Indicaciones del estudio

genético
 Implicancias

Aborda a todo en general y no solo partes del

Genética Clínica cuerpo, o a alguna edad específica donde la
puedan sufrir
Manejo El conocimiento genético de los familiares
multidisciplinario
Tiene utilidad sobre todo para conocer a los
Diagnóstico portadores ya los sanos, para tener una
Genético probabilidad de quien podría heredarla y a qué
nivel
 Servicio de
Genética

Existen consejos
¿Cuándo enviar al genéticos para tener un
paciente al S. G.? buen procedimiento o
seguimiento

Tiene 14 casos
específicos. 7 Consejos para
Entre historiales, tener un completo
enfermedades, funcionamiento
anomalías, etc.
 Etapas del
Estudio Genético

Esto es necesario
para el propositus.
Ya que se estudia su
a.- Historia Clínica y
árbol genealógico.
Construcción del
Pedigrí
Con la intención de
encontrar las evidencias
de afección y completar
la historia familiar.
 Puntos valorativos en
la historia Familiar

Historia Parental Historia

Gestacional

Parto Periodo Neonatal Historia evolutiva

del paciente
 INDICACIONES PARA HACER UN
CARIOTIPO •Abortos espontáneos
P. Prenatal •Retraso de crecimiento intrauterino

•Malformaciones mayores aisladas

P. Neonatal •Recién nacido con rasgos dismórficos

P. de •Dificultad para el aprendizaje

Lactancia •Retraso psicomotor

P. Preescolar- • Trastornos de crecimiento

Escolar • Rasgos dismórficos

P. De • Ginecomastia
Adolescencia • Amenorrea primaria o secundaria

• Infertilidad inexplicable
P. Adulto • Abortos en repetición.
 Estudios genéticos prenatales invasivos
 BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

• inserción de aguja a través

del abdomen -utero-
placenta
• Inserción de tubo a través • Extracción de tejido, se
de la vagina-cuello coloca en una placa y se
uterino- placenta envía.
• Se extrae muestra de • Resultados tardan 2
tejido semanas
 ¿A QUIENES?
Embarazadas de avanzada edad

 ¿QUÉ INFO NOS DA?

Constitución cromosómicas de las células
del tejido placentario
Identifica anomalías numéricas,
estructurales y sexo del feto

 ¿CUÁNDO SE REALIZA?
Semanas 11-13

 ¿RIESGOS?
0.5% de abortos (1/200)

 ¿CONFIABILIDAD?
99%
AMNIOCENTESIS • En el segundo trimestre
• Diagnostica o descarta defectos
cromosómicos (numérico o
estructural) y genéticos.
• Células fetales flotan en el liq.
Amniótico.
• Detecta niveles de O2 y CO2

En líquido
amniótico:

alfa-
• ¿CUÁNDO?
fetoproteína
Semanas 16-10
(desarrollo de
• ¿CÓMO?
la pared
Se analizan células del amnios, piel
abdominal y
y tubo gastrointestinal fetal con
el SN)
una punción
transparietoabdominal
Resultados en 20 días
 Estudios genéticos prenatales no invasivos
 SCREENING

1er trimestre
• “translucencia nucal” (entre piel y tejidos blandos)
• 2 sustancias: PAPP-A y subunidad B de
gonadotrofina coriónica humana.
• Confiabilidad: 90% y en aumento

