DISTROFIAS MUSCULARES

POR: DIANNE ZAMBRANO SÁNCHEZ

• SE REFIERE A UN GRUPO DE MAS DE 30 ENFERMEDADES GENETICAS QUE CAUSAN DEBILIDAD Y
DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS MUSCULOS ESQUELETICOS USADOS DURANTE EL
MOVIMIENTO VOLUNTARIO, ESTOS TRASTRONOS VARIAN EN LA EDAD DE INICIO, GRAVEDAD
Y PATRON DE MUSCULOS AFECTADOS.
 CLASIFICACION

• SE CLASIFICAN EN:
• - DISTROFINOPATIAS
• → DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• → DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
• - DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
• - DISTROFIA MIOTONICA DE STEINET
• - DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS
• DISTROFINOPATIAS
EN ESTA PATOLOGIA ENCONTRAMOS AFECTACION DE LA DISTRIFINA QUE ES UNA PROTEINA
MODIFICADA POR UN GEN SITUADO EN EN BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X.
ABARCA A LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER.
SE TRANSMITEN CON HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
LA TERAPIA PARA ESTAS PATOLOGIAS AUN ESTA EN FASE DE EXPERIMENTACION, PERO SE HABLA DE
• - TRANSPLANTE DE MIOBLASTOS NORMALES AL MUSCULO AFECTADO
• - TERAPIA GENICA
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• COMIENZA A LOS 3 A 5 AÑOS, CON TRASTORNO DE LA MARCHA Y DEBILIDAD PROGRESIVA
DE LA MUSCULATURA PROXIMAL DE LOS MIEMBROS Y FLEXORA DEL CUELLO.
• SIENDO LOS MIEMBROS INFERIORES LOS MAS AFECTADOS QUE LOS SUPERIORES.
• ES UN SIGNO CARACTERISTICO LA PSEUDOHIPÉRTROFIA DE LAS PANTORRILAS DEBIDO AL
REEMPLAZAMIENTO DES MUSCULO POR GRASA Y TEJIDO CONJUNTIVO. SI EL PACIENTE
INTENTA LEVANTARSE DESDE EL SUELO DESARROLA LA MANIOBRA DE GOWERS LA CUAL SE
CARACTERIZA POR TREPAR SOBRE SI MISMO PARA PODER LEVANTARSE.
 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
• CURSA CON UN COMIENZO MAS TARDIO, DE EVOLUCION BENIGNA Y DE MENOR
FRECUENCIA, LA DISTRIBUCION DE LA AFECTACION MUSCULAR ES IGUAL A LA DE DUCHENNE,
SIENDO GRACIAS A ESTA AFECTACION UN HALLAZGO MAS PRECOZ.
• LA EDAD DE DEBUT ES ENTRE LOS 5 A 15 AÑOS CON DEAMBULACION MANTENIDA MAS ALLA
DE LOS 15 AÑOS.
• LA ESPECTATIVA DE VIDA SE SITUA EN LA CUARTA A QUINTA DECADA DE VIDA Y ES MENOS
FRECUENTE LA ASOCIACION CON RETRASO MENTAL.
• FRECUENTEMENTE SE ASOCIA A DETERIORO INTELECTUAL NO PROGRESIVO Y ESCOLIOSIS
PROGRESIVA. HACIA LOS 12 AÑOS LA MAYORIA DE LOS PACIENTES USAN SILLA DE RUEDAS Y
SUELEN FALLECER A LA SEGUNDA DECADA DE VIDA POR INFECCIONES RESPIRATORIAS
INTERCURRENTES.
• ES POCO COMUN QUE ESTOS PACIENTES MUERAN POR FALLAS CARDIACAS A PESAR DE LA
EXISTENCIA DE MIOCARDIOPATIAS EN CASI TODOS LOS CASOS.
• HAY IMPORTANTE AUMENTO DE LA CPK SERICA INCLUSO DESDE EL NACIMIENTO.
• LA BIOPSIA MUSCULAR ESTABLECE EL DIAGNOSTICO DEFINITIVO MOSTRANDO TOTAL AUSENCIA DE
DISTROFINA.
 DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
• TAMBIEN DENOMINADA LANDOUZY-DEJERINE
• ES UNA PATOLGIA AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANCIA CASI COMPLETA Y AFECTACION SIMILAR EN
AMBOS SEXOS.
• SE ENCUENTRA AFECTADO EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 4 Y SUELE DEBUTAR PRINCIPALMENTE EN LA EDAD
JUVENIL.
• EXISTE AFECTACION FACIAL CON INCAPACIDAD PARA REIR O CERRAR COMPLETAMENTE LOS OJOS SIENDO ESTE EL
