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GENETIQUE

MENDELIENNE
Racine Samba SOW

Cours gntique_RSSOW
DNA fingerprint

Diversit gntique entre individus de la mme espce

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Questions

1- Pourquoi existe-t-il des diffrences entre individuion


Questions
1- Pourquoi existe-t-il des diffrences entre individus
vivants dans des endroits diffrents ?
slection naturelle et adaptation ou autres
mcanismes ?
facteurs slectifs (comptition, prdation, climat) ?
2- Pourquoi des individus dune mme population ne se
ressemblent-ils pas tous ?
maintien de la variabilit gntique
(polymorphisme)
Comment se transmet la variablit gntique de
gnration en gnration ?
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Gntique mendelienne Gntique des Populations

Mles FemellesAa
Aa
AA AA
Femelle Mle aa aa
AA AA
Aa X Aa
Parents
Aa
AA Aa X Aa
AA Aa
AA AA
Aa aa Aa Aa aa Aa

Nm Nf

AA=1/4 Aa=1/2 aa=1/4 Descendants AA=? Aa=? aa=?

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Gntique des Populations
Mles Femelles
Aa Aa
AA AA
aa aa
AA AA
Aa
AA Aa X Aa
AA Aa
AA AA
Aa aa Aa Aa aa Aa

Nm Nf N = Nm+ Nf individus diplodes

2N allles
AA=? Aa=? aa=?

Effectifs gnotypes NAA NAa Naa

NAA NAa Naa


Frquences gnotypes =D =H =R
N N N

Frquences allliques F(A) = NAA x 2 + NAa = p F(a) = Naa x 2 + NAa = q


2N 2N

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Transmission de la variabilit gntique
Loi de HARDY-WEINBERG

AA = D Aa = H Aa = R

Urne des gamtes mles Urne des gamtes femelles

a a
A A A A
A A A A
A a a
f(A)= p A a
A
a a A a
f(A)= p
a a A a A a
f(a)= q a a A a A a
A f(a)= q
A
a A a A A A a A a A A A
A A
A a
A a

AA= AA = p x p = p2
Aa = Aa + aA = pq + qp = 2pq
aa = aa = q x q = q2
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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
1 Le support de lhrdit :
Chacun des 2n chromosomes dune espce
donne varie (aspect extrieur).
Chromosome de chaque couple sont
morphologiquement identiques : sont dits
homologues.
Structure biochimique (effets sur les
caractres) de ces 2 Chr peuvent tre
diffrents
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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
Ces lments qualitatifs de variation situs sur
les chromosomes sont les units hrditaires
ou gnes
Le gne est une unit complexe dite unit de
fonction : ce substrat hrditaire
responsable dune fonction unique est appel
cistron.
Le cistron se dcompose sur le chromosome
en 2 units :

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
1 unit de mutation (ou site) : partie du
matriel gntique apte changer.
1 unit de recombinaison : partie du matriel
gntique qui ne change jamais.
On a un grand nombre de gnes disposs
linairement sur le chromosome.
Chaque gne a une position bien dfinie sur le
chromosome: le locus (ou location).

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
Chaque locus de chaque chromosome dune
population animale bien dtermine est
occup par un seul gne, celui-ci pouvant tre
diffrent dun individu lautre ; ces gnes
situs sur un mme locus sont des allles.
EXEMPLES
Soit 1 population trs homogne de bovins; on observe sur la
paire de chromosome n X (n=30) (fig 1):
Pour le caractre Couleur de lil : locus A, gneA1 un seul gne
est concern. Tous les individus ont la formule gntique pour le locus
A : A1A1;

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NOTION DE GENES, LOIS DE MENDEL
Pour le caractre prsence ou absence de
cornes : locus B. Gnes : B1 (prsence) ou B2
(absence). Ce sont 2 allles.
On observe des individus formules gntiques pour le
locus B : B1B1 ou B1B2 ou B2B2;

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Pour le caractre couleur gnrale de la robe :
locus C, gnes C1 ou C2 ou C3 ou C4. Ce sont des
allles multiples.
On observe des individus formules gntiques : C1C1
ou C1C2 ou C2C2, etc ou C3C4 ou C4C4.

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NOTION DE GENE, LOI DE MENDEL
Lorsquun individu possde sur 2 locus
homologues 2 gnes identiques (ex. : B1B1) il
est dit homozygote pour le caractre B.

Lorsquun individu possde sur 2 locus


homologues 2 gnes diffrents (ex. : B1B2), il
est dit htrozygote pour le caractre B.

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
2 Les lois de Mendel
A voqu en 1865, 2 lois fondamentales pour
la gntique moderne. Il distingue le
phnotype et le gnotype.
Le phnotype exprime le caractre apparent :
le coq est bleu, son phnotype est bleu.
Le gnotype correspond la ralit du
patrimoine hrditaire.

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
2.1. Loi de puret des gamtes:
Cas de monohybridisme : 1 seul caractre.
Population de poules andalouses
On observe 3 sortes de troupeaux :
Des animaux noirs : nengendrent que des noirs
Des Ax blancs : nengendrent que des blancs
Des Ax noirs, blancs et bleus: engendrent des
poussins noirs, blancs et bleus.

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
Si on croise :
Un mle du 1er troupeau (noir) X une femelle du
2ime troupeau (blanc), on obtient en F1 que des
poussins bleus.
Si partir de la gnration F1, on naccouple que
des Ax bleus (F1XF1), on obtient :
1/4 de poussins noirs
1 / 2 de poussins bleus
1 / 4 de poussins blancs

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
On revient donc, pour 50 % de la population
fille, aux couleurs blanc et noir des
populations parentales de base.
Les gamtes produits par 1 Al crois (bleu) ne
sont pas intermdiaires donc ne portent pas
en mlange les caractres blanc et noir.
Les gamtes sont purs : blanc ou noir
Le gamte bleu nexiste pas.

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
Comment se prsentent les accouplements ?
Gnration F0 :
Mle noir NN X Femelle blanche BB Bleus

Gnration F1 : F1 X F1
Mle bleu NB X Femelle bleue NB
Soit le tableau des gamtes

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N1/2 B1/ 2
N1/2 NN 1/ 4 NB 1/4
B1/2 NB 1 / 4 BB 1 / 4

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
2.2 Sgrgation indpendante des caractres
Soient 2 types de caractres (dihybridisme).
On observe 2 races de poules :
La race 1 plumage noir et tarse emplum
La race 2 plumage blanc et tarse lisse.
Ces races sont pures ou homozygotes,
laccouplement de parents dune mme race
engendrant des descendants prsentant
uniquement les caractres parentaux.

