RESIKO KESEHATAN REPRODUKSI

dr Dien Gusta Anggraini Nursal, MKM

Fakultas Kesehatan Masyarakat
Universitas Andalas
 BAHAN KIMIA BERACUN
• Bahan kimia beracun dapat membahayakan
atau menimbulkan masalah kesehatan pada
seseorang atau tidak. Dampak kesehatan akan
tergantung pada banyak hal:
– Jenis dan jumlah bahan kimia yang terpapar
– Berapa lama seseorang terpapar
– Usia, berat badan, tinggi badan dan jenis kelamin
– Kondisi umum kesehatannya pada saat terpapar
 Resiko pekerjaan yang penggunaan bahan
kimia terhadap kesehatan reproduksi.
• Beberapa wanita karena pekerjaannya yang
mengggunakan bahan kimia, akan mengalami
kesulitan mempunyai anak.
• Beberapa orang lelaki lainnya akan mengalami
penurunan kualitas sperma karena jok tempat
duduk di mobilnya panas. Ada juga beberapa
eksekutif yang mengalami gairah seksual serta
beberapa wanita karier yang mengalami
frigiditas..
 Beberapa gangguan reproduksi yang
berhubungan dengan pekerjaan yaitu:
a. Abortus, penyebab : kerja berat, cytotoxic drug
b. Premature, penyebab: ionizing radiation
c. Lahir cacat, penyebab : menthyl mercuri, ionizing
radiasi
d. Kerusakan sperma, penyebab : dioxin, anesthetic
gates
e. Mandul, penyebab: timah hitam, cadmium,
chlodecone, dibromochlopropane (1)
 Beberapa gangguan reproduksi yang
berhubungan dengan pekerjaan yaitu:
Secara umum, sebagian besar pria bekerja atau
menghabiskan waktunya ditempat kerja. Padahal ada
banyak bahaya yang terdapat di tempat kerja. Radiasi,
berbagai bahan kimia, obat-obatan, rokok, dan panas
merupakan tipe-tipe bahaya yang dapat
mempengaruhi kemampuan untuk mempunyai anak
yang sehat.
Meskipun lebih dari seribu bahan kimia di tempat kerja
telah terbukti dapat memberikan pengaruh terhadap
kesehatan reproduksi hewan, namun kebanyakan
bahan tersebut tidak pernah diteliti pengaruhnya pada
manusia. Bahkan lebih dari empat juta campuran
bahan kimia tidak pernah diuji pengaruhnya.
Beberapa gangguan reproduksi yang berhubungan
dengan pekerjaan yaitu:
• Zat-zat berbahaya tersebut dapat memasuki tubuh kita melalui
hirupan nafas (inhalation), kontak dengan kulit (absorbsion), atau
tertelan (ingestion) jika pekerja tidak mencuci tangan dengan baik
sebelum mereka makan, minum, ataupun merokok.
• Bahan berbahaya yang terdapat di tempat kerja juga dapat secara
tidak langsung membahayakan keluarga dirumah.
• Bahan berbahaya dapat tidak sengaja terbawa ke rumah tanpa
disadari dan mempengaruhi kesehatan reproduksi sang istri atau
kesehatan janin yang dikandungnya atau anggota keluarga lain yang
masih muda.
• Contoh, timbal terdapat pada kulit, rambut, baju, sepatu, kotak
peralatan kerja, atau kendaraan yang dibawa ke tempat kerja
dapat menyebabkan keracunan, kelainan neurobehavioral dan
gangguan pertumbuhan pada janin.
Bahayakesehatan reproduksi pekerja pria
• Pertama, jumlah sperma. Beberapa bahan berbahaya
dapat memperlambat atau bahkan menghentikan produksi
sperma. Hal ini berarti bahwa hanya akan dihasilkan lebih
sedikit sperma untuk dapat membuahi sel telur. Jika tidak
ada sperma yang diproduksi, maka pekerja tersebut dapat
disebut steril. Jika bahaya yang memapar dapat mencegah
proses pembuatan sperma, label steril itu menjadi
permanen.
• Kedua, bentuk sperma. Beberapa bahan berbahaya dapat
membuat bentuk sel sperma menjadi berbeda. Jika sudah
seperti itu, sperma akan mengalami kesulitan untuk
berenang menuju sel telur atau membuahinya.
• Ketiga, transfer sperma. Beberapa bahan berbahaya dapat
terakumulasi pada epididimis, seminal vesicles, atau
