Fructosuria

Biología genética y molecular 4ª

Dra Azubel Ramirez
Argelia Maldonado
Emma ramirez
 Es una enfermedad
metabólica hereditaria,
se caracteriza por la
excreción de la fructuosa
en la orina.
 1- fructosuria
 La deficiencia de la enzima
fructoquinasa desacelera la
transformación de la fructosa a fructosa-
6-fosfato ejecutada por la enzima
hexoquinasa en el músculo y el tejido
adiposo, lo que no produce ninguna
sintomatología y sólo se detecta al
buscar sustancias reductoras en la
orina.

 Se han encontrado 2 mutaciones que

alteran la fosfofructoquinasa: G40R y
A43T No requiere ningún tratamiento
dietético y el pronóstico es excelente.
 2- intolerancia hereditaria a la fructuosa
 Se produce por la deficiencia o
ausencia de la enzima aldolasa B
(fructosa 1,6-difosfato aldolasa)
 Este defecto enzimático impide la
transformación de fructosa-1-
fosfato en fructosa 1,6 difosfato,
dihidroxiacetona fosfato y
gliceraldehído inhibiéndose la
síntesis de glucosa, lo que se
ocasiona hipoglicemia.
 Su herencia es autosómica
recesiva y se estima una
incidencia de 1: 20.000 recién
nacidos vivos. El gen está
localizado en el cromosoma 9q13-
q32.
 Los pacientes con esta enfermedad
son normales mientras reciben
lactancia materna. Una vez que se
introducen fórmulas con azúcar,
medicamentos con azúcar o frutas,
aparecen náuseas, vómitos, palidez,
sudoración, temblor, letargia e incluso
convulsiones provocados por la
hipoglicemia.
 Si no se sospecha y no se suspende la
fructosa, los pacientes dejan de crecer,
aparece hepatomegalia con aumento de
bilirrubina y de transaminasas, ictericia,
sangramiento, edema y ascitis.

 Si se mantiene el consumo de fructosa

presentarán insuficiencia hepática y
alteración de la función tubular proximal
renal con proteinuria e hiperaminoaciduria.
 El tratamiento consiste en eliminar de
la dieta toda fuente de fructosa como:
la sacarosa (glucosa y fructosa),
fructosa, sorbitol. Alimentos con
rafinosa, inulina y estaquiosa
contienen fructosa que puede ser
metabolizada por el organismo
humano.

 La miel contiene entre un 20%-40%

de fructosa, las frutas un 20-40% y las
verduras un 1-2%
 3- deficiencia de
fructuosa 1-6
difosfatasa
 El déficit de fructosa 1-6-
difosfatasa impide la
formación de glucosa a
partir de todos los
sustratos neoglucogénicos,
lactato, glicerol, alanina y
también la fructosa de la
dieta. La mantención de la
normoglicemia depende
sólo de la ingesta de
glucosa, galactosa y de la
degradación de glicógeno.
 En la mitad de los pacientes se presenta
desde las primeras horas con grave
acidosis láctica e hipoglicemia. Se
produce hiperventilación, disnea,
taquicardia, apnea junto a irritabilidad o
somnolencia, letargia y puede conducir al
coma y convulsiones. Con frecuencia se
observa debilidad muscular y
hepatomegalia. Estas alteraciones
pueden ocurrir después de ingerir
fructosa o sacarosa.
 El otro 50% de los casos puede no presentar
crisis en meses o años y cuando ocurren están
relacionadas con cuadros infecciosos. Es
importante señalar que la hipoglicemia por si
sola puede dejar como secuela un retardo
mental. A pesar de que los primeros episodios
pueden ser fatales, la mayoría de los que
sobreviven a las crisis tienen crecimiento y
desarrollo intelectual normal.
 El diagnóstico se sospecha al
encontrar hipoglicemia,
hiperlactatemia, acidosis metabólica
con pH inferior a 7.0, acompañado del
aumento de: piruvato, alanina,
cuerpos cetónicos, ácido úrico y
lípidos.

 La confirmación diagnóstica se realiza

a través de la medición de la actividad
de la enzima en hígado, intestino y
riñón