100%(1)100% нашли этот документ полезным (1 голос)
30 просмотров17 страниц
Este documento presenta los principios de la consejería genética. Define la consejería genética como un proceso de información, educación y apoyo a individuos y familias sobre riesgos genéticos y enfermedades hereditarias. Explica los objetivos, métodos y etapas de la consejería genética antes y después de la concepción para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas.
Este documento presenta los principios de la consejería genética. Define la consejería genética como un proceso de información, educación y apoyo a individuos y familias sobre riesgos genéticos y enfermedades hereditarias. Explica los objetivos, métodos y etapas de la consejería genética antes y después de la concepción para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas.
Este documento presenta los principios de la consejería genética. Define la consejería genética como un proceso de información, educación y apoyo a individuos y familias sobre riesgos genéticos y enfermedades hereditarias. Explica los objetivos, métodos y etapas de la consejería genética antes y después de la concepción para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas.
“Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus riesgos genéticos y riesgos de su descendencia, deben ser educados acerca de esos riesgos y deben tener la opción accesible de una terminación segura de la gestación en casos de fetos afectados, si así lo desean los futuros padres” O.M.S Desde la década del 90, cuando los científicos empezaron a hablar del proyecto de genoma humano, miles de genes han sido identificados y algunos han podido asociarse a un mayor riesgo de desarrollo de ciertas enfermedades. Así, patologías como fibrosis quística, algunos defectos cardíacos y determinados cánceres de mama y de colon han visto optimizada su prevención, diagnóstico y/o tratamiento, al adaptarse mejor a las necesidades individuales de acuerdo a la constitución genética de cada paciente. En ese sentido, el rol del asesor genético es documentar los antecedentes familiares y personales, solicitar exámenes específicos, determinar el riesgo de ocurrencia y recurrencia de una enfermedad, además de proveer la información necesaria para que una pareja o un individuo en riesgo tomen sus propias decisiones (respecto de la posibilidad de tener más hijos, por ejemplo, o de la necesidad de realizar controles periódicos para prevenir el desarrollo de una enfermedad). De esta forma, estos profesionales constituyen un importante apoyo médico y emocional frente a una situación difícil. “El asesor genético ayuda a entender mejor una enfermedad, su probable evolución, sus posibilidades de tratamiento (sean éstas quirúrgicas y/o médicas) y las alternativas de apoyo disponibles a nivel de la comunidad”. Consejo Genético o Asesoramiento Genético es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen DEFINICIÒN una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. Es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, SE UTILIZA moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su PUEDE SER : aparición. - ANTES El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. - DESPUÈS En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia. OBJETIVOS Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia. Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo. Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal. MOTIVOS Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o PARA más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus. SOLICITAR Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares. CONSEJO Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético GENÈTICO relativamente frecuente, como la fibrosis quística. Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la de Huntington. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos. Está estrechamente relacionado con el consejo genético. Una vez conocida la enfermedad, el DX diagnóstico molecular ofrece información sobre el tipo de variable que la enfermedad MOLECULAR tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy útil para el diagnóstico temprano de la enfermedad. El consejo genético reproductivo se orienta a parejas con dificultades para concebir. Estas parejas, presentan en ocasiones un mayor riesgo genético que otras CONSEJO parejas de edad y hábitos similares. En el consejo GENETICO genético reproductivo, se valoran los riesgos a través de diferentes pruebas. Estas pruebas, además nos van REPRODUCTIVO a hablar de pronóstico a la hora de enfrentarnos a un tratamiento de reproducción asistida y ayudan, a su vez, a la elección del tratamiento más adecuado. Afortunadamente, la mayoría de bebés nacen sanos y normales. Sin embargo, 4 de cada 100 pueden tener algún tipo de alteración congénita detectable durante la gestación. Existen diferentes tipos de enfermedades C.G EN genéticas y el riesgo depende de los antecedentes OBSTETRICIA familiares, la exposición ambiental, cambios en el código genético por el azar, o una mezcla de todos ellos. La causa más importante de alteraciones genéticas durante la gestación en parejas sanas se relaciona con la edad de la madre y el azar. Asesoría genética preconcepcional Estudio de la pareja infértil Antecedentes de pérdida recurrente de la gestación OBJETIVOS Antecedentes de trastornos hereditarios o familiares. Historia Clínica • Diagnóstico • Descripción Clínica • Diagnóstico Diferencial FASES • Manejo • Consejería Genética • Ayudas Diagnósticas • Recursos • Referencia La consejería genética contempla una evaluación de la historia familiar de la pareja, elaboración del árbol genealógico de la familia de cada uno y análisis EVALUACIÓN genéticos. De igual forma, se tiene en cuenta el Rh de los padres y se indaga si hubo un aborto previo de la mujer o de algún familiar. Si antes de la concepción , se enteran de que usted y su pareja presentan un alto riesgo de tener un hijo con una anomalía congénita grave o fatal, sus opciones serán las siguientes: Diagnóstico de pre-implantación: los óvulos, previamente fecundados in vitro (en un laboratorio, fuera del útero materno) se analizan en la etapa del blastocito (8 células) y solo se implantan en el útero materno los que no son portadores de la anomalía congénita para que se produzca el embarazo ANTES DE LA Utilizar un donante de esperma o de óvulos CONCEPCION Adopción
Correr el riesgo de tener un hijo
Concebir a un bebé y someterse a pruebas prenatales específicas
Si reciben un diagnóstico de una anomalía congénita grave o fatal después de la concepción, deberán elegir entre las siguientes opciones: Prepararse para los desafíos que deberán afrontar cuando nazca el bebé
DESPUES DE Cirugía fetal para reparar la anomalía antes del nacimiento. La
LA cirugía sólo se puede utilizar para tratar algunas anomalías, como la espina bífida o la hernia diafragmática congénita (un orificio en CONCEPCION el diafragma que puede comprometer de forma considerable el desarrollo pulmonar). La mayoría de las anomalías congénitas de origen genético no se pueden tratar quirúrgicamente.