Universidad Durango

Santander

Nsologia

Del Toro Benjamin

Leyva Gasca Marco Antonio
Urquieta Quintero Eduardo Javier
Hemofilia
• Son proteínas originales de la sangre que participan en la coagulación
sanguínea.
• Son XIII
Hemofilia
• Origen genético
• Recesiva ligada al cromosoma ¨X¨/ Genes codificadores de factores
homeostáticos VIII Y IX
• XIII (HA)/CLASICA
• IX (HB)/ CHRISTMAS
• 70% Hereditaria
• 30% Mutacion de Novo ( Nueva anomalía)/ Patrón ligado a ¨X¨
• Mujer portadora
• Hombre si manifiesta
• Signos y síntomas según la gravedad
• Hemartrosis (Mas frecuente)/Rodillas, tobillos y codos
• Hematomas musculares (Superficiales y profundos)
• hemorragias( cerebrales en un 95% de ellas)
• Hemorragia en mucosa
• Hemorragia en tej.subcutáneo y conjuntivo(hematomas
retroperitoneales, los faríngeos y retrofaríngeos, los hematomas de
• la celda renal, los del suelo de la boca y los retroorbitarios)
• Hemorragias del SNC: traumatismos/intraparenquimatoso.
• Hematoma musculares: gemelos, cuádriceps, glúteos y antebrazos/ dolor e
impotencia nfuncional. síndrome compartimental, pseudo tumor
hemofílico.

• sangre encapsulada que aparece

• en partes blandas, periostio
• o hueso y que crece debido al
• sangrado recurrente y la presión
• consecuente en su
• interior.
• Anamnesis : Hereditarios
• Hemorragia (Caracteristicas)/Tardia ya que su hemorragia
primaria esta integra.
• Hemorragias directamente proporcional al grado de deficiencia del
factor faltante.
• Grave: Menor de 1% de la actividad
• Moderada: Entre 1 y 5%
• Leve: Entre 5 y 40%
• Hemartrosis: En primeros 2 años de vida (Puede ser espontanea)
debido a movilidad y estrés articular. Se promueve la hipertrofia
sinovial asi predisponiendo a una hemartrosis (Circulo
vicioso)/Articulacion BLANCO. Artropatia Hemolitica.

• La gravedad depende de la frecuencia hemorrágica y numero total de

hemartrosis.
• La Diezaza intriseca forma el 90% de trombina en cualquier daño
tisular.
Pruebas diagnosticas
• Biometria hemática
• Frotis de sangre periférica
• Coagulograma básico: Timpo de protrombina, Tiempo de
tromboplastina parcial activada(TTPa), tiempo de trombina y de
hemorragia.
• Paciente típico: TTPa prolongada este se corrige al adicionar plasma
normal a la prueba y las demás pueden estar normales.
• INTRISECOS: factores VIII, IX, XI, XII
• EXTRINSECOS: factores extrínsecos están regulados por la
tromboplastina tisular y el factor VII
• Portadoras: Tendencia a /No común (metrorragia con polimenorrea o
hemorragia postraumatica anormal).
• Estudio genético dirigido a buscar mutaciones: casi 50% de los casos
tienen inversión del brazo largo del cromosoma X
• Examenes de dos tiempos con sustratos cromogenicos.
• -Variabilidad 50% menor y brinda una visión mas integral a la
coagulación.

• tromboelastograma y la curva de generacion de trombina.

• (Etapa estándar/ fibrinolisis, función plaquetaria y generación de
trombina)
• Su clasificación. Depende de su nivel funcional del factor. (A o B)

• Mayor gravedad : Diagnosticados el primer año de vida. (menos 1

ml/unidad)/ Despues del primer mes hay quiescencia clínica (6
meses)y retorna evidentemente.
• Casos leves o moderados: Sin prolongación de TTPa lo cual se
evidencia hasta un traumatismo grave.
• HB: dificultad ya que el factor IX se estabiliza hasta los primeros 6
meses de edad (Diagnósticos erróneos)
• Repetir: FIX a los 6 y 12 meses.
• Clinica sugestiva: factor de Von Willebrand (FvW)/(GPT que interviene
en el inicio de la hemostasia) FXII y FIX directamente.
• Una alteración de Hemostasia primaria EvW. No de la coagulación.

