HEMOPHILIA A

By:
Harley Septian
Gilbert Solomon Tantono
Febriantono Eddy Putranto
Harastha Khairi Afina
Annissa Audrea Aryani
DEFINISI

 penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan

darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked
recessive pada kromosom X (X E).
 kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII
EPIDEMIOLOGI
 Dunia : 1 kasus / 5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya
tidak didapatkan riwayat keluarga dengan hemofilia

 Eropa & Amerika utara : 1 kasus diantara 5000 bayi laki-laki yang
lahir hidup

 USA : berkisar antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki

 Indonesia : jumlah penduduk 200 juta diperkirakan terdapat 20.000

penderita hemofilia, namun yang tercatat baru 757 penderita

 DKI Jakarta : penduduk 10 juta, saat ini hanya terdapat sekitar 230
penderita yang mendapatkan perawatan di Pusat PelayananTerpadu
Hemofilia Nasional RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.
ETIOLOGI
 kelainan dari proses pembekuan darah turunan terkait-X
resesif, adanya kurangnya faktor VIII pada proses
pembekuan darah.
 terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran
 laki-laki > wanita yang seringnya hanya menjadi pembawa.
Clinical Classification of Hemophilia
Severity Factor VIII Clinical Features
(or IX ) level

Severe <1% Spontaneous bleeding

Moderate 1-3% Severe bleeding after

trauma or surgery
Mild 3-10% Moderate bleeding after
trauma or surgery

Subclinical 10-25% May not have symptoms

CARRIER
 Pembawa Obligat:
 Anak perempuan dari seorang penderita hemofilia
 Ibu dari seorang anak hemofilia dengan paling tidak satu
kerabatnya hemofilia
 Ibu dari seorang anak laki-laki hemofilia dan tercatat satu
anggota keluarga merupakan karrier
 Ibu dari dua anak atau lebih yang mengidap hemofilia
CARRIER
 Pembawa sifat biasanya simtomatik
 Menorraghia dan pendarahan setelah intervensi medis
dengan kadar yang rendah
 Saudara wanita dari seorang penderita hemofilia
dianjurkan untuk mengecek faktor pembekuannya
CARRIER
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
GEJALA KLINIS
 Pendarahan setelah trauma ataupun pembedahan serta
adanya pendarahan ke daerah sendi dan jaringan lunak.
 Komplikasi termasuk hemarthrose rekuren, yang dapat
berujung menjadi destruksi.
 pendarahan intrakranial paling sering penyebab kematian
GEJALA KLINIS
 Berat Sedang Ringan

Aktivitas F VIII/ F <0,01 (<1) <0,01-0,05 (1-5) >0,05 (>5)

IX- U/ml(%)
Frekuensi hemofilia 70 15 15
(A%)
Frekuensi hemofilia 50 30 20
B (%)
Usia awitan < 1 tahun 1-2 tahun > 2 tahun

Gejala neonatus Sering PCB Sering PCB Tak pernah PCB

kejadian ICH Jarang ICB Jarang sekali ICB
Perdarahan Tanpa trauma Trrauma ringan Trauma cukup kuat
otot/sendi
Perdarahan SSP Risiko tinggi Risiko sedang Jarang

Perdarahan post Sering dan fatal Risiko sedang butuh Jarang pada operasi
operasi hebat besar
Perdarahan oral ( Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi
trauma, cabut gigi)
Gejala Klinis
Hemarthrosis
Manifestasi Klinis
Intracranial hemorrhage
 Penyebab Utama Kematian pada
hemofilia
 Terjadi spontan maupun trauma
 Subdural., epidural, intra cranial
 Curigai bila pasien sering sakit
kepala
 LP dilakukan bila replacement
FVIII > 50%
Manifestasi Klinis
Pseudotumors
 Komplikasi yang jarang dan
berbahaya
 Kista yang terisi darah dan
perlahan membesar
 Pada jaringan lunak dan tulang
 Seringnya di paha
 Semakin membesar dan
merusak struktur sekitarnya.
 Membutuhkan pembedahan
radikal dan seringnya
Terlihat pseudotumor pada bagian menyebabkan komplikasi infeksi.
kortex femur (panah)
Other ossified masses in the soft
tissues (arrowheads) are probably
soft-tissue pseudotumors.
Gejala Klinis
Diagnosa