2do trimestre
• Se mide 3 sustancias: alfa-fetoproteina, estriol y
subunidad b de gonadotrofina coriónica humana
Indicaciones para realizar estudios
moleculares
• Introducción
• Los estudios de biología molecular o tecnología del ADN recombinante incluyen los análisis en que el material de interés
son los ácidos nucleicos: ADN y ARN. El conocimiento de las características y propiedades de estas dos biomoléculas ha
permitido la implementación de técnicas utilizadas en investigación y en la práctica médica. Estas metodologías se
aplican con diversos fines, como la identificación de individuos, el monitoreo de tratamientos, el establecimiento de
diagnósticos, la detección de bacterias y virus, la determinación de carga viral, y el estudio de mutaciones y
polimorfismos génicos, entre otros.
• El análisis molecular constituye una herramienta indispensable en el área de ciencias de la salud y establece
diagnósticos, pronósticos y tratamientos certeros, específicos y actuales. Asimismo, estos análisis permiten profundizar en
el conocimiento de los mecanismos normales y las alteraciones de los procesos celulares que participan en el desarrollo
de una enfermedad, así como proponer nuevas alternativas terapéuticas y preventivas.
• Este capítulo pretende brindar al lector un panorama general de los lineamientos básicos para el manejo de muestras
biológicas que serán sometidas a estudios moleculares. Se explica cómo seleccionar, obtener y preservar la muestra
para obtener resultados fidedignos. Además, se mencionan algunos ejemplos específicos y las áreas de aplicación del
análisis molecular.
• Manejo de muestras
• La implementación y realización de las técnicas moleculares debe llevarse a cabo por personal altamente capacitado
en el área de biología molecular. Sin embargo, los resultados que se obtengan no sólo dependerán de la prueba
molecular que se emplee, sino también de la toma y conservación de la muestra de manera apropiada. De este modo,
la metodología utilizada, bien sea simple o sofisticada, económica o costosa, no será confiable si no se parte de una
muestra manejada de forma adecuada. En general el personal encargado de la toma, el transporte y del
procesamiento de la muestra no es el mismo, por lo que es importante que cada uno de los implicados en el proceso
conozca los cuidados y las consideraciones necesarios para evitar resultados erróneos. El manejo de muestras implica
tres pasos fundamentales: selección, toma y preservación de la muestra.
• Selección de la muestra: ¿qué muestra debo estudiar?
• Debe elegirse la muestra que contenga el ácido nucleico de interés. De aquí surgen dos alternativas: estudio de ácidos
nucleicos del individuo o detección de ácidos nucleicos exógenos. En la figura 10-1 se señalan algunos casos en los que
pueden aplicarse los análisis moleculares y el tipo de muestra adecuado para tal fin.
• Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie.
•

• En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por
46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas
humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan
con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento
más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a
una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se
tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
•
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un
grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a
menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero.
Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G.
•

• Un cariograma es la representación esquemática del tamaño, forma y

patrón de bandas del cariotipo. Los cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
TÉCNICA
CARIOTIPO
PATRON DE BANDAS
CARIOGRAMA
EXPLORACIÓN
FISICA
 Una vez realizado la historia clínica,
el paso siguiente debe ser una exploración
física completa
• Este examen clínico, tiene Por ultimo, la impresión clínica
(datos cualitativos) debe ser
3 características esenciales
comprobada por una serie de
medidas antropométricas que
luego son valoradas según
tablas de perceptibles

2. Esta exploración,
debe ir acompañada
1.La exploración debe
de una definición
ser ordenada
precisa de posibles
estrictamente
rasgos dismórficos
 El rango
normal de cada medida, varia con la
 edad y sexo.
 -Habitualmente todas las medidas están aproximadamente situadas en el mismo
percentil.
 - Cuando esto no es así, significa
 que esa medida puede indicar una anomalía

 La exploración física se inicia por una valoración

 del aspecto general (estado general, color,
 nutrición, etc.). Posteriormente comenzamos
 una descripción de la cabeza y cara. Después
 valoramos sucesivamente cuello, tórax, abdomen,
 genitales externos, extremidades y terminamos
 con la exploración neurológica básica
 y de la piel.
DIAGNÓSTICO

Una vez terminado con la exploración física debemos tener presente que en
pacientes con rasgos dismórficos múltipleses necesario considerar un
síndrome
Algunos rasgos dismórficos están
relacionados con la edad, por lo que los pacientes
deben ser evaluados periódicamente.
La historia clínica y la exploración física pueden
indicarnos un diagnóstico
DIAGNÓSTICO

 Es útil la exploración física en miembros de la familia del paciente

aveces los individuos afectados han fallecido o no pueden ser
evaluados. Por ello siempre debemos intentar que la familia aporte
información adicional con informes de diversos especialistas
En la tabla 2 describimos
los principales exámenes
complementarios
que pueden ser útiles
para el diagnóstico
de enfermedades de
origen genético
 Las anomalías cromosómicas pueden ser
 responsables de los rasgos dismórficos y diversas malformaciones.

 Por este motivo debemos

 realizar un cariotipo si estas anomalías
 están presentes, sobre todo si se acompañan
 de retraso mental.
GRACIAS