Profilaxia

maladiilor
ereditare
Ne naștem cu un
bagaj genetic care
ne influențează
starea de sănătate,
dar în plus, ADN-
ul poate fi
modificat de o
multitudine de
factori asupra
cărora putem
interveni sau nu.
Caracteristicile ereditare ne-au
fost transmise prin intermediul
materialului genetic al părinților
și tot prin intermediul lui le vom
transmite, la rândul nostru,
urmașilor. Fiecare dintre noi
poartă 46 de cromozomi, 23
moșteniti de la mama si 23 de la
tata, care conțin informații
genetice precum nuanța pielii,
culoarea părului, forma nasului,
grupa de sânge, precum și alte
particularități biochimice și
morfologice care ne deosebesc.
Cele mai frecvente maladii
ereditare sunt:
• ALBINISMUL-boală
ereditară ce provoacă
dispariția pigmenților
pielii, a solzilor, penelor
sau părului.
• HEMOFILIA-
incapacitatea de coagulare
a sângelui, în caz de
rănire, animalul sau omul
bolnav poate pieri din
cauza hemoragiei.
• DALTONISMUL-
incapacitatea de a
determina anumite culori,
în special roșu și verde.
• SINDROMUL DOWN-
copiii afectati au o
dezvoltare psihosomatica
intarziata, se nasc frecvent
prematur, au malformatii
cardiace si/sau digestive si
au o imunitate extrem de
scazuta.
PRINCIPALELE DIRECTII DE
PROFILAXIE A MALADIILOR
GENETICE
Profilaxia primară a bolilor
genetice urmărește evitarea
apariției acestor afecțiuni și se
realizează prin două mari direcții
de acțiune:
1. Prevenirea apariției și transmiterii
mutațiilor.
• Cunoașterea și evitarea agenților mutageni din
mediu.
• Reducerea vârstei reproductive sub 35-38 de ani la
femei și 45 de ani la bărbați.
2. Prevenirea apariției bolii la persoanele
cu predispoziție genetică.
• cunoașterea factorilor care determină predispoziția
genetică la boală.
• identificarea rudelor sănătoase ale bolnavilor care
moștenesc genele de predispoziție,
• evitarea factorilor de mediu care determină
transformarea predispoziției genetice in boală.
• Profilaxia secundară presupune
depistarea precoce a bolii și
evitarea complicațiilor sale.
Acest lucru este posibil prin
urmatoarele acțiuni:
• Prevenirea nașterii unui
copil cu genotip anormal
• Contracepția.
• Screeningul si
diagnosticul prenatal.
Oamenii de știință cercetează posibilitatea corectării
mutațiilor din genele care provoacă boli genetice, în embrioni.
În 2015 a fost publicat primul studiu în care au fost
modificate genele unui embrion uman care suferea
de hemofilie.În mod oficial, până în decembrie 2015, nu s-a
născut niciun bebeluș uman modificat cu această tehnologie.
În prezent se elaborează așa numitele ”hărți-
genetice” ale majorității bolilor ereditare, în baza
cărora se folosesc metode eficiente și operative de
tratare a pacienților.