroditismo masculino ou
Insensibilidade aos andrognios

Os XY parciais podem apresentar:

Menor masculinizao dos genitais
Menor desenvolvimento de pelos.
Menor desenvolvimento da musculatura.
Infertilidade.
 TESTCULO FEMINILIZANTE
Os XY completos podem apresentar:
Presena da vagina, mas no dos outros rgos internos
femininos.
Desenvolvimento normal das mamas.
Testculos em lugares anormais do corpo.
Um exame de sangue mostra nveis normais de testosterona.
Uma ultrassonografia do abdome mostra a ausncia dos rgos
internos femininos ou testculos intra-abdominais.
Um caritipo mostra que a pessoa tem os cromossomos XY,
indicando o sexo masculino.
 Compartimento ( 2 ) Ovrios

Sndrome dos ovrios policsticos ( SOP )

Disgenesia gonadal 46 XY
Sndrome de Turner (45 X0)
Sndrome de Savage: disfuno dos receptores FSH nos
folculos ovarianos
Insuficincia ovariana idiopatica
Sndrome de Turner
Baixa estatura
Pescoo alado
Implantao baixa de cabelos
cbito valgo
Palato em ogiva
30% mal formao cardaca
Rins em ferradura
Anormalidades auto imunes
Compartimento ( 3 ) Hipfise

Sndrome de Sheehan / Simmonds

Tumores da hipfise
SINDROME DE SHEEHAN
Necrose da hipfise
hemorragia ps parto
septicemia

hipotenso
Compartimento ( 4 ) SNC / Hipotlamo

Sndrome de Kallmann

Anorexia nervosa
Hipotlamo / SNC
Anorexia Nervosa Transtornos
Alimentares
FIM
Classificao etiolgica das amenorreias

Anorexia nervosa / baixo peso / exerccio

Causas Hipotalmicas /stress / ps plula / doenas crnicas / sind.
Kallmann
Hiperprolactinemia / tumores / sind Sheehan /
Causas Hipofisrias pan-hipopituarismo
Estados intersexuais / insuficincia ovariana /
Causas Gonadais sind Savage / tumores funcionantes

