SINDROME DE

DOWN

KEVIN ARTEAGA QUISPE

 Genotipo y
Genotipo y Fenotipo
Fenotipo
Totalidad de la informacin gentica que
posee un organismo en particular, en forma
de ADN Junto con la variacin ambiental que
influye sobre el individuo, codifica su
fenotipo.
La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el
genotipo se puede distinguir observando el ADN y el
fenotipo puede conocerse por medio de la
observacin de la apariencia externa de un organismo
Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La
ordenacin recibe el nombre de cariotipo
Genotipo= Conjunto de Genes
Fenotipo= conjunto de rasgos
FEN
OTIP
O

??

GENOTIPO
Cromosoma
Se le denomina cromosoma cada uno
de los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la
cromatina del ncleo celular durante
las divisiones celulares.
La cromatina es el conjunto de ADN,
histonas y protenas no histnicas que
se encuentra en el ncleo de las
clulas eucariotas y que constituye el
cromosoma eucaritico. La cromatina
(ADN)
 Descrito en forma magistral en 1866 por
John Langdon Down
DEFINICION
DEFINICION
(SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad
materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de
padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas
por el cromosoma de ms.
INCIDENCIA
El SD ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en
700/1000 recin nacidos vivos (RNV) y 1 en 150
concepciones, con un estimada relacin varn/mujer al
nacimiento de 1:5.
TIPOS:

TRISONOMIA 21 95%

SE HEREDA DEL
PADRE
TRASLOCACION 3% CASOS
PARTE DEL 21 SE
ADHIERE A OTRO
CROMOSOMA 14

MENOS COMUN 2%
MOSAIQUISMO CASOS
CELULAS CON 21
ADICIONAL Y OTRAS
NORMAL
 Factores de riesgo

Madres mayores de 35 aos.

Padres mayores de 50 aos.
Progenitores que presenten el SD.
Niveles bajos de protenas y estriol maternos o altos niveles de
gonadotropina.

Este sndrome se da en 1 de 800/1000 nacimientos y constituye la primera

causa de retraso mental.
Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su
ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor
aporta a su descendencia la mitad de la informacin
gentica, en forma de un cromosoma de cada par.
22 de esos pares se denominan autosomas y el
ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o
Y).
TRISOMA 21- (47,XY,+21 /47,XX,+21)
Sndrome de Down

1/700 RNV

95%
TRISOMIA 21
LIBRE
3%
TRASLOCACIO
N
2% MOSAICO
Trisoma libre.
La nomenclatura cientfica para ese exceso
cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se
trate de una mujer o de un varn, respectivamente
La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error
durante la primera divisin meitica (aquella por la
que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la
mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante,
trisoma libre o regular.
El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del
material gentico de uno de los progenitores. No se conocen con
exactitud las causas que originan la disyuncin errnea
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el
sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que
hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del
tiempo.
En la interfase se duplica el material gentico.
En meiosis I los cromosomas homlogos se reparten en dos clulas hijas, se
produce el fenmeno de entrecruzamiento.
En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromtida migra hacia un polo.
El resultado son 4 clulas hijas haploides
 En aproximadamente un 15% de los casos el
cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.
Por translocacin.
Despus de la trisoma libre, la causa ms
frecuente de aparicin del exceso de
material gentico es la translocacin. En
esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra
pegado a otro cromosoma (14).
En este caso no existe un problema con la
disyuncin cromosmica, pero uno de
ellos porta un fragmento extra con los
genes del cromosoma translocado. A
efectos de informacin gentica sigue
tratndose de una trisoma 21 ya que se
duplica la dotacin gentica de ese
cromosoma.
Su importancia estriba en la necesidad de
hacer un estudio gentico a los
progenitores para comprobar si uno de
ellos era portador sin saberlo de la
translocacin, o si sta se produjo por
primera vez en el embrin
 SD por
translocacin AFECTADO

Cariotipo 46,XX,t (14;21): desbalanceado

Translocacin Robertsoniana

PORTADOR

Origen: rotura y fusin cntrica y prdida de Cariotipo45,XY,t (14,21)

brazos cortos de un cromosoma 14 y un 21 balanceado
Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se
recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado,
o pegado, a otro
Mosaico: La forma menos frecuente de
trisoma 21
Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo
que la trisoma no est presente en todas las
clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas
que procede de la primera clula mutada.
El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento
en que se haya producido la segregacin anmala
de los cromosomas homlogos.
 Pueden influir..
Las radiaciones.

Toxinas bacterianas

Virus capaces de distorsionar la divisin

celular y originar la alteracin cromosmica.
 En el matroambiente como factor
predisponente reconocido es la edad materna
avanzada .

Madres de trismicos promedio de 34.

Alteraciones gastrointestinales
 Atresia esofgica.
La atresia esofgica es un trastorno congnito caracterizado
por una falta de continuidad en el trayecto del esfago, es
decir, la porcin superior del esfago termina abruptamente y
no se contina con la porcin inferior del mismo

a) Atresia con fstula

traqueoesofgica
b) Atresia aislada sin fstulas;
c) Fstula sin atresia esofgica
 Atresia o estenosis duodenal

La atresia (ausencia o cierre completo) y la

estenosis (obstruccin parcial debido al
estrechamiento) duodenal son dos
enfermedades digestivas.
 Megacolon aganglinico (Enfermedad de
Hirschsprung)

Es una enfermedad congnita consistente en

la formacin de un megacolon debido a que al
existir una seccin aganglinica donde la
motilidad es inadecuada o inexistente.
 Se produce entonces una obstruccin
intestinal por encima de la seccin
aganglinica que dilata la luz colnica
Fallecen muchos antes de los 5 aos

Despus , tienen sobrevida de 50 aos.

Fcil desarrollo de leucemias y Alzheimer

precoz
Hombres son estriles y las mujeres
frtiles
50% de sus hijos son normales
 El pronstico de vida es pobre, ya que el 80%
de los nios con trisoma 21 mueren antes de
los 5 aos de vida , debido a patologa
respiratoria o cardiopata.
Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple
prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos
acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares
permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponenun
diagnstico de certeza
El riesgo de aborto por el empleo de ambos mtodos
diagnsticos es aproximadamente el mismo: 0,5% de los
casos (1 de cada 200 mujeres).
 tratamiento
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas
de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un
grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo
de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y
adaptativas
Gracias