prostate. Hadirnya bahan tersebut dapat membunuh
sperma, merubah cara/arah sperma berenang, atau
menempel pada sperma dan dibawa menuju sel telur atau
kepada bayi yang belum lahir.
 Bahayakesehatan reproduksi pekerja pria
• Keempat, kemampuan seksual. Perubahan pada jumlah hormon dapat
mempengaruhi kemampuan seksual. Beberapa bahan kimia seperti
alcohol, bisa mempengaruhi kemampuan untuk mencapai ereksi,
sedangkan pada beberapa orang dapat mempengaruhi keinginan
seksualnya. Beberapa obat-obatan, baik yang legal maupun tidak, dapat
mempengaruhi kemampuan seksual.
• Kelima, kromosom sperma. Beberapa bahan berbahaya dapat
mempengaruhi kromosom yang terdapat pada sperma. Sperma dan sel
telur masing-masing menyumbangkan 23 kromosom saat proses
fertilisasi. DNA yang tersimpan pada kromosom inilah yang menentukan
akan seperti apa rupa, bentuk dan fungsi tubuh bayi yang akan lahir.
Radiasi atau bahan kimia dapat menyebabkan perubahan atau kerusakan
pada DNA. Jika DNA sperma telah rusak, maka ia bisa jadi tidak akan bisa
membuahi sel telur, atau jika ia berhasil membuahi sel telur, ia akan
memberikan pengaruh pada pertumbuhan janin. Beberapa jenis
pengobatan terhadap kanker terbukti dapat menyebabkan hal tersebut.
 Bahayakesehatan reproduksi pekerja pria
• Keenam, kehamilan. Jika sperma yang telah rusak dapat membuahi sel
telur, sel telur bisa jadi tidak akan tumbuh dengan sempurna, sehingga
dapat menyebabkan keguguran atau masalah kesehatan pada bayi yang
akan dilahirkannya. Jika bahan berbahaya tersebut dibawanya oleh
semen, janin mungkin akan terpapar sehingga dapat menyebabkan
gangguan pada saat kehamilan atau gangguan kesehatan pada bayi
setelah ia lahir.
Langkah menjamin keselamatan dan kesehatan
1. Simpanlah bahan kimia pada tempat/wadah yang
tertutup saat tidak digunakan
2. Mencuci tangan sebelum makan, minum dan
merokok
3. Hindari kontak antara bahan kimia dengan kulit
4. Jika bahan kimia kontak dengan kulit, ikuti
petunjuk untuk membersihkannya sebagaimana
tertera pada MSDS (material safety datasheet).
Pengusaha/manajemen wajib menyediakan
MSDS untuk semua bahan berbahaya yang
digunakan di tempat kerja
5. Kenali bahaya yang dapat mengganggu kesehatan
reproduksi di tempat kerja anda.
Langkah menjamin keselamatan dan kesehatan
6. Untuk mencegah kontaminasi di rumah:
– Gunakan pakaian yang berbeda pada waktu bekerja
– Ganti dan cuci baju yang telah terkontaminasi
dengan sabun dan air sebelum pulang ke rumah
– Simpanlah baju yang akan digunakan untuk pulang
kerja (atau berangkat kerja) dalam ruangan yang
terpisah dari tempat kerja untuk mencegah
kontaminasi
– Cuci baju kerja terpisah dari bahan cucian lainnya,
usahakan mencucinya di tempat kerja
– Usahakan untuk tidak membawa baju kerja yang
telah kotor/terkontaminasi atau benda lain ke rumah
Langkah menjamin keselamatan dan kesehatan
7. Berpartisipasilah dalam program kesehatan dan
keselamatan kerja seperti pelatihan, pendidikan,
dan monitoring yang telah disediakan
perusahaan
8. Pelajari menganai praktek kerja yang aman/baik,
rekayasa engineering, dan alat pelindung diri
(seperti sarung tangan, masker, coverall, google,
dll) yang dapat mengurangi resiko paparan
dengan bahan berbahaya.
9. Patuhi prosedur dan praktek kerja yang aman
yang telah diimplementasikan oleh perusahaan
anda untuk mencegah paparan bahan
berbahaya di tempat kerja yang dapat
mempengaruhi kesehatan reproduksi.
 Environmental Influences
on Human Reproduction
• Environmental Chemical

