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Trombocitopatías
Patologías de las plaquetas
Del número (Trombocitopenias)
producción
destrucción
Inmune (Auto y AloAc)
De la función (Trombocitopatías)
adhesión
agregación
secreción
Glicoproteína de membrana plaquetaria
Glicoproteína PM Ligando Reconoce
(kDa) RGD
Hereditarias
Adquiridas
Patologías hereditarias de la
hemostasia primaria
Alteraciones plaquetarias
Adhesión Enf. de Bernard Soulier
Agregación Enf. de Glanzmann
Secreción Síndrome de las plaquetas grises
Alteración metabol. Ac. araquidónico
Defecto actividad procoagulante plaquet.
Alteraciones plasmáticas
Enf. de Von Willebrand
Afibrinogenemia
Alteración de la pared vascular
Clasificación de las Trombocitopatías congénitas
Alteraciones en la adhesión
Síndrome de Bernard-Soulier (SBS): Defecto en GPIb-IX-V
Enfermedad de seudo von Willebrand : Defecto en GPIb-IX-V
Deficiencia en la interacción con colágeno: Defecto en GPIa-IIa o GPVI
Defectos de la agregación
Tromboastenia de Glanzmann: Defecto en GPIIb-IIIa
Otros defectos
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Down, macrotrombocitopenias constitucionales
Enf. de Bernard Soulier
Genotipo Mutación Fenotipo Alteración proteica
GPIba
Homocigosis C625-C627del Deleción Leu179del
Variante Nancy I, pérdida de función. Sínd. Bernard-Soulier
Homocigosis 715TA Mutación puntual Cys209Ser209
GPIba no se une a GPIbb
Alteraciones moleculares
Mayor afinidad por FVW
Enfermedad seudo-von Willebrand
Doble heterocigosis C133G Mutación puntual Cambio del sitio de unión de GAA en el promotor
GPIX
Homocigosis T179C Mutación puntual Phe55ser
Mutaciones
Homocigoto 8 1053-1058del Deleción/Inserción, en lectura 351-353del Met351ins
de GPIIIa
Homocigoto 11 1702TC Mutación puntual Cys568Arg(Cys542Arg)
Desconocido Desconocido
Tiempo de sangría
Agregación plaquetaria
Citometría de flujo
Secreción plaquetaria
Tiempo de sangría
Agonista
% luz transmitida
PRP*
2,5x105
citrat.
Luz 1
Fibrin. Detector
Ca 2+
barra magn. minutos
Agonistas Formald.,EDTA
A
SF
Centrif. PPP
14C 5-HT PPP A-SF x 100
T-SF
6000* - 1000*
x100
PRP
PRP S. fisiol. Formald.,EDTA 10000* - 1000*
T = 55,6%
* cpm
SF
SF
Centrif. PPP
PPP
37ºC 4ºC
AGREGÓMETRO