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ALTERACIONES DEL

SEXO GONADAL
ALEJANDRA PANTOJA
GABRIELA PERALTA
GRUPO 14
TENER EN CUENTA

Sexo
Genético o Sexo Gonadal
Cromosómico

Sexo crianza
Sexo Genital
social
Educación
Influencia del medio

Sexo Genitales
genético internos

Sexo Genitales = Individuo


gonadal Hormonas externos

S.N.C.
La presencia de una conformación Identidad sexual
anormal de los genitales externos, no
acorde al sexo genético.
Conducta
DIFERENCIACIÓN
GONADAL:
Gónada indiferenciada 4º semana de vida fetal, La
=Gónada rudimentaria. Las gónadas bipotenciales a7º
migración de las cel. Germinales desde el endodermo del
semana evolucionan (ovario, testículo)
S. vitelino – Gónadas 4-6 semana

Desarrollo de los Genitales Internos


Conductos de Wollf- Muller primordios transitorios HAM(hormona antimulleriana) MIF (antiguo factor
en ambos sexos, y 1 sufre regresión al 3º mes de vida inhibidor de los conductos de Muller); actúa sobre el
fetal. primordio indiferenciado = feminizacion

Diferenciación de los Genitales Externos


Los G. externos se originan de las mismas estructuras EL desarrollo masculina se da x
en ambos sexos; estos primordios neutros evolucionan x DIHIDROTESTOSTERONA q proviene de las cel.
hormonas Esteroides Gonadales Leydig del testículo (5α reductasa)
Estructuras XY XX

Seno Urogenital Próstata y Uretra 2/3 de la vagina y


Prostática uretra

Tubérculo Genital Glande Clítoris

Protuberancia Genital Escroto Labios Mayores

Pliegues Genitales Resto del pene Labios menores


Pseudo
hermafroditismo
Femenino

Pseudo
Disgenesias
Clasificación hermafroditismo
Gonadal
Masculino

Hermafroditismo
Verdadero
ANOMALÍ
Disgenesias AS
gonadales MÜLLERIA
44% NAS
37.3%

Pseudo Pseudo
hermafroditismos hermafroditismos
masculinos 14% femeninos 4.2%
PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
Tubérculo Genital Hipertrófico,
Sobrepasa el clítoris

Las Formaciones labio escrotales


con distintos grados de fusión,
pigmentación y rugosidad

Independencia
urogenital/presencia de seno
urogenital

Ausencia de Gónadas en labio


escrotos y canal inguinal
HIPERPLASIA
SUPRARENAL CONGENITA

Deficiencia de 21-hidroxilasa
(P450c21)

Deficiencia de 11B-hidroxilasa (P450c11)

Deficiencia de 3B-hidroxiesterideshidrogenasa (3B-


OH dedehidrogenasa Λ-4,5-isomerasa

Deficiencia de 17 α-hidroxilasa
Forma + común de la ambigüedad 40-45% y causa endocrina de muerte
neonatal
Resulta por el déficit de algunas de las enzimas corticales suprarrenales

Se hereda en forma autosómica recesiva


El cuadro clínico son consecuencia de la ausencia de los productos enzimáticos
y del aumento de los precursores esteroides que no pueden sobrepasar el
bloqueo enzimático.

La presencia excesiva de andrógenos se manifestará por crecimiento


del clítoris, grados variables de fusión de los pliegues labioescrotales y
cambios anatómicos de la uretra y la vagina, que en ciertas ocasiones
conllevan a la formación de un seno urogenital

El grado de deformidad del seno urogenital se encuentra relacionado


con el momento de la instalación del efecto androgénico masculinizante
durante el desarrollo prenatal, siendo más marcado antes de las 12
semanas de gestación.
Deficiencia de 21-hidroxilasa (P450c21)

Constituye la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (90%).


Produce una falla en la síntesis del cortisol.

Falta la retroalimentación normal hacia el hipotálamo y aparecen cantidades elevadas


de ACTH, lo que estimula a la zona reticular para que secrete cantidades
anormalmente grandes de andrógenos que producen virilización. Pubertad no mestruan.

Clásica: ausencia completa de la enzima en el


momento del nacimiento. En estas circunstancias
es común la clitoromegalia, con grados variables
de fusión de los labios.

No clásica o leve: puede producir


amenorrea e hirsutismo poco después de
la menarquía.
Diagnostico:

Niveles elevados de 17 α-hidroxiprogesterona en el suero de


una paciente con el síndrome clínico

Tratamiento:

Administración de corticosteroides exógenos, los cuales


suprimen la producción de ACTH hasta niveles normales; esto
reduce la estimulación suprarrenal y disminuye la producción de
esteroides sexuales
DEFICIENCIA DE 11B-HIDROXILASA
(P450C11)

Forma de 11 dexosicortisol (DOC) no es convertido en corticosterona.

