EL NUCLEO

Edison Suarez Buitron

Medico Anatomo-patologo
 FUNCIONES DEL NUCLEO
Preservacin estructural del material gentico
de la clula
Expresin de la informacin gentica :
transcripcin del DNA,maduracin de hnRNA,
procesamiento de rRNA, tRNA, etc
Ensamblaje de ribosomas
Replicacin del cromosoma :
a. A nivel de DNA (fase S del ciclo celular)
b. A nivel de protenas (sntesis citoplasmtica,
ensamblaje nuclear)
c. A nivel de patrn de expresin (genomic
imprinting, methylation pattern)
ELEMENTO DE TRANSPORTE
Presente en la totalidad de los ncleos de clulas eucariotas, su densidad
est relacionada con la actividad transcripcional (desde 3 a 50
poros/micra2)
Con una masa de 120 Mda, es una de los mayores complejos
macromoleculares de la clula eucariota. Formado por 30-50 protenas con
al menos 8 copias.
Responsable de la regulacin de los flujos de :
1. Salida : de RNA, ribosomas,
2. Entrada : de protenas nucleares, hormonas, factores de transcripcin,
Evidencias de su papel en el transporte :
a. Gran correlacin entre su nmero y la actividad nuclear
b. Colocalizacin con protenas nucleares en transporte
c. Anticuerpos anti-nucleoporinas detienen el transporte
d. WGA (Wheat Germ Agglutinin) inhibe el transporte
Tipos de transporte :
1. Difusin libre para PM fibrilar < 22 Kda, PM globular < 40 Kda
2. Transporte activo para el resto, mediado por recepto
 Organizacin de la cromatina
Cromatina : complejo intranuclear formado por DNA,
RNA y protenas.
Se encuentra organizado en cromosomas, que
presentan diferente nivel de empaquetamiento
dependiendo del momento del ciclo celular.
Componentes de la cromatina :
a. DNA. Puede ser :1 hebra / cromosoma (G0-G1) o 2 hebras /
cromosoma (G2/M)
b. Protenas.Histnicas :
nucleosomales (H2A, H2B, H3, H4)
no nucleosomales (H1)
no histnicas (HMG, etc)
c. RNA trnscritos, RNA estructural, U-RNA, ...
 En el compartimento nuclear se encuentra:
1)46 cromosomas, cada una formada por una larga
molcula de ADN combinada con varias proteinas,
particularmente bsicas llamadas histonas
2)Los distintos tipos de ARN (ARNm, ARNt, ARN r), que
se sintetizan en el ncleo al ser transcritos los sectores
de ADN correspondientes a sus genes. Las moleculas
de ARN salen hacia el citosol por los poros de la
envoltura nuclear.
Antes de abandonar el ncleo los ARN experimentan
una serie de cambios-por ejemplo cortes y empalmes en
sus molculas.
Los ARNr se transcriben en sectores particulares de
ciertos cromosomas. El ADN de esos sectores y el ARNr
recin sintetizado componen una estructura llamada
nucleolo.
 Los poros de la envoltura nuclear son estructuras complejas y
existen de 3000 a 4000 poros.
La pared del complejo del poro esta formada por ocho
columnas proteicas que atraviesan la envoltura nuclear de
lado a lado
El dimetro total del complejo del poro es de unos 100 nm y
su espesor de alrededor de 30nm.Los iones y las molculas
pequeas son transferidas en forma pasiva, en cambio las
macromoleculas para poder pasar deben antes de inducir la
dilatacin del poro y esto es de manera activa.
La entrada de protenas al ncleo se realiza por un
mecanismo que autoriza el pasaje solo de las autorizadas.
Las protenas destinadas al ncleo emanan a travs de un
peptido seal que conduce a las proteinas al centro del
complejo, al que atraviesan previo agrandamiento del poro.
Las protenas destinadas al ncleo se pliegan apenas surgen
de los ribosomas y en ese estado se ligan a otras protenas
residentes el citosol llamadas nucleoporinas o importinas, que
las conducen a la superficie de la envoltura nuclear y las
ayudan atravesar el poro.
 Cada cromosoma esta constituida por una
larguisima molecula de ADN, asociada a
diversas proteinas (histonas y no histonas). El
complejo formado por ADN, histonas y proteinas
no histonicas se llama cromatina.
Las moleculas de ADN de los cromosomas
exhiben un centromero, dos telomeros y
multiples origenes de replicacion
Los telomeros corresponden a los extremos de
los cromosomas. Alli el ADN posee una
secuencia de nucleotidos especial, que
determina el modo singular como se replica
EL NUCLEO
CROMOSOMAS
Por lo general, cuando se habla de genoma en los organismos
eucariotas se hace referencia al ADN contenido en el ncleo
(genoma nuclear), organizado en cromosomas.
 Un cromosoma eucaritico es una nica molcula de ADN
asociada a protenas.
La molcula de ADN se condensa mediante varios rdenes de
plegamiento y enrollamiento lo que le permite reducir su longitud
hasta 100.000 veces, formando as el cromosoma metafsico