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NOTION DE GENE, LOIS DE MENDEL
On croise la gnration F0 :
Coq noir tarse emplum [N,E] X Poule blanche tarse
lisse [B, L]
Gnration F1 :
Mle NNEE X Femelle BBLL NEBL (Mles et Femelles)
Les Ax sont uniformes, de couleur bleu tarses
lgrement emplums.
Si on accouple les Ax F1 entre eux (F1 XF1) on
observe la naissance de 4 types danimaux en
gales proportions:

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NOTION DE GENES, LOIS DE MENDEL
Les 2 types parentaux
Noir emplum,
Blanc lisse
-Mais aussi 2 types nouveaux dont les
phnotypes sont issus de combinaisons inverses
des caractres.
Noir lisse
Blanc emplum
En en effet, lors de ces accouplements 2
caractres de nature diffrente : la couleur du plumage
et lemplumement du tarse.
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NOTION DE GENES, LOIS DE MENDEL
Lapparition des 4 phnotypes est le rsultat de 2
tirages au sort indpendants, par caractre.
A la formation des gamtes des hybrides F1 la
sgrgation est indpendante pour chaque couple
dallles (allles couleur, allles emplumement du
tarse).
Les gnes porteurs de chaque caractre se retrouve
sur des chromosomes diffrents.
Au moment de la formation des gamtes les
chromosomes peuvent aller indiffremment vers le
ple droit ou vers le ple gauche de la cellule en voie
de division.

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NOTION DE GENES, LOIS DE MENDEL
Figures 2 et Tableau

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DIFFERENTS MODES DEXPRESSION
DES GENES
1 La dominance
1.1 La dominance complte
Considrons 2 gnes allles A1 et A2. Il y a dominance
complte si, aux gnotypes A1A1 et A1A2,
correspondent le mme phnotype, le 3ime
gnotype A2A2 ayant un phnotype diffrent. Le
gne A1 est dit dominant et le gne A2 rcessif ou
domin.

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DIFFERENTS MODES DEXPRESSION
DES GENES
Gnotypes Phnotypes
A1A1 [A1]
A1A2 [A1]
A2A2 [A2]

Le gne dominant est gnralement reprsent par une lettre majuscule, le


gne rcessif par une lettre minuscule.

Exemples

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Bouc Chvre Descendants
Phnotype Gnotype Phnotype Gnotype
Cornu pp Cornu pp 100% cornu pp
motte Pp 50% mottes Pp
50% cornus pp
Motte PP Cornu pp 100% mottes Pp
Motte Pp 100% mottes Pp
et PP
Motte Pp Cornu pp 50% mottes Pp
Motte Pp 50% cornus pp
25% cornus pp
50% mottes Pp
25% mottes PP

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Espce Gne dominant Gne rcessif
Absence de cornes Prsence de cornes
Bovine Tte blanche Tte colore
Robe noire Robe rouge
Robe uniforme Robe pie
Prsence de jarre Absence de jarre
Ovine Couleur noire de la tte Couleur rouille de la tte
et des pattes et des pattes
Robe blanche Robe chamoise
Caprine Poils courts Poils longs
Prsence de pampille Absence de pampille
Couleur fauve Autres couleurs
Porcine Oreilles dresses Oreilles tombantes
Couleur blanche Robe taches noires

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DIFFERENTS MODES DEXPRESSION
DES GENES
1.2 La dominance incomplte (ou intermdiaire
ou relative).
Les htrozygotes ont un phnotype intermdiaire
entre les 2 phnotypes des 2 homozygotes; en F1, on
peut distinguer les htrozygotes des homozygotes
dominants.
Exemples Chez la poule, si on croise des animaux NN
noirs avec des animaux blancs bb, on obtient en F1
des animaux bleus (en ralit du noir dilu).

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La couleur rouan des bovins est due au
mlange de poils blancs et de poils rouges Rb,
caractre intermdiaire infixable.
1 3 Pntrance et expressivit :
Dans certains cas, un gne dominant a une
action irrgulire, le caractre napparaissant
pas chez tous les individus porteurs des gnes
correspondants ;

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Ceux-ci ne se manifestent donc pas.
On dfinit la pntrance dun gne comme
tant la probabilit (ou la frquence) qua ce
gne de se manifester dans le phnotype.
Un gne rcessif a une pntrance nulle
Un gne dominant a une pntrance totale ou
complte.

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Un gne A a une pntrance de 0,75 chez les
Htrozygote si 75% des individus ont le
phnotype A.
Lexpressivit mesure lintensit de ralisation
du caractre, lorsquil se manifeste.

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DIFFERENTS MODES DEXPRESSION
DES GENES
2 La superdominance
Cest une interaction entre gnes allles; dans ce cas, le
gnotype htrozygote a une valeur plus grande que
lun et lautre des gnotypes homozygotes.

Ce mode dhrdit concerne essentiellement les


caractres lis la reproduction, la vigueur, la
rsistance aux maladies.

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La slection aura comme rsultat de retenir les
individus htrozygotes et dliminer les
homozygotes ;
mais ces htrozygotes slectionns donneront
des homozygotes moins favorables.
De mme, toute rduction de lhtrozygotie,
sous linfluence de la consanguinit par exemple,
aura un effet dfavorable sur la valeur moyenne
de la population, alors que les croisements,
gnrateurs dhtrozygotes, auront un effet
favorable (phnomne dhtrosis).

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3 Lpistasie
Il y a pistasie quand au moins deux gnes
non allles se combinent pour produire un
effet qui nest pas le rsultat cumulatif ou
additif de laction de ces gnes ;
il y a donc interaction entre gnes non allles,
certains gnes masquant lexpression dautres
gnes non allles.

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Lorsquun gne masque leffet dun gne non
allle, il est dit pistatique ;
le gne qui ne peut sexprimer en raison de
leffet du gne pistatique est dit
hypostatique.

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Les gnes pistatiques peuvent tre
dominants ou rcessifs ;
pour tre pistatique, un gne rcessif doit
tre ltat homozygote.

