Teratologa

Se entiende por teratologa a la disciplina cientfica que, dentro de la zoologa,

estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una
especie que no responden al patrn comn.
Proviene del griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de
loga que significa estudio o tratado. Es, pues, la ciencia que estudia
las malformaciones congnitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables.
Las malformaciones o anomalas congnitas suelen desarrollarse en etapa
embrionaria, por lo que la teratologa exige importantes conocimientos
de embriologa.
Alteraciones genticas
Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congnitas de
origen gentico), o varios genes (malformaciones congnitas polignicas), o
a los cromosomas (malformaciones congnitas de origen cromosmico).
Las propiedades de una protena dependen de la cantidad, calidad y
ordenamiento de los aminocidos que la constituyen. El orden de
los aminocidos en la molcula de protena est determinado por los
tripletes de bases en el gen correspondiente. Muchos aminocidos pueden
ser codificados por ms de un triplete del ADN. Cada base puede ser
sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:
La sustitucin determine la aparicin de un triplete distinto al original pero
que se corresponde con el mismo aminocido. En este caso la protena
mantendr su secuencia normal de aminocidos y la modificacin
del genoma no se har evidente.
 La sustitucin de una base determina la aparicin de un triplete que
codifica un aminocido distinto. La incorporacin de ese nuevo
aminocido en la molcula proteica puede no alterar sus propiedades
o bien determinar su comportamiento anormal. Puede ocurrir que la
sustitucin de una sola base convierta al triplete que normalmente se
corresponde con un aminocido, en un "triplete de terminacin". En
este caso, la molcula proteica codificada por el gen alterado se
transcribir nicamente hasta el lugar en que se ha formado el
triplete de terminacin anormal.
Mutaciones

Las anomalas genticas aparecen como resultado del proceso

de mutacin, esto es, un cambio en la secuencia de bases del ADN
que puede determinar una modificacin en los caracteres de un
organismo y, si la alteracin afecta al ADN de las clulas germinales,
puede transmitirse a la descendencia. Existen distintas formas
moleculares de las mutaciones, entre las que cabe mencionar:
El reemplazo de una base por otra.
La delecin de una porcin de ADN.
La inversin de una porcin del mismo.
La insercin de nuevas bases.
 La causa fundamental en la produccin de mutaciones son las radiaciones
ionizantes, pero tambin muchas sustancias qumicas son capaces de
producirlas, como tambin agentes biolgicos. Un gen cuya presencia
determina la muerte del organismo, en una etapa temprana o tarda de su
desarrollo, se denomina gen letal.
En cuanto a las malformaciones congnitas de origen cromosmico, cada
cromosoma est formado por numerosos genes y, como vimos, la simple
sustitucin de una base en un gen puede tener efectos nocivos. La
alteracin de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalas
severas. Las alteraciones cromosmicas pueden clasificarse en:
1) Alteraciones en el nmero de cromosomas
2) Modificaciones en la estructura
3) Mosaicos cromosmicos y quimeras.
 Las alteraciones numricas de los cromosomas pueden implicar a los autosomas o
a los cromosomas sexuales. En cuanto a las alteraciones en el nmero de los
autosomas, al fracasar la separacin de los cromosomas homlogos durante
la meiosis origina gametas, y por lo tanto, cigotas, con cromosomas de ms o de
menos. Los organismos con un cromosoma de ms se denominan trismicos y
aquellos donde falta un cromosoma se llaman monosmicos. Puede suceder que
fracase la separacin de un grupo completo de cromosomas, originndose una
gameta con el doble del nmero normal de cromosomas. Si tal gameta se une con
otra que contenga el nmero normal de cromosomas, el embrin resultante
tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de dos, denominndoselo
triploide. Si se unen dos gametas con el doble del nmero normal de
cromosomas, el embrin resultante ser un tetraploide (cuatro grupos de
cromosomas homlogos). Estos casos donde existen uno o ms grupos
adicionales de cromosomas, se conocen con el nombre de poliploides. Cuando la
falta de disyuncin afecta a los cromosomas sexuales, podemos encontrarnos con
machos cuya frmula cromosmica sea "el nmero normal de autosomas XXY",
en cuyo caso sern estriles o con hembras con "el nmero normal de autosomas
X0" o "el nmero normal de autosomas XXX". En ambos casos se trata de
individuos generalmente estriles.
 Por lo que toca a las modificaciones estructurales, las anormalidades
pueden producirse durante los movimientos y cambios que sufren los
cromosomas durante la meiosis. Puede ocurrir la ruptura y prdida de
una porcin del cromosoma, denominada delecin. Las deleciones son
as, alteraciones que consisten en la eliminacin de segmentos ms o
menos grandes de un cromosoma. Puede ocurrir tambin que se
duplique un segmento de un cromosoma y, por consiguiente,
exista duplicacin de los genes que contiene, o se puede invertir un
segmento, alterando el orden de los nucletidos.
Las translocaciones consisten en la unin de un cromosoma o de parte
del mismo, a otro cromosoma.
Anomalas cromosmicas

Las anomalas cromosmicas que ocurren despus de la fecundacin tienen una

elevada probabilidad de originar individuos con un mosaico cromosmico. La
falta de separacin de cromosomas puede ocurrir en cualquiera de las divisiones
mitticas, por ejemplo durante la segmentacin. Es improbable que la anomala
ocurra en todas las clulas embrionarias o blastmeros. Si afecta a algunas de
ellas, pueden originarse tres lneas celulares distintas: las normales, las trismicas
y las monosmicas. En muchos casos estas no son capaces de sobrevivir, por lo
que el embrin resulta ser un mosaico conformado por clulas normales y
trismicas.
as quimeras son embriones resultantes de la fusin de dos embriones de
constitucin cromosmica distinta. Experimentalmente se ha logrado la fusin de
blastocistos de mamferos. Estos embriones logran desarrollarse normalmente,
aunque si uno de los componentes es XX y el otro XY se presentan cuadros
de intersexualidad.
Anomalas causadas por factores ambientales

Los factores ambientales causan 7 a 10% de las anomalas congnitas. En el periodo de formacin
de un nio, las interferencias por teratgenos pueden causar problemas genticos que alteren el
genotipo y el fenotipo de ste. Estos tipos diferentes de lesin patolgica pueden originar un
defecto final (muerte intrauterina, anomalas de desarrollo, retraso de crecimiento o trastornos
funcionales) a travs de una va comn.
Entre los que afectan al embrin pueden ser cambios biofsicos o bioqumicos, y se encuentran:
-alteraciones celulares
-muerte de clulas
-induccin e interaccin celular defectuosa
-reduccin de biosntesis (sntesis o bioformacin de molculas orgnicas)
-deterioro de movimientos morfo genticos (movimientos coordinados de capas celulares)
-desorganizacin mecnica
Principios Bsicos de la Teratognesis
Existen tres principios fundamentales
-Periodo Crtico de Desarrollo
-Dosis de frmacos o sustancias qumicas
-Genotipo: Constitucin gentica del embrin
 Periodo Crtico del Desarrollo:
El perodo ms crtico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16
semanas, pero tambin puede alterarse su desarrollo si hay un
crecimiento rpido despus del parto y al cabo de los 2 primeros aos
de vida. Los teratgenos producen retraso mental durante los
perodos embrionarios y fetales.
Cada parte tejido u rgano de un embrin tiene un perodo crtico
durante el cual pueden producirse alteraciones en su desarrollo. El
tipo de anomala congnita que se produce depende de partes, tejido
y rganos ms susceptibles al momento de actuar el teratgeno.