Proyecto de

genoma humano
 Qu es el genoma humano?

Es una coleccin completa de acido

desoxirribonucleico (ADN) de un
organismo, compuesto qumico que
contiene las instrucciones genticas
necesarias para desarrollar y dirigir las
actividades del todo el organismo
 Cada hlice est
ADN esta conformado
formada por cuatro
por dos hlices
unidades qumicas,
torcidas y
denominadas bases
emparejadas
nucletidas

se emparejan
adenina (A), timina (T), especficamente; una
guanina (G) y citosina A siempre se empareja
(C). con una T, y una C
siempre con una G.

Los cuales se
El genoma humano
encuentran en los 23
contiene 3.000
pares de cromosomas
millones de estos
dentro del nucleo de
pares
todas las celulaas
El proyecto tuvo sus orgenes ideolgicos a mediados
de los 80s

Alfred Sturtevant creo el primer mapa gentico de

Drosophila en 1911

El primer paso decisivo en el anlisis del genoma

humano fue el descubrimiento de la estructura de
doble hlice del ADN

En 1953 por Francis Crick y James Watsom.

Compartieron Premio Nobel en 1962 con Maurice
Wilkins en la categora de fisiologa/medicina
 El departamento de energa de los EU
En los 70s Frederick Sanger
con intencin de obtener datos sobre
desarrollo tcnicas para secuenciar el
la proteccin del genoma contra los
ADN, por lo cual recibi premio nobel
defectos mutagenos de la radiacin
de qumica en 1980
(mutacion gentica)

En 1988, el Congreso de los Estados

Unidos financi tanto al NIH como al
DOE para embarcarse en una
exploracin ms a fondo de este
Se involucro en 1986 y establecio en
concepto, ambas firmaron un
un proyecto inicial del genoma en 1987
Memorando de entendimiento para
"coordinar investigaciones y
actividades tcnicas relacionadas con
el genoma humano".
En 1990, la etapa de
planificacin inicial Este plan inicial de
fue concluida con la investigacin
publicacin de un estableci metas
plan conjunto de especficas para los
investigacin, primeros cinco aos
Entendimiento de de lo que en aquel
nuestra herencia entonces se proyect
gentica: Proyecto como un trabajo de
del genoma humano, investigacin de 15
primeros cinco aos, aos.
AF 1991-1995
 incluido el uso de
polimorfismos de
longitud de los
fragmentos de
restriccin, la reaccin Por consiguiente, el
en cadena de la plan de 1990 fue
La llegada y el empleo polimerasa, los actualizado con un
de mejores tcnicas de cromosomas nuevo plan de cinco
investigacin, artificiales bacterianos aos anunciado en
y de levaduras, y la 1993 en la
electroforesis de revista Science
campo pulsante,
hicieron posibles
rpidos avances
iniciales.
 una gran parte del
trabajo inicial del
PGH fue dedicada al
desarrollo de mejores
tecnologas para
acelerar la aclaracin
del genoma
Para el 2001 el 5 En el 2003
y6 de febrero sucesivas
publicaron la secuencias
secuenciacin condujeron
definitiva del finalmente
genoma humano completo en abril
con un 9.9% de
fiabilidad
 Los fragmentos son se los escoge
clonados en bacterias, cuidadosamente para
El ADN humano es
las cuales almacenan y minimizar las
fragmentado en piezas
replican el ADN superposiciones, se En mayo de 2006 se
relativamente grandes
humano para que as necesita unos 20.000 publica la secuencia
pero de un tamao
pueda ser preparado clones BAC diferentes del ultima cromosoma
manejable (entre
en cantidades lo para abarcar los 3.000 en la revista nature
150.000 y 200.000
suficientemente millones de pares de
pares de bases).
grandes como para bases del genoma
secuenciarlo. humano
 Los logros obtenidos

Contiene
3167.7
millones de
pares de
bases

Conocimiento
del genoma

La secuencia de Los genes tienen

99.9% de las 3000 bases en
bases es promedio, pero
idnticas en el varian
genoma de todos enormemente en
las personas tamao
 Avances en el diagnostico

El PGH acelera el Primero: al facilitar Segundo: muchas

crecimiento del la identificacin de de los mtodos e
diagnostico los genes instrumentos
molecular patogenos en un desarrollados para
gran numero de construir los
mutaciones mapas genticos,
humanas fsicos y
secuencias del
genoma humano
estn hallando
inmediata utilidad
de tester el ADN
en clnica
Diagnsticos de enfermedades posibles
gracias a PGH

Diagnostico
presintomtico

Diagnostico
gentico Diagnostico
preimplantacional prenatal
(DGPI)
 En febrero de 2001, el Proyecto del genoma
humano (PGH) public sus resultados a la
fecha: una secuencia completa al 90 por
ciento de los tres mil millones de pares de
bases en el genoma humano. El Consorcio
del PGH public sus datos en el volumen
del 15 de febrero de 2001, de la
revista Nature.
 Finalidad del experimentar con el genoma
humano
El logreo de encontrar una cura para enfermedades
incurables (SIDA, el cncer, la hepatitis B...) a travs
de la individualizacin y temprana detencin de las
causas de estos y otros males.
La deteccin prcticamente inmediata de
enfermedades genticas.
La posibilidad de determinacin de la mayor o menos
predisposicin de una persona diabtica o que
contrae cncer.
 Facilitar la determinacin de paternidades y
desengaar la identidad de victimas de distintos
crmenes.
Desarrollar alternativas para tratamientos de
enfermedades graves teniendo en cuenta las
carastersticas particulares de casa paciente.
El conocimiento de la raz de la enfermedades
hereditarias y poder buscar una solucin adecuada.
La posibilidad del nacimiento de bebes que carezcan
de enfermedades hereditarias.
El remplazo de genes enfermos en personas adultas.
El aumento de la esperanza de vida en ms de 10
aos.