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4 Les gnes complmentaires
Ce sont des gnes non allles qui, par leur action
combine, sont lorigine dun phnotype
diffrent de ceux quils induisent sparment ;
Ils se compltent donc pour produire un effet
nouveau.
On parle de polymrie.
Exemple.
La forme de la crte chez la poule.

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5 La pliotropie
Il y a pliotropie lorsquun gne commande
plusieurs caractres apparemment sans
rapport fonctionnel les uns avec les autres.
Un gne pliotrope est donc un gne qui aura
des effets bien visibles sur deux caractres qui
paraissent indpendants ;

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Par contre, lorsque plusieurs effets sont en
relation connue avec un effet principal, il n y a
pas pliotropie ;
Par exemple, des oiseaux dont
lemplumement est insuffisant ou retard
auront une croissance ralentie, une viabilit
rduite, sans que lon puisse parler de
pliotropie.

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Exemple.
Chez la poule, un gne rcessif provoque un
raccourcissement du bec suprieur, une
rduction de la longueur des os, des ailes et
des pattes.
Chez la chvre, les allles P, p conditionnent
le caractre cornage mais agissent aussi sur
laptitude la reproduction :

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Ainsi que les chvres PP sont masculinises
dune manire plus ou moins complte pour
donner soit des intersexus, soit des animaux
striles dapparence mle et classs parmi les
boucs ;
de plus, il existe une diffrence de fcondit
entre les chvres Pp et pp, en faveur des Pp.

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6 Les gnes modificateurs

Ils modifient lexpression dun caractre soumis


par ailleurs laction dun gne principal ou
majeur ;
Ont une action superficielle, lgre, ou au
contraire parfois entraner presque totalement la
disparition du caractre.

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Ils modifient donc leffet du gne principal
dont ils constituent l ambiance gnique .
Ils ne manifestent videmment pas lorsque le
gne principal quils modifient est absent.
Les gnes modificateurs peuvent tre soumis
par ailleurs laction dun gne majeur ou
principal ; [quand un caractre est d leffet
dun gne principal, on parle de gne
majeur].

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Ils modifient donc la pntrance et
lexpressivit du gne principal dont ils
constituent lambiance gnique .
Ils ne se manifestent pas videmment pas
lorsque le gne principal quils modifient est
absent.

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Les gnes modificateurs peuvent tre rapprochs des
polygnes qui conditionnent les caractres
quantitatifs : leur nombre est souvent inconnu, lev.
Laction de chacun deux est souvent faible et
impossible mesurer prcisment.
La slection aura pour rsultat daccumuler dans le
gnotype le plus grand nombre de gnes intressants
afin datteindre pour le caractre lintensit de
ralisation maximum (ou optimum), afin daugmenter
la pntrance et (ou) lexpressivit du gne majeur.

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Exemple.
Chez les bovins, la prsence de taches blanches dans la
robe est due laction dun gne rcessif, qui est donc
ltat homozygote chez les animaux robe pie ;
limportance et la distribution du blanc sont commandes
par plusieurs modificateurs tels que :
LwLw : animal entirement pigment ;
Lwlw : animaux moiti color ;
lwlw : animal presque totalement blanc.
Pl : membres pigments au-dessous des genoux et des
jarrets (gne dominant) ;
pl : membres non pigments au-dessous des genoux et des
jarrets (gne rcessif).
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7 Les allles multiples
Dfinition
Dans de nombreux cas, il existe, pour un locus
donn, plus de 2 gnes allles (jusqu plus de
100) ; ces allles multiples constituent une
srie alllique ou srie alllomorphe.
Le locus peut donc tre occup pas lun
quelconque des termes de la srie et un seul.

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La polyalllie est la consquence des
mutations ;
lorigine, dans une espce donne, deux
locus homologues taient occups par le
mme gne ;
les mutations affectant ce gne ont fait
apparatre de nouveaux gnes qui constituent
la srie alllique du locus.

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EXERCICES
Exercice 1 Quels peuvent tre les gnotypes des
parents dun chevreau motte ? Dun chevreau cornu
?Dans les 2 cas indiquez en outre ce quils ne
peuvent pas tre.

Exercice 2 Si un lot de 100 vaches rouan sans corne,


issues dun taureau avec cornes sont saillies par un
taureau rouan sans corne mais htrozygote pour ce
dernier caractre, quelles seront les proportions des
diffrents gnotypes et phnotypes observs dans la
descendance ?
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HEREDITE DU SEXE
Hrdit associ au sexe
1 Hrdit du sexe
1-1 Principe de la transmission hrditaire du sexe

Toutes les cellules somatiques de tous les individus de


lespce possdent un nombre constant de
chromosomes, 2 n ;
Chromosomes groups par paires, au nombre de n 1
(chromosomes homologues) ;
On les appelle les chromosomes autosomes ou
autosomaux ainsi que les gnes quils portent.

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En ce qui concerne la dernire paire, les deux
chromosomes ne sont pas homologues dans
les 2 sexes mais dans un seul sexe ;
on les appelle chromosomes sexuels ou
htrochromosomes ou htrosomes ou
allosomes ;
On les dsigne gnralement par XX et XY.

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Le sexe chez lequel les chromosomes sexuels
sont identiques (XX) est dit homogamtique ;
Dans ce cas, les gamtes porteront tous un
chromosome X ;
Chez les mammifres, cest le sexe femelle qui
est homogamtique alors que chez les
oiseaux, cest le sexe mle.

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Le sexe chez lequel les chromosomes ne sont pas
homologues (XY) est dit htrogamtique (sexe
mle chez les mammifres, sexe femelle chez les
oiseaux) ;

Dans ce cas, les gamtes portent soit un


chromosome X soit un chromosome Y.

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En relation avec le sexe on distingue 3 types
dhrdit :
Hrdit lie au sexe
Cest le cas o pour un caractre considr, le gne est
port par le chromosome X, le chromosome Y ntant
porteur, semble-t-il, que des dterminants sexuels.
Lorsquil sagit dun caractre li au sexe, le mle hrite
le chromosome X de sa mre, celui sexprime quil soit
dominant ou rcessif.
Exemple : le daltonisme chez lhomme, lhmophilie.

