Etiología genética y ambiental de los

defectos congénitos

Sumario:
Defectos congénitos: defectos y tipos
Etiología genética de los defectos congénitos
Teratógenos: Características, tipos y
repercusión de estos en la morfogénesis.
Defectos Congénitos

 Son anormalidades de una o varias estructuras

anatómicas detectadas desde el nacimiento o
que se evidencian después del nacimiento
cuando se hace evidente el defecto de un
órgano anatómicamente afectado.
Tipos de defecto por su magnitud:
Mayores: Tienen un compromiso importante
para la vida del individuo , tiene consecuencias
médicas , estéticas, requieren de atención
temprana, algunas veces de urgencia por lo tanto
tiene también repercusión social.

 Fc: 2 al 3 % de los Rn
Defectos congénitos menores
 Defectos estructurales relativamente
frecuentes , denotan un crecimiento
desproporcionado de una parte anatómica .
No requiere atención médica y tampoco tiene
un significado especial a nivel social.
Se describen como signos
dismòrficos. Fc. 15 %
Defectos menores/signos dismorficos
Defectos congenitos menores
Defectos congenitos menores
Defectos congentos mmenores
Defectos congénitos mayores
Frecuencia
 Defecto congénito mayor( 2 al 3 %)
 Defecto congénito menor/signo dismórficos (15 %)

 No signos dismórficos _defecto congénito mayor 1%

 1 signo dismórfico _defecto congénito mayor 3%
 2 signos dismórficos _defecto congénito mayor 10%
 3 o más _defecto congénito mayor 20%
 DEFECTOS CONGENITOS

MALFORMACIONES

DEFORMIDADES

DISRUPCIONES

Displasias
Malformaciones
La pobre formación de un tejido debido a defectos genéticos
propiamente dichos y que ya han sido estudiados , pero en los
cuales la anormalidad genética afecta a genes involucrados en
el desarrollo.
Malformaciones
Deformidad
Efecto de fuerzas inusuales sobre los
tejidos genéticamente bien formados.
Disrupciones vasculares

 Ruptura de tejidos y red de vasos sanguíneos

genéticamente bien formados
DISRUPCIONES VASCULARES
DISPLASIAS

Se refiere a la organización anormal de las células de un

tejido. Las displasias tienen
un origen genético
Que es la biología del desarrollo
Es el estudio de procesos:
 Genéticos

 Bioquímicos celulares

 Fisiológicos

Procesos que ocurren a partir de la fecundación

Destino celular
 Cada célula tendrá un destino y ese destino
obedece a genes de factores de transcripción
que lo regulan
 Neuronas ____________ No se dividen

 Eritrocitos Son sustituidas por células

 Plaquetas madres de la medula ósea
Mecanismos celulares involucrados en la
morfogénesis
 Proteínas: Factores de transcripción, proteínas
reguladoras del ciclo celular, factores de
crecimiento, receptores de factores del
crecimiento, hormonas.
 Patrones de metilación: Impronta genómica.
 Condensación del ADN.
Genes el desarrollo
 Genes de segmentación(determinan
segmentos embrionarios adyacentes)
 Genes homeóticos (son genes del desarrollo
corporal).
 Otros genes del desarrollo
Eventos celulares
 Proliferación y diferenciación
 Migración

 Muerte celular programada

Es un proceso que marca el destino celular y esta

genéticamente controlado.
Responde también al fenómeno de inducción que
comienza con la formación del embrión
trilaminar.
Migración celular
 La gastrulación se produce por mitosis y
migración de células del epiblasto
 Las células germinales migran por
movimientos ameboideos.
 Estas migraciones tiene destinos celulares
específicos.
 Las células que migran lo hacen siguiendo
una via y su destino tiene un final.
 Cuando hay un defecto o una mutación de
algunos de estos genes

Se produce una malformación de origen genético

 Monogénicas de herencia Mendeliana.

 Malformaciones por aberraciones cromosómicas

 Etiología multifactorial
El desarrollo prenatal es un proceso jerarquizado
por genes que pueden estar afectados por
factores ambientales durante el embarazo.
Agentes ambientales:
Actúan durante la morfogénesis
Son indicadores de teratogenicidad:
 Infertilidad o abortos espontáneos

 Efectos congénitos

 Deficiencias del crecimiento prenatal

 Defectos funcionales del SNC

 Muerte fetal.
La expresión de un teratógeno se debe a :

 Dosis y tiempo de exposición del agente

 Periodo de gestación
 Susceptibilidad genética de la madre y del
embrión ala teratógeno
 Interacción con otros factores ambientales.
Tipos de teratógenos
1. Exógenos:
 Biológicos(citomegalovirus, toxoplasmosis,
treponema)
 Físicos: (radiaciones, calor)

 Químicos:(medicamentos, alcohol)

2. Endógenos: defectos endocrinometabólicos

maternos:
 Diabetes, tiroides, portadoras de
fenilcetonurias
Teratógenos bilógicos
Teratógenos quìmicos
Endocrinometabólicos
(diabetes materna)
Defectos Genéticos en gestantes diabéticas

 Deformidades
 Anormalidades en el ritmo del crecimiento
fetal
 Disminución del líquido amniótico.