Causas canaliculares Anomalias / agenesia muleriana / sinquia i.u./

disfuno tireoidiana

Outras causas Anovulao crnica / tumores adrenais /

 A DGP XX uma condio autossmica recessiva, sendo que a maioria dos afetados tem
estatura normal e no apresenta as anomalias somticas descritas na sndrome de Turner.
comum a ocorrncia de surdez, sendo a presena ou ausncia dessa alterao
responsvel pela diferenciao de duas formas de DGP XX (1,4). A forma com surdez foi
descrita por Perrault e col. em 1951, da a denominao de sndrome de Perrault
(OMIM:233400), entidade que se distingue pela presena de disgenesia gonadal e surdez
neurossensorial nas mulheres homozigotas, enquanto os homens podem apresentar surdez
(5). Desde os primeiros relatos, vrias manifestaes neurolgicas tambm tm sido
descritas, dentre as quais ataxia, diplegia espstica, epilepsia e nistagmo, alm de retardo
mental, porm com distribuio bastante varivel, sendo discutido se nessa categoria
diagnstica estariam sendo includas condies clnicas diferentes ou se corresponderiam
a variaes no espectro da prpria sndrome de Perrault (6,7). A DGP XX em geral
diagnosticada por amenorria primria e atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais
secundrios, em indivduos com caritipo 46,XX, fentipo feminino normal, presena de
dutos genitais internos femininos (tero, trompas e poro superior da vagina), que podem
ser um pouco hipoplsicos ou infantis pela falta de estmulo hormonal, alm de mamas
pouco desenvolvidas. Como as gnadas so disgenticas, elas no respondem ao est-
mulo com FSH e LH, havendo reduo na concentrao de estrgeno e conseqente
aumento das gonadotrofinas, caracterizando um hipogonadismo hipergonadotrfico (1,5).
 DISGENESIA GONADAL PARCIAL XY Tambm chamada de disgenesia
gonadal incompleta, atpica ou pseudo-hermafroditismo masculino
disgentico, a disgenesia gonadal parcial XY caracterizada pela presena
de caritipo 46,XY, sem mosaicismo, em indivduos com diferenciao
testicular parcial, evidncia de derivados dos dutos de Mller e ambigidade
genital sem sinais clnicos da sndrome de Turner. A histologia gonadal
varivel, porm freqentemente observam-se tbulos seminferos hipoplsicos
associados a reas semelhantes ao estroma ovariano. A genitlia interna
consiste de combinao de derivados de Wolff e Mller (1,3,15-16). Existe risco
de transformao neoplsica de ambas as gnadas para, particularmente,
gonadoblastoma, ou at seminomas e disgerminomas (1,3,15-17).
Freqentemente no se observam mutaes no gene SRY destes pacientes,
mas j foram descritos casos com mutaes no SRY, em geral, com
associao de casos desta anomalia com a DGP XY na mesma famlia (12-
18). Essa patologia considerada uma variante da disgenesia gonadal pura
XY de herana recessiva ligada ao cromossomo X ou autossmica dominante
com expresso limitada ao sexo masculino
 DISGENESIA GONADAL MISTA Sob a designao de disgenesia gonadal mista
(DGM), encontra-se um grupo heterogneo de anomalias gonadais,
cromossmicas e outras anormalidades fenotpicas, comumente
caracterizadas pela presena de testculo disgentico de um lado e gnada
disgentica ou ausente de outro, persistncia de derivados mllerianos e
graus variados de ambigidade genital (1,19-21). Tambm denominada de
assimtrica, atpica, em mosaico, ou ainda disgenesia gonadal-Y, um grupo
de pacientes que tinha cromatina X negativa e quadro clnico intermedirio
entre o pseudo-hermafroditismo masculino e a sndrome de Turner, que
corresponderia atual DGM (1). Em geral, a DGM associa-se ao caritipo
45,X/ 46,XY, com um espectro fenotpico que varia de genitais externos
femininos a masculinos praticamente normais, passando por diferentes graus
de ambigidade genital, sempre com algum desenvolvimento de derivados
mllerianos e a presena de uma gnada disgentica e um testculo
disgentico contra-lateral, ou ainda de testculos disgenticos bilateralmente
com risco elevado para o desenvolvimento de neoplasia gonadal).
 SNDROME DE DENYS-DRASH A associao de ambigidade genital a tumor de Wilms e nefropatia com
insuficincia renal progressiva em indivduos de sexo gentico 46,XY, Mais de 150 casos foram publicados
at o momento, o que permitiu a Mller, em 1994, delinear a sndrome que leva o nome desses dois
autores (31). Clinicamente, os pacientes apresentam-se com genitais externos femininos ou ambguos; em
cerca de 13% dos casos, porm, os genitais externos podem ser tipicamente masculinos. Independente