•Nutrition

•Life style

•Emerging old and starting New Sexual Transmitted Diseases

• Behavioural Factors

•Interaction Among the Factors

Acquired Infertility or Infertility Caused
by Environmental Factors

1.Lifestyle factors including: age, weight, smoking, diet, exercise,

psychological stress, caffeine consumption, and alcohol
consumption
2. Occupational &Environmental Factors:
• Physical: such as Light, Temperature, Altitude, and Radiation
• Chemical: Such as Natural or man-made
• Biological: Such as Viruses, Microorganisms

3. Behavioral Factors: Such as Stress and Drug addiction

Environmental Factors Related to
Infertility
•Toxic agents

•Tobacco use

• Alcohol Use

• Radiation

•Sexual Transmitted Diseases

 Toxic Agents & Infertility

Female Male
•Lead poisoning •Lead reduces sex
reduces conception drive, sperm count
rates, associated •Pesticides reduce
with fetal wastage sperm count
 Tobacco Use & Infertility

• Decreased rates of conception • Sperm production

• Increased rates of miscarriage • Motility
• Increased risk of ectopic pregnancy • Morphology
• Increased risk of placenta previa • Fertilization capacity
• Negative effects on fetus
 Alcohol Use & Infertility

• Decreased rates of conception • Lower testosterone

• Increased rates of miscarriage levels
• Ovulatory infertility • Decreased sperm
• Negative effects on fetus production
• Impotence
 Radiation & Infertility

Female Male
Ovarian failure Testicular damage or
cancer
Fetal wastage
Chromosomal
Fetal damage aberrations
Physical Exertion / Heat & Infertility

Women
Women Men
Men
Athletes
Athletesmay
may Frequent
Frequentheat
heatexposure
exposure
experience
experiencereversible
reversible can
cantemporarily
temporarilyreduce
reduce
amenorrhea
amenorrheawithout
without sperm
spermproduction,
production,such
such
long-term
long-termeffects
effects asaswelders,
welders,fire
firefighters,
fighters,
and
andceramic
ceramicworkers.
workers.
Sexually Transmitted Diseases &
Infertility
2.3 million
Chlamydia: Pelvic inflammatory Disease
infertile couples

