TRASTORNOS

MENTALES DEBIDO A
ENFERMEDADES
GENÉTICAS
• Algunos de los descubrimientos más
importantes y recientes sobre el
comportamiento están relacionados con
la genética.

• Estudios realizados con gemelos aportan

indicios de que existen genes que
contribuyen a la heredabilidad de rasgos
de la personalidad y mentales
◦ Enfermedad progresiva que
afecta a la memoria y otras
importantes funciones mentales
◦ Se vincula a un gen situado en el
cromosoma 14
◦ Se desarrolla antes de los 65 años
◦ Pero la forma más común de esta
enfermedad que se manifiesta, no
se debe a un único gen
◦ La esquizofrenia es un trastorno mental severo caracterizado por trastornos del
pensamiento.

◦ De manera clara, el riesgo de desarrollar esquizofrenia aumenta de forma sistemática

en función del grado de semejanza genética de un individuo con otro que está
afectado.

◦
◦ Es la segunda forma más común de retraso mental
◦ El gen que produce el trastorno está situado en el
cromosoma X
◦ El Síndrome del X frágil es el doble de frecuente en
hombres que en mujeres, ya que éstos sólo tienen un
cromosoma X
◦ Implica el reciente descubrimiento de un tipo de defecto
genético en el que una secuencia corta de ADN está
repetida cientos de veces.
Diagnostico diferencial
◦ Síndrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada,
macrocefalia, epilepsia.

◦ Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja

talla, hipogenitalismo.

◦ Síndrome de Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo, deficiencia

mental (20%).
 Diagnóstico y tratamiento
Se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y del estado de metilación

◦ PCR ◦ Terapia
◦ Southern Blot: Permite ◦ Sedantes
cuantificar el número exacto ◦ Relajantes musculares
de repetición presentes en
un paciente y el estado de ◦ Antipsicótico
metilación
◦ Afección en la que las neuronas se degeneran rápidamente con el transcurso del
tiempo.
◦ Caracterizada por movimientos involuntarios
◦ La enfermedad de Huntington se debe a un único gen con un alelo dominante H que
determina la enfermedad frente al alelo recesivo normal h.
Padres Hh hh
Descendência Hh Hh hh hh

◦ Esta enfermedad letal persiste en la población porque no se manifiesta hasta pasados

los años reproductivos.
◦ La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años después del
inicio de los síntomas
◦ La EH se define como un trastorno
neurodegenerativo progresivo de transmisión
autosómica dominante . Clínicamente se
caracteriza por la combinación de corea y otros
movimientos anormales, deterioro cognitivo

◦ Progresivo, y síntomas psiquiátricos y conductuales

◦ La enfermedad está distribuida en todo el mundo en

igual proporción entre hombres y mujeres

◦ La prevalencia se considera entre 5 y 10 casos por

100.000 habitantes
Cuadro clínico
◦ Trastornos motores: al inicio los movimientos
anormales son muy sutiles, empeora afectándose el
equilibrio de la marcha y los movimientos voluntarios.
◦ Depresión y la psicosis
◦ Trastornos de la motilidad ocular voluntaria, que van
desde el enlentecimiento de los movimientos
oculares sacádicos hasta una dificultad severa de la
motilidad ocular voluntaria
◦ Trastornos cognitivos: inicialmente consisten en
alteración de la memoria reciente y el juicio, hasta
desarrollar demencia que lleva a la incapacidad
para realizar las actividades de la vida diaria
Tratamiento
Impronta genómica
◦ Se produce cuando la expresión de un gen depende de si es
transmitido por la madre o el padre.

Síndrome de
Madre
Deleción del Angelman
cromosoma
15 Síndrome
Padre
Prader- Willi
DEMENCIA
 Definición
◦Deterioro progresivo de las funciones cognitivas
que aparece en la consciencia clara.