do aspecto da genitlia externa, podeminternos derivados de Wolff, de Mller, ou de ambas essas
estruturas simultaneamente. No que se refere s gnadas, estas so mais freqentemente disgenticas,
ou ainda testculos imaturos ou rudimentares. Em 4% dos casos h o desenvolvimento de
gonadoblastoma uni ou bilateral (1,31). A nefropatia costuma estar presente j no primeiro ano de vida e
progressiva. H esclerose mesangial, geralmente difusa, espessamento da cpsula de Bowman e
atrofia tubular generalizada. A insuficincia renal a principal causa de bito, que ocorre, em mdia,
aos dois anos de idade. O tumor de Wilms, presente em 74% dos casos da sndrome de Denys-Drash,
apresenta-se freqentemente como uma massa abdominal, sendo, em geral, unilateral (80%). Pode
manifestarse desde o perodo neonatal at os treze anos, mas comum que seja detectado juntamente
com a nefropatia, no primeiro ou segundo ano de vida. Em cerca de 10% dos casos, h ainda outras
anomalias congnitas associadas, particularmente malformaes renais ser observados dutos genitais
 DISPLASIA CAMPTOMLICA A Displasia Camptomlica um quadro sindrmico raro no qual predominam
manifestaes esquelticas, incluindo encurvamento de ossos longos (em particular fmur e tbia),
hipoplasia escapular, mineralizao deficiente dos pedculos torcicos, onze pares de costelas e
anomalias dos ossos da pelve. So observados, ainda, macrocefalia, micrognatia, palato fendido, ponte
nasal achatada, orelhas de implantao baixa, p torto eqinovaro e depressescutneas em regio
pr-tibial. Na grande maioria dos casos, o bito ocorre no perodo neonatal, em decorrncia de grave
insuficincia respiratria (1,23,24). A maioria (cerca de 75%) dos pacientes com Displasia Camptomlica
e caritipo 46,XY fenotipicamente do sexo feminino ou apresenta ambigidade genital. A histologia
gonadal varivel, sendo encontrado desde testculos com vrios graus de diferenciao at gnadas
disgenticas (1,23,24). O mecanismo de herana da Displasia Camptomlica foi, durante muito tempo,
objeto de controvrsia. A descrio de vrios casos com rearranjos cromossmicos envolvendo o brao
longo do cromossomo 17 permitiu o mapeamento do locus CMPD1 em 17q24.3-q25.1. Chegou-se,
posteriormente, concluso de que mutaes no gene SOX9, localizado nessa mesma regio, eram
responsveis pela Displasia Camptomlica. Uma vez que essas mutaes, encontradas em apenas um
dos alelos, levam, na prtica, inativao do gene, conclui-se que a Displasia Camptomlica seja
resultante de haploinsuficincia do gene SOX9 (25-27). O gene SOX9, descrito pela primeira vez em
murinos, pertence a uma famlia de fatores de transcrio que codificam protenas com, pelo menos,
60% de similaridade com o HMG box do gene SRY. Durante a embriognese, esse gene se expressa no
crebro, nos testculos e em condrcitos dos ossos longos e costelas. Kwok e cols. em 1996, investigando
um grupo de pacientes com caritipo 46,XY e ambigidade genital, no detectaram mutaes no gene
SOX9; sugeriram, assim, que mutaes nesse gene no sejam causa de anomalias da diferenciao
sexual na ausncia de defeitos esquelticos (28). No h relato de tumor gonadal em casos desta
anomalia.
 A sndrome de Turner (ST): trade pescoo alado cbito valgo infantilismo sexual com baixa
estatura. Posteriormente, demonstrou-se que, nessas pacientes, as gnadas so vestigiais e ocorre
aumento da excreo de gonadotrofinas hipofisrias (1,37). A incidncia da ST estimada em torno
de 0,47 por 1.000 ou 1 em cada 2.130 nativivas (38). O nmero de recm-nascidas corresponde,
porm, a uma pequena frao do total de conceptos com ST, uma vez que, embora 1 a 2% de todas
as concepes humanas tenha a constituio cromossmica 45,X, cerca de 99% dos conceptos 45,X
so abortados espontaneamente (39). A ST caracterizada citogeneticamente pela presena de um
cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, levando, assim,
monossomia de um ou mais genes comuns aos cromossomos X e Y. geralmente um evento
espordico dentro de uma famlia e seu risco de recorrncia na irmandade muito baixo. Em cerca
de 80% dos casos, as pacientes com ST herdaram seu cromossomo X normal da me, ou seja, houve
falha na meiose paterna ou o cromossomo sexual paterno era estruturalmente anmalo (40). Alm do
caritipo clssico 45,X, podem ser encontradas, entre as pacientes com ST, as seguintes aberraes
cromossmicas (1,37): - mosaicos com uma linhagem 45,X associada a uma ou mais linhagens com
dois ou mais cromossomos X ntegros, como 45,X/46,XX e 45,X/47,XXX; - aberraes estruturais do