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Hrdit limite au sexe
Il sagit de gnes autosomaux mais qui ne
sexpriment que dans lun des sexes.
Ex : la cryptorchidie
Hrdit influence par le sexe
Lorsque le phnotype des htrozygotes varie en
fonction de sexe.
Un homme htrozygote pour le gne de la
calvitie est chauve mais la femme est moins
chauve.

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Caractres limits par le sexe
On peut citer tous les caractres de production
qui ne sexpriment que dans un sexe ;
par exemple, production laitire, production
dufs.
Certaines anomalies de lappareil gnital ;
On trouve par exemple dans certaines races
bovines un pourcentage important de gnisses
dont les canaux de Mller ont un dveloppement
anormal (lutrus et le vagin restent ltat
infantile) ;
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Le dterminisme gntique de cette anomalie
est mal connu mais on constate quelle est
surtout frquente chez les gnisses blanches
(do le nom de maladie des gnisses
blanches) ;
Par contre, les taureaux blancs ne prsentent
aucune anomalie comparable.

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Autres exemples : lanomalie des muscles
rtracteurs du pnis chez le taureau, la
cryptorchidie chez les porcs mles.
Il est important de noter que, les gnes tant
prsents dans les 2 sexes, tout programme
damlioration dun caractre limit par le
sexe doit videmment tre ralis dans les 2
sexes.

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Caractres influencs par le sexe
Dans ce cas, en gnral, seul ltat
htrozygote est influenc par les hormones
sexuelles,
Alors quun homozygote dominant ou rcessif
aura le mme phnotype quel que soit le sexe,
un htrozygote naura pas le mme
phnotype dans les deux sexes.
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Exemple : le caractre prsence de cornes
chez le mouton est d un gne C, dominant
chez le mle, rcessif chez la femelle.
Le croisement mle avec corne (CC) x femelle
sans corne (cc) donne en F1 des animaux Cc,
mais les mles ont des cornes alors que les
femelles nen ont pas (on obtient videmment
le mme rsultat avec le croisement
rciproque) ;

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il faut toutefois remarquer que ces mles F1
ont des cornes moins dveloppes quun mle
CC et que les femelles F1 ont des embryons de
cornes. En F2, on obtient :

Pour les mles : CC, Cc, cc, c'est--dire


avec cornes, sans corne ;

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Pour les femelles : mme rpartition des
gnotypes mais nont pas de cornes et ont
des cornes.

Tout se passe comme si le gne C tait


dominant chez les mles et rcessif chez les
femelles ; on dit quil y a inversion de la
dominance

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LINKAGE ET CROSSING OVER
1 Dpendance des gnes et rupture des
chromosomes
Si 2 caractres sont ports chacun par un
couple de gnes et que les gnes de chaque
caractre sont situs sur des chromosomes
diffrents, il y a sgrgation indpendante de
ces caractres.

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Exemple : soient 2 caractres chez les bovins
Le caractre couleur : B dominant = noir et b
rcessif = rouge
Le caractre cornage : P dominant = sans corne et
p rcessif = cornes
B et b dune part et P et p dautre part sont situs
sur des chromosomes diffrents.

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Supposons des animaux noirs sans cornes
donnant des entre eux des produits
disparates.
Leurs gnomes ne sont dons pas homozygotes
Ils sont htrozygotes cest--dire BbPp
Cette population est accouple avec des
animaux rouges cornes qui ont des
phnotypes identiques et semblables aux
parents bp leurs gnomes sont donc bbpp
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LE ROLE DE LA GENETIQUE MENDELIENNE
DANS LAMELIORATION DES PERFORMANCES
Rle non secondaire. On oppose souvent les
polygnes de la gntique quantitative, nombreux
agir sur un caractre aux gnes majeurs de la
gntique mendlienne agissant le plus souvent
seuls sur un caractre (effet nettement marqu).
1 Importance conomique directe de caractres
mendliens :
Des caractres extrieurs peuvent avoir une
importance conomique directe non ngligeable.
Exemples

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gnes de coloration du plumage lis au sexe.
Souches pondeuses autosexables (Mles dor
X Femelles argentes coquelets argents et
poulettes dores.
Coloration de la peau du poulet de chair ; le
gne W dtermine le caractre peau blanche,
le gne w le caractre peau jaune.

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Pour obtenir des poussins blancs, on pourra
utiliser le croisement suivant :
Coq WW x Poule ww
Lobtention dune souche femelle ww ne pose
pas de problme.
Par contre, sassurer par croisement que les coqs
sont homozygotes WW

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Autres exemples : les anomalies
hrditaires(ltales, subltales).
Ont une importance conomique en
Insmination artificielle.
En IA bovine, dtecter les taureaux porteurs
de ces gnes pour les carter du programme.

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LE ROLE DE LA GENETIQUE MENDELIENNE
DANS LAMELIORATION DES PERFORMANCES
2 Action de gnes majeurs sur des caractres quantitatifs:

Dfinition
Quand un caractre est d l'effet d'un gne principal, on
parle de gne majeur.
L'apparition des marqueurs molculaires a permis
l'laboration de mthodologies pour localiser ces gnes.
Le principe est le mme que celui servant l'laboration des
cartes gntiques.
Plus la distance qui spare un marqueur molculaire et un
gne d'intrt sur la carte gntique est faible, plus la
probabilit qu'ils soient transmis sparment la
descendance est infime.
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Certains gnes majeurs agissent aussi sur des
caractres quantitatifs. Par exemples :
a)Effets sur le reproduction et la fcondit du gne
responsable du cornage chez les caprins (les
femelles homozygotes PP sont inaptes la
reproduction).

b)Relation entre fertilit et forme de la crte chez le


coq ; les coqs crte en rose peuvent tre RR ou Rr
;
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mais les coqs RR sont moins fertiles que les coqs
Rr, en raison dune moins longue survie des
spermatozodes.
Il faut donc dtecter les coqs Rr en les croisant
avec des poules rr.

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Exemples chez les plantes
De nombreux gnes majeurs ont dj t
localiss.
On peut citer par exemple :
des gnes de qualit codants pour une protine
de rserve du bl,
codants pour le taux en acide rucique chez des
olagineux,
des gnes de nanisme chez le mas ou le colza,

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des gnes de rsistance aux champignons chez la
tomate, la laitue, le bl, le tournesol, dont le gne
impliqu dans la rsistance au mildiou,
des gnes de rsistance aux virus chez la pomme
de terre, l'orge,
des gnes de rsistance aux nmatodes chez la
betterave,
des gnes de restauration de la strilit mle
cytoplasmique chez le colza et le tournesol.

