Sensitif terhadap Alkohol karena

Kelainan Gen Aldehide

Dehidrogenase
Sendy Jayanti
102012186
Rumusan Masalah
Seorang pria dinyatakan sensitive terhadap alkohol.

Hipotesis
Seorang pria sensitive terhadap alkohol karena ada kelainan
gen ALDH.
 Skenario
Di suatu pesta, seorang pria ditawari
temannya minuman beralkohol, sebelumnya
dia belum pernah minum alkohol. Setelah
minum alkohol tersebut, wajah pria tersebut
memerah dan mengeluh terasa panas. Setelah
diperiksa oleh dokter, pria tersebut dinyatakan
sensitive terhadap alkohol. Pembuktian secara
genetika menunjukan adanya kelainan gen
aldehide dehidrogenase (ALDH).
 Identifikasi Istilah
Gen ALDH adalah suatu senyawa enzim
golongan oksidoreduktase yang mengatalisis
oksidasi berbagai macam aldehid, dengan
menggunakan NAD+ sebagai akseptor electron.
 Alkohol
Alkohol adalah zat psikoatif yang bersifat adiktif.

Struktur Alkohol

Struktur Alkohol : R OH
R-CH2-OH (R)2CH-OH (R)3C-OH
Primer sekunder tersier
 Replikasi DNA adalah proses penggandaan
molekul DNA untai ganda.

Transkripsi dalam genetika adalah pembuatan

RNA dengan menyalin sebagian berkas DNA.

Translasi dalam genetika dan biologi

molekular adalah proses sintesis polipeptida
spesifikberdasarkan sandi genetika pada
mRNA
Mutasi Gen ALDH:

Pada asam amino ke 487 berubah menjadi nukleotida A

sehingga asam amino ke 487 berubah menjadi asam
glutamate (GAA) menjadi lisin (AAA). Kelainan asam
amino glutamate (GAA) yang menjadi asam amino lisin
(AAA) menyebabkan aktivitas enzim ALDH2 menjadi
menurun.6

 Hukum Mendel I
Hukum Segregasi

Hukum Mendel II
Hukum Penggolongan Bebas
 Gen ALDH
Untuk pembentukan enzim ALDH, salah satunya
yaitu gen ALDH2 yang berguna untuk mentolerir
kadar alcohol di dalam tubuh.

Reaksi keseluruhan dikatalisis oleh

dehydrogenases aldehida adalah:
RCHO + NAD+ + H2O RCOOH + NADH + H+
 Kesimpulan
Terjadinya mutasi gen protein ALDH ini, terjadi
karena Pada asam amino ke 487 berubah menjadi
nukleotida A sehingga asam amino ke 487 berubah
menjadi asam glutamate (GAA) menjadi lisin (AAA).
Kelainan asam amino glutamate (GAA) yang menjadi
asam amino lisin (AAA) menyebabkan aktivitas enzim
ALDH2 menjadi menurun