X-Linked Recessive : manifestasi >> pada

laki-laki
Anamnesis: Genetik dan Manifestasi
Klinis ?
DIAGNOSIS
 Mudah berdarah saat kanak-kanak
 Pendarahan pada sendi tanpa sebab yang jelas
 Pendarahan yang berlebihan dikarenakan trauma dan
pembedahan
 Adanya riwayat keluarga
 Terdeteksi adanya defisiensi faktor VIII dari faktor
pembekuan darah
Diagnosa dan Diagnosa Banding
 Hemofilia A Hemofilia B Penyakit von
Willebrand
Pewarisan X-linked recessive X-linked recessive Autosomonal
dominant
Lokasi perdarahan Sendi, otot, Sendi, otot, post Mukosa, kulit post
utama pascatrauma/operasi trauma/operasi trauma operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal

Waktu perdarahan Normal Normal Memanjang

PPT Normal Normal Normal

aPTT Memanjang Memanjang Memanjang

F VIII C rendah Normal Rendah

F VIII AG Normal Normal Rendah

F IX Normal Rendah Normal

Prinsip Tatalaksana
Hindari
Benturan

Rehabilitasi Pertahankan
Medik kadar koagulan

Tatalaksan
a

Penggunaan Pendarahan
analgetik akut  RICE

Kortikosteroid
 Terapi Farmakologis

Konsentrat F VIII

Kriopresipitat AHF
Mengandung FVIII, 80-100 iu/ bag 
ES: Alergi
Fibrinogen dan FWb Meningkatkan FVIII: 35%

1-Amino 8-D agrinin vasopresin (DDVAP) / Desmopressin

Diberikan pada ringan sedang dan carrier ES: takikardia, flushing, trombosis

Anti fibrinolitik
Epsilon aminocarporic Asam Traneksamat
Lokasi Kadar aktivitas faktor Hemofilia A Hemofilia B Modalitas terapi lain
pembekuan
Sendi 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang Istirahat/ mobilisasi/
sehari fisioterapi
Otot 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang Istirahat/ mobilisasi/
sehari fisioterapi
50 U/kgBB
Mukosa mulut 50% dilanjutkan 25 U/kgBB 80-100 U/kgBB kemudian Antifibrionik ; Jangan
antifibrinolitik 70-80 U/kgBB selang gunakan PCCs
sehari

Epistaksis 80-100% dipertahankan 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Tampun/ kauterisasi
30% 30-40 U/ kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang pleksus Kisselbach
sehari

Gastrointestinal 100%, dipertahankan 30% 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Antifibrinolitik ( dapat
30-40 U/ kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang digunakan)
sehari

Genitourinaria 100%, dipertahankan 30% 40-50 U/kgBB kemudian 80-100 U/kgBB kemudian Prednison 1-2 mg/hari
30-40 U/ kgBB/hari 70-80 U/kgBB selang selama 5-7 hari mungkin
sehari berguna

SSp 100%, dipertahankan 30% 50 U/kgBB kemudian 25 100 U/kgBB kemudian Antikonsulvan; pungsi
U/kg 50 U/kgBB/hari atau per lumbal harus dilindungi F
infus pembekuan
Trauma/ operasi 100% kemudian 50% BB/12 jam per infus 50 100 U/kgBB kemudian Rencana pengelolaan pra
sampai luka menutup, U/kgBB/12 jam per infus 50 U/kgBB/hari atau per dan pasca operasi sangat
dipertahankan 30% infus menentukan
Tatalaksana Nyeri

Paracetamol/ Acethaminophen

Cox- 2 inhibitor
COX-2 inhibitor (e.g. celecoxib, meloxicam, nimesulide, and
others)
OR
Paracetamol/acetaminophen plus codeine (3-4 times/day)
OR
Paracetamol/acetaminophen plus tramadol (3-4 times/day)

Morphine: use a slow release product with an escape of a rapid release.