cromossomo X em caritipos homogneos ou em mosaico com linhagens 45,X e (ou) 46,XX como os
isocromossomos de brao longo ou de brao curto desse cromossomo [46,X,i(Xq ou Xp); os
cromossomos X em anel (46,X,r(X)]; e as deficincias de brao curto ou longo [46,X,del(Xp) ou
del(Xq)]; - linhagens contendo um ou mais cromossomos Y, ntegros ou no mosaicos 45,X/46,XY,
45,X/47,XYY, ou aberraes estruturais do cromossomo Y, como 45,X/46,X,i(Yp) e 45,X/46,X,Yq-; -
translocaes X;X, X;autossomo e Y;autossomo, que podem ser herdadas ou de novo; - cromossomos
marcadores (estruturalmente an- malos e de origem indefinida), geralmente em mosaico
 com linhagem 45,X. A baixa estatura o sinal mais constantemente encontrado na ST, presente em cerca
de 95% dos casos. A altura final , em mdia, de 142 a 146,8cm e correlaciona-se positivamente com a
estatura dos pais (37). Em 1997, Rao e cols. isolaram um gene denominado SHOX (Short stature HOmeobox
gene, no cromossomo X), localizado em Xp22 e Yp11.3, na regio pseudoautossmica dos cromossomos
sexuais, que seria responsvel pela baixa estatura e por vrias das anomalias esquelticas apresentadas
pelas portadoras da ST (41). Os diversos sinais dismrficos e malformaes que podem ser encontrados nas
portadoras da ST so basicamente decorrentes de um pequeno nmero de mecanismos fisiopatolgicos
(37): Distrbio do crescimento esqueltico baixa estatura com distrbio do crescimento dos ossos longos e
da base do crnio, fcies caracterstica com micrognatia, cubitus valgus, pescoo curto, peito escavado,
trax em escudo, encurtamento de metacarpianos e metatarsianos, particularmente do IV metacarpiano,
palato ogival, genu valgum, escoliose e deformidade de Madelung. Anomalias das clulas germinativas
hipogonadismo primrio, esterilidade e ocorrncia de gonadoblastoma, disgerminoma e outras leses
andrgeno-produtoras no tumorais (42). Seqncia da obstruo linftica jugular (decorrente de falha na
conexo das estruturas linfticas e venosas em nvel jugular, levando distenso linftica nucal (higroma
cstico) e aumento da presso no sistema linftico) em geral, hidropisia fetal e bito intra-tero; no
entanto, caso o edema regrida, leva a diversas manifestaes clnicas, como: pavilhes auriculares
inclinados para trs; unhas hiperconvexas; implantao baixa dos cabelos na nuca; predominncia de
padro dermatoglfico em verticilo nas polpas digitais; pescoo alado ou, na recm-nascida, redundncia
de pele no pescoo, resultantes da reduo do higroma cstico; linfedema em dorso de mos e/ou ps; e
displasia ungueal grave. Observam-se, ainda, outras anomalias, como: mamilos hipoplsicos, invertidos ou
com aumento da distncia intermamilar; pregas epicnticas; ptose palpebral; estrabismo; e mltiplos nevos
pigmentados. As portadoras da ST podem apresentar, ainda, anomalias decorrentes de distrbio da
embriognese de mecanismo fisiopatolgico ainda indefinido (37), como: Anomalias cardiovasculares
tipicamente encontradas no lado esquerdo do corao, esto pre
 sentes em cerca de 55% dos casos e so a principal causa de bito entre as portadoras dessa sndrome.
Anomalias renais e renovasculares presentes em cerca de 24 a 33% dos casos, incluem duplicao do
sistema coletor, obstruo da juno ureteroplvica, obstruo da juno uretrovesical, rim plvico,
ectopia cruzada, rim em ferradura, agenesia renal, anomalias de rotao e anomalias vasculares como
artrias renais mltiplas. Hipertenso essencial, no associada coarctao da aorta ou a leses renais
estruturais evidentes, observada em 7% dos casos. Deficincia auditiva pode ser condutiva
(conseqente otite mdia recorrente), neurossensorial ou mista, e sua freqncia aumenta com a idade.
Dentre as pacientes com ST, h um aparente aumento, ainda inexplicado, na freqncia de doenas
auto-imunes, como tireoidite linfoctica crnica (tireoidite de Hashimoto), hipertireoidismo (doena de
Graves), vitiligo e alopecia, alm de obesidade, intolerncia a glicose e diabetes mellitus, hiperlipemia e
osteoporose (37,43). A falncia gonadal observada na grande maioria das mulheres com ST. A elevao
das gonadotrofinas, particularmente o FSH, pode j ser observada no perodo neonatal e at os primeiros
dois a quatro anos de vida, em grande parte dos casos, seguindo-se uma diminuio dos nveis sricos at
cerca de dez a onze anos, quando h uma nova elevao, bastante rpida e acentuada (37). As
gnadas da maior parte das portadoras da ST mostram, caracteristicamente, ausncia das clulas