DEBUT DE LA ENFERMEDAD.
• ACOMPAÑADA TAMBIEN DE DEBILIDAD DE LA CINTURA ESPAULAR LO CUAL LE IMPIDE A LAS PERSONAS CON ESTA
CONDICION ELEVAR LOS BRAZOS PRESENTANDO ESCAPULA ALADA. TAMBIEN PUEDE EXISTIR UN 20% DE AFECTACION
PELVIANA. NO AFECTA A OTROS ORGANOS, AUNQUE PUEDE CURSAR CON HIPERTENSION Y SORDERA
NEUROSENSORIAL.
 DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT
• PATOLOGIA CON HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE TRANSMITIDA A TRAVES DE UN GEN
ANOMALO LOCALIZADOI EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 19 QUE ES EL ENCARGADO DE
CODIFICAR LA MIOTONINA PROTEINCINASA.
• LA MUTACION ES INESTABLE LO QUE EXPLICA AMPLIO RANGO DE GRAVEDAD CLINICA.
• DEBUTA A LA SEGUNDA O TERCERA DECADA DE VIDA CON DEBILIDAD EN LA MUSCULATURA FACIAL,
FLEXORA DEL CUELLO Y DISTAL DE LOS MIEMBROS, ADEMAS HAY ATROFIA DE LA MUSCULATURA
FACIAL EN LOS MASETEROS Y EN EL MUSCULO TEMPORAL.
• EXISTE AFECTACION DE LA LENGUA, FARINGE Y PALADAR LO QUE CONDUCE A UNA VOZ NASAL Y
DISFAGIA. ES CARACTERISTICO EL FENOMENO MIOTONICO EN MANOS, PARPADOS Y LENGUA,
CON DIFICULTAD PARA LA RELAJACION MUSCULAR QUE EMPEORA CON EN FRIO.
• SE ASOCIA A DETERIORO INTELECTUAL,
HIPERSOMNIA, CALVICIE FRONTAL,
CATARATAS SUBCAPSULARES, ATROFIA
GONADAL, INSUFICIENCIA
RESPIRATORIA POR DEBILIDAD DE SU
MUSCULATURA, RESISTENCIA A LA
INSULINA, ALTERACIONES
GASTROINTESTINALES Y CARDIOPATÍAS
CON ALTERACIONES EN EL SISTEMA DE
CONDUCCIÓN (BLOQUEO A-V).
• EL TRATAMIENTO QUE SE ELIGE ES LA
FENITOINA Y EN ALGUNOS CASOS ES
NECESARIA LA COLOCACIÓN DE
MARCAPASOS.
• DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS
• ENGLOBA UN GRUPO AMPLIO DE DISTROFIAS MUSCULARES DE HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE O RECESIVA. AFECTA POR IGUAL A AMBOS SEXOS Y DEBUTAN ENTRE LA PRIMERA
A CUARTA DÉCADA DE VIDA. CARACTERIZADA POR DEBILIDAD DE LA MUSCULATURA PROXIMAL
EN MIEMBROS SUPERIORES E INFERIORES, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA CON GRADO DE
AFECTACIÓN VARIABLE.
• ENFERMEDAD DE POMPE O GLUCOGENOSIS TIPO 2
• CARACTERIZADA POR LA DEFICIENCIA DE MALTASA ACIDA.
• *FORMA INFANTIL.- ES LA MÁS COMÚN Y SUELE DEBUTAR EN LOS PRIMEROS 3 MESES DE VIDA CON DEBILIDAD
GRAVE, CARDIOMEGALIA, HEPATOMEGALIA, MACROGLOSIA, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA Y MUERTE EN EL
PRIMER AÑO DE VIDA.
• *FORMA JUVENIL.- CURSA CON DEBILIDAD PROXIMAL, AUMENTO DEL TAMAÑO DE LAS PANTORRILLAS E
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, NO HAY ALTERACIÓN HEPÁTICA PERO SI CARDIACA, MUERTE EN LA SEGUNDA
DÉCADA DE VIDA.
• *FORMA ADULTA.- SE MANIFIESTA ENTRE LA 3ERA A 4TA DÉCADA DE VIDA CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA,
AFECTACIÓN PROXIMAL DE LOS MIEMBROS, NO HAY AFECTACIÓN CARDIACA NI HEPÁTICA.
• ENFERMEDAD DE MCARDLE O GLUCOGENOSIS TIPO 5
• ES UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA
11. AFECTA MÁS A VARONES Y DEBUTA EN LA ADOLESCENCIA CON INTOLERANCIA AL
EJERCICIO, CALAMBRES MUSCULARES, FATIGA, LOS PACIENTES SON ASINTOMÁTICOS EN
REPOSO, NO HAY AFECTACIÓN DE OTROS ÓRGANOS.
• EL SOBRE EJERCICIO PUEDE CONDUCIR A RABDOMIOLISIS Y MIOGLOBINURIA CON FALLO
RENAL.