MORFOLOGIA
CROMOSOMICA

En humanos por
ejemplo, el ADN
contenido en una
clula tiene ~ 2 m de
longitud enrollado en
un ncleo de 5 M de
dimetro.
 Los cromosomas

Los cromosomas poseen dos cromtidas

unidas por el centrmero. Las regiones
terminales de los cromosomas se llaman
telmeros y los brazos corresponden a los
sectores de cromtidas entre centrmero y
telmero. Se llaman brazo largo (q) y corto
(p). Se denomina cinetocoro a la estructura
alrededor del centrmero que permite la
separacin de las cromtidas durante la
divisin celular.
 Los cromosomas

Cada cromosoma posee un homlogo,

es decir, un cromosoma de estructura
similar. La similitud tambin incluye el
tipo de genes que cada homlogo posee.
Por ejemplo, en el cromosoma humano
n 9 se encuentran los genes que
determinan si la persona es del grupo
sanguneo O, A, B o AB. Pero poseemos
dos cromosomas n 9: uno de nuestro
padre y otro de nuestra madre. Como las
caractersticas de nuestros padres no
tienen por qu ser las mismas, es
perfectamente posible que cada
cromosoma del par 9 posea informacin
distinta para el gen de grupo de sangre.
Nuestro grupo sanguneo depende de la
combinacin de los dos genes para
grupo sanguneo que nuestros padres
nos aportaron en el par n 9
Tipos de cromosomas por la posicin de su centrmero
CROMOSOMAS DURANTE EL CICLO CELULAR

Fase del ciclo celular donde se

observa el cromosoma con el ADN
condensado
solenoide superhlice
La cromatina en la interfase puede tener grados variables de
condensacin

Eucromatina:
-Forma menos condensada.
-Mayoritaria en la interfase.
-Contiene genes que se expresan constitutivamente.
-Es accesible a las enzimas ADN y ARN polimerasas, factores
de transcripcin, etc.

Heterocromatina:
-Forma ms condensada.
-Minoritaria en la interfase.
-Constitutiva (centrmero-telmero) vs Facultativa (genes)
Tincin de Klver-Barrera
Corteza cerebral de rata

Heterocromatina

Eucromatina
 ADN
(1)

Nucleosoma (6)

Selenoide
(40)

GRADOS DE
CONDENSACIN Cromatina o
Cromosoma
DEL ADN
interfsico
(50.000)

Cromosoma
Metafsico
(100.000)
4to. Grado de condensacin: El CROMOSOMA METAFSICO
Mayor grado de condensacin: 100.000 veces.
 -Centrmero
Elementos bsicos
estructurales y funcionales -Telmeros
de los cromosomas -Orgenes de Replicacin

Centrmero: Regin del cromosoma mittico que en el

cual estn unidas las cromtidas hermanas. Est formado por
secuencias repetitivas (ADN Satlite) aproximadamente de
171pb repetidas en tandem hasta alcanzar 0.9-1.2Mb.
Tambin se conoce como ADN alfoide.
Se asocia a un complejo multiproteico llamado Kinetoforo, el
cual permite la propulsin de os cromosomas hacia las clulas
hijas al final de la mitosis.
Telmeros: Regin final de los cromosomas. Formado por
secuencias de ADN repetitivas dispuestas en TANTEM (ADN
minisatlite). Secuencias de TTAGGG (T2AG3)repetidas de 0.1 a
20kb.
-Permite la correcta replicacin de las molculas de ADN.
-Protege el cromosoma de daos producidos por los sistemas
de reparacin del ADN. Evita ser confundido con una cadena
de ADN rota..ESTABILIDAD DEL ADN.
-Localizacin de los cromosomas dentro del ncleo.

Orgenes de replicacin: Zonas de la molcula de AN

donde comienza el proceso de replicacin del ADN. Hay varios
orgenes de replicain por cada cromosoma.
 Cariotipo
Corresponden a las caractersticas
cromsomicas de un individuo, que se
manifiesta con una disposicin sistemtica
de pares de cromosomas en la metafase,
en orden descendente de tamao segn
la posicin del centrmero; til para juzgar
si los cromosomas son normales en
numero y estructura o no.