germinativas e daquelas responsveis pela produo dos esterides sexuais; encontram-se apenas
estroma ovariano e tecido conjuntivo cicatricial, caracterizando, assim, uma gnada disgentica (37).
Estudos histopatolgicos demonstraram que, na ST, as clulas germinativas migram normalmente para as
salincias gonadais e os ovrios de embries 45,X parecem normais macro e microscopicamente at o
terceiro ms aps a concepo. A partir de ento, no decorrer da vida fetal ou at os primeiros meses ou
anos de vida, h uma acelerao no processo natural de degenerao dos ovcitos, que
concomitante a uma acelerao da fibrose do estroma na maior parte dos casos (1,37). Em algumas
pacientes com ST, h evidncias de funo ovariana na puberdade. Segundo Lippe e cols., 21% das
pacientes apresenta desenvolvimento mamrio espontneo e, dentre elas, 50% chega a apresentar ciclos
menstruais at o incio da vida adulta. A evoluo da puberdade espontnea na ST bastante varivel e,
em geral, lenta ou incompleta; embora a menarca ocorra na
 idade cronolgica normal, os ciclos costumam ser irregulares e com fases de amenorria secundria
(44). Desse modo, embora a esterilidade seja a regra na ST, pode haver fertilidade espontnea em 1
a 2% dos casos. Kawagoe e cols. revisaram o resultado de 167 gestaes em 75 pacientes com ST,
sendo 18% com caritipo 45,X aparentemente sem mosaicismo e 82% mosaicos. Em 30% dos casos a
gestao terminou em abortamento, em 6% o concepto foi natimorto, e em 16% dos casos havia
anomalias congnitas, incluindo a sndrome de Down e a prpria ST. Portanto, houve apenas 48% de
nascimentos de crianas normais, o que justifica a indicao de diagnstico pr-natal citogentico
(38). Em 2002, Hanson e cols. analisaram 20 pacientes por FISH para seqncias do cromossomo Y em
linfcitos de sangue perifrico, clulas da mucosa oral e tecido ovariano. Em cinco pacientes (25%)
foram encontradas diferenas significantes entre a freqncia de clulas Y-positivas em linfcitos e
mucosa oral. Em todas as cinco mulheres foram encontradas clulas Y-positivas no tecido ovariano,
indicando que os linfcitos e as clulas de mucosa oral podem ser usados como bons preditores da
presena de material de Y nos ovrios, o que importante para a identificao de mulheres sob risco
de desenvolvimento de gonadoblastoma (45). Alm disso, h relatos de gonadoblastoma em
portadoras da ST na ausncia citogentica do cromossomo Y em sangue perifrico. Isso ocorre,
provavelmente, em virtude da maior freqncia de mosaicismo do cromossomo Y nas gnadas
quando comparado com linfcitos de sangue perifrico (46). Em 2003, Alvarez-Nava e cols.
detectaram seqncias Y-especficas em uma paciente 45,X por PCR. A anlise do tecido ovariano
por citogentica convencional revelou o caritipo 45,X[85]/46,X,+mar[15], o cromossomo marcador
foi identificado como sendo Y-derivado aps anlise por PCR e FISH. A bipsia gonadal mostrou
gonadoblastoma bilateral. Eles sugerem que todas as portadoras da ST sejam selecionadas para
pesquisa de mosaicismo oculto de Y por PCR se o caritopo prvio no revelar a presena do
cromossomo Y (47). Em 2004, Canto e cols. estudaram por PCR 107 portadoras da ST com caritipo
45,X. Foram identificados material do cromossomo Y em 10 (9,3%) das pacientes. A gonadectomia
profiltica foi indicada e, das seis pacientes que concordaram em realizar a cirurgia, duas
apresentaram gonadoblastoma, revelando uma incidncia de 33% (48).
 Sndrome Klinefelter

Sinnimos: hipogonadismo, sndrome 47, xxy

A de ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco,
mas a alterao da gentica clssica desses indivduos, que formada por um cromossomo X e um Y.
Por causa da presena de um X a mais na gentica sexual, a sndrome de Klinefelter , muitas vezes,
designada como sndrome 47 ou XXY
. A sndrome de Klinefelter no uma doena hereditria. A falha gentica que leva doena ocorre durante a
formao do ovo, esperma ou, ainda, aps a fecundao.
A sndrome de Klinefelter geralmente causada por aquilo que chamado de no-disjuno. A disjuno
acontece quando um par de cromossomos sexuais no se separa durante a formao do vulo ou do esperma.
Quando um vulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo,
o embrio resultante da fecundao vai acabar com trs cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas
normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido m formao. Conforme o embrio vai
se desenvolvendo, o cromossomo X extra copiado em cada clula, at que se forme o beb.