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LE ROLE DE LA GENETIQUE MENDELIENNE
DANS LAMELIORATION DES PERFORMANCES
3 les effets maternelles:
Certains gnes, nayant aucun effet nfaste apparent
chez la femelle qui les possde, ont une action
dfavorable sur ses descendants ;
le gnotype maternel agit donc sur certaines
caractristiques ou performances des descendants ;
On parle deffets maternels

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Exemples :
Le blocage de la riboflavine chez la poule ;
le dvlpt de lembryon de poussin dpend de la
prsence de riboflavine dans luf .
Les poules transfrent normalement cette
vitamine leurs ufs ;

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LE ROLE DE LA GENETIQUE MENDELIENNE
DANS LAMELIORATION DES PERFORMANCES

Mais chez les poules homozygotes pour un gne


rcessif rd, il y a blocage du passage de la
riboflavine dans luf;
Les ufs sont donc carencs, entrainant la mort
des embryons au 14ime jour dincubation.

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4 Exemple pratique dutilisation commerciale
dun gne mendlien :
Le meilleur exemple est rencontr en slection
avicole avec lutilisation du gne du nanisme.
Gne rcessif, dw (dwarf)

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Les groupes sanguins chez les bovins

Comme chez lhomme, les hmaties des bovins portent


des antignes et le srum contient des anticorps ;
En utilisant larsenal connu des anticorps des bovins
(environ 80), on peut dterminer le groupe sanguin ou
formule sanguin dun bovin, qui est simplement la liste
des anticorps (dsigns par des lettres affectes
dindices ou daccents) provoquant lhmolyse de ses
globules rouges ;

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Cest donc aussi la liste de ses antignes.
Cette liste est une combinaison invariable que
chaque animal reoit de ses parents et qui se
dissociera dans sa descendance pour former,
avec les antignes venus de lautre parent, une
nouvelle combinaison chez le veau.

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Applications pratiques des groupes sanguins
Identification des animaux

Exclusion de paternit, contrle des filiations

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GENETIQUE DES POPULATIONS

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Dfinitions et objectifs
La gntique des populations tudie la variabilit
gntique prsente dans et entre les populations
avec 3 principaux objectifs :
1- mesurer la variabilit gntique, appele aussi
diversit gntique, par la frquence
des diffrents allles d' un mme gne.
2- comprendre comment la variabilit gntique
se transmet d'une gnration l'autre
3- comprendre comment et pourquoi la
variabilit gntique volue au fil des gnrations.

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Dfinitions et objectifs
A la diffrence de la gntique mendlienne, la
gntique des populations tudie les
proportions des gnotypes au sein d'un
ensemble d'individus issus de croisements non
contrls entre de nombreux parents

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Dfinitions et objectifs
Une population est l'ensemble des individus
de la mme espce qui ont la possibilit
d'interagir entre eux au moment de la
reproduction.
La notion de population fait donc appel des
critres d'ordre :
spatiaux,
temporels
et gntiques.

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Elle rsulte du fait que les individus d'une mme
espce n'ont pas tous la possibilit de se rencontrer
et de se croiser cause de l'loignement
gographique et de l'htrognit de l'habitat.

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Dfinitions et objectifs

Si chaque gnotype individuel est fix


dfinitivement la naissance et cesse d'exister
la mort de l'individu, le pool gntique d'une
population prsente une continuit travers les
gnrations, et peut varier au cours du temps.
C'est cette volution que la gntique des
populations cherche comprendre.

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La population est distinguer de la notion
d'espce qui rassemble tous les individus
interfertiles mme si ceux-ci n'ont jamais la
possibilit de se croiser.

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DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
Une population peut tre dfinie
comme un ensemble dindividus se
reproduisant exclusivement entre
eux ; de plus, ces individus se
reproduisant entre eux
appartiennent la mme gnration.

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DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
1 Frquences gnoptypiques, frquences
gniques :
Soit un locus autosomal deux allles A et a ; il
y a 3 gnotypes possibles ; AA, Aa, aa.
La population sera parfaitement dfinie par les
frquences des diffrents gnotypes ou
frquences gnotypiques, respectivement P, Q,
R.

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La frquence dun gnotype est la proportion
dindividus de la population possdant ce
gnotype. P + Q + R = 1.
La frquence dun gnotype AA, est la
probabilit quun individu pris au hasard ds la
population soit de gnotype AA.

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DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
On peut considrer les frquences des gnes ou
frquences gniques.
Ce sont les gnes qui sont transmis.
Les gnotypes ne se transmettent pas mais sont
reconstitus chaque gnration.
Les gnes sont transmis dune gnration la
suivante.
Les frquences gniques se dduisent des
frquences gnotypiques.
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Gnotype AA Aa aa Total
Nombre dindividus NP NQ NR N

Nombre de gnes A 2NP NQ


-- N(2P+Q)

Nombre de gnes a --
NQ 2NR N(Q+2R)

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DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
La frquence gnique de A est donc
p = N(2P+Q) / 2N = P + Q/2, celle de a est
q = R + Q / 2. On vrifie que p + q = 1

p = (2NP+NQ)/2N = 2NP/2N + NQ/2N = P + Q/2


q = (2NR+NQ)/2N = 2NR/2N + NQ/2N = R + Q/2
p+q = P + Q/2 + Q/2+R = P+Q+R =1

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STRUCTURE GENETIQUE DUNE POPULATION IDEALE

Population thorique idale : dfinition


1- population d'organismes diplodes
reproduction sexue et gnrations non
chevauchantes (aucun croisement entre individus
de gnrations diffrentes).
2- population d'effectif infini o les croisements
sont entirement alatoires
3- population close gntiquement (absence de
flux migratoires)

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4- tous les individus, quel que soit leur
gnotype, ont la mme capacit se
reproduire et engendrer une descendance
viable = absence de slection
5- Absence de mutation et de distorsion de
sgrgation motique (un individu Aa
produira toujours 50% de gamtes A et 50%
de gamtes a).

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Parmi toutes ces caractristiques, le
croisement au hasard des individus, appel
systme de reproduction panmictique, est
l'hypothse la plus importante.