Increase the slow release product if the rapid release product is used more
than 4 times/day
Komplikasi
Musculoskeletal complications:
- Chronic hemophilic arthropathy;
 Chronic synovitis;
 Deforming arthropathy;
- Contractures;
- Pseudotumour formation (soft tissue and bone);
- Fracture;
• Inhibitors against FVIII/FIX;
• Transfusion-related infections of concern in people with hemophilia:
 - Human immunodeficiency virus (HIV);
 - Hepatitis B virus (HBV);
 - Hepatitis C virus (HCV);
 - Hepatitis A virus (HAV);
 - Parvovirus B19;
 ANAMNESE PRIBADI
 Nama : Mawardin Sinaga
 Umur : 44 tahun
 Jenis Kelamin : Pria
 Status Perkawinan : Sudah Menikah
 Pekerjaan : Wiraswasta
 Suku : Batak
 Agama : Islam
 Alamat : Kabupaten
Simalungun Bawah
 ANAMNESE PENYAKIT
 Keluhan Utama : Muka Pucat
 Telaah : Muka o.s. terlihat pucat sudah 2 bulan
ini. Riwayat o.s. sering lemas jika beraktifitas. Muka pucat dan lemas
dapat dialami o.s. sewaktu-waktu tanpa penyebab. Riwayat trauma
(+). Trauma terjadi pada lutut kari kiri, luka sulit berhenti (+), luka
berlangsung selama 1 jam, setelah luka berhenti terbentuk lebam
kebiru-biruan, luka membengkak (+). Saat ini luka sudah ditutup
perban. Riwayat perdarahan yang sulit berhenti sebelumnya (+).
Riwayat gusi berdarah (+). O.s. mengaku memiliki riwayat hemophilia
(+) sejak kecil. BAB (+), BAB berdarah merah segar seperti cucian
daging (+), hal ini terjadi selama 1 minggu ini, frekuensi 1x/hari. Nyeri
saat BAB (-), BAB putih seperti dempul (-)
 Riwayat darah tinggi (-)
 Riwayat sakit gula (-)
 BAK (+) N
 RPT : Hemofilia
 RPO : -
Jantung Sesak nafas :- Edema :-
Angina pektoris :- Palpitasi :-
Lain-lain :-

Sal. Pernafasan Batuk-batuk :- Asma, bronkitis :-

Dahak :- Lain-lain :-

Sal. Pencernaan Nafsu makan : menurun Penurunan BB :-

Keluhan menelan :- Keluhan defekasi : berdarah(+)
Keluhan perut :- darah segar
Lain-lain :-

Sal. Urogenital Sakit BAK :- BAK tersendat :-

Mengandung batu :- Keadaan urin :N
Lain-lain :-
Sendi dan tulang Sakit pinggang :- Keterbatasan gerak :-
Kel. Persendiaan :- Lain-lain :-

Endokrin Haus/polidipsi :- Gugup :-

Poliuri :- Perubahan suara :-
Polifagi :- Lain-lain :-

Syaraf Pusat Sakit kepala :- Hoyong :-

Lain-lain :-

Darah dan P. darah Pucat :+ Perdarahan :+

Petechie :- Purpura :-
Lain-lain :-

Sirkulasi Claudicatio intermitten : - Lain-lain :-

PEMERIKSAAN FISIK DIAGNOSTIK
STATUS PRESENS :
Keadaan Umum Keadaan Penyakit

Sensorium : CM Pancaran Wajah : pucat

Tekanan darah : 100/60 mmHg Sikap paksa : tidak ada
Nadi : 92 x/i reg t/v : cukup Refleks fisiologis : +/+
Pernafasan : 24 x/i Refleks patologis : -/-
Temperatur : 37 oC

Keadaan Gizi : Anemia (+). Ikterus (-). Dispnoe (-). Sianosis (-).
Udem (-). Purpura (-). Turgor kulit : baik
  KEPALA
 Mata : konjungtiva palpebra pucat (+/+), ikterus (-/-), pupil : isokor,
ukuran Ø 3mm.
 Refleks cahaya direk (+/+) / indirek (+/+), kesan :
anemis
 Lain-lain : -
 Telinga : dalam batas normal
 Hidung : dalam batas normal
 Mulut : Lidah : dalam batas normal
 Gigi/geligi : dalam batas normal
 Tonsil/faring : dalam batas normal
 LEHER
 Struma : tidak membesar, tingkat : -
 Pembesaran kelenjar limfe (-)
 Posisi trakea : Medial. TVJ : R-2 cmH2O
 Kaku kuduk : (-), lain-lain : -
 TORAKS DEPAN
 Inspeksi
 Bentuk : simetris
 Pergerakan : simetris
 Palpasi
 Nyeri tekan :-
 Fremitus suara : SF kanan = kiri, kesan melemah
 Iktus : (+), teraba kuat angkat
 Perkusi
 Paru
 Batas Paru – Hati R/A : R : ICS V ; A : ICS VI
 Peranjakan :-

 Jantung
 Batas atas jantung : ICR II Linea Parasternalis Sinistra
 Batas kiri jantung : 1 cm medial Linea Midclavicula Sinistra,
ICR V
 Batas kanan jantung : ICR V Linea Sternalis dextra
 Auskultasi
 Paru
 Suara pernafasan :Vesikuler
 Suara tambahan :-
 Jantung
 M1 > M2, P2 > P1, A2 > A1, T2 > T1, desah sistolik (-), tingkat :
(-) desah diastolik (-), lain-lain : -
 HR : 92 x/i, reguler, intensitas : cukup.