• Inhibidores: Degradante del factor de coagulación A /25% y B/ 15%

• Esta complica a la calidad de vida y empeora las manifestaciones.
Valoración de artropatía
• Exploración ortopédica
• Criterios radiológicos
• Recomendados por la WFH
• Escala de Gilbert: 7 puntos/ desestructuración anatómica, las
alteraciones biomecánicas y la deformidad

• Minima de 0 puntos y máxima de 12 puntos en rodilla y tobillo y de

10 en codo.( Pobre en niños)
• Hemophilia Joint Health Score 2.0: estado músculoesquelético
• y evaluar la efectividad de las terapias en hemofilia
• derrame, atrofia muscular,
• crepitación, falta de
• movilidad en extensión y en
• flexión, dolor, fuerza,
• alteraciones en la marcha y
• alineación
• axial. Las articulaciones que
• se evalúan son codos, rodillas y
• tobillos.
Valoración radiologica
La RX permite valorar el trastorno oseo de una enfermedad avanzada.
La Rx. No diferencia entre derrame articular de la sinovitis crónica.
No realizar en menos de 3 episodios de hemartrosis. RM.
Escala de Arnold-Hilgartner
• No incluye partes blandas.
• Es mas detallado
Ecografia
• líquido intra-articular y para hacer el seguimiento y los ajustes del
tratamiento en las hemartrosis y en los casos de sinovitis.
• Artrocentesis.
• estructuras blandas en fases precoces,
• detectando fluido articular, engrosamiento e hiperemia sinovial y
algunas alteraciones del cartílago en los recesos articulares
• Valor diagnostico es superior
En la rodilla.
 Resonancia magnética
• Sinoviales
• Alteraciones del cartílago y del hueso subcondral
• enfermedad más avanzada
• en el 70% de los casos
Diagnostico prenatal
• Biopsias de vellosidades corionicas.(Entre 11va y 14va semana de
gestación)
• Si madre es portadora se administra tratamiento profiláctico.
• Amniocentesis : en segundo trimestre .Se utiliza polimerasa y la
hibridación insitu/sensibilidad y especificidad mayor a 94%
• Medicion de factores hemostáticos mediante cordocentesis durante
la semanas 18-20 de gestacion
Tratamiento
• Adyuvantes como los antifibrinoliticos, analogos de la desmopresina y
gomas hemostáticas locales.
• El estándar de oro es el factor faltante, infusión del factor deficiente
en dosis optimas y suficiente de acuerdo a la gravedad.
• A: de c/8 a 12 hrs.
• B: de c/12 a 24 hrs.
• TRATAMIENTO HEMATOLOGICO A HEMOFILIA.
• Tratamiento a demanda/Detiene la hemorragia en su aparición.
0-500 UI/kg y 3000 UI/kg.(Varia en países)
-Sustitutivo profilactico (Siguiente tabla)
-Primaria A (46 semanas al año)
-Primaria B (46 semanas al año sin necesidad de hemartrosis previa)
-Secundaria A :(a largo plazo)que comienza después de dos o
más hemorragias articulares o a una edad superior a los 2 años.(Continuo)
• -Secundaria B : debido a hemorragias frecuentes, o que se
establece con motivo decirugía, rehabilitación
• Prim: Evitar artropa-
• Tia aricular.
• Secun:Retrasar la
evo. Artropatia.(No
detiene la artropatía)
• EO. FVIII 25-40 UI/kg 3/semana o FIX 30-40 UI/kg
• 2/semana (2 años previo)
Tratamiento
• agentes bypass /Hemorragias
• factor VII
• activado y el
• complejo
• protrombínico
• muestran una
• eficacia similar
Trastornos de la coagulación.
• Anamnesis y exploración física minuciosas
• Signos y síntomas
• Enfermedades hemorrágicas hereditarias e historia familiar de
coagulopatias.
• Enf.Hemorragias: Orientan a Hemofilias o EVW
SEMIOLOGIA
• Sangrado en mucosas
• Menorragia
• Sangrado postparto
• (En la EVW puede no existir sangrado espontaneo)
SEMIOLOGIA
• intervenciones quirúrgicas, extracciones dentarias, partos,
hemorragias mucosas espontáneas, existencia de hematomas o
equimosis frecuentes.
• Toma de fármacos.
SEMIOLOGIA
• Sangrado en mucosas
• Menorragia
• Sangrado de intestinos
• Sangrado postparto
• (En la EVW puede no existir sangrado espontaneo)
• En patologías de hemostasia primaria el sangrado es abundante.
SEMIOLOGIA
• PIEL Y MUCOSAS (SANGRADO INMEDIATO):localización mas frecuente
es en piel y mucosas: púrpuras, equimosis, epistaxis,
• Gingivorragias (tras extracciones dentarias), hematuria.
 Embolia de liquido amniótico
• Es la quinta causa de mortalidad materna en todo el mundo y provoca
hasta un 85% de problemas neurológicos en las que sobreviven.
SEMIOLOGIA
• Purpuras: hemorragia cutánea más grande de diámetro que las
petequias
• Petequias es sangre extravasada de capilares y son puntiformes.
• y de pocos milímetros de diámetro, y equimosis si son de mayor
tamaño (cardenales)
• Purpura senil: En ancianos , exposición crónica al sol y consumo de
fármacos.(Pueden ceder al eliminar los fármacos.)
• penicilina, sulfamidas, meticilina,
• tetraciclina, quinina, cumarina, atropina, ácido acetilsalicílico.
SEMIOLOGIA
• Hematomas: colecciones cutáneas palpables que afectan al tejido
celular subcutáneo. Éstas no desaparecen con la vitropresión.
SEMIOLOGIA
• Telangiectasia: dilataciones vasculares cutáneas en forma de
pequeñas arañas con vitropresión positiva.
SEMIOLOGIA
• menorragia (uterina),
• Hematuria (orina),
• rectorragias (sangre roja en las heces),
• hematemesis (vomitar sangre),
• hemoptisis (esputo con sangre).
• Estas hemorragias pueden obedecer a trastornos locales: cálculos,
• infecciones, úlceras pépticas, tumores entre otras.
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
BIBLIOGRAFIA
• TRASTORNOS
• DE LA COAGULACIÓN Laura Robles Pera
• Raquel Benavent Boladeras

