Acondroplasia

Integrantes:
Cabezas Paola
Guerra Juan
Paredes Michelle

Docente:
Dr. Thelvia Ramos

NRC:
2429

Periodo:
Abril-Agosto 2017
Objetivos

General:
Conocer la enfermedad genética acondroplasia.

Específicos:
• Identificar las características fenotípicas de la acondroplasia.
• Reconocer la localización cromosómica de la anomalía, así como las
características estructurales del gen.
• Comprender el tipo de herencia, tipos de mutaciones y fenómenos que se
presentan en la acondroplasia.
Fenotipo

• La acondroplasia presenta una gran cantidad de mutaciones en diversas

partes del cuerpo, siendo el enanismo su principal característica en
donde su talla varía entre hombres y mujeres de 131 cm y 124 cm
respectivamente.
Cabeza
• Prominencia frontal y Megalencefalia
Orejas
• Otitis media recurrente en la infancia y la infancia. Pérdida de audición
conductiva
Nariz
• Puente nasal bajo
Cráneo

• Se puede sufrir una estenosis del foramen magnum que se refiere a un

acortamiento del grosor del cordón medular a nivel de la unión cráneo
columna.
Columna vertebral

Existen diferentes afecciones a nivel de columna vertebral de acuerdo a la

edad y son:
• Cifosis lumbar en la infancia
• Lordosis lumbar exagerada durante la infancia y la adultez
• Estenosis espinal congénita por pedículos cortos, especialmente
lumbares
• Estrechamiento interpediculado progresivo en columna lumbar
Extremidades

• Brazos y piernas son acortados, las piernas presentan un arqueamiento,

el cuello femoral es corto, existe un codo limitado y una extensión de
cadera. Presentan braquidactilia en las manos, una afección que
presenta dedos sumamente cortos.
Incidencia

En el •1 de 15.000 a
mundo 40.000 nacidos

En
•1 de cada
América
Latina 10.000 nacidos
Tipo de herencia

• Herencia es autosómica dominante.

• Si uno de los padres padece esta enfermedad la

probabilidad de que su descendencia se vea afectada es del
50%.

• El 80% de los casos se debe a una mutación de novo

• Homocigótico dominante muere. Letalidad.

• Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia

no tienen riesgo de tener un hijo con acondroplasia.

• Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen

historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de
los casos aparecen como mutaciones espontáneas
Defecto Genético

Mutación en el gen que codifica el receptor tipo

3 para los factores de crecimiento de
fibroblasto

Cambio de una arginina por

una glicina en el codón 380 de FGFR3
la proteína madura

Regula el
Ganancia de
crecimiento y G380R
función
división celular
Localización del gen.

Obtenido de: Genetics Homes Reference (2017).

PAPER
FGFR3 G380R

Desarrollar un modelo raton-ACH humano

FGFR3 ACH
para posibles intervenciones in vivo para
ensayos terapeuticos antes de aplicarlos en
humanos
FGFR3 ACH / +

FGFR3 ACH / ACH