Gonorrhea : Pelvic Inflammatory Disease

15–30% Human papillomavirus

Unable to
conceive
INFEKSI SEBELUM/SEMASA HAMIL
• Umumnya, infeksi pada ibu hamil lebih dikenal
dengan infeksi TORCH, yang terdiri dari
toksoplasma, others (clamidia, dan lain-lain),
rubela atau campak jerman, cytomegalovirus
dan herpes simpleks. Selain itu, ada juga
infeksi staphylococcus yang kemudian lebih
dikenal dengan istilah ACA (anticardiolypin).
Ada lagi infeksi yang disebabkan clamidia yaitu
sejenis virus, namun infeksi ini tidak banyak
terjadi di Indonesia.
 TOKSOPLASMA
* Penyebab:
cysts atau oocysts yang hidup setelah melalui suatu siklus pada binatang
kemudian baru berpindah pada manusia.
Contoh, kotoran kucing yang kering dan mengandung oocystsbercampur debu tertiup angin
dan jatuh di rerumputan, kemudian rumput tersebut dimakan oleh kambing. Daging
kambing tersebut jika tidak dimasak matang masih mengandung cyst hidup. Ibu hamil
yang mengonsumsi daging tak matang itu berisikomengidap tokso.
* Gejala Klinis:
Sebagian besar tidak tampak secara kasat mata, namun demikian juga
ditemukan seperti gejala flu biasa tergantung strain virusnya, usia, dan
derajat imunitas tubuh/daya tahan tubuh.
* Diagnosis:
Diketahui setelah pemeriksaan darah di laboratorium. Yang diperiksa adalah
antibodinya bukan kumannya. Terbentuknya antibodi diawal infeksikurang
lebih 2 minggu kemudian terbentuk IgA, sedangkan IgM akan terbentuk
lebih awal dan bisa bertahan sampai 6 bulan, IgG terbentuk kemudian dan
bertahan lebih lama sampai 24 bulan.
*
 TOKSOPLASMA
* Pengobatan:
Obat-obatan antibiotika tertentu yang aman untuk masa hamil. Pengobatan
dilakukan selama 3 bulan.
* Pencegahan:
Idealnya, pemeriksaan toksoplasma dilakukan pranikah/hamil, dengan
anggapan sesudah menikah tentunya nanti akan hamil. Jadi, untuk
mendapat keturunan yang baik harus dipersiapkan sejak awal. Sehingga
ibu tahu kapan boleh hamil dan tidak, serta kapan dilakukan pengobatan
jika memang ada tokso. Jika pemeriksaan tidak dilakukan sebelum hamil,
paling tidak dilakukan saat hamil. Hanya saja pemeriksaan toksoplasma
relatif jarang dilakukan kecuali ada indikasi semisal ada riwayat keguguran
dan kecacatan bayi yang dilahirkan, hal ini terjadikarena pertimbangan
biaya dan insiden kejadiannyamasih dianggap sedikit.
 RUBELA (CAMPAK JERMAN)
* Penyebab:
Virus yang ditularkan melalui kontak udara maupun kontak badan.
* Gejala Klinis:
Suhu tubuh panas dan bercak merah di kulit serta terasa gatal. Bila keganasan
virusnya rendah, adakalanya tidak tampak gejala klinis.
* Diagnosis:
Ditegakkan berdasarkan gejala klinis yang timbul, dan dari pemeriksaan darah
di laboratorium dengan melihat kadar antibodi IgG dan IgM-nya terhadap
rubela.
* Pengobatan:
Masih ada kontroversi, apakah harus diterapi atau tidak. Yang penting
imunitas tubuhnya ditingkatkan.
* Pencegahan:
Lakukan vaksinasi Rubela pada penderita yang belum pernah terinfeksi atau
kadar antibodinya IgG negatif dan melakukan tes darah paling tidak 3
bulan sebelum kehamilan.
 SITOMEGALOVIRUS
* Penyebab:
Virus ini dapat bersumber dari tenggorokan, ludah, lendir mulut rahim,
sperma, atau transfusi darah. Akibat dari infeksi virus ini bisa