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Cette hypothse suppose que les individus ne
choisissent pas leur partenaire sexuel ni en
fonction de leur gnotype, ni en fonction de
leur phnotype = panmixie et que la
rencontre des gamtes se fait au hasard =
pangamie

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DESCRIPTION GENETIQUE DES
POPULATIONS
2 L'quilibre de Hardy-Weinberg
Dans une population thorique idale, les
frquences des allles et des gnotypes au cours
des gnrations suivent une loi simple appele loi
de Hardy-Weinberg qui constitue le modle de
rfrence en gntique des populations.
Cette loi doit son nom Hardy, mathmaticien
anglais et Weinberg, mdecin allemand, qui l'ont
tablie indpendamment en 1908.

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La loi de Hardy-Weinberg stipule que les
frquences allliques et les frquences
gnotypiques (c'est dire la structure
gntique de la population) restent stables de
gnration en gnration.
On dit alors que la population est l'quilibre
et il existe une relation simple entre les
frquences allliques et les frquences
gnotypiques.

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On peut remarquer que les proportions
mendliennes 1/4, 1/2, 1/4 que l'on trouve
lorsque l'on croise deux htrozygotes est un
cas particulier de la loi de Hardy-Weinberg
lorsque p =q = 0,5. Chaque htrozygote Aa a
en effet comme frquence alllique f(A)=1/2
et f(a)=1/2.

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Systmes multiallliques
La loi de Hardy-Weinberg s'applique
galement des gnes qui existent sous plus
de 2 tats allliques.
L'quilibre correspond alors l'association
alatoire des diffrents allles pour former les
gnotypes dont la frquence reste stable de
gnration en gnration.

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Pour un locus k allles A1, A2, A3, ....Ak, il y
aura en thorie (k(k+1))/2 gnotypes
diffrents dans la population.
Si les frquences de ces diffrents allles sont
respectivement p1, p2, p3, ...pk, les frquences
des diffrents gnotypes seront donnes par
le dveloppement de (p1+ p2+ p3,+...+ pk)2
soit :

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p12A1A1 p22 A2A2 p32 A3A3 pk2 AkAk
2p1p2 A1A2 2p1p3 A1A3 2p1pk A1Ak
2p2p3 A2A3 2p2pk A2Ak etc

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Exemple: Les groupes sanguins du systme
ABO chez l'homme sont dus l'existence de 3
allles A, B et O dont les frquences peuvent
tre appeles respectivement p, q, r. Une
population l'quilibre de Hardy-Weinberg
aura alors les frquences gnotypiques
suivantes :
p2 AA q2 BB r2 OO 2pq AB 2pr AO 2qr BO

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Lorsqu'un gne prsente plus de 2 tats
allliques, la frquence l'quilibre des
htrozygotes H peut dpasser 50%, et elle est
d'autant plus leve que le nombre d'allles
est important. L'htrozygotie maximale est
atteinte lorsque tous les allles ont mme
frquence et sa valeur est
Hmax= 1- 1/k o k est le nombre d'allles

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Application et utilisation du modle de Hardy-Weinberg

Test de l'quilibre
Une question centrale est de savoir si la loi de
Hardy-Weinberg tablie pour une population
thorique idale s'applique galement aux
populations naturelles. Cette loi s'appuie en effet
sur un raisonnement probabiliste, ne s'applique
en thorie qu' des populations d'effectif infini,
et suppose remplies toute une srie de
conditions qui ne sont jamais respectes dans la
nature (absence de mutation, migration,
slection).

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L'application de la loi de Hardy-Weinberg,
peut tre vrifie pour des caractres
codominants, pour lesquels le calcul des
frquences allliques est possible. C'est le test
de l'quilibre.

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Le principe du test est simple et peut tre rsum en 3
tapes:
1- chantillonnage d'une population, dnombrement des
effectifs gnotypiques rels (possible grce la
codominance) et calcul des frquences allliques relles
parmi les N individus chantillonns soit p= f(A) et q = f(a)
2- calcul des effectifs gnotypiques attendus dans une
population thorique idale qui aurait le mme effectif et
les mmes frquences allliques que la population tudie
soit
AA = p2x N AA = 2 pq xN Aa = q2xNaa

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3- comparaison des effectifs observs et des
effectifs attendus (comparaison des deux
distributions) par un test statistique du
Chi Deux (ou d'autres tests). Le test du
Chi Deux ncessite le calcul de la distance X2
permettant de tester l'hypothse d'galit
entre la distribution observe et la
distribution thorique (hypothse H0).

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(effectifs observs
2 effectifs thoriques) 2
X
effectifs thoriques

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La somme est effectue sur tous les gnotypes
et la valeur X2 est compare une valeur seuil,
lue dans une table , en fonction de 2
paramtres : un risque choisir par
l'utilisateur qui est en gnral 5% et un
nombre de degrs de libert ddl gale la
diffrence entre le nombre de gnotypes et le
nombre d'allles du systme gntique
tudi.
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- si X2 calcul est infrieur X2 seuil, H0 est
accepte et on conclue que la population suit
la loi de Hardy-Weinberg, donc quilibre
- si X2 calcul est suprieur X2 seuil, H0 est
rejete et on conclut que la population ne suit
pas la loi de Hardy-Weinberg avec un risque a
= 5% de se tromper.. Explication

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Exemple
Chez l'homme, le groupe sanguin MN est
dtermin par un gne deux allles
codominants M et N, ce qui permet d'attribuer
un gnotype chaque individu chantillonn,
puis d'estimer les frquences allliques dans la
population. Une tude portant sur 730
aborignes australiens a donn les rsultats
suivants :
22 MM 216 MN 492 NN
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1- Calcul des frquences p et q des allles M
et N:
p = (22 + 1/2 x 216) / 730 = 0,178
pour l'allle M
q = 492 + 1/2 x 216) / 730 = 0,822
pour l'allle N.

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2- Calcul des effectifs thoriques attendus des
diffrentes catgories gnotypiques:
MM = x 730 = (0,178)2 x 730 = 23,1
MN = x 730 = (2 x 0,178 x 0,822) x 730 = 213,6
NN = x 730 = (0,822)2 x 730 = 493,2

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3- Test du Chi deux
X2 = (22-23,1)2/23,1 + (216-213,6)2/213,6 + (492-
493,2)2/493 = 0,083
la valeur seuil pour 3-2=1 degr de libert et un
risque de 5% est 3,84. La valeur de la statistique
X2 tant trs infrieure la valeur seuil, on
conclut qu'il n'y a pas de diffrence significative
entre la distribution observe et la distribution
thorique. On admet que la population
d'aborignes australiens est l'quilibre de
Hardy-Weinberg.

