Gejala Klinis dan Penatalaksanaan

pada Sindrom Turner

Adelita Ayu K.
 Skenario
Seorang siswa perempuan AA, 16 tahun diantar orangtuanya kedokter untuk
berkonsultasi karena belum mentruasi. Selama sekolah, AA bisa mengikuti
pelajaran dengan cukup baik. Ia selalu naik kelas walaupun dengan nilai yang pas-
pasan. AA adalah anak pertama dalam keluarga, namun tinggi badannya kalah
cukup jauh dari adiknya. Menurut orangtuanya, AA pernah didiagnosa kelainan
jantung bocor tapi sembuh sendiri tanpa oprasi. Pada pemeriksaan fisik ditemukan
perawakan AA yang pendek yaitu 145cm (normalnya 160-162,5cm), berat badan
53kg (normalnya 55-60kg). Didapatkan leher yang pendek dan webbed neck, jarak
papila mammae yang berjauhan satu sama lainnya. Tidak terdeteksi bising jantung.

Rumusan masalah :
Perempuan 16 tahunn, datang dengan keluhan aminore, pendek, gemuk, leher
pendek bersayap dan papila mammae berjauhan
Anamnesis Hasil Anamnesis :
• Identitas AA (16 thn) belum menstruasi. Selama
• Keluhan Utama sekolah AA bisa mengikuti pelajaran dgn
cukup baik, selalu naik kelas walaupun
• Keluhan Tambahan
nilai pas-pasan. AA anak pertama dalam
• RPS keluarga, tinggi badannya kalah jauh dari
• RPD adik-adiknya dan pernah didiagnosa
• RPK kelainan jantung bocor tetapi sembuh
• Riwayat Pribadi dan Sosial sendiri tanpa operasi.

Pemeriksaan Fisik
• Keadaan Umum
Hasil Pemeriksaan Fisik :
• Kesadaran
• TB 145cm (N; 160-162,5cm)
• TTV • BB 53kg (N; 55-60kg)
• Inspeksi • Webbed neck dan leher pendek
• Palpasi • Jarak papila mammae berjauhan
• Auskultasi • Bising jantung tidak terdeteksi
• Antropometri
 Pemeriksaan
penunjang

• Laboratorium
TSH dan prolaktin
Tes progestin
FSH & LH
• Analisis chromosom
 Diagnosis banding
Sindrom Noonan Gejala klinis
• Kondisi relatif umum genetik • Perawakan pendek
bawaan yang mempengaruhi • Kelainan pada jantung dan
baik laki-laki maupun pembuluh darah
perempuan. Gadis penderita • langit-langit mulut melengkung
sindrom noonan menunjukkan tinggi
anomali tertentu yang juga
terjadi pada gadis dengan • Jarak antara mata lebar
sindrom 45,X Turner,namun
mereka memiliki kromosom
46,XX normal.
 Sindrom Turner
• Sindrom Turner atau monosomi X hanya mempengaruhi wanita dimana
merupakan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan
kromosom X. Seorang gadis atau wanita dengan Sindrom Turner hanya memiliki
satu kromosom X (45, X).
• Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki 45 kromosom : 22 pasang
kromosom somatic dan satu kromosom seks, biasanya X (45, X).
• Penyakit ini sering dijumpai pada janin yang mengalami abortus spontan, dan
terdapat pada sekitar 1 dari 2500 kelahiran hidup.
 Etiologi
 Sindrom Turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada
fenotipe perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total
lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57% pasien, kromosom X
utuh hilang sehingga terbentuk kariotipe 45X.
 Sindrom Turner adalah penyebab umum dari amenore primer dan
kegagalan ovarium dini.

Epidemiologi
 Di seluruh dunia, diperkirakan satu di antara 2.000-2.500
kelahiran hidup bayi perempuan menderita sindrom Turner.
 Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan setelah
diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X.
 Lebih dari separuh sindrom Turner tidak terdiagnosa sampai
usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda
kelamin sekunder.
Gejala klinis
 Penatalaksanaan
(medika mentosa dan non-medika mentosa)
• Pengobatan dengan hormon • Diperlukan pembedahan apabila
pertumbuhan manusia terdapat defek jantung kongenital
rekombinan saja atau bersama • Diperlukan konsultasi genetik
dengan steroid anabolik (genetic counseling) untuk
membahas atau mengatasi masalah
• Pemberian estrogen infertilitas pasien.
• Analisis kromosom prenatal
 Pencegahan :
Tidak terdapat pencegahan untuk sindrom Turner
karena sindrom Turner merupakan kelainan genetik
Komplikasi : yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Hal
• Defek jantung congenital terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan
dapat menyertai monosomi konseling genetik pre-marital untuk mencegah
kromosom seks. terjadinya kelainan-kelainan genetik pada satu keluarga
• Beresiko tinggi mengalami kelak.
fraktur tulang selama masa
kanak-kanak dan
osteoporosis pada orang
dewasa karena kurangnya Prognosisis :
estrogen. Prognosa penderita dengan Sindroma Turner sangat
• Sebagian individu mungkin tergantung dari usia saat pertama kali diketahui.
memperlihatkan tanda-tanda Penderita ini baru mencari pertolongan pada masa
ketidakmampuan belajar pubertas yaitu setelah mencapai usia 15 tahun. Karena
(learning disability). terlambat diketahui, maka kita tidak dapat berharap
terlalu banyak. Dalam hubungannya dengan fisik
tubuhnya, diharapkan bisa diperbaiki dengan
pemberian GH. Prognosis keseluruhan untuk pasien
dengan sindrom Turner baik bila mendapat terapi dini.
 Kesimpulan
Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan monosomi
pada kromosom X. Sindrom turner tidak diwariskan namun
terjadi secara acak dan semua terjadi pada wanita. Wanita
penderita sindrom Turner awalnya memiliki ovarium namun
seiring berjalan waktu ovarium mengalami degenerasi
sehingga wanita penderita sindrom Turner tidak mengalami
menstruasi dan mengalami infertil.