 TORAKS BELAKANG
 Inspeksi : simetris
 Palpasi : SF kanan = kiri, kesan : melemah
 Perkusi : sonor
 Auskultasi : Suara pernafasan = vesikuler
Suara tambahan =-
 ABDOMEN
 Inspeksi
 Bentuk : simetris
 Gerakan lambung/usus : -
 Vena kolateral : -
 Caput medusae : -
 Palpasi
 Dinding abdomen : soepel
 Hati
 Pembesaran : tidak teraba
 Permukaan : tidak teraba
 Pinggir : tidak teraba
 Nyeri tekan : -
  Limpa
 Pembesaran : -
 Ginjal
 Ballotement : - Lain-lain : -
 Tumor : -
 Perkusi
 Pekak Hati : -
 Pekak beralih : -
 Auskultasi
 Peristaltik usus : peristaltik (+), kesan :
normal
 Lain-lain : -

 Pinggang
 Nyeri ketok sudut kostovertebra : -
ANGGOTA GERAK ATAS ANGGOTA GERAK BAWAH

Kiri Kanan
Deformitas sendi :- Udem - -
Lokasi :- A. femoralis + +
Jari tabuh :- A. tibialis posterior + +
Tremor ujung jari :- A. dorsalis pedis + +
Telapak tangan sembab : - Refleks APR + +
Sianosis :- Refleks KPR + +
Eritema palmaris :- Refleks fisiologis + +
Lain-lain :- Refleks patologis - -
Lain-lain - -
Darah Kemih Tinja
Hb : 5,4 g% Warna : kuning jernih Warna : hitam
Lekosit : 17000 Reduksi : - Konsistensi :N
/mm3 Protein : - Eritrosit :-
LED : tidak diperiksa Bilirubin : - Lekosit :-
Eritrosit : 1.970.000/ Urobilinogen : + Amuba/kista :-
mm3
Ht : 16,70% Sedimen Telur cacing
Hitung Jenis: Eritrosit : -/lpb Askaris : -
0/0/82/6/10 Lekosit : -/lpb Ankilostoma : -
Trombosit : 436000/ Silinder : - Trichuris : -
mm3 Epitel : -/lpb Kremi : -
RESUME
 KU : Muka pucat
Telaah : Hal ini sudah dialami o.s. 2 bulan ini. Riwayat trauma (+), luka lama
ANAMNESE
menutup, sekarang terbentuk hematom pada bekas luka, luka sekarang diperban.
Melena (+) . Riwayat hemophilia (+)
Keadaan Umum : Baik / Sedang / Buruk
STATUS PRESENS Keadaan Penyakit : Ringan / Sedang / Berat
Keadaan Gizi : Kurang / Normal / Berlebih
Kepala : mata: anemis (+), sklera ikterik (-/-)
Leher : TVJ R-2 cmH2O
Thoraks : Inspeksi : Simetris fusiformis
Palpasi : SF kanan=kiri
Perkusi : sonor pada kedua paru
Auskultasi : SP: vesikuler

PEMERIKSAAN FISIK ST: (-)

Abdomen: soepel, H/L/R Tidak teraba besar
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas : superior : oedem (-)
inferior : oedem (-)
RT : perineum: ketat , mukosa: licin, massa: (-), Ampula Recti
: kosong, handsorn: feses (-), darah(+)
Darah: Hb: 5.40 g/dl (13,2-17,3), Ery: 1.97 106/mm3, Leu: 17.0 103/mm3 (4.500-11.000), Ht:
16.70% (43-49), Trombosit: 436 -103/mm3 (150.000-450.000), MCV: 84.80 fL (85-95), MCH:
27.40 ρg (28-32), MCHC: 32.30 g/dl (33-35), Neutrofil 82.70 %, Limfosit 10.80%, Monosit
6.80 %, Eosinofil 0.10 %, Basofil 0.200%.
PT: K: 13.3, P: 16.5 (rasio 1.24) TT: K: 16.9, P: 17.1 (rasio 1.01) ApTT: K 33.8, P: 59.8
(rasio 1.77). INR: 1.27
Faktor IX : 143.8 (70-140)
Faktor VIII : 18.6 (55-150)