menyebabkan keguguran spontan, infeksi pada janin sehingga
menimbulkan kelainan bawaan. Penularannya lewat kontak dengan
penderita.
* Gejala Klinis:
Hampir sama dengan terkena serangan flu biasa.
* Diagnosis:
Terdeteksi lewat pemeriksaan Imunoglobulin M (IgM) dan CMV kultur atau
biakan virus Cytomegalovirus.
* Pengobatan:
Dengan obat-obatan antiviral selama 3 bulan. Angka kejadian infeksi
sitomegalovirus ini rendah di Indonesia.
* Pencegahan:
Hindari kontak secara langsung atau berhubungan seksual tanpa
perlindungan.
 HERPES SIMPLEKS
* Penyebab:
Virus yang ditularkan lewat kontak badan dan seksual. Infeksi bisa tertular
pada bayi di saat proses persalinan, karena ada gesekan dengan alat
kelamin ibu.
* Gejala Klinis:
Suhu tubuh panas dan timbul gelembung/bintil-bintil kecil berisi cairan
kemerahan dan sakit pada alat kelamin. Karena kondisi tubuh sedang
lemah, kuman lain dapat numpangsehingga dapat menyebabkan infeksi
sekunder pada paru-paru, dermatitis, dan lainnya.
* Diagnosis:
Dari hasil pemeriksaan antibodi, bila hasilnya< 0.90 = negatif dan> 1.10 =
positif
* Pengobatan:
Dengan obat-obatan antiviral yang diberikan selama 3 bulan.
* Pencegahan:
Apabila ibu hamil terinfeksi virus ini, maka agar bayi tidak terinfeksi sebaiknya
dilakukan operasi sesar.
 CLAMIDIA
* Penyebab:
Virus. Wanita hamil bisa terinfeksi melalui hubungan seksual atau dari
lingkungan yang kurang bersih. Pemeriksaan dilakukan dengan memeriksa
antibodinya.
* Gejala Klinis:
Biasanya tanpa gejala klinis. Hanya saja sering kali hamilnya susah, karena
adanya perlengketan pada organ-organ wanita, semisal perlengketan alat
saluran telur dengan organ sekitarnya, atau perlengketansaluran telur
pada rahim, dan lainnya.
* Indikasi:
Dari hasil pemeriksaan antibodi ibu. Satuannya IU/ml. Jika hasilnya < 0,90 =
negatif; >1.10 = positif
* Pengobatan:
Pemberian obat-obatan antivirus, bisa sekitar 3 bulan.
* Pencegahan:
Pemeriksaan dini pada awal kehamilan sangat membantu penanganan.
 INFEKSI SAAT BERSALIN
* Penyebab:
Adanya kuman karena dilakukan pemeriksaan dalam tidak steril, juga
akibatketuban pecah dini sebelum proses persalinan.
* Gejala Klinis:
Suhu tubuh ibu panas, detak jantung janin cepat, begitu pula dengan detak
jantung ibu, air ketuban hijau kental dan berbau.
* Penanganan:
Jika ditemukan keadaan sangat gawat, bayi harus segera dilahirkan. Tentunya
tergantung kondisi ibu saat itu. Jika sudah waktunya mendekati persalinan,
dilakukan tindakan vakum atau forsep. Jika masih jauh waktunya dari
persalinan, akan dilakukan operasi meski dengan risiko bayi lahir prematur.
Masalah operasi ini memang masih kontroversial. ada kontroversi. Jika
dalam keadaan infeksi dilakukan operasi, luka pada tubuh ibu bisa memicu
terjadinya sepsis. Namun jika bayi tak dikeluarkan segera, akan terjadi
hipoksia (kekurangan oksigen), bahkan kematian janin.
* Pencegahan:
Proses persalinan dilakukan dengan cara dan peralatan yang steril mungkin,
serta sedapat mungkin dibantu oleh tenaga medis.
 INFEKSI PASCAPERSALINAN
* Penyebab:
Kuman bakteri. Infeksi sesudah persalinan dapat ditemui pada endometrium
atau lapisan dalam rahim. Infeksi dapat terjadi bila pertolongan persalinan