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Le fait qu'une population soit considre
l'quilibre de Hardy-Weinberg aprs un test
statistique n'implique pas que toutes les
conditions d'application de cette loi soient
respectes (effectif infini, absence de
mutation, absence de slection, etc...).

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L'hypothse la plus importante qui doit tre
respecte est la panmixie.
Un quilibre gntique instantan apparent
peut donc tre observ mme si la population
est soumise une forte slection.

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On en conclut que le fonctionnement
gntique global est "proche" du
fonctionnement thorique et ce n'est qu'en
prenant en compte la dimension temporelle
que l'on peut apprcier l'tat gntique d'une
population et prvoir son volution.

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En revanche, le fait qu'un chantillon soit
trouv non conforme la loi implique que le
fonctionnement gntique rel de la
population est trs loign du fonctionnement
thorique,
En particulier au niveau du systme de
croisement (homogamie, consanguinit)

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ou de la structure dmographique de la
population (fractionnement en sous-
populations)
qui modifient considrablement les
frquences relatives des homozygotes et des
htrozygotes.

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Cette situation conduit rechercher les
particularits dmographiques, gntiques ou
structurelles de cette population.

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En conclusion, dans la plupart des cas, le
modle de Hardy-Weinberg constitue un bon
descripteur de la structure gntique des
populations naturelles.
L'hypothse de panmixie est souvent
respecte

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Alors que les effets des mutations, migration,
slection ne sont pas assez forts
Pour faire diverger les frquences
gnotypiques des proportions du modle de
Hardy-Weinberg.

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Cette loi peut alors tre utilise pour faire des
prvisions notamment dans le domaine
mdical.

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L'analyse du polymorphisme de l'enzyme
estrase 1 dans un chantillon de 300
personnes a rvl l'existence de 3 niveaux de
migration (E1, E2 et E3) l'origine de 6
gnotypes dont les effectifs sont les suivants :

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E1E1 = 72; E2E2 =24 ; E3E3 = 15
E1E2 = 99 ; E1E3 = 57 ; E2E3= 33
Cette population suit-elle la loi de Hardy-
Weinberg ?

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Corrig
Frquences allliques : E1 = 0,5 = p ; E2 = 0,3 = q ; E3 = 0,2 = r
Test de l'quilibre par un test Chi 2 (X2) : Hypothse teste : "la population
tudie suit la loi de Hardy Weinberg
Effectifs observs Effectifs thoriques
15 r2 x N = 12
72 p2 x N = 75
24 q2 x N = 27
99 2pq x N = 90
57 2pr x N = 60
33 2qr x N = 36
d'o X2 = 2,5 X2 seuil (5% ; 3ddl) = 7,81
3 ddl car 6 classes gnotypiques - 3 (2 frquences allliques et l'effectif
total)
donc on accepte Ho : la population suit la loi de Hardy Weinberg

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Diagnostic et conseil gntique
La loi de Hardy-Weinberg permet de faire des
prvisions sur le gnotype d'un individu lorsque
l'on connat la population dont il est issu.
Ce calcul est utilis en gntique humaine pour
calculer la probabilit qu'un individu soit atteint
d'une anomalie gntique.
C'est le conseil gntique.

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES
Population stable sous certaines conditions.
Lors de la transmission des gnes, dune
gnration la suivante, la stabilit peut tre
rompue.
Les facteurs de rupture sont:
Les migrations
Les mutations
La slection
La taille de la population. Il y a une variation
dchantillonnage

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES
La slection est le principal facteur de
variation; il y a slection si les diffrents
gnotypes ne participent pas galement la
constitution de la gnration suivante.

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES
1 Les migrations :
Soit une gde population, p la frquence dun
gne de cette population.
Elle accueille un certain nombre de
immigrants, pour lesquels la frquence du
gne tudie est pm .

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Les proportions sont m% dimmigrants et (1-
m)% dautochtones.

La nouvelle frquence du gne sera : p = (1-


m)p + mpm ;

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES
La frquence des gnes conscutive larrive
des immigrants est donc :
p = (1-m)p + mpm ;
Le changement de frquence conscutif
larrive des immigrants est donc :
p = p-p = m(pm-p);

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On constate que p est proportionnel, au %
dimmigrants dune part, la diffrence des
frquences gniques entre immigrants et
autochtones dautre part.

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES

2 les mutations:
Ce sont, au sens large, les modifications de
toutes sortes affectant le matriel hrditaire;
Elles se traduisent par des variations
discontinues et hrditaires.

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On considre uniquement les mutations
gniques,
qui transforment un gne en un autre gne,
entranant ventuellement lapparition dun
caractre nouveau.

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FACTEURS DE VARIATION DES GENES
3 La slection:
Il y a slection lorsque les diffrents gnotypes
ne participent pas galement la fabrication
de la gnration suivante,
Les raisons sont diverses :
fertilit ou viabilit ingales,
slection artificielle.

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Tous les individus (ou tous les gnotypes) ne
vont pas transmettre leurs gnes en
proportion gales;
Les frquences gniques seront modifies et
par suite les frquences gnotypiques.

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3-1 Notion de valeur slective
La valeur slective dun gnotype (ou valeur
dadaptation) est un nombre proportionnel au
pourcentage de ses descendants.
Si on considre un couple dallles A1 et A2 les
valeurs slectives des gnotypes sont :
A1A1 = s1
A1A2 = s2
A2A2 = s3

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On peut aussi donner la valeur slective 1 au
gnotype le plus favorable.
La valeur slective dun gnotype moins
favorable est dsigne par 1- s.
s est le coefficient de slection.
On peut distinguer plusieurs cas en fonction
du degr de dominance (vis--vis valeur
slective).

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Cas 1 : Pas de dominance mais additivit
Si A1 est le gne le plus favorable nous avons :

A2A2 A1A2 A1A1


--------------------------------- -------------- ---------
1-s 1-0,5s 1

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La valeur slective de lhtrozygote est gale la
moyenne des valeurs slective des 2
homozygotes.