Kemih: Warna : kuning jernih Sedimen

Reduksi : - Eritrosit : -/lpb
Protein : - Lekosit : -/lpb
Bilirubin : - Silinder :-
Urobilinogen : + Epitel : -/lpb

Tinja: Warna : hitam Telur cacing :-

Konsistensi: N Askaris :-
Eritrosit :- Ankilostoma :-
Lekosit : - Trichuris : -
Amuba/kista: - Kremi :-
 1. PSMBB ec gangguan koagulasi + Hemofilia
A

Diagnosa Banding
2. Hemofilia B

3. Von Willlbrand Disease

Diagnosa sementara PSMBB ec. Gangguan koagulasi + Hemofilia A

Aktivitas :Tirah Baring

Diet : Diet sonde via NGT

Tindakan supportif : IVFD NaCL 0,9% 20 gtt/I +

Penatalaksanaan NGT + kateter

Medicamentosa : Inj. Transamin 500 mg/8jam

Inj. Ceftriaxone 2 gr/12jam
FOLLOW UP
Tanggal S O A P
Terapi Diagnostik
1/10/2013 Demam Sens : CM , TD 100/60 mmHg Hemofilia A + Tirah baring Konsul GEH
(+), BAB HR : 92 x /i PSMBB akibat Diet sonde via NGT Konsul HOM
hitam (+), RR : 20 x/i ,T 38 ºC gangguan IVFD NaCl 0,9 % 20 gtt/i
nafsu Mata : anemis (+), ikterik (-) koagulasi Inj. Ceftriaxone 2gr/12jam
makan Leher : TVJ R-2 cmH2O Inj. Transamine 500 mg/8jam
kurang (+) Thoraks: Inspeksi : Simetris Paracetamol 3 x 500 mg (k/p)
fusiformis
Palpasi : SF
kanan=kiri
Perkusi : sonor pada
kedua paru
Auskultasi: SP: vesikuler
ST:
(-)
Abdomen: soepel, H/L/R Tidak
teraba
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas: superior: oedem (-)
inferior: hematoma
(+)
Tanggal S O A P
Terapi Diagnostik
2/10/2013 Lemas, Sens : CM , TD 100/60 mmHg Hemofilia A + Tirah baring
demam (-), HR : 92 x /i PSMBB akibat IVFD NaCl 0,9 % 20
muka RR : 20 x/i ,T 38 ºC gangguan gtt/i
pucat, Mata : anemis (+), ikterik (-) koagulasi Inj. Ceftriaxone
BAB hitam Leher : TVJ R-2 cmH2O 2gr/12jam
(+) Thoraks:Inspeksi : Simetris Inj.Transamine 500
fusiformis mg/8jam
Palpasi : SF kanan=kiri Inj. Koate 500U/ 7
Perkusi : sonor pada vial
kedua paru
Auskultasi: SP: vesikuler
ST: (-)
Abdomen: soepel, H/L/R Tidak
teraba
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas: superior: oedem (-)
inferior: hematoma
(+)
Tanggal S O A P
Terapi Diagnostik
3/10/2013 Lemas, Sens : CM , TD 100/60 mmHg Hemofilia A + Tirah baring
demam (-), HR : 92 x /i PSMBB akibat IVFD NaCl 0,9 % 20
muka RR : 20 x/i ,T 38 ºC gangguan gtt/i
pucat, Mata : anemis (+), ikterik (-) koagulasi Inj. Ceftriaxone
BAB hitam Leher : TVJ R-2 cmH2O 2gr/12jam
(+) Thoraks:Inspeksi : Simetris Inj.Transamine 500
fusiformis mg/8jam
Palpasi : SF kanan=kiri Inj. Ozid 80 mg IV,
Perkusi : sonor pada kemudian 40 mg/12
kedua paru jam
Auskultasi: SP: vesikuler Inj. Koate 280U/ 7
ST: (-) vial
Abdomen: soepel, H/L/R Tidak
teraba
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas: superior: oedem (-)
inferior: hematoma
(+)
Tanggal S O A P
Terapi Diagnostik
4/10/2013 Lemas, Sens : CM , TD 100/60 mmHg Hemofilia A + Tirah baring
demam (-), HR : 92 x /i PSMBB ec. DD - IVFD NaCl 0,9 % 20
muka RR : 20 x/i ,T 38 ºC gangguan gtt/i
pucat, Mata : anemis (-), ikterik (-) koagulasi, ulkus Inj. Ceftriaxone
BAB hitam Leher : TVJ R-2 cmH2O peptikum, 2gr/12jam
(+) Thoraks:Inspeksi : Simetris varices Inj. Transamine 500
fusiformis mg/8jam
Palpasi : SF kanan=kiri
Perkusi : sonor pada
kedua paru
Auskultasi: SP: vesikuler
ST: (-)
Abdomen: soepel, H/L/R Tidak
teraba
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas: superior: oedem (-)
inferior: hematoma
(+)
Tanggal S O A P
Terapi Diagnostik
5/10/2013 Lemas, Sens : CM , TD 100/60 mmHg Hemofilia A + Tirah baring
demam (-), HR : 92 x /i PSMBB akibat IVFD NaCl 0,9 % 20
muka pucat, RR : 20 x/i ,T 38 ºC gangguan gtt/i
BAB hitam Mata : anemis (-), ikterik (-) koagulasi Inj. Ceftriaxone
(+) Leher : TVJ R-2 cmH2O 2gr/12jam
Thoraks:Inspeksi : Simetris Inj.Transamine 500
fusiformis mg/8jam
Palpasi : SF kanan=kiri
Perkusi : sonor pada
kedua paru
Auskultasi: SP: vesikuler
ST: (-)
Abdomen: soepel, H/L/R Tidak
teraba
peristaltik (+) Normal
Ekstremitas: superior: oedem (-)
inferior: hematoma
(+)
Hasil Laboratorium 5/10/2013
 PL: Darah: Hb: 6.2 g/dl (13,2-17,3), Ery: 2.44 106/mm3, Leu:
6.06 103/mm3 (4.500-11.000), Ht: 20.50% (43-49), Trombosit:
349 -103/mm3 (150.000-450.000), MCV: 84.00 fL (85-95),
MCH: 25.40 ρg (28-32), MCHC: 30.20 g/dl (33-35), Neutrofil
61.60 %, Limfosit 28.10%, Monosit 9.90 %, Eosinofil 2.10 %,
Basofil 0.300%.

