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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y

MUTACIONES
MUTACIONES
• ADN Polimerasa III. Error cada 108 bases…
• Supone un error cada gameto humano.
• Reparación por ADN polimerasa I.
• Si no es así: MUTACIONES.
• Cambios, alteraciones, modificaciones del material
genético (ADN/ARN) que son heredables.
• Sirven para aumentar la variabilidad genética en la
reproducción sexual Adaptación Evolución.

Kohona: Doble mutación

Sphynx: Cambios por mutación recesiva


MUTACIONES

Izquierda:Shar-Pei mutado en el gen HSA-2; Exceso de ac.


Hialurónico y relacionado
QUIMERAcon mucinosis en humanos:
lupus eritematoso (secundario) y con fiebre mediterráneo
El término quimera puede referirse a:

 El mounstro de la mitología griega que, según la fábula, vomitaba llamas y


tenía tres cabezas una de león, una de cabra y una de serpiente que salía de
su cola.

 En paleontología, una quimera es un fósil compuesto por partes de


individuos de diferentes especies, que cuando fueron descubiertos se
creyeron restos de una sola.

 En biología molecular, una quimera es una proteína artificial creada


uniendo dos fragmentos de proteínas diferentes.

 Quimerismo: trastorno genético, dos cigotos, tras la fertilización, se


combinan formando uno solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo
resultante posee dos tipos de células diferentes, cada una con distinta
constitución genética (ADN distinto) como si fueran dos individuos en uno
solo.
MUTACIONES
• Criterios Clasificación:
• 1.- Efectos: (Beneficiosas, Neutras y Perjudiciales)
• 2.- Células afectadas:(Somáticas y Germinales)
• 3.- Origen: Naturales- espontáneas e Inducidas
MUTACIONES
• 4.- Extensión del material genético afectado:

– GÉNICAS: Puntuales, afectando una o un par bases. Son


las que ocurren dentro de un gen en la Replicación.
S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina
– CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la
secuencia de genes dentro de un cromosoma.

– GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de


cromosomas
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO

• El albinismo Tipo 1 (OCA1) está producido por


mutaciones en el gen de la tirosinasa
• Situado en el cromosoma 11 humano.
• Enzima implicado en el primer paso de la ruta de
síntesis de la melanina
LO CONTRARIO AL ALBINISMO
MUTACIONES GÉNICAS

Sustitución Inserción Deleción

Transición Transversión
MUTACIONES GÉNICAS
• Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que
cambia glutámico por valina.
• En el codon 6 , en la segunda base, se sustituye
Adenina por Timina.
• Ventaja frente a la malaria
MUTACIONES GÉNICAS
• Atendiendo a sus efectos pueden ser:
• Silenciosas:
– Normalmente por sustitución y cambian sólo un
triplete sin cambiar la codificación: Mismo
aminoácido. Frecuentes
• No Silenciosas ó Tangibles u Observables:
– De cambio de sentido: Dan lugar a una mutación
observable. Se puede deber a una inserción, deleción o
sustitución: Aminoácidos y Proteínas diferentes.
– Sin sentido: Al ocurrir la mutación, aparece el codón
: UAA, UAG y UGA y finaliza la síntesis proteíca.
MUTACIONES GÉNICAS

Sustitución
Transversión

Inserción ó

Deleción o

Transición
C A T C G T C A T
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
• El galgo inglés
posee una
mutación
puntual por
sustitución de
un par de
bases. Se
descontrola el
Galgo inglés más pequeño que el español crecimiento
muscular
MUTACIONES CROMOSÓMICAS

• Dos tipos:
– Suponen pérdidas o aumento de un segmento del
cromosoma:
• Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes).
• Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento.

– Suponen variaciones en la distribución de los genes en


el cromosoma:
• Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida.
• Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en
otro cromosoma
MUTACIONES CROMOSÓMICAS

• El guisante rugoso
recesivo se produce
por la inserción de
800 p.b.(transposón)
que impide
manifestarse al gen
responsable de la
síntesis de almidón.
• Son guisantes más
tiernos
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DELECIÓN
SÍNDROME DEL CRI DU CHAT
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DELECIÓN

TALASEMIA
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DUPLICACIÓN
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
INVERSIÓN
PERI Y
PARACÉNTRICA
MUTACIÓN CROMOSOMICA
TRANSLOCACIÓN
RECÍPROCA
MUTACIÓN CROMOSOMICA
TRANSPOSICIÓN
MUTACIONES GÉNOMICAS

EUPLOIDÍA ANEUPLOIDIA

Monosomía Trisomía

Monoploidia Poliploidia
Turner(X0) Autosómico:
Letal

Triploidia Tetraploidia Hexaploidia


SELECCIÓN DEL MAÍZ

• Agricultores mesoamericanos
seleccionaron sin saberlo
genes controladores del
desarrollo en la planta
silvestre, convirtiendo en
pocos pasos una mala hierba
arbustiva con semillas duras
en una planta erguida, útil y
con semillas blandas y
nutritivas
Teosinte: Maíz silvestre
ORIGEN DE LA EUPLOIDIA

• Durante la meiosis NO se produce la disyunción


de todos los cromosomas homólogos.
• Se originarán gametos con 2n y otros con 0.
• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a
triploides o tetraploides.
• En plantas este fenómeno se consigue,
experimentalmente, con colchicina
TRIPLOIDIA IDEAL
ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

