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MUTACIONES
MUTACIONES
• ADN Polimerasa III. Error cada 108 bases…
• Supone un error cada gameto humano.
• Reparación por ADN polimerasa I.
• Si no es así: MUTACIONES.
• Cambios, alteraciones, modificaciones del material
genético (ADN/ARN) que son heredables.
• Sirven para aumentar la variabilidad genética en la
reproducción sexual Adaptación Evolución.
Transición Transversión
MUTACIONES GÉNICAS
• Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que
cambia glutámico por valina.
• En el codon 6 , en la segunda base, se sustituye
Adenina por Timina.
• Ventaja frente a la malaria
MUTACIONES GÉNICAS
• Atendiendo a sus efectos pueden ser:
• Silenciosas:
– Normalmente por sustitución y cambian sólo un
triplete sin cambiar la codificación: Mismo
aminoácido. Frecuentes
• No Silenciosas ó Tangibles u Observables:
– De cambio de sentido: Dan lugar a una mutación
observable. Se puede deber a una inserción, deleción o
sustitución: Aminoácidos y Proteínas diferentes.
– Sin sentido: Al ocurrir la mutación, aparece el codón
: UAA, UAG y UGA y finaliza la síntesis proteíca.
MUTACIONES GÉNICAS
Sustitución
Transversión
Inserción ó
Deleción o
Transición
C A T C G T C A T
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
• El galgo inglés
posee una
mutación
puntual por
sustitución de
un par de
bases. Se
descontrola el
Galgo inglés más pequeño que el español crecimiento
muscular
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Dos tipos:
– Suponen pérdidas o aumento de un segmento del
cromosoma:
• Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes).
• Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento.
• El guisante rugoso
recesivo se produce
por la inserción de
800 p.b.(transposón)
que impide
manifestarse al gen
responsable de la
síntesis de almidón.
• Son guisantes más
tiernos
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DELECIÓN
SÍNDROME DEL CRI DU CHAT
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DELECIÓN
TALASEMIA
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
DUPLICACIÓN
MUTACIÓN CROMOSOMICA POR
INVERSIÓN
PERI Y
PARACÉNTRICA
MUTACIÓN CROMOSOMICA
TRANSLOCACIÓN
RECÍPROCA
MUTACIÓN CROMOSOMICA
TRANSPOSICIÓN
MUTACIONES GÉNOMICAS
EUPLOIDÍA ANEUPLOIDIA
Monosomía Trisomía
Monoploidia Poliploidia
Turner(X0) Autosómico:
Letal
• Agricultores mesoamericanos
seleccionaron sin saberlo
genes controladores del
desarrollo en la planta
silvestre, convirtiendo en
pocos pasos una mala hierba
arbustiva con semillas duras
en una planta erguida, útil y
con semillas blandas y
nutritivas
Teosinte: Maíz silvestre
ORIGEN DE LA EUPLOIDIA
S. DUPLO Y (XYY)
S. KLINEFELTER(XXY)
TRISOMÍA DEL 21: S. DOWN
SÍNDROME DE EDWARDS
En 2003 tenía
17 años
Malformaciones cardíacas
Retraso físico y mental
3-4 meses a 2 años
OTRAS TRISOMÍAS
TRISOMÍA DEL C. 13 TRISOMÍA DEL C. 18
Síndrome de Patau:
Poca viabilidad.
Labio leporino.
Deficiencias
cerebrales.
SÍNDROME DE TURNER
Desarrollo sexual infantil.
Estéril. Formas hombrunas
1 de cada 2500
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Desarrollo genital masculino.
No espermatogénesis: estériles
Ginecomastia. Formas afeminadas
1 de cada 500
SÍNDROME DE TRIPLE X
Sexo femenino.
Órganos genitales
atrofiados?.
Fertilidad limitada.
Bajo coeficiente mental.
Problemas mentales y de
comportamiento
Cada 1200 niñas
También tetra y penta X
DUPLO Y
Descrito en 1965 por Jacobs; 200
pacientes de prisión escocesa y
encontró 7 casos.
Son muy altos y delgados.
Problemas antisociales o de
comportamiento
Tienen una inteligencia inferior a
la media.
Frecuencia de 1 cada 2000
hombres.
Manuel Delgado Villegas “Arropiero “
MOLA
• Invasión del endometrio por tejidos fetales y
placentarios debido a fecundación alterada.
• Parcial con Triploidía ó Tetraploidía. Posee restos
fetales de 8-9 semanas. Se produce por fecundación:
– Un óvulo normal y dos espermatozoides.
– Un óvulo normal y un espermatozoide diploide
– Un óvulo diploide y un espermatozoide normal.
• Completa: Sin restos fetales y siempre de células
diploides y además XX. Se producen por Fecundación
de un óvulo normal con vaciado nuclear y un
espermatozoide normal X que duplica su material.
AGENTES MUTÁGENOS
• Producen las mutaciones inducidas.
• Pueden ser físicos, químicos y biológicos.
• Físicos:
– Radiaciones ionizantes: Ultravioletas, X,α,β,γ de fuentes
como el radio, uranio, cobalto
– Ultrasonidos de altísima energía.
– Choque térmico.
• Químicos: a)B.N.: 5 bromouracilo; b) alcaloides: cafeína
c)Alquilantes: gas mostaza; d) carcinógenos: benzopireno
d) Drogas: LSD, nicotina; e) Ácido nitroso.
• Biológicos: Virus, bacterias...
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
• Fuente de variación junto a la meiosis y a la
reproducción sexual.
• Cambios evolutivos se producen por acumulación
gradual de mutaciones génicas.
• La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden
acumularse y dar lugar a la evolución.
• También por grandes cambios producidos por
mutaciones cromósomicas y genómicas.
• Separación de las poblaciones dentro de un territorio
específico. Falta de intercambio reproductivo y
aislamiento: Nueva especie.
MUTACIÓN Y CÁNCER
¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?
MUTACIÓN Y CÁNCER
HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA
DE CÉLULAS T LEUCEMIA
HERPES VIRUS
Cuello del SARCOMA
útero con displasia altoDE KAPOSI
grado
MUTACIÓN Y CÁNCER
1. Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la
división celular.
Los oncogenes son protooncogenes mutados que producen
una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula
se divide más rápidamente.
Oncogen: ACELERADOR
2. Genes supresores de tumores que si mutan y se
inactivan puede permitir el desarrollo del tumor: FRENO
Codifican proteínas que reducen la división celular y si se
inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis
3. Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN
Polimerasa I
Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare
el ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer
MUTACIÓN Y CÁNCER
MUTACIÓN Y CÁNCER
SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES
MUTACIÓN Y CÁNCER
TIPOS DE CÁNCER
1. Carcinomas: los más comunes y se originan en células
epiteliales: pulmón, de seno (mama) y de colon.
2. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se
encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago,
grasa, tejido conectivo y músculo.
3. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios
linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del
cuerpo.
4. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros
que crecen en la médula ósea y que se acumulan en
grandes cantidades en el torrente sanguíneo.
MUTACIÓN Y CÁNCER