Cas 2 : il y a dominance complte :

A2A2 A1A1 ou A1A2


--------------------------------- ------ ---------
1-s 1

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Cas 3 : Il y a super dominance, la valeur
slective de lhtrozygote est suprieure
celle quelconque des homozygotes.

A2A2 A1A1 A1A2


--------------------------- -------------- ---------
1-s2 1-s1 1

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3-2 Changements des frquences gniques sous
leffet de la slection

Soient la gnration F0 des individus AA et aa.


On les met en reproduction pour former la
gnration F1.
On obtient alors 100 % de la descendance Aa :
AA x aa Aa.
La frquence du gne A est de 0,50.

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On procde alors pour former la gnration F2
Aa x Aa, ce qui donne la descendance
suivante :
Aa x Aa 1 AA ; 2 Aa ; 1 aa.
La frquence du gne A est toujours de 0,50.

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On dcide alors de rformer tous les individus
aa de la gnration F2.

Il va alors rester 4 gnes A et 2 gnes a.

La frquence du gne A atteint alors 0,67 et


celle du gne a chute 0,33.

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Laugmentation de la frquence du gne A
quand on rforme les individus aa se traduit
par une augmentation de la proportion des
individus AA dans la population.
La slection aboutit donc laugmentation de
la frquence pour le gne slectionn et la
diminution de frquence pour le gne non
slectionn.

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4 Les populations deffectif limit
Dans une population de grande taille (effectif
illimit), les frquences gniques sont stables.

Les gamtes transmettent les gnes la


gnration suivante avec des probabilits
gales aux frquences gniques.

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Par contre, si la taille de la population est
insuffisante, lchantillon de gamtes sera
petit.
Il y a des fluctuations alatoires des
frquences gniques.
Il ne sera donc plus possible de prvoir la
structure gntique de la population la
gnration suivante.

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Ce changement alatoire et imprvisible des
frquences gniques dans les petites
populations, appel processus de dispersion a
pour consquence :
La subdivision des populations naturelles en sous-
populations trs diffrentes.
La diminution de la variabilit gntique des
petites populations due la fixation des gnes.
La diminution de la frquence des htrozygotes
au profit des homozygotes

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4-1 Frquences gniques
Soit une population de grande taille, 2 allles
A et a de frquence p et q.

Supposons que cette population se trouve


subdivise en un trs grand nombre de sous-
populations ou lignes de mme effectif N.

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Chaque sous-population comprend 2N gnes
tirs au hasard dans la population.

Parmi ces 2N gnes, le nombre de gnes A


peut varier de 0 2N.

Ce nombre de gnes A est une variable


binomiale de paramtre 2N et p donc
desprance 2Np et de variance 2Npq
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La frquence du gne A dans une ligne sera
donc une variable alatoire binomiale de
moyenne 2Np/2N = p et variance
2Npq/(2N)2 = pq/2N

Ainsi la frquence moyenne du gne A dans


lensemble des sous-populations reste
inchange ;

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Mais on assiste une dispersion des
frquences gniques parmi les sous
populations
Cest la drive alatoire ou drive gntique
alatoire.
A la gnration suivante, un nouvel
chantillonnage se ralisera partir de
chaque ligne ;

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Il en sera de mme gnration.

4-2 Frquences gnotypiques :


Si les frquences gniques de lensemble des
sous-populations restent inchanges,

Il nen est pas de mme des frquences


gnotypiques.

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En effet, la drive gntique pousse les
frquences gniques vers les valeurs extrmes
0 et 1.
La frquence des htrozygotes dans une
population est maximum pour p=q=0,5
Dans chaque ligne la frquence des
htrozygotes va diminuer et il en sera de
mme dans toutes les lignes.

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5 La consanguinit
Cest une autre faon dtudier le cas des petites
populations.
Consanguinit et taille des populations
La consanguinit est la consquence de laccouplement
dindividus apparents, cest--dire lis lun lautre
par leur origine.
Le degr de parent entre deux individus quelconques
dune population dpend de la taille de cette
population ;
Chaque individu a 2 parents, 4 grands-parents, 2n
anctres la mme gnration.
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Le nombre danctres est rapidement plus
grand que la taille de la population ;
Donc deux individus quelconques sont
ncessairement apparents, dautant plus que
la population est plus petite,
Le nombre danctres communs est dautant
plus lev que lon remonte plus loin dans le
pass.

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Les individus se reproduisant au hasard dans
une petite population sont donc apparents ;
les proprits des petites populations peuvent
tre considres comme des consquences de
la consanguinit.

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Identit des gnes
Il y a deux types didentit entre gnes allles,
et par consquent deux types dhomozygotie :
Identit fonctionnelle : les 2 gnes ont le
mme tat alllomorphe et sont dits
indiscernables ;
lhomozygote qui possde 2 gnes
indiscernables est dit ordinaire ou
indpendant.
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Identit par copie : les 2 gnes drivent par
descendance mendlienne dun mme
anctre dont ils sont tous deux la copie ; ils
sont dit gnalogiquement identiques ou
identiques ;
deux gnes identiques sont videmment de
mme nature, mais linverse nest pas vrai, 2
gnes de mme nature pouvant tre
identiques ou indiscernables.

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Lhomozygote qui possde 2 gnes identiques
est dit identique.
La figure suivante illustre les 2 types
didentit des gnes.

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Coefficient de consanguinit dune population
Deux individus quelconques dune petite
population tant apparents, peuvent possder
chacun une copie dun mme gne port par lun
quelconque de leurs anctres communs ;
sils saccouplent, ils peuvent le transmettre
leurs descendants.

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Donc, des individus consanguins, produits de
laccouplement dindividus apparents,
peuvent, un locus quelconque, porter deux
gnes, copies dun mme gne des
gnrations ancestrales, donc
gnalogiquement identiques.

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On dfinit le coefficient de consanguinit
dune population comme tant la probabilit
que deux gnes a et b de deux locus
homologues quelconques dun individu de
cette population, soient gnalogiquement
identiques : F = P(a = b) ;
1 F est la probabilit de lvnement
contraire, cest--dire de lindpendance.

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Ce coefficient exprime aussi le degr de
parent entre les parents ;

Il peut se dfinir ainsi :


la probabilit que deux gamtes pris au hasard
dans la gnration des parents portent un
mme locus des gnes gnalogiquement
identiques.

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