• Durante la meiosis NO se produce la disyunción


de tan sólo un cromosoma homólogo.
• El resto de cromosomas homólogos si se separan
perfectamente.
• Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1
cromosomas.
• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a
trisomías (n+1+n) o bien a monosomías (n-1+n) .
ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA
MUTACIONES GENÓMICAS
TRISOMÍAS

C. AUTOSÓMICOS CROMOSOMAS SEXUALES

S. DOWN (21) S. EDWARDS (18) S. TRIPLE XXX

S. DUPLO Y (XYY)
S. KLINEFELTER(XXY)
TRISOMÍA DEL 21: S. DOWN
SÍNDROME DE EDWARDS

En 2003 tenía
17 años

Malformaciones cardíacas
Retraso físico y mental
3-4 meses a 2 años
OTRAS TRISOMÍAS
TRISOMÍA DEL C. 13 TRISOMÍA DEL C. 18

Síndrome de Patau:
Poca viabilidad.
Labio leporino.
Deficiencias
cerebrales.
SÍNDROME DE TURNER
Desarrollo sexual infantil.
Estéril. Formas hombrunas
1 de cada 2500
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Desarrollo genital masculino.
No espermatogénesis: estériles
Ginecomastia. Formas afeminadas
1 de cada 500
SÍNDROME DE TRIPLE X
Sexo femenino.
Órganos genitales
atrofiados?.
Fertilidad limitada.
Bajo coeficiente mental.
Problemas mentales y de
comportamiento
Cada 1200 niñas
También tetra y penta X
DUPLO Y
Descrito en 1965 por Jacobs; 200
pacientes de prisión escocesa y
encontró 7 casos.
Son muy altos y delgados.
Problemas antisociales o de
comportamiento
Tienen una inteligencia inferior a
la media.
Frecuencia de 1 cada 2000
hombres.
Manuel Delgado Villegas “Arropiero “
MOLA
• Invasión del endometrio por tejidos fetales y
placentarios debido a fecundación alterada.
• Parcial con Triploidía ó Tetraploidía. Posee restos
fetales de 8-9 semanas. Se produce por fecundación:
– Un óvulo normal y dos espermatozoides.
– Un óvulo normal y un espermatozoide diploide
– Un óvulo diploide y un espermatozoide normal.
• Completa: Sin restos fetales y siempre de células
diploides y además XX. Se producen por Fecundación
de un óvulo normal con vaciado nuclear y un
espermatozoide normal X que duplica su material.
AGENTES MUTÁGENOS
• Producen las mutaciones inducidas.
• Pueden ser físicos, químicos y biológicos.
• Físicos:
– Radiaciones ionizantes: Ultravioletas, X,α,β,γ de fuentes
como el radio, uranio, cobalto
– Ultrasonidos de altísima energía.
– Choque térmico.
• Químicos: a)B.N.: 5 bromouracilo; b) alcaloides: cafeína
c)Alquilantes: gas mostaza; d) carcinógenos: benzopireno
d) Drogas: LSD, nicotina; e) Ácido nitroso.
• Biológicos: Virus, bacterias...
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
• Fuente de variación junto a la meiosis y a la
reproducción sexual.
• Cambios evolutivos se producen por acumulación
gradual de mutaciones génicas.
• La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden
acumularse y dar lugar a la evolución.
• También por grandes cambios producidos por
mutaciones cromósomicas y genómicas.
• Separación de las poblaciones dentro de un territorio
específico. Falta de intercambio reproductivo y
aislamiento: Nueva especie.
MUTACIÓN Y CÁNCER
¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?
MUTACIÓN Y CÁNCER

• Factores o Agentes mutágenos que producen CÁNCER:


• Biológicos: Virus y alguna bacteria ¿?
• Sustancias químicas: Alquitrán, Amianto, Cloruro de
vinilo, Anilinas, Coservantes, Bebidas alcohólicas de alta
graduación TABACO.
• Físicos: Radiaciones X, nucleares, UV
MUTACIÓN Y CÁNCER
VIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS

TIPO DE VIRUS CÁNCER


PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO

HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA
DE CÉLULAS T LEUCEMIA
HERPES VIRUS
Cuello del SARCOMA
útero con displasia altoDE KAPOSI
grado
MUTACIÓN Y CÁNCER
1. Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la
división celular.
Los oncogenes son protooncogenes mutados que producen
una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula
se divide más rápidamente.
Oncogen: ACELERADOR
2. Genes supresores de tumores que si mutan y se
inactivan puede permitir el desarrollo del tumor: FRENO
Codifican proteínas que reducen la división celular y si se
inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis
3. Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN
Polimerasa I
Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare
el ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer
MUTACIÓN Y CÁNCER
MUTACIÓN Y CÁNCER
SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES
MUTACIÓN Y CÁNCER
TIPOS DE CÁNCER
1. Carcinomas: los más comunes y se originan en células
epiteliales: pulmón, de seno (mama) y de colon.
2. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se
encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago,
grasa, tejido conectivo y músculo.
3. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios
linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del
cuerpo.
4. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros
que crecen en la médula ósea y que se acumulan en
grandes cantidades en el torrente sanguíneo.
MUTACIÓN Y CÁNCER

• Cambios en los receptores de membrana.


• Cambios en las moléculas de comunicación:
citoquinas y proteasas, desapareciendo la
matriz y la membrana basal.
• Angiogénesis.
• Telómeros.
• Sintetizan sus propios factores
de crecimiento
MUTACIÓN Y CÁNCER

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