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¿Mutaciones?

• Una mutación es un cambio en la


secuencia del ADN. Las mutaciones
pueden ser el resultado de errores en
la copia del ADN durante la división
celular, la exposición a radiaciones
ionizantes o a sustancias químicas
denominadas mutágenos, o infección
por virus. Las mutaciones de la línea
La mutación es un cambio repentino en
germinal se producen en los óvulos y
el material genético dentro de las células de
el esperma y puede transmitirse a la
un sistema vivo, es inesperado y puede ser
descendencia, mientras que las
heredable. Dichos cambios se pueden
mutaciones somáticas se producen
expresar a diferentes niveles: en el número
en las células del cuerpo y no se
cromosómico, (euploidia y aneuploidía), en
pasan a los hijos.
la estructura de
los cromosomas (aberraciones
cromosómicas) y en genes individuales que
MUTACIÓN SOMÁTICA Y Transiciones
MUTACIÓN EN LA LÍNEA
GERMINAL Génicas

En la línea Transversiones
Somática
germinal Euploidia

Niveles Numéricas
Aneuploidía
Mutacionales

Cromosómicas Deleción
MUTACIÓN ESPONTÁNEA E NDUCIDA

Duplicación

Espontánea Inducida Cromosómicas


Genómicas
Translocación

Inversión
Afecta a las células somáticas del Afectan a las células productoras de
individuo. Como consecuencia gametos apareciendo gametos con
aparecen individuos mosaico que En la línea mutaciones. Estas mutaciones se
Somática
poseen dos líneas celulares germinal transmiten a la siguiente generación
diferentes con distinto genotipo. Una y tienen un mayor importancia desde
vez que una célula sufre una el punto de vista evolutivo.
mutación, todas las células que
derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación
(herencia celular).

Se produce como consecuencia de la


Se produce de forma natural o exposición a agentes mutagénicos
Espontánea Inducida
normal en los individuos. químicos o físicos.
• MUTACIONES GÉNICAS
• Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
• Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una
pirimidina (Pi) por otra pirimida.
• Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una
pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

• MUTACIÓN GENÓMICA:
Mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos
cromosómicos completos.
Cromosómicas: Numéricas
Aberraciones numéricas más
comunes
• Trisomía del cromosoma 21, conocida como Síndrome de Down
• Es un trastorno genético causado por la copia extra del
cromosoma 21

• Trisomía del cromosoma 18, conocida como Síndrome de Edwar


• Enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia
de un cromosoma adicional en el par 18.

• Trisomía del cromosoma 13, conocida como Síndrome de Patau


• Trisomia en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética
que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suple,
Cromosómicas: Estructurales

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