 PT: K: 13.5, P: 14.5 (rasio 1.07) TT: K: 15.8, P: 17.2 (rasio

1.09) ApTT: K 33.4, P: 53.7 (rasio 1.60). INR: 1.08
 Diskusi
Teori
Hemofilia adalah suatu kelainan dari proses
pembekuan darah turunan terkait-X resesif,
frekuensi lebih banyak pada laki-laki
dibandingkan wanita yang seringnya hanya
menjadi karier.
Frekuensi Hemofilia A lebih banyak dibanding
hemophilia B
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%)
dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut,
sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu,
pergelangan tangan, dan lainnya.
Kasus
Pada kasus ini, pasien adalah laki-laki dengan umur 44
tahun. Pada anamnesis keluarga, ditanyakan jika
anggota keluarga memiliki riwayat penyakit yang
serupa, tetapi keluarga o.s. yang dianamnesa tidak
memperhatikan hal tersebut/tidak mengetahuinya
dengan jelas.
Pasien mengidap hemofilia A
Pada kasus ini, terdapat luka hemartrosis pada lutut
pasien (bekas luka terjatuh yang menutup dan
terbentuk hematom)
 TEORI KASUS

Kelainan laboratorium ditemukan pada Pada kasus ini, terjadi pemanjangan masa
gangguan uji hemostasis, seperti pembekuan (CT) > 5 menit, dan pemanjangan
pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT)
masa tromboplastin partial teraktivasi aPTT: Kontrol : 33.8, Pasien: 59.8 (rasio 1.77)
(aPTT), abnormalitas uji thromboplastin dan masa protrombin (PT) yang normal, PT:
generation, dengan masa perdarahan dan Kontrol: 13.3, Pasien: 16.5 (rasio 1.24)
massa protrombin (PT) dalam batas
normal.
Diagnosis definitif dilakukan dengan Pada kasus ini, faktor VIII pada pasien menurun.
pemeriksaan faktor VIII Faktor VIII: 18.6 (55-150)
Terapi pengganti faktor pembekuan pada Pada kasus ini, pasien diberikan koate yaitu
kasus hemofilia dilakuan dengan pemberian AHF (anti hemolitik factor) yang
memberikan F VIII dan F IX, baik mengandung faktor VIII, dan pasien mengalami
rekombinan, konsentrat maupun kemajuan
komponen darah yang mengandung
For it was taught: if she circumcised her
first child and he died, and a second one
also died, she must not circumcise her
third child