El bloqueo se asocia con hipertensión e hipopotasemia inducido por el DOC


aumentado y la renina y la aldosterona reducida. El déficit de cortisol
origina un aumento compensador de la producción de ATCH.

La producción de andrógenos está aumentada por lo que se aprecia una


virilización de los fetos femeninos
DEFICIENCIA DE 3ß-
HIDROXIESTERIDESHIDROGENASA (3B-OH
DEDEHIDROGENASA

Menos común de hiperplasia suprarrenal congénita.

Afecta la corteza suprarrenal y el ovario.

La síntesis de corticoides, andrógenos y estrógenos está disminuida con


este bloqueo enzimático.

Se asocia con la virilización más leve, pero si es completa, produce una


insuficiencia suprarrenal grave
DEFICIENCIA DE 17 Α-
HIDROXILASA

Si esta es deficiente, la pregnenolona no puede ser convertida a 17 α-


hidroxipregnenolona.

Si el defecto es completo, entonces la síntesis de cortisol, andrógenos y


estrógenos no puede ser realizada.

Sólo se forman corticoides no 17 hidroxilados, DOC y corticosterona. Se


observa hipertensión, hipopotasemia, genitales femeninos infantiles que no
maduran en la pubertad, amenorrea primaria y niveles elevados de hormonas
foliculoestimulante y luteinizante
PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
SEXO GENÉTICO
Y GONADAL
MASCULINOS
La diferenciación Masculina del
sexo genital interno o externo no
se ha producido o es incompleta
Tubérculo genital
hipertrófico

Formaciones
labioescrotales con
distintos grados de fusión,
pigmentación y rugosidad
A M B IGUOS
LAS CARACTERÍSTICAS
DE GE VARÍAN DE Presencia de seno
ACUERDO A LA urogenital
ETIOLOGÍA
FEMENINOS
Gónadas palpables uni o
bilaterales, en
labioescrotos o región
inguinal
Error en el metabolismo de
Insensibilidad periférica a los la testosterona:
andrógenos por defecto del Errores en la síntesis de
deficiencia de 5α-reductasa testosterona
órgano terminal (Hipospadia pseudovaginal
perineoescrotal)

Gonadogénesis anormal Agenesia de las células de Persistencia de los derivados


Leydig de los conductos müllerianos
Representa la primera causa
de pseudohermafroditismo masculino

Fue descrito por Morris en 1953

Su frecuencia es1en 20 000-60 000 recién nacidos


masculinos
2 VARIEDADES

COMPLETA PARCIAL
COMPLETA
FEMINIZACION TESTICULAR PARCIAL
90%

Ausencia de receptores
citosólicos para los
andrógenos Forma leve de
insensibilidad a los
Sehereda como un rasgo andrógenos
autosómico recesivo ligado
al cromosoma X

Desarrollo incompleto de los


genitales externos Representa un grado variable
de ambigüedad de los
Aspecto femenino ~ Labios genitales externos debido a
menores hipertróficos, no existe una respuesta parcial del
membrana himeneal y la receptor
vagina no supera 2 cm
LA ENZIMA
5∂
REDUCTAS
A

Testosterona

Dihidrotestosterona

Este andrógeno es el que masculiniza a los


genitales externos
ESTRUCTURAS DEPENDIENTES DE
TESTOSTERONA ESTÁN PRESENTES
• Vesículas seminales
• Conductos eyaculadores
• Epidídimo
• Conducto deferente

Estructuras dependientes de la dihidrotestosterona


no se desarrollan
• Genitales externos
• Uretra
• Próstata
Son mujeres hasta que seproducemasculinización
de los genitales en la pubertad

Voz más grave

Incremento de la masa muscular y vello pubiano y


axilar de patrón masculino

Semanifiesta clínicamente como una hipospadia


perineoescrotal pseudovaginal

La gonadectomía antes de la pubertad permite


continuar con su identidad femenina
LA PÉRDIDA DE LA FUNCIÓN GONADAL FETAL
CONDUCE A LA
APARICIÓN DE:

Disgenesia
testicular Agonadia Anorquia
bilateral
AGONADIA (SÍNDROME DE REGRESIÓN
TESTICULAR)
• Trastorno autosómico recesivo ligado al cromosoma X
• Degeneración testicular completa entre las 6-12 semanas de
gestación
• Los genitales externos sonanormales
• Gónadas están ausentes

