Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Nicole Burgos
Paulina Silva
Camilo Vsquez
Caso Clnico
Madre llega a urgencia, con lactante de 3 meses
de nacimiento, por constantes episodios de
vmitos sin que el bebe presente fiebre, ella
comenta que desde que naci su bebe se ve en
todo momento con falta de inters hacia su
alimentacin, constantemente se manifiesta
muy irritable ante la accin de apego hacia ella.
Antecedentes Anamnsicos
Nombre del menor: G.L
Fecha de nacimiento: 1/07/2014
Edad de la madre: 34 aos
Embarazo: Parto normal
Semanas de gestacin: 40 semanas
Obs: al momento del parto la familia estaba fuera del pas
por lo cual su parto fue en extranjero y no fueron
realizados los exmenes correspondientes al RN
Antecedentes Mrbidos
Antecedentes de los padres: No presentan
Que es PKU
Es una enfermedad crnica y hereditaria
Ambos padres son portadores del gen
Enfermedad poco frecuente (1 en 14.000 RNV)
Se diagnostica aproximadamente 10 PKU al ao
Universo estimando de 350 pacientes en chile
Caractersticas generales
Periodo neonatal: Letargo (somnolencia),
dificultad de succin, convulsiones y vmitos
Pasado el periodo neonatal: Presenta retraso
global del desarrollo, perdidas de conductas
adquiridas, convulsiones y vmitos
recurrentes.
Caractersticas comunicativas
Logra balbuceo pero solo los primeros meses
Al pasar de los meses aparecen el
estancamiento de las funciones comunicativas
y retardo mental en diferentes grados sin el
optimo seguimiento nutricional y medico que
corresponde.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN PKU