• HEMOSTASIA Y TRASTORNOS HEMORRÁGICOS. Autores Mª Luz Juan Marco. Ana I. Rosell Mas. F. Javier Rafecas Renau.
• Servicio de Hematología y Hemoterapia . Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia.
• Teléfono: 963 862 536.
• e-mail: juan_mar@gva.es
• Dirección postal: C/ Brasil, 43-13ª. 46018-Valencia.

• Ana Isabel García Barrado / Valoración de la artropatía hemofílica y su evolución mediante escalas de radiología simple y resonancia magnética

• Hemofilia
• Jaime Garcia-Chavez1 y Abraham Majluf-Cruz2*
• 1Clinica de Hemostasia y Trombosis, UMAE Hospital de Especialidades, CMN La Raza, IMSS; 2Unidad de Investigacion Medica en
• Trombosis, Hemostasia y Aterogenesis, IMSS

• Artropatia hemofilica: Evaluacion radiológica / Carlos Eduardo Cerna Pajuelo

PRUEBAS DIAGNOSTICAS
Deficit de Vitamina K
 Suplemento de Vitamina K
• Lactantes
• 0 a 6 meses: 2.0 microgramos por día (mcg/día)
• 7 a 12 meses: 2.5 mcg/día
• Niños
• 1 a 3 años: 30 mcg/día
• 4 a 8 años: 55 mcg/día
• 9 a 13 años: 60 mcg/día
• Adolescentes y adultos
• Hombres y mujeres de 14 a 18 años: 75 mcg/día
• Hombres y mujeres de 19 años en adelante: 90 mcg/día para mujeres (incluso
aquellas que estén embarazadas y lactando) y 120 mcg/día para hombres
Coagulación intravascular diseminada
• Consumo excesivo de trombina.
• Se puede desencadenar por Sepsis (meningococco, estafilococo),
• complicaciones obstétricas( desprendimiento de placenta, placenta
previa), enfermedades neoplásicas, leucemias, inmunocomplejos
circulantes.

• sangrados cutáneos y mucosos, o por heridas quirúrgicas,

• fiebre, hipoxia, coma, fallo renal, y un alargamiento de todos los
tiempos de la coagulación.
• etiológico principalmente y sustitutivo: Plasma ,plaquetas,
fibrinógeno y heparina.
Enfermedad hepatocelular
• Hay una disminución de los factores sintetizados por el hepatocito
(excepto el VIII).
• Clínicamente es menos florida, y se detecta en las analíticas de
coagulación en donde hay
• alargamiento de TP con TTPA normal, y aumento de los PDF y Dímero-
D.
• Tratam.Vit k o plasma fresco congelado
Alteraciones de las plaquetas
• trombocitopenia un número de plaquetas
• inferior a 150.000/mm3. Disminuciones inferiores a
• 50.000/mm3 plaquetas facilitan el sangrado postraumático
• y por debajo de 20.000/mm3 se facilita la
• aparición del sangrado espontáneo.
• PENSAMOS EN : (como la púrpura trombocitopénica idiopática —
PTI— o el síndrome antifosfolípido) o CID
• Corticoides orales (prednisona 1-2 mg/Kg/día) se reevalúa la
plaquetopenia en 21 días
Factor V Leyden o resistencia
a la proteína C activada
• Pacientes con tromboembolismo.