ANORQUIA (testículo evanescente)

• Genitales externos masculinos infantiles


• No sedetectan testículos
• La asignación del sexo depende de la extensión del desarrollo
de los genitales externos
Cariotipo masculino 46,Xy normal

Genitales externos son femeninos

No existen derivados müllerianos

Epidídimo y los conductos deferentes


están presentes

Testículos muestran ausencia


completa de las células de Leydig
pseudohermafroditismo
masculino interno

Varones normales con


restos de útero y tercio Ubicados en un saco
superior de vagina herniario inguinal
Ocurre durante el desarrollo
embrionario debido a una
alteración de la
síntesis, liberación o acción
del factor inhibidor
müleriano

No ocurre la involución de los


conductos de Müller y
generalmente seproduce
un descenso testicular
anormal
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
Cariotipo variable

Con mayor se 46,X


frecuencia (60%), presen X
46,XX/45,XY y 46,XY. ta
Se ha postulado que los genes
determinantes de los testículos en el
cromosoma Y han sido traslocados al
cromosoma X.
SON AMBIGUOS Y LAS CARACTERÍSTICAS MÁS
IMPORTANTES SON:

a.Tubérculo genital hipertrófico.


GENITALES
b.Formaciones labioescrotales con distintos EXTERNOS
grados de fusión, pigmentación y rugosidad.
c. Presencia de seno urogenital.
d. Gónadas palpables en labioescrotos o canal
inguinal.

Los genitales internos pueden variar:

Testículo en un lado y ovario en otro

Gónada bilobulada (ovotestis) bilateral, ovostestis en un lado y testículo u


ovario en el otro; hemiútero ipsilateral al ovario u ovotestis y vagina
DISGENESIAS
GONADALES
HACE REFERENCIA SÓLO
A LA GÓNADA
la mayoría de las veces se
encuentran estructuras de Se asocia con falta de migración de las
la gónada tales como células germinales primitivas hasta
estroma ovárico, células la cresta gonadal o con involución de las
hiliares y formaciones células germinales después de la migración
reticulares hasta la gónada indiferenciada durante la
vida embrionaria temprana

Incluye a los individuos en cuyas gónadas no se


observan células germinales ni elementos de la vía
germinal, es decir, formaciones foliculares,
independientemente de los caracteres somáticos y de
la estructura de los cromosomas.

Las gónadas que no se


desarrollan, persisten como tejido
rudimentario que no produce hormonas.
Este conjunto de entidades tienen en común la presencia de una
gónada disgenética, con ausencia de folículos, y las características
de los genitales internos y externos varían de acuerdo al cariotipo .

constituye la primera Se caracteriza por un


causa de amenorrea estado de hipogonadismo
primaria hipergonadotrófico
Al analizar la historia clínica se
debe
calmar la angustia y la ansiedad
MANEJO
de los representantes y
MULTIDISCIPLINARIO recordarles no presentar al niño
en el registro civil hasta tanto
no se haya acordado el sexo
del niño.

El pediatra Precisar en la anamnesis la ocurrencia


Ginecólogo de muertes repentinas en otros
Endocrinólog miembros de la familia, la presencia
o Urólogo de otros familiares con ambigüedad
Psiquiatra genital, el uso de antiabortivos u otros
Trabajador medicamentos con efecto
social androgenizante.
2. Durante el examen físico, tener presente las características semiológicas
lo cual nos permitirá una aproximación diagnóstica óptima y estimar
aproximadamente la edad gestacional en la cual actuó la noxa.

3. Exámenes complementarios:

a. Cariotipo

b. Pruebas hormonales: determinación de FSH, LH, estradiol. 17OH-


progesterona, sulfato de dehidroepiandrosterona, testosterona y
androstenediona.

c. Ultrasonido abdominal y pélvico.

d. Endoscopia genital y laparoscopia

e. Estudio histológico y citogenético de las gónadas.


CONDUCTA

Hiperplasia suprarrenal congénita: Tratamiento hormonal con


glucocorticoides y mineralocorticoides.

Estrógenos y progestágenos en la pubertad: para las disgenesias


gonadales, así como los pseudohermafroditismos masculinos que lo
ameriten y suplemento de calcio.
• Si la identificación sexual es del género femenino se debe
programar:

1. Clitoroplastia antes de los 18 meses.

2. Vulvoplastia o vulvovaginoplastia en edad puberal.

3. Gonadectomía en casos seleccionados.

•Si la identificación sexual es del género masculino, el manejo


debe llevarse a cabo por urología.