◦Variedad de síntomas que indican una

disfunción crónica y generalizada

◦Deterioro intelectual global  (Memoria,

atención, pensamiento y comprensión)
Clasificación
◦ Demencia por Alzheimer
◦ Demencia vascular
◦ Demencia mixta de Alzheimer vascular
◦ Demencia por cuerpos de Lewy
◦ Demencia por enfermedad de pick
◦ Demencias infecciosa por VIH y sífilis
◦ Demencia por enfermedad de parkinson
 Epidemiología
◦ 5% en mayores de 65 años
◦ 20% - 40% en mayores de 85 años

◦ De pacientes con demencia  50% - 60% presentan demencia

tipo de Alzheimer

◦ 2º tipo mas frecuente  Demencia vascular, relacionada

causalmente con enfermedades cerebrovasculares
(hipertensión) 15% al 30% de todos los casos de demencia
 Demencia tipo Alzheimer
◦ Se desconoce la causa de la
demencia de este tipo.

◦ Amiloide, la característica distintiva

de la neuropatología del trastorno.

◦ Se ha supuesto que los factores

genéticos desempeñan cierto papel
en el desarrollo del trastorno.
◦ Acetilcolina y noradrenalina  hipoactivas en
enfermedad de Alzheimer.

◦ Degeneración de las neuronas colinérgicas

◦ Reducción de concentraciones cerebrales de
acetil colina

◦ Reducción de la actividad de la noradrenalina

en la enfermedad de Alzheimer por la
reducción de las neuronas que la contienen.
◦ Observación macroscopica:
Atrofia difusa con aplanamiento
de los surcos corticales y
dilatación de los ventrículos
cerebrales.

◦ Observación microscópica:
Placas seniles, (amiloides), nudos
neurofibrilares (ovillos), perdida
neuronal (mas en corteza e
hipocampo), perdida sináptica y
degeneración granulovascular
de las neuronas.
 Demencia vascular
◦ Causa  Presencia de múltiples áreas de
enfermedad vascular cerebral, cuyo
resultado es un patrón sintomático de
demencia.
◦ Mas en varones, mas lo que padecen
hipertensión arterial u otros factores de
riesgo cardiovascular.
◦ Afecta principalmente a los vasos
cerebrales de pequeño y mediano
calibre  se infartan y producen lesiones
parenquimatosas múltiples diseminadas
en amplias áreas cerebrales.
 Cambios psiquiátricos y neurológicos
◦ Personalidad: perturbadores para
familiares. Se pueden volver introvertidos,
hostiles frente a miembros de familia,
pueden ser irritables y explosivos.
◦ Ideas delirantes y alucinaciones: también
se pueden presentar síntomas psicóticos
◦ Estado de animo: pueden presentar risa o
llanto patológicos, es decir, emociones
extremas sin provocación aparente.
◦ Cambio cognitivo: apraxias, agnosias,
pueden aparecer crisis epilépticas. Mareos,
cefalea, sincope, paresia.

◦ Reacción catastrófica: presentan

reducción de la capacidad para aplicar lo
que se denomina actitud abstracta,
tienen dificultad para la generalización a
partir de un único ejemplo, para formar
conceptos y aprender similitudes y
diferencias entre conceptos.

◦ Síndrome de la puesta de sol: somnolencia,

confusión, ataxia y caída accidentales.
Enfermedad por cuerpos de lewy
◦ Alucinaciones
◦ Rasgos parkinsonianos
◦ Signos extrapiramidales.
◦ Inclusiones de cuerpos de lewy en la corteza cerebral.

Enfermedad de Parkinson
◦ Ralentización de movimientos
◦ Lentificacion del pensamiento, una característica que los médicos definen como
bradifrenia

Demencia relacionada con el VIH.

◦ Apatía, labilidad emocional o desinhibición conductual
 Diagnostico
◦ Exploración del estado mental y la información
obtenida de la familia del paciente o de sus
amigos.
◦ Las manifestaciones del cambio de personalidad
en un paciente mayor de 40 años indican que
cabe considerar cuidadosamente un diagnostico
de demencia.

