Mariana Zambrano Cervantes

Juan Diego López Bojorquez

 Las mutaciones que conducen a deficiencias enzimáticas
comúnmente son referidas como “errores natales del
metabolismo”
 Implican defectos en el ADN de los individuos afectados
 Los errores en enzimas que catalizan las reacciones de
aminoácidos suelen tener consecuencias desastrosas,
muchas de ellas derivan en formas severas de retraso
mental.
 Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
 También conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo
causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en
la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado.
 La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de
fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una
discapacidad intelectual grave.
 Es la enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina

 La tirosina es un aminoácido no esencial fundamental e importante para el

metabolismo y para nuestro estado de ánimo, ya que es precursor de la dopamina
y la adrenalina, que regulan el estado de ánimo.
 La fenilalanina, el fenilepiruvato, el fenil-lactato y el fenilacetato se acumulan todos
en la sangre y en la orina
 La evidencia disponible sugiere que el fenilpiruvato, que es una fenilcetona, causa
retraso mental al interferir con la conversión del piruvato a acetil-CoA (un
intermediario en rx bioquímicas)dentro del cerebro.
 También es probable que la
acumulación de estos
productos en las células
cerebrales de por resultado
un desbalance osmótico en
el cual el agua fluye hacia las
células cerebrales.
 Dichas células se expanden
hasta que se oprimen unas
contra otras en le cerebro en
desarrollo, por lo cual el
cerebro es incapaz de
desarrollarse normalmente
 El PKU puede ser detectado con facilidad en recién nacidos, y en algunos países
como estados unidos es obligatorio hacer esta prueba.
 El tratamiento es muy simple ya que consta solamente de la modificación de la
dieta
 La fenilalanina debe ser limitada a la cantidad necesaria para la síntesis proteica y
debe administrarse tirosina ya que la fenilalanina ya no será la fuente de esta
 Se deben de cuidar los productos consumidos mirando su etiqueta y valorar el
contenido de fenilalanina de estos
 Conocido anteriormente como Phenoptin™, es
el primer fármaco aprobado por la FDA para
el tratamiento de la fenilcetonuria, en
diciembre de 2007
 Sapropterina dihidrocloruro, el ingrediente
activo en Kuvan, es una forma sintética de 6R-
BH4 que actúa como cofactor esencial de la
enzima que funciona en conjunción con HAP
para metabolizar el aminoácido fenilalanina
 Coca Cola • Gambas
• Caballa
 Leche materna
• Mero
 Leche de vaca y derivados • Cereales
• Patatas
 Huevos
• Harina
 Pollo • Soja
• Habas
 Cerdo • Arroz
 Ternera
 Salmón
 Sardinas