tidak steril; kondisi daya tahan tubuh menurun sehingga kuman yang
tadinya tidak menimbulkan penyakit jadi menimbulkan penyakit;
banyaknya luka terbuka di rahim akibat lepasnya plasenta, sehingga bila
ada satu dua kuman yang masuk ke dalam luka tersebut menimbulkan
infeksi.
* Gejala Klinis:
Tergantung keganasan kumannya serta masa inkubasi. Bisa dalam hitungan
jam atau hari. Gejalanya ada reaksi radang seperti suhu tubuh naik (panas
tinggi) dan badan terasa nyeri, menggigil, nafsu makan menurun. Pada
hari kedua mungkin timbul perlawanan antibodi-antigen. Kemudian
keluarlah nanah yang berbau dari vagina/jalan lahir. Jika berlanjut, kuman
bisa masuk dalam aliran darah dan terjadi sepsis sehingga harapan hidup
si ibu kemungkinan sangat kecil
 INFEKSI PASCAPERSALINAN
* Diagnosis:
Ditegakkan berdasar gejala klinis pada ibu masa nifas, yaitu panas tinggi,
lokhia berbau/nanah, denyut nadi cepat, rahim tidak berkontraksi secara
adekuat.
* Pengobatan:
Di rawat di rumah sakit dengan pemberian infus/cairan yang adekuat,
antibiotik yang sesuai, dan usahakan rahim berkontraksi.
* Pencegahan:
Persalinan diupayakan dengan cara sesteril mungkin. Dianjurkan pula ibu
hamil untuk imunisasi terutama tetanus guna perlindungan saat
pemotongan tali pusat dengan bayi. Setelah persalinan, karena terjadinya
perdarahan, biasanya dokter memberikan obat-obatan antibiotik untuk
mencegah terjadinya infeksi. Meski ada juga dokter yang tidak
memberikan obat-obatan antibiotik dengan anggapan bahwa luka yang
diakibatkan persalinan adalah alami dan dapat sembuh sendiri. Selain itu,
penggunaan antibiotika dianggap boros dan membuat kuman tertentu
menjadi resisten.
 Kehamilan Resiko Tinggi
• adalah suatu kehamilan yang memiliki resiko
lebih besar dari biasanya (baik bagi ibu
maupun bayinya), akan terjadinya penyakit
atau kematian sebelum maupun sesudah
persalinan.
FAKTOR RESIKO SEBELUM KEHAMILAN
I. Faktor Resiko Fisik
Usia
Usia <>
Resiko terjadi preeklampsia-eklampsia
Persalinan preterm
Anemia
BBLR – Bayi Berat Badan Lahir rendah
Distosia
Usia > 35 tahun
Hipertensi Dalam Kehamilan
Diabetes Gestasional
Kelainan kromosom
Kematian janin
Solusio plasenta
Plasenta previa
Partus lama
Berat badan :Berat badan kurang
BBLR
Partus preterm
b. Berat badan lebih
Bayi besar (makrosomia) dengan segala komplikasinya
Kehamilan posmatur
Hipertensi Dalam Kehamilan
Angka persalinan Sectio Caesar meningkat
Tinggi Badan :
Wanita dengan tinggi badan <>
Wanita dengan tinggi badan kurang cenderung untuk
melahirkan anak preterm dan dengan pertumbuhan yang
tidak normal
Abnormalitas Reproduktif : Kelainan uterus atau servik
akan meningkatkan kejadianPersalinan lama
Abortus berulang (akibat inkompetensia servik atau
uterus duplex)
Kelainan letak
II. Faktor Resiko Sosial
Wanita hamil yang tidak menikah ( ‘unwanted
Pregnancy’ )
Sosial ekonomi rendah (kelompok ini sering merupakan
perokok berat, penyalah gunaan obat, nutrisi yang
tidak memadai, akses kepepalayan kesehatan yang
rendah)
III. Masalah pada kehamilan sebelumnya :
• Persalinan preterm
• BBLR
• Makrosomia
• Janin dengan kelainan kongenital
• Riwayat abortus
• Persalinan posmatur
• Inkompatibiltas Rhesus
• Persalinan operatif pervaginam atau sectio caesar
• Kematian neonatal
Pasien mungkin memiliki kondisi yang menyebabkan keadaan
diatas dapat terulang. Sebagai contoh pasien DM akan
cenderung untuk melahirkan anak makrosomia ( BBL > 4000
gram ) atau pasien yang pernah melahirkan anak dengan
kelainan kongenital
IV. Multiparitas :
Resiko partus presipitatus
Resiko perdarahan pasca persalinan
V. Kehamilan kembar :
Resiko tinggi plasenta previa, solusio plasenta
Resiko tinggi kelainan letak, persalinan preterm
VI. Penyakit sistemik sebelum kehamilan :
Penyakit jantung, penyakit tiroid, penyakit ginjal
dsbnya yang memerlukan pendekatan
multidisipliner
FAKTOR RESIKO SELAMA KEHAMILAN
Obat :
Obat anti jerawat
Obat anti kejang
Antibiotika tertentu ( streptomycin, teteracyclin)
Anti hipertensi ( ACE-angiostensin converting enzyme inhibitor )
Methrotexate ( blokade aktivitas asam folat )
Kokain :
Solusio plasenta
Persalinan preterm
Kematian neonatus
Alkohol :
Retardasi mental
Nikotin :
Kematian neonatus
Komplikasi kehamilan (persalinan preterm, plasenta previa, solusio plasenta,
ketuban pecah dini, Pertumbuhan janin terhambat, retardasi mental dan
ganguan perilaku)
AMNIOSINTESIS
 PRENATAL DIAGNOSIS
• Diagnosis kelainan janin
• Manifestasi penyakit atau cacat tubuh dapat
terjadi sejak masa janin atau setelah lahir
• Kelainan genetik atau non genetik
 INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL
• Hanya dilakukan untuk penyakit yang
menyebabkan sakit berat atau kecacatan
(mental/ fisik) pada anak yang tidak dapat
diobati secara optimal
• Kelainan yang menyebabkan sakit berat/ fatal
pada ibu hamil
 PREDIKSI RESIKO KELAINAN JANIN
• Ibu usia lanjut
• Riwayat penyakit keturunan dalam keluarga
• Latar belakang etnik dengan frekuensi
penyakit keturunan yang tinggi
• Riwayat kelainan kromosom atau cacat
bawaan pada anak terdahulu
• Salah satu dari pasangan mempunyai kelainan
struktur kromosom
 IBU USIA LANJUT
• Usia 35 tahun ke atas
• Peristiwa non disjunction (gagal berpisah)
• Risiko sindrom Down (trisomi 21) dan kelainan
kromosom lain meningkat sesuai dengan usia ibu
 RIWAYAT PENYAKIT KETURUNAN
DALAM KELUARGA
• Thallasemia
• Cystic Fibrosis
• Spinal Muscular Atrophy
• Hemofilia
• Dll
 METODE DIAGNOSIS PRENATAL
• Non-invasive dapat untuk kelainan genetik
dan non-genetik:
- USG,
- skrining serum maternal,
- sel fetus di darah maternal
• Invasive hanya untuk kelainan genetik:
- Amniosintesis
- Biopsi villi khorialis
 LANGKAH-LANGKAH DIAGNOSIS
PRENATAL
• Identifikasi masalah risiko penyakit genetika pada
janin
• Bila berasal dari etnik dengan risiko penyakit genetik
tertentu lakukan deteksi carrier dengan metode yang
baku digunakan
• Bila ada yang dicurigai menderita penyakit genetik
dalam keluarga: pastikan diagnosis, tentukan cara
penurunan, deteksi mutasi pada penderita yang ada
 LANGKAH-LANGKAH DIAGNOSIS
PRENATAL
• Setelah yakin jenis penyakit dan mutasinya, deteksi
mutasi tersebut pada orang tua
• Lanjutkan dengan pengambilan sampel (tergantung
umur kehamilan dan kemampuan dokter Obgin yang
ada)
• Deteksi mutasi pada janin sesuai mutasi yang
diidentifikasi pada kedua orang tuanya
• Singkirkan kemungkinan kontaminasi sel maternal