◦ Los médicos tomaran nota de las quejas de los

pacientes sobre el deterioro intelectual y la
tendencia a los olvidos, así como de las
evidencias de evasión, negación, o
racionalización de los paciente dirigidas a
ocultar los déficits cognitivos.
Demencia de tipo Alzheimer

◦ Los criterios diagnosticos (DSM lV TR)

ponen de relieve la presencia de
deterioro de la memoria y la presencia
asociada de al menos otros síntoma de
deterioro cognitivo
(afasia,apraxia,agnosia o alteraciones
de la función ejecutiva).
 Demencia vascular
◦ Los síntomas generales de la
demencia vascular son idénticos a los
de la demencia de tipo Alzheimer,
aun que el diagnostico de la
demencia vascular requiere
evidencias clínicas o de laboratorio
de causa vascular para la demencia.
Es mas probable que presente un
deterioro gradual y progresivo, en
comparación con la enfermedad de
Alzherimer.
Demencia debida a otras
enfermedades medicas
◦ El DSM IV TR enumera seis causas
especificas de demencia que
pueden codificarse
directamente:
◦ Infección por VIH
◦ Traumatismo craneal
◦ Enfermedad de Parkinson
◦ Enfermedad de Huntington
◦ Enfermedad de Pick
◦Demencia persistente
inducida por sustancias

Se presenta en dos lugares en el DSM IV

TR, con las demencias y con los
trastornos relacionados con sustancias.
Las sustancias son: alcohol, inhalantes,
sedantes, hipnóticos o ansiolíticos.
Análisis de laboratorio
◦ Resonancia magnética
◦ Tomografía axial computarizada

Implican la diferencia entre demencia de tipo Alzhemier y la demencia vascular

Diagnostico diferencial
◦ Demencia de tipo Alzheimer frente a demencia vascular
◦ La demencia vascular se distingue por el deterioro de gradual y
progresivo que con el tiempo puede acompañar a la enfermedad
cerebrovascular.

◦ Demencia vascular frente a accidentes isquémicos transitorios.

◦ Los accidentes isquémicos transitorios son breves episodios de
disfunción neurológica focal de menos de 24 H de duración. (5-15 min)
 Evolución y pronostico
◦ La demencia es mas recurrente que empiece por los 50 o
60 años con un deterioro durante 5 a 10 años que
eventualmente provoca la muerte.
◦ Esperanza de vida de pacientes con demencia de tipo
Alzheimer es aproximadamente de 8 años.
◦ Pueden presentar una alteración potencialmente
reversible si el tratamiento se inicia antes de que se
produzca una lesión cerebral permanente
◦ En fases terminales, pacientes se convierten en una
cascara vacia de su ser previo, están profundamente
desorientados, incoherentes, amnésicos y presentan
incontinencia urinaria y fecal.
 Tratamiento
◦ Cambios de dieta
◦ Ejercicio y control de DM y de la HAS

◦ Tratamiento psicosociales
◦ Pueden beneficiarse en la asistencia en el duelo y la
aceptación del grado de su discapacidad, así como de la
atención a aspectos de autoestima.

◦ Fármacos incluyen: antihipertensivos, anticoagualantes,

antitromboticos.
◦ No escoger B adrenérgicos  intensificación del deterioro.
Mejor los IECA y los diuréticos, ya que reducen la TA sin
afectar el flujo sanguíneo cerebral 
◦ Tratamiento farmacológico:

◦ Benzodiazepinas  insomnio y ansiedad

◦ Antidepresivos y antipsicóticos  ideas
delirantes y las alucinaciones.
◦ Donepezilo, rivastigmina, galantaina y la
tacrina  inhibidores de la colinesterasa
empleados en el tratamiento del deterioro
cognitivo leve a moderado en la
enfermedad de Alzheimer.
Bibliografía
◦ GENÉTICA DE LA CONDUCTA Robert Plomin, John C. DeFries, Gerald E. McClearn y
Peter McGuffin