Genética de Poblaciones II:

Factores que cambian las

frecuencias génicas
Migración
Deriva genética

p = f(A)

Mutación

Selección natural
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 1

1
 Tema 18: Genética de Poblaciones II: Factores que
cambian las frecuencias génicas
Puntos principales a tratar:
•La mutación
•La migración
•La deriva genética
•Efecto fundador
•Cuello de botella
•La selección natural
•Acción sobre caracteres cuantitativos
•selección direccional
•selección estabilizadora
•selección disruptiva
•Modelos sencillos de acción de la selección en un locus
dialélico
•Selección en contra del homocigoto recesivo
•Selección a favor del heterocigoto
•Equilibrio mutación-selección
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 2

2
 La Genética de Poblaciones es
una Teoría de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Migración
Deriva genética

p = f(A)

Mutación
Selección natural
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 3

3
Mutación: cambio estable en el material genético
-Fuente última de variación genética. Genera variación de
novo.
-Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del
gen
-Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas,
~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de
frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones


Equilibrio mutación-retromutación
A -> a  A <- a
Generación 0: p0 = 1; q0 = 0 A -> a 
Generación 1: q1 =  p0
Generación 2: q2 =  p1 + q1 qn = qn-1 +  pn-1 -  qn-1
q =qn - qn-1 =  pn-1 -  qn-1
Generación n: qn = qn-1 +  pn-1 q = 0
q =  /(+ )
^
qn = 1 - p0 (1- )n = 1 - (1- )n
Dr. Antonio Barbadilla

^p =  /(+ )
Tema 18: Genética Poblaciones II 4
4
Migración: movimiento de individuos entre poblaciones
-Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la
migración puede producir cambios importantes en las
frecuencias alélicas
-El movimiento de genes de una población a otra se denomina
flujo genético
- Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las
diferencias de frecuencia entre la población donadora y
receptora y a la tasa de migración
m = Tasa de migración por generación
q’ = Frecuencia alelo a en problación donadora
qt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t
m
t+1
q’
qt+1 = mq’ + (1-m)qt 1-m
qt
m
Dr. Antonio Barbadilla q = m(q’ - qt)
Donadora Receptora Tema 18: Genética Poblaciones II 5
5
 Deriva genética (aleatoria):

-Puesto que las poblaciones naturales tienen un

tamaño finito, cada generación hay un sorteo de
genes durante la transmisión de gametos de los
padres a los hijos que hace que las frecuencias de los
alelos fluctúen de generación en generación
-La deriva genética es el efecto acumulativo de esta
fluctuación genética durante muchas generaciones
- Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de
frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto
último de la deriva es la fijación de uno de los alelos
en la población
-La tasa de fijación es inversamente proporcional al
tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos
es mayor en poblaciones pequeñas)
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 6

6
 Muestreo
aleatorio
Generación 0
de gametos

Alelos diferentes que

hay en la generación i
en la población

Generación 1
Pool de gametos de los que
se escogerá una muestra
aleatoria para formar la
siguiente generación

Generación
Dr. Antonio Barbadilla

8
Tema 18: Genética Poblaciones II 7
7
 Simulación por ordenador
del proceso de deriva
genética. Se sigue la
frecuencia alélica durante
20 generaciones en una
población de tamaño

(a) 2N = 18 y

(b) 2N = 100

El tamaño (o censo) de la
población es el parámetro
crucial que determina la
intesidad de la deriva
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 8

8
Deriva genética (2):

-Casos intensos de deriva genética:

Efecto fundador (Ej.: Migraciones humanas)

Cuello de botella (Ej.: Guepardo)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 9

9
La selección natural:

-El proceso de selección

Selección fenotípica (causa)
Selección genotípica (efecto)

Selección
fenotípica

Dr. Antonio Barbadilla X

Tema 18: Genética Poblaciones II 10
10
 0,5

Selección
genotípica

0,5

0
AA Aa aa
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Tema 18: Genética Poblaciones II 11

11
 Tipos de Selección fenotípica

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 12

12
 Tipos de Selección genotípica (sobre un locus
con dos alelos)

•Direccional: la selección favorece el incremento

de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos)
alternativo

•Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del

heterocigoto

•En contra del heterocigoto (incompatible)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 13

13
 Modelos sencillos de selección
•Selección en contra del homocigoto recesivo: un
locus con dos alelos, A y a
Genotipo Total
s = coeficiente
selección
AA Aa aa

Frec. p2 2pq q2 1
genotípica
Eficacia wAA wAa waa
biológica (W) 1 1 1-s
Prop. tras p2 2pq q2(1-s) 1-sq2 = w
selección
Frec. p2/w 2pq/w q2(1-s)/w 1
genotípicas
tras selección
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 14

14
 Modelos sencillos de selección
•Selección a favor del heterocigoto
Genotipo Total

AA Aa aa

Frec. p2 2pq q2 1
genotípica
Eficacia wAA wAa waa
biológica (W) 1-s1 1 1-s2
Prop. tras p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1-s1p2-s2q2 = w
selección
Frec. p2(1-s1)/w 2pq/w q2(1-s2)/w 1
genotípicas
tras selección

pq(s1p-s2q) s1
q = =0 (s1p-s2q) = 0 ^q =
w s1+ s2
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 15

15
 Ejemplo paradigmático de selección a favor del
heterocigoto: la anemia falciforme

Distribución el alelo de la anemia Distribución de la malaria falciparum

falciforme (HbS) en el África, (causada por el Plasmodium
Europa, Oriente Medio y la India falciparum) en el en el África,
Europa, Oriente Medio y la India

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 16

16
 Equilibrio selección-mutación deletérea
•Mutación recesiva autosómica
Mutación Selección ~ sq2
 Mutación ~ p
A a
p = sq2 --> q^ =   /s,
Selección s
si el gen es letal, s^ = 1, q =  

•Mutación dominante autosómica

Selección ~ sq
Mutación ~ p

p = sq --> q^ =  /s,

Dr. Antonio Barbadilla

si el gen es letal, s = 1, q^= 
Tema 18: Genética Poblaciones II 17
17
 Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación
dentro y entre poblaciones
Deriva genética Migración
p = f(A)

Mutación

Selección natural

Fuerza Variación dentro Variación entre

poblaciones poblaciones
Endogamia o
- +
deriva genética
Mutación
+ -
Migración
+ -
Selección:
Direccional
Equilibradora - +/-
Incompatible
+ -
Dr. Antonio Barbadilla - +
Tema 18: Genética Poblaciones II 18
18
 Links de interés

 Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)

 Ensayos de evolución (A. Barbadilla)
 EvoTutor: Learning through interactive simulation
(on line y off line) Sitio excelente para aprender los
procesos genético poblacionales mediante simulación
 